Randu-Osler-Krankheit- die häufigste hereditäre hämorrhagische Vasopathie mit fokaler Ausdünnung der Wände und Erweiterung des Lumens von Mikrogefäßen, unzureichende lokale Blutstillung. Geerbt diese Pathologie je nach autosomal dominantem Typ mit unterschiedlichem Vorkommen des pathologischen Gens.

Was provoziert / Ursachen der Rando-Osler-Krankheit:

Die Ursache der Erkrankung ist noch immer unbekannt. Was den Entwicklungsmechanismus angeht, ist nach modernen Vorstellungen die Rendu-Osler-Krankheit ein Beispiel Gefäßpathologie(mit einer Störung der anatomischen Integrität der Blutgefäße) mit einer angeborenen Tendenz zur unzureichenden Entwicklung Blutgefäße(Gefäßdysplasie). Diese Anomalie ist durch eine Minderwertigkeit des Mesenchyms gekennzeichnet. Das anatomische Substrat der Erkrankung ist eine Ausdünnung der Gefäßwand mit dem Fehlen elastischer und muskulärer Membranen. Daher besteht die Wand aus einem Endothel und ist von lockerem Bindegewebe umgeben. Dadurch entstehen arteriovenöse Aneurysmen, die aufgrund der leichten Verletzlichkeit der Gefäßwände zu Blutungen führen.

Am häufigsten wird die Krankheit morphologisch durch das Vorhandensein multipler Teleangiektasien verursacht, die auf der Haut, der Schleimhaut der Zunge, der Nase, den Bronchien und im Magen-Darm-Trakt lokalisiert sind. In vielen Fällen ist die Randu-Osler-Krankheit erblich bedingt und wird dominant übertragen. Es kommt jedoch auch sporadisch zu der Erkrankung.

Symptome der Rando-Osler-Krankheit:

Obwohl die Minderwertigkeit der mesenchymalen Basis von Mikrogefäßen genetisch bedingt ist, kommt es im Frühstadium zu Teleangiektasien Kindheit sind nicht sichtbar und beginnen sich erst im Alter von 6–10 Jahren zu bilden, am häufigsten auf den Nasenflügeln, der Schleimhaut der Lippen, dem Zahnfleisch, der Zunge, den Wangen, der Kopfhaut und den Ohrläppchen. Mit zunehmendem Alter nehmen Anzahl und Prävalenz von Angiektasien zu, Blutungen aus ihnen treten häufiger und schwerer auf.

In der klassischen Beschreibung von W. Osler werden drei Arten von Teleangiektasien unterschieden:

1. früh - Teleangiektasie in Form von kleinen unregelmäßige Form Flecken;
2. mittelschwer - in Form von Gefäßspinnen;
3. Knotentyp - in Form von leuchtend roten runden oder ovalen Knötchen mit einem Durchmesser von 5 bis 7 mm, die 1 bis 3 cm über die Haut- oder Schleimhautoberfläche hinausragen.

Bei Patienten über 25 Jahren werden häufig Angiektasien 2 oder aller 3 Typen festgestellt. Sie alle unterscheiden sich von anderen Formationen dadurch, dass sie bei Druck blass werden und sich nach Beendigung des Drucks mit Blut füllen.

Bei den meisten Patienten treten Teleangiektasien zunächst an den Lippen, Nasenflügeln, auf den Wangen, über den Augenbrauen, auf der Zunge, dem Zahnfleisch und der Nasenschleimhaut auf (bei der Rhinoskopie sind sie selbst bei Blutung schlecht zu erkennen). Sie können dann an jedem Bereich der Haut gefunden werden, einschließlich Kopfhaut Köpfe und Fingerspitzen. Manchmal sind sie deutlich sichtbar unter den Nägeln; sie können sich auch auf den Schleimhäuten des Rachens, des Kehlkopfes, der Bronchien und im gesamten Magen-Darm-Trakt bilden Nierenbecken und hinein Harnwege, in der Vagina.

In den meisten Fällen beginnen hämorrhagische Phänomene mit Nasenbluten, das sehr anfällig für Exazerbationen ist. Über einen längeren Zeitraum kann es sein, dass nur ein Nasengang blutet, manchmal wechseln sich die Blutungen an verschiedenen Stellen ab.

Die Intensität und Dauer der Blutung ist sehr unterschiedlich – von relativ leicht und nicht sehr lang bis hin zu extrem anhaltend, die fast ununterbrochen über viele Tage und Wochen anhält und bei den Patienten zu einer extremen Anämie führt. Es gibt Fälle, in denen Patienten trotz qualifizierter otorhinolaryngologischer Betreuung an Nasenbluten starben.

Die gleichen anhaltenden und gefährlichen Blutungen werden bei Teleangiektasien anderer Lokalisationen beobachtet: pulmonal-bronchial, gastrointestinal. Die Diagnose wird in solchen Fällen durch eine endoskopische Untersuchung gestellt. In einigen Fällen wurden auch Blutungen im Gehirn und in inneren Organen registriert.

Angeborener Gefäßmangel innere Organeäußert sich in arteriovenösen Aneurysmen, die meist in der Lunge lokalisiert sind. In diesem Fall umfasst die Klinik das Auftreten von Atemnot, Polyglobulie, einen zyanotisch-roten Teint der Patienten und eine Injektion von Skleragefäßen. Seltener treten Aneurysmen in Leber, Nieren und Milz auf. Diese arteriovenösen Aneurysmen sind schwer zu erkennen und werden oft als andere Krankheiten (von Erythrämie über Tuberkulose bis hin zu Lungentumoren) interpretiert. Geburtsfehler Herzen). Eine langfristige Angiomatose von Organen kann zu schweren und irreversiblen Veränderungen der Organe und zum Fortschreiten einer Lungenherzinsuffizienz und einer chronischen Niereninsuffizienz führen. Unter den Todesursachen sind jedoch vor allem anhaltende Blutungen mit schwerer posthämorrhagischer Anämie und Herzversagen weit verbreitet.

Diagnose der Rando-Osler-Krankheit:

Diagnose Rendu-Krankheit- Osler bereitet keine Schwierigkeiten mit sichtbarer Teleangiektasie. Die Diagnose wird durch endoskopische Untersuchungen erleichtert.

Die Untersuchung des hämostatischen Systems zeigt keine signifikanten Störungen, die die Blutung erklären könnten. Es sind nur sekundäre möglich reaktive Veränderungen verursacht durch Blutverlust (mäßige Hyperkoagulation, Thrombozytose), Anämie oder umgekehrt Polyglobulie mit arteriovenösem Shunt. Bei multiplen Teleangiektasien können jedoch Zeichen einer intravasalen Gerinnung (Konsumkoagulopathie) mit Thrombozytopenie auftreten.

Behandlung der Rando-Osler-Krankheit:

Das Auftreten und die Verstärkung von Blutungen, insbesondere Nasenbluten, wird durch Rhinitis und andere begünstigt entzündliche Erkrankungen Schleimhäute, auf denen sich Teleangiektasien befinden, deren mechanische Verletzungen (auch sehr leichte), Stresssituationen, psychische und körperliche Belastung, Einnahme von Alkohol und scharf gewürzten Speisen, insbesondere mit Essig, der die Blutplättchenaggregation stört, Einnahme Acetylsalicylsäure und andere Thrombozytenaggregationshemmer (Arzneimittel, die die Blutgerinnung verhindern), unzureichender Schlaf, nächtliche Arbeit. All dies muss bei der Erziehung von Kindern und Jugendlichen mit Teleangiektasie, der Wahl sportlicher Aktivitäten, des Berufs, der Beschäftigung usw. berücksichtigt werden.

Um Blutungen zu stoppen, werden lokale Effekte eingesetzt. Eine zu enge Nasentamponade ist wirkungslos, verletzt die Schleimhaut und trägt zu stärkeren und gefährlicheren Folgeblutungen bei, die unmittelbar oder kurz nach der Entfernung des Tampons auftreten. Eine lokale Spülung der blutenden Schleimhaut mit Thromboplastin, Thrombin, Lebetox (Steven, Reptilase), Wasserstoffperoxid ist nicht zuverlässig genug und stoppt oder reduziert die Blutung bestenfalls vorübergehend. Beste Wirkung ermöglicht die Spülung der Nasenhöhle (mit einem Gummiball oder einer Spritze) mit einer gekühlten 5-8 %igen Lösung von Aminocapronsäure, die der Patient immer im Kühlschrank haben sollte.

Eine Kauterisierung der Nasenschleimhaut (Trichloressig- und Chromsäure, Silbernitrat, Diathermokoagulation) verhindert nicht wiederkehrende Blutungen und trägt in manchen Fällen zu deren Zunahme bei. Eine vorübergehende Wirkung wird durch die Ablösung der Nasenschleimhaut und die Unterbindung der Adduktorenarterien – Oberkiefer, Siebbein – erzielt. Dennoch muss bei starken Blutungen aus gesundheitlichen Gründen auf solche Eingriffe zurückgegriffen werden. Von den lokalen Effekten ist das Einfrieren wirksamer.

Die anfängliche Blutstillung wird durch das Einführen eines blutstillenden Tampons oder eines in flüssigem Stickstoff getränkten komprimierten Schaumstoffschwamms in die Nasenhöhle sichergestellt. Im zweiten Stadium wird die Teleangiektasie mithilfe eines Kryoapplikators mit Stickstoffzirkulation (Spitzentemperatur -196 °C) zerstört. Die Dauer jedes Einfrierens beträgt 30–90 s. In der dritten Phase werden 4-8 Sitzungen (im Abstand von 1-2 Tagen) mit einsekündigen Sprühstößen flüssigen Stickstoffs in die Nasenhöhle durchgeführt, wodurch die Trockenheit der Schleimhaut und die Krustenbildung vermieden werden. Die Wirkungsdauer einer solchen Behandlung liegt zwischen mehreren Monaten und einem Jahr oder länger.

ZU chirurgische Behandlung müssen auf häufige und sehr starke gastrointestinale, bronchopulmonale, renale und andere Blutungen zurückgreifen. Aufgrund der Bildung neuer Angiektasien kann es jedoch nach einiger Zeit zu erneuten Blutungen kommen.

Allgemeine therapeutische Interventionen bei der Rendu-Osler-Krankheit sind wenig sinnvoll. Das hämorrhagische Syndrom wird manchmal durch die Gabe von Östrogenen oder Testosteron (Hormonmedikamenten) gelindert. Vikasol, Calciumchlorid, Gelatine, Hämophobin, Dicinon und Aminocapronsäure stoppen oder verhindern Blutungen nicht.

Arteriovenöse Aneurysmen sollten so früh wie möglich chirurgisch entfernt werden, bevor sich irreversible Kreislauf- und dystrophische Veränderungen in den Organen entwickeln.

An welche Ärzte sollten Sie sich wenden, wenn Sie an der Randu-Osler-Krankheit leiden:

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Erbkrankheiten sind für den Menschen immer sehr gefährlich, da in den allermeisten Fällen nur eine symptomatische Behandlung möglich ist und eine Beeinflussung des „kaputten“ Gens nicht möglich ist. Einige dieser Pathologien betreffen das Gefäßsystem: Insbesondere die Randu-Osler-Krankheit läuft auf ständige Blutungen aus Kapillaren (Venolen oder Arteriolen) hinaus und kann in schweren Fällen eine sehr ungünstige Prognose haben.

Merkmale der Krankheit

Das Osler-Syndrom (Rendu-Osler-Krankheit oder Randu-Osler-Weber-Krankheit) ist eine genetisch bedingte Krankheit, die nach ihren Forschern benannt ist. Es handelt sich um eine familiäre hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie, die mit einem Versagen der Endothelschicht der Blutgefäße einhergeht. Das Ergebnis der Pathologie ist die Bildung auf Haut und Schleimhäuten Mundhöhle, Nase und andere Organe mehrerer Bereiche mit blutenden Gefäßanomalien – Angiome, Teleangiektasien.

Ein Zeichen der Pathologie ist nicht nur eine starke Ausdünnung und Brüchigkeit der Kapillaren, sondern auch die Bildung arteriell-venulärer Anastomosen (Verbindungen). Außerdem kommt es zu einer Lockerung des Bindegewebes, einer schlechten Entwicklung der Schweißdrüsen und Hautpapillen sowie einer Abnahme der Anzahl Haarfollikel. Ein charakteristisches Merkmal der Randu-Osler-Krankheit ist, dass Blutungen nicht nur in visuell wahrnehmbaren Bereichen des Körpers beobachtet werden, sondern während der Diagnose auch in inneren Organen festgestellt werden – Bronchien, Blase, Magen, Darm usw.

Die Rendu-Osler-Krankheit tritt bei 1 von 16.500–50.000 Menschen auf (laut verschiedene Länder). Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Blutungen aus Blutgefäßen sind bei dieser Pathologie auf eine fokale Ausdünnung ihrer Wände, eine Erweiterung des Lumens und eine unzureichende lokale Blutstillung zurückzuführen. Die Krankheit verursacht keine entzündlichen Veränderungen, aber zu ihren Komplikationen kann die Hinzufügung sekundärer infektiöser Prozesse gehören. Hereditäre Teleangiektasie wird sehr oft mit anderen Pathologien kombiniert, die mit genetischen Anomalien der Kollagenfasern verbunden sind – von Willebrand-Krankheit, anderen Thrombozytopathien, Ehlers-Danlos-Syndrom, Herzklappenvorfall, angeborener Schwäche von Bändern und Gelenken usw.

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Ursachen des Syndroms

Der Entstehungsmechanismus der Rendu-Osler-Krankheit ist noch nicht vollständig geklärt. Vermutlich kommt es im Stadium der Empfängnis zu einer Mutation von Genen (im Falle einer sporadisch auftretenden Krankheit) oder zur anfänglichen Bildung abnormaler Gene (im Falle einer erblichen Konditionierung der Pathologie). Direkte Wirkung Zwei Gene beeinflussen das weitere Auftreten einer hämorrhagischen Teleangiektasie an Haut und Schleimhäuten:

• Das für Endoglin verantwortliche Gen. Es steuert die Produktion eines integrierten Membranglykoproteins, das im Gefäßendothel vorhanden ist.
• Das Gen, das für den Rezeptor des Enzyms Kinase verantwortlich ist, das Proteine ​​verändert und für den Aufbau und das Wachstum von Geweben verantwortlich ist.

Die Kombination „falscher“ Gene oder deren Mutation führt zum Auftreten von Endotheliendefekten und deren allmählicher Degeneration, zur Schwäche der Bindeschicht der Blutgefäße, wodurch sich kleine Kapillaren dehnen und zu bluten beginnen.

Mit fortschreitender Erkrankung kann es zu einem Elastizitätsverlust kommen. große Gefäße und zum Verlust der Muskelschicht, was schließlich zur Bildung von Aneurysmen führen kann.

Formen der Rendu-Osler-Krankheit

Es gibt drei Formen der Krankheit äußere Zeichen Teleangiektasie:

1. früh – Teleangiektasien sind gesprenkelt und klein;
2. mittelschwer - Teleangiektasien ähneln kleinen Spinnen;
3. knotig - der Durchmesser der Teleangiektasien erreicht 5-7 mm, sie ragen 1-3 cm über die Haut hinaus, äußerlich sehen sie aus wie rote ovale oder runde Knötchen.

Anhand des Ortes der am häufigsten auftretenden Blutung werden folgende Formen der Randu-Osler-Krankheit unterschieden:

• Nasal;
• Rachen;
• Haut;
• viszeral;
• gemischt.

Die viszeralen und gemischten Formen der Erkrankung, die innere Organe betreffen, verlaufen schwerwiegender.

Symptome einer Pathologie

Typischerweise treten kutane Teleangiektasien im Alter von 6–10 Jahren oder nach 20 Jahren auf. Blutungen in verschiedenen Körperteilen werden jedoch in den meisten Fällen bereits in der frühen Kindheit beobachtet. Daher kann das einzige Symptom der Randu-Osler-Krankheit bis zu 6 Jahre lang häufiges Nasenbluten sein, und manchmal kann über einen längeren Zeitraum nur ein Nasengang bluten. Später, in der Pubertät, kommt es bei Mädchen häufig zu einer zu langen und starken Menstruation. Die Blutgerinnungsindikatoren sind oft buchstäblich von Geburt an reduziert und das Hämoglobin sinkt mit der Zeit aufgrund der sich entwickelnden Anämie.

Als nächstes werden spezifische Anzeichen der Krankheit identifiziert – Teleangiektasien. Sie bilden sich zunächst auf der Haut von Nasenflügeln, Wangen, Kopfhaut, Ohrläppchen und Schleimhäuten von Nase und Lippen und ähneln äußerlich roten oder bläulichen kleinen Flecken, von denen ein feines Gefäßnetz ausgeht (im Volksmund Besenreiser genannt). ). Beim Drücken werden sie blass, was sie von anderen Formationen unterscheidet, und füllen sich dann wieder mit Blut. Später können sich die Flecken in Knoten verwandeln, aber in jedem Einzelfall kann sich die Pathologie anders manifestieren.

Bei der Teleangiektasie kommt es periodisch zu Blutungen, nach und nach kommt es häufiger vor und ist schwerwiegender. Es besteht ein Zusammenhang zwischen Blutungen und früheren Infektionen, Stress und körperlicher Aktivität. Die Intensität der Blutung kann von unbedeutend und von kurzer Dauer bis hin zu anhaltend, langanhaltend und bis zu mehreren Wochen reichen. Als Folge solcher Phänomene kann sich eine Anämie entwickeln. Ein charakteristisches Merkmal der Krankheit ist, dass sich die Angiektasien im weiteren Verlauf auf andere Organe und Körperteile ausbreiten. Nach 25 Jahren findet man sie an den Fingern, unter den Nägeln, in der Vagina, im gesamten Magen-Darm-Trakt, in der Lunge, am Kehlkopf, im Nierenbecken usw.

Komplikationen der Krankheit

Die Rendu-Osler-Krankheit kann zu einer Reihe von Problemen führen negative Folgen. Nachfolgend sind die wichtigsten Komplikationen aufgeführt, die bei dieser Pathologie auftreten können:

1. das Auftreten arteriovenöser Shunts, die arterielle Hypertonie und Herzinsuffizienz hervorrufen können;
2. Blutungen aus den Lungengefäßen, kompliziert durch Thromboembolie, chronisches oder akutes Lungenversagen;
3. vergrößerte Leber, eingeschränkte Leberfunktion, Entwicklung einer Leberzirrhose mit atypischem Verlauf (ohne Gelbsucht);
4. Blindheit aufgrund einer Schädigung der Netzhautgefäße;
5. chronisches Nierenversagen;
6. Magen-Darm-Blutungen, überwiegend aus dem Dünndarm stammend;
7. Blutungen aus den Harnwegen;
8. intrazerebrale Blutungen aufgrund von Aneurysmarupturen, kavernösen Hämangiomen, Teleangiektasien im Gehirn;
9. Anämie und anämisches Koma.

Jede der oben beschriebenen Komplikationen kann tödlich sein. Am häufigsten ist die Todesursache eines Patienten eine anhaltende Blutung aus dem Darm oder der Lunge, die nicht auf eine Standardtherapie anspricht.

Diagnostik durchführen

Eine Diagnose mit „klassischen“ Manifestationen zu stellen ist nicht schwierig. Normalerweise werden bei einer körperlichen Untersuchung und Untersuchung Teleangiektasien am Kopf, im Mund und an den Nasenflügeln festgestellt – Erweiterungen roter Blutgefäße in Form eines kleinen Knotens, der leicht über die Hautoberfläche hinausragt. Mit dem „Pinch-Test“ – dem Zusammendrücken der Haut unter dem Schlüsselbein – kann man das Auftreten subkutaner Blutungen beurteilen (eine Alternative ist der „Tourniquet-Test“, bei dem ein Tourniquet im Unterarmbereich angelegt wird). IN obligatorisch Um die Diagnose zu bestätigen und Komplikationen zu erkennen, werden folgende Untersuchungen durchgeführt:

1. Ultraschall der Leber und Milz;
2. Röntgen der Lunge;
3. CT oder MRT der Bauchorgane mit Kontrastverstärkung;
4. MRT des Gehirns mit Kontrastmittel;
5. Koloskopie;
6. Gastroduodenofibroskopie;
7. allgemeiner Bluttest;
8. Blutbiochemie;
9. Blutgerinnungstest;
10. allgemeine Urinanalyse.

Man geht davon aus, dass die Diagnose bestätigt werden kann, wenn drei der vier Kriterien klinisch nachgewiesen sind:

• multiple Teleangiektasien;
• wiederholte Blutungen ohne ersichtlichen Grund;
• viszerale Läsionen (Magen-Darm-Trakt, Lunge usw.) mit Bildung arteriovenöser Anastomosen;
• familiärer Charakter der Pathologie.

Behandlungsmethoden

Die konservative Therapie dieser Pathologie zielt in erster Linie darauf ab, die Krankheitssymptome zu beseitigen und Blutungen zu stoppen. Normalerweise Medikamente sind bei der Rendu-Osler-Krankheit unwirksam. Folgende Therapieformen kommen zum Einsatz, darunter auch physikalische Methoden:

1. Einnahme von Östrogen und Glukokortikosteroiden, Verabreichung von Testosteron;
2. Spülung der blutenden Körperoberfläche mit Arzneimitteln, die die Resorption von Blutgerinnseln verhindern (z. B. Thrombin, Thromboplastin, Aminocapronsäure);
3. Blutstillende Arzneimittel (Adroxon) und Arzneimittel zur Erhöhung des Gefäßtonus, einschließlich – Ascorbinsäure in großen Dosierungen;
4. lokale Anwendung von Medikamenten zur Beschleunigung der Regeneration der Schleimhäute;
5. Kryokoagulation bei Nasenbluten;
6. Tamponade von Nasenbluten mit Silikon-Paralon-Tampons;
7. Laserkauterisation von Teleangiektasien.

Bei Bedarf erhält der Patient eine Bluttransfusion und anschließend werden über einen längeren Zeitraum Eisenpräparate verschrieben, um einer Anämie vorzubeugen.

Bei großen Blutverlusten sowie bei einem Mangel an Komponenten, die für die Blutgerinnung verantwortlich sind, ist eine Transfusion (Hämokomponententherapie) erforderlich. Häufig werden Transfusionen von Blutplättchen eines Spenders und im Falle eines anämischen Komas auch Transfusionen von roten Blutkörperchen des Spenders durchgeführt, die von Oberflächenproteinen befreit sind.

In manchen Fällen muss sich der Patient einer Notoperation unterziehen, bei der das betroffene Gefäß entfernt und durch eine Prothese ersetzt wird, beispielsweise die Entfernung eines arteriovenösen Shunts in der Lunge. Zu den Operationen zählen auch die Ablösung der Nasenschleimhaut und die Unterbindung der Oberkiefer- und Siebbeinarterien bei starken Blutungen. Körperliche Rehabilitation Nach einer Operation sollte wegen der Gefahr einer schnellen Nachblutung mit äußerster Vorsicht und nur unter ärztlicher Aufsicht durchgeführt werden.

Vorbeugende Maßnahmen

Die einzige Möglichkeit, der Krankheit vorzubeugen, besteht darin, einen Genetiker zum Thema Empfängnis in einer Familie zu konsultieren, in der bei einem oder beiden Elternteilen die Randu-Osler-Weber-Krankheit diagnostiziert wurde. Leider gibt der Facharzt in manchen Fällen die Empfehlung, von einer Schwangerschaft abzusehen. Wenn ein Problem vorliegt, müssen Sie alle notwendigen Maßnahmen ergreifen, um das Blutungsrisiko zu verringern:

• richtig essen;
• mehr gehen, härter werden;
• nehmen Sie eine Kontrastdusche;
• Überwachen Sie regelmäßig Blutdruck und Puls.
• körperliche Aktivität vermeiden;
• Vermeiden Sie Verstopfung bis hin zur ständigen Einnahme von Abführmitteln;
• beseitigen schädlicher Einfluss Stress;
• die Entwicklung von Infektionskrankheiten verhindern;
• Vermeiden Sie Verletzungen und jede Art von Überanstrengung.
• nehmen Sie keinen Alkohol und keine scharfen Speisen, keinen Essig;
• nehmen Sie keine blutverdünnenden Medikamente ein;
• Schlafen Sie ausreichend und ruhen Sie sich tagsüber mehr aus.

Die Sekundärprävention umfasst auch die Früherkennung von Pathologien und den rechtzeitigen Beginn der Behandlung, einschließlich der lebenslangen Einnahme von Medikamenten zur Stärkung der Gefäßwand. Darüber hinaus müssen der Patient und seine Angehörigen wissen, wie sie Erste Hilfe leisten können, um eine Person im prämedizinischen Stadium vor Blutverlust zu schützen.

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Bei der Rendu-Osler-Krankheit treten Blutungen aus kleinen Kapillaren (Arteriolen oder Venolen) auf. Charakteristisch ist, dass dieser Prozess nicht entzündlicher Natur ist. Am häufigsten manifestiert sich die Krankheit in Form von Gefäßnetzen (oder Sternchen). Gefäßschäden treten aber nicht nur an der Hautoberfläche auf. Symptome können auch an den Schleimhäuten anderer Organe (Bronchien, Nase, Mund, Blase) auftreten.

Rendu-Osler-Krankheit: Klinik

Diese Krankheit wurde erstmals von einem gebürtigen Franzosen, Louis Marie Randu, beschrieben. Ein vollständiges Bild der Krankheit lieferte der englische Spezialist William Osler. Ergänzt wurden die Informationen durch die Beobachtungen von Frederick Weber. Es wurde festgestellt, dass diese Krankheit vererbt wird. Es reicht aus, wenn ein Kind ein defektes Gen von einem Elternteil erbt. Sowohl Jungen als auch Mädchen leiden gleichermaßen an diesem Syndrom. Für seine Entwicklung sind folgende Gene verantwortlich: Das erste ist für Endoglin verantwortlich und steuert die Produktion von Glykoprotein. Der zweite gehört zur Kategorie der transformativen Wachstumsfaktoren. Bei der Mutation verlieren die Gefäße ihre Elastizität, es kommt zu Defekten in ihren Verbindungen und es kommt zu Abweichungen von der Norm in der Struktur der Endothelzellen. Es ist erwähnenswert, dass die Rendu-Osler-Krankheit (disseminierte Hämangiomatose) eine eher seltene Erkrankung ist und die Art ihres Ursprungs nicht immer klar ist. Die Prävalenz der Krankheit ist wie folgt: 1 von 5.000 Personen ist betroffen.

Die ersten Symptome der Krankheit

In der Regel treten Krankheitssymptome erst im Alter von 6 Jahren auf (trotz der Tatsache, dass die Randu-Osler-Krankheit vererbt wird). Ab einem bestimmten Alter (6-10 Jahre) treten die ersten Anzeichen auf. Auf der Haut oder den Schleimhäuten anderer Organe können Angiome (also Gefäßtumoren) auftreten. Aufgrund von Defekten in Kapillaren und Blutgefäßen können sich rote (oder bläuliche) Flecken bilden, die bluten. gekennzeichnet durch niedrige Blutgerinnungsraten. Dadurch sind Blutungen möglich (auch infolge eines Mikrotraumas). Manchmal ist Nasenbluten das einzige Symptom, das auf das Vorliegen einer Krankheit hinweisen kann. Auch Mädchen können starke Monatsblutungen haben. Aufgrund häufiger Blutungen entwickelt sich eine Anämie und der Hämoglobinspiegel sinkt.

Stadien der Krankheit

Hat mehrere Stufen. Jeder von ihnen ist charakterisiert bestimmte Symptome. An frühes Stadium Gefäßläsionen sind klein und sehen aus wie kleine Flecken. Ein mittlerer Abschluss zeichnet sich durch die Präsenz aus Besenreiser, „Spinnen“. Bei der Knotenform handelt es sich um rote (runde oder ovale) Knötchen, die mehrere Millimeter über die Oberfläche hinausragen. Sie haben einen Durchmesser von 5 bis 7 Millimeter. Beim Drücken werden diese Formationen blass (alle Arten). Dann füllen sie sich mit Blut.

Klassifizierung der Krankheitsformen

Wie bereits erwähnt, kann die Randu-Osler-Krankheit erblich bedingt sein (Fotos der Manifestationen der Krankheit finden Sie in diesem Artikel), die von den Eltern übertragen wird. Wenn sowohl Vater als auch Mutter an diesem Syndrom leiden, verläuft die Erkrankung des Kindes schwerwiegender. Es gibt auch sporadische Fälle, die aufgrund einer Mutation auftreten. Abhängig vom Ort der Läsion unterscheiden Experten zwischen nasaler und pharyngealer Läsion und Hautläsion (bestimmte Hautbereiche können bluten). Die viszerale Form ist durch Blutungen aus inneren Organen gekennzeichnet. Es kann auch ein Mischtyp beobachtet werden, bei dem sowohl die Haut als auch innere Organe betroffen sind.

Rendu-Osler-Krankheit (ICD-10-Code): bei Diagnose

Der Hauptgefährdungsfaktor ist zunächst einmal die Vererbung. Die Krankheit kann auch verursacht werden durch medizinische Versorgung, das eine schwangere Frau in den ersten drei Monaten einnimmt. Auch Infektionskrankheiten, die in diesem Zeitraum übertragen werden, sind unsicher. Folgende Faktoren können Blutungen hervorrufen: Reibung der Kleidung an beschädigten Stellen, unausgewogene Ernährung. Der Mangel an essentiellen Mikroelementen in der Nahrung, die die Blutgefäße stärken können, ist einer der Gründe für ihre Schwäche. Dies gilt insbesondere für Vegetarier.

Diagnosemethoden

Formulierung klinische Diagnose für die Rendu-Osler-Krankheit basiert auf einer Untersuchung körperliche Verfassung krank. In der Regel sind Teleangiektasien im Gesicht, am Kopf und auf den Schleimhäuten zu erkennen. Dabei handelt es sich um rote Gebilde, die über die Hautoberfläche hinausragen. Solche Defekte können auch an inneren Organen lokalisiert sein. Es ist eine vollständige Blutuntersuchung erforderlich, die auf das Vorliegen einer Anämie hinweisen kann. Biochemische Analyse ermöglicht es, begleitende Infektionen und Erkrankungen zu erkennen. Außerdem wird ein Urintest durchgeführt. Wenn darin rote Blutkörperchen gefunden werden, können wir sagen, dass sich eine Blutung der Nieren und der Harnwege entwickelt. Der Spezialist führt eine Reihe von Tests durch. Der Pinch-Test ermöglicht die Beurteilung subkutaner Blutungen. Zur Durchführung des Tests wird die Haut unter dem Schlüsselbein eine Zeit lang komprimiert. Ein Tourniquet-Test (er wird mehrere Minuten lang auf den Unterarmbereich angelegt) liefert ähnliche Informationen. Besteht der Verdacht auf eine Randu-Osler-Krankheit, kann die Diagnose nicht gestellt werden, ohne die Geschwindigkeit der Blutgerinnung und die Dauer der Blutung zu testen (ein Finger bricht durch). Mit einem Endoskop werden Körperhöhlen untersucht. Liegen keine äußeren Symptome vor, wird eine Computertomographie durchgeführt. Diese Methode ermöglicht es Ihnen, etwaige Anomalien in den inneren Organen zu erkennen.

Behandlung der Krankheit

Die Behandlung der Randu-Osler-Krankheit umfasst Folgendes. Erstens handelt es sich hierbei um eine konservative Therapie. Sein Kern liegt in der Verwendung von Inhibitoren zur Spülung der blutenden Oberfläche. Diese Medikamente verhindern die Auflösung des Blutgerinnsels und stoppen so die Blutung. Wie die Praxis zeigt, sind andere Medikamente unwirksam. Oft ist eine Operation erforderlich. Bei diesem Vorgang wird der beschädigte Teil des Gefäßes entfernt. Es kann (bei Bedarf) durch eine Prothese ersetzt werden. Bei Nasenbluten liefert die Kryokoagulation gute Ergebnisse. Benutzen flüssiger Stickstoff, ein Teil des Gefäßes ist eingefroren. Weniger effektiv ist die Verwendung eines Lasers zur Kauterisation. In manchen Fällen ist eine Hormontherapie notwendig.

(Hämokomponententherapie)

In Fällen, in denen die Rendu-Osler-Krankheit zu großen Blutverlusten führt, ist die Verwendung von Spenderblut erforderlich. Der Mangel an Gerinnungskomponenten wird durch die Transfusion von Plasma (frisch gefroren) ausgeglichen. Diese Therapie wird bei lebensbedrohlichen Erkrankungen eingesetzt. Auch in solchen Fällen kann eine Transfusion von Spenderplättchen erforderlich sein. In Fällen, in denen der Patient hat schwere Form Anämie (sehr niedriges Niveau Hämoglobin) oder ein anämisches Koma aufgetreten ist (Bewusstlosigkeit aufgrund von Sauerstoffmangel im Gehirn), wird eine Transfusion roter Blutkörperchen aus dem Blut des Spenders durchgeführt. Oftmals werden sie von an der Oberfläche befindlichen Proteinen befreit.

Mögliche Komplikationen der Krankheit

Rendu-Osler-Krankheit, Pathogenese ihrer Entwicklung und Abwesenheit wirksame Behandlung kann zu einer Reihe negativer Aspekte führen. Zunächst entwickelt sich eine Anämie. Ein erheblicher Blutverlust kann zu einem anämischen Koma führen. Gleichzeitig ist die Person bewusstlos und reagiert in keiner Weise auf äußere Reize. Es kann auch zu Lähmungen kommen. Diese Erkrankung kann zur Erblindung (mit Blutungen im Netzhautbereich) führen. Der Zustand der inneren Organe verschlechtert sich erheblich. Gefährlich Nebenwirkung Die Krankheit kann Blutungen im Gehirn verursachen. Die rechtzeitige Erkennung der Krankheit und die richtige Therapie können jedoch die Gesundheit und das Leben des Patienten retten.

Vorbeugende Maßnahmen

Bereits vor der Entdeckung eines Problems sind Maßnahmen der Primärprävention notwendig. Familien, in denen bei einem oder mehreren Mitgliedern die Osler-Rendu-Krankheit diagnostiziert wurde, sollten eine genetische Beratung in Anspruch nehmen. Es gibt Fälle, in denen empfohlen wird, darauf zu verzichten. Es lohnt sich auch, auf die Abwehrkräfte des Körpers zu achten. Regelmäßige Spaziergänge im Freien und eine Abhärtung des Körpers haben eine gute Wirkung. Richtige Ernährung Eine ausgewogene Ernährung ist ebenfalls notwendig.

Sekundärprävention besteht aus regelmäßige Kontrolluntersuchungen von Spezialisten. Ihr Ziel ist die Früherkennung der Krankheit. Wenn das Syndrom bereits diagnostiziert wurde, sollte die Behandlung rechtzeitig und vollständig erfolgen. Bei Bedarf chirurgischer Eingriff Der Patient muss einen Hämatologen konsultieren. Dies schützt die Person vor Komplikationen während der Operation (schwere Blutungen). Jeder Patient und seine Angehörigen sollten Informationen zur Versorgung erhalten Erste Hilfe bei Blutungen (sowohl innerlich als auch äußerlich). Es wird empfohlen, Spenderblutbestandteile nur in Ausnahmefällen zu transfundieren

Rendu-Osler-Krankheit (angeborene hämorrhagische Teleangiektasie) - eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch multiple Teleangiektasien der Haut und Schleimhäute sowie ein hämorrhagisches Syndrom verschiedener Lokalisationen gekennzeichnet ist. Die Krankheit tritt mit einer Häufigkeit von 1 Fall pro 50.000 Einwohner auf, und laut Guttmacher, McKinnon, Upton - 1 Fall pro 16.500 Einwohner.

Bei dieser Krankheit wurde inzwischen ein genetischer Defekt festgestellt. McDonald et al. und Shovlm entdeckte das Randu-Osler-Krankheitsgen in der Region von Chromosom 9 9q33-34 (OWR1-Locus) bei einigen Patientenfamilien. Dieses Gen wurde als Endoglin-Gen identifiziert (McAllister, Grogg, Johnson). Endoglin ist ein integrales Membranglykoprotein, das von Endothelzellen von Arteriolen, Venolen und Kapillaren exprimiert wird. Dieses Glykoprotein dient als Bindungsprotein für das Zytokin TGF-β (transformierender Wachstumsfaktor). Cholvin entdeckte das Randu-Osler-Krankheitsgen in der Region des Chromosoms 12 12q (OWR2-Locus) in anderen Familien. Das letztgenannte Gen wurde nicht identifiziert, es wird jedoch angenommen, dass es mit anderen TGF-β-Rezeptoren verwandt ist.

Der Mechanismus der Umsetzung genetischer Defekte in Rendu-Osler-Krankheit ist nicht ganz klar. Die vorherrschende Vorstellung ist, dass ein angeborener mesenchymaler Mangel das Auftreten von Teleangiektasien verursacht. Die Gefäßwand ist frei von Muskeln und elastischen Fasern, besteht fast ausschließlich aus Endothel und ist von lockerem Bindegewebe umgeben. Venolen und Kapillaren, die Teleangiektasien bilden, werden stark ausgedünnt, postkapilläre Venolen werden erweitert und anastomosieren mit Arteriolen durch Kapillarsegmente (arteriell-venuläre Anastomosen – charakteristisches Merkmal Krankheiten). Auch vermerkt degenerative Veränderungen Mesenchym (Lockerung des Bindegewebes), Ansammlung von Leukozyten und Histiozyten um Blutgefäße, Unterentwicklung der Hautpapillen und schlechte Entwicklung der Schweißdrüsen, Verringerung der Anzahl der Haarfollikel.

Blutungen während Rendu-Osler-Krankheit aufgrund der extremen Zerbrechlichkeit kleiner Blutgefäße. Gleichzeitig kommt es bei einigen Patienten auch zu einer Thrombozytenfunktionsstörung (Endo, Mamiya, Niitsu) und einer Aktivierung der Fibrinolyse. Diese Veränderungen sind jedoch selten und gelten nicht als charakteristisch für die Randu-Osler-Krankheit.

Klinisches Bild

Krankheitssymptome in Form von Blutungen verschiedener Lokalisationen können bereits auftreten frühe Kindheit, auch in der Neugeborenenperiode, bleibt natürlich ein Leben lang bestehen. Jedoch Hauterscheinungen Die Erkrankungen werden meist deutlich später sichtbar, meist im Alter zwischen 20 und 40 Jahren.
Teleangiektasien sind ein pathognomonisches Zeichen der Randu-Osler-Krankheit. Es handelt sich um kleine, leuchtend rote, violette Flecken oder Gefäßspinnen, die über die Hautoberfläche hinausragen, oder um leuchtend rote Knötchen mit einem Durchmesser von 1 bis 7 mm. Beim Drücken auf Teleangiektasien werden die Knötchen blass und zeichnen sich dadurch aus
von anderen hämorrhagischen Manifestationen. Im frühen Kindesalter sind typische Teleangiektasien auf der Haut sehr selten sichtbar. Ähnliche Teleangiektasien treten an der Schleimhaut von Mund, Nase und Magen-Darm-Trakt auf. Sie können sich auch auf der Gesichtshaut, den Lippen, im Nagelbettbereich und an den Händen befinden. Nach Häufigkeit ist die Lokalisation von Teleangiektasien in den Schleimhäuten wie folgt verteilt: Nase, Lippen, Gaumen, Rachen, Zahnfleisch, Wangen, Atemwege, Magen-Darm-Trakt, Urogenitalsystem (N. A. Alekseev).

Bei Mikrotraumata Infektionskrankheiten(viral, bakteriell), insbesondere bei der Entwicklung einer Rhinitis, bei intensiver körperlicher Anstrengung und auch bei einer akuten psycho-emotionalen Stresssituation kann es zu Teleangiektasien kommen, die Schwere der Blutung variiert. Sehr oft kommt es zu spontanen Blutungen aufgrund von Teleangiektasien.

Blutung - das charakteristischste Zeichen der Krankheit.

90 % der Patienten leiden unter Nasenbluten, das häufig wiederholt auftritt.

Bei 5–30 % der Patienten wird eine arteriovenöse Anastomose in der Lunge beobachtet, häufiger bei Personen mit Mutationen im Bereich des Chromosoms 9q. Arteriovenöse Anastomosen sind am häufigsten in den unteren Lungenlappen lokalisiert und treten meist mehrfach auf. Solche Patienten leiden unter Atemnot, allgemeiner Schwäche, verminderter Leistungsfähigkeit usw
Toleranz gegenüber körperliche Aktivität, Zyanose (aufgrund der Vermischung von arteriellen und arteriellen Blutgefäßen in der Lunge). venöses Blut), Hämoptyse (häufig schwere Lungenblutung), hypoxämische Erythrozytose. Anschließend kann sich eine Lungen- und Lungenherzinsuffizienz entwickeln.

Etwa 20 % der Patienten haben Blutungen aus dem Magen-Darm-Trakt, diese treten jedoch meist im Alter von 40–50 Jahren auf. Etwa 40 % aller Magen-Darm-Blutungen treten auf oberen Abschnitte, etwa 10 % - aus dem Dickdarm, und bei der Hälfte der Patienten ist es nicht möglich, genau zu bestimmen, aus welchem ​​Teil des Magen-Darm-Trakts sich die Blutung entwickelt. Die Häufigkeit gastrointestinaler Blutungen nimmt nicht spontan ab, sondern die Häufigkeit und Intensität der Blutungen nimmt allmählich zu.

Die Leber ist selten am pathologischen Prozess beteiligt. Es kann zu einer Vergrößerung der Leber und einer Beeinträchtigung ihrer Funktionsfähigkeit kommen. Die Entstehung arteriovenöser Shunts in der Leber kann zur Entstehung einer Leberzirrhose führen. Bernard, Mion, Henry et al. beschrieben anikterische Cholestase und atypische Leberzirrhose bei Patienten mit Randu-Osler-Krankheit.

In einigen Fällen können neurologische Symptome in Form eines klinischen Bildes von intrazerebralen Blutungen, lokalen Symptomen einer Störung, auftreten Gehirnkreislauf. Neurologische Symptome werden durch die Entwicklung von Teleangiektasien, arteriovenösen Aneurysmen oder kavernösen Hämangiomen im Gehirn verursacht.
Es sollte betont werden, dass es oft das Wichtigste ist klinische Manifestationen Bei der Rendu-Osler-Krankheit kann es sich um isolierte gastrointestinale Blutungen oder Blutungen aus den Harnwegen oder um Hämoptysen handeln völlige Abwesenheit Teleangiektasien auf der Haut und sichtbaren Schleimhäuten. Helfen Sie in einer solchen Situation bei der Diagnosestellung endoskopische Methoden Forschung.

Labordaten

Allgemeiner Bluttest. Bei häufigen, wiederkehrenden Blutungen entwickelt sich eine chronische posthämorrhagische hypochrome Anämie. Bei der allgemeinen Blutuntersuchung ergeben sich in der Regel keine weiteren Veränderungen.

Allgemeine Urinanalyse. Mit der Entwicklung von Teleangiektasien im Harntrakt und Blutungen wird eine Makro- oder Mikrohämaturie festgestellt.

Biochemischer Bluttest. In der Regel sind keine wesentlichen Veränderungen erkennbar. Wenn jedoch die Leber am pathologischen Prozess beteiligt ist, insbesondere bei der Entstehung einer Leberzirrhose, kommt es zu einem Anstieg des Gehalts an Bilirubin, Alanin und Asparaginaminotransferasen im Blut.

Studien zum Hämostasesystem. Bei den meisten Patienten Laborparameter, die den Zustand des hämostatischen Systems widerspiegeln, sind normal. Nur in Einzelfällen werden sie beobachtet kleinere Änderungen Koagulogramme.

Ultraschalluntersuchung von Leber und Milz zeigt ihre Zunahme in der Regel mit der Bildung einer Leberzirrhose. Mithilfe der Doppler-Sonographie ist es manchmal möglich, arteriovenöse Aneurysmen im Gefäßsystem der Leber zu erkennen.

Röntgen der Lunge In seltenen Fällen werden bei der Bildung arteriovenöser Shunts in der Lunge kleine fokale Schatten sichtbar. In manchen Fällen kann eine Computertomographie der Lunge aufschlussreich sein.

Bestimmung der Blutsauerstoffsättigung. Wenn sich arteriovenöse Shunts in der Lunge bilden, kann eine Abnahme der Sauerstoffsättigung des Blutes festgestellt werden.

Fibroösophagogastroduodenoskopie erkennt Teleangiektasien an der Schleimhaut der Speiseröhre, des Magens und des Zwölffingerdarms.

Diagnose

Die Diagnose der Randu-Osler-Krankheit basiert auf den folgenden Hauptzeichen:

• Erkennung von Teleangiektasien auf Haut und Schleimhäuten;
• familiärer Charakter der Erkrankung;
• Fehlen einer Pathologie im hämostatischen System.

Das Kreislaufsystem eines gesunden Körpers besteht aus drei Arten von Gefäßen – Arterien, Venen, Kapillaren Letzteres verbindet Arterien mit Venen, um den Blutdruck zu senken. Wenn in den Genen des Kindes eine Mutation auftritt, werden einige der Kapillaren nicht gebildet, sondern es bilden sich abnormale Verbindungen, wodurch Blut sofort von der Arterie in die Vene fließt, was zu einigen Störungen führt. Dieses Phänomen wird Randu-Osler-Krankheit genannt – eine ziemlich häufige erbliche Pathologie, die in einem von fünftausend Fällen auftritt.

Die genauen Ursachen für die Entstehung der Randu-Osler-Krankheit (Randu-Osler-Weber-Syndrom, hämorrhagische Angiomatose) sind noch unklar nicht klar. Als Hauptfaktor, der die Entwicklung einer Pathologie provoziert, wird Folgendes angesehen: Genmutation, was zu einer fehlerhaften Bildung der Blutgefäße führt – es mangelt ihnen an Elastizität und Muskelgewebe und loses Bindegewebe kann leicht beschädigt werden, was zu Blutungen führt.

Die Krankheit wird je nach dominantem Typ von Eltern auf Kinder übertragen, d. h. abnormale Gene können von einem Elternteil vererbt werden.

Weniger häufig kommt es zu sporadischen Fällen der Entwicklung dieses Syndroms, bei denen Gene während der Empfängnis mutieren. Zu den Faktoren, die genetische Veränderungen auslösen können, gehören:

• schlechte Gewohnheiten der Mutter (Rauchen, Alkoholismus);
• Auswirkungen ionisierende Strahlung, Schwermetalle und andere schädliche Substanzen;
• Infektionskrankheiten, an denen die Frau in schwerer Form leidet;
• unkontrollierte Einnahme bestimmter Medikamente.

Entwicklung der Pathologie ist nicht vom Geschlecht abhängig und kommt bei Männern und Frauen gleichermaßen vor.

Symptome

Obwohl sich die Randu-Osler-Krankheit im Mutterleib entwickelt, werden die ersten Anzeichen erst im Alter von 6 bis 10 Jahren beobachtet. Der Patient erscheint charakteristische Läsionen Gefäße, die Teleangiektasien genannt werden, und jeder Grad der Pathologie ist durch einen bestimmten Typ gekennzeichnet.

1. Früher Typ. Auf der Haut und den Schleimhäuten erscheinen kleine rötliche Flecken mit unregelmäßigen Konturen.
2. Mittlerer Typ. An Haut entstehen Gefäßnetzwerke, „Sterne“ und „Spinnen“.
3. Knorriger Typ. Läsionen haben das Aussehen von Knoten helle Farbe, rund oder oval mit einem Durchmesser von 5-7 mm, die leicht über die Gewebeoberfläche hinausragen.

Die Anzahl und Schwere der Teleangiektasien hängt von der Schwere und dem klinischen Verlauf der Erkrankung ab.

In den meisten Fällen sind sie erscheinen zuerst im Gesichtsbereich(Lippen, Nasenflügel, Mundschleimhaut) und können sich anschließend auf jeden Körperteil, einschließlich der Kopfhaut und der Handflächen, ausbreiten. Während sich der pathologische Prozess entwickelt, entwickeln die Patienten hämorrhagische und anämische Phänomene – Blutungen aus der Nase, dem Magen-Darm-Trakt, den Atemwegen, innere Blutungen. Zusammen mit diesen Manifestationen treten Anzeichen einer Anämie auf – Schwindel, Tinnitus, Müdigkeit, Kurzatmigkeit, Herzschmerzen. Mit zunehmendem Alter treten Blutungen häufiger auf und die Symptome einer Anämie werden schwerwiegender.

Um den pathologischen Prozess zu identifizieren, muss sich der Patient unterziehen eine ganze Serie diagnostische Verfahren und Analysen.

1. Endoskopische Studien. Die Endoskopie (Fibrogastroduodenoskopie, Bronchoskopie, Thorakoskopie) ermöglicht die Erkennung von Teleangiektasien und Blutungen Atemwege Und Magen-Darm-Trakt. Ein spezieller Schlauch mit einem optischen Gerät am Ende wird durch den Kehlkopf oder die Speiseröhre des Patienten eingeführt und zeigt auf dem Bildschirm ein Bild der inneren Organe an.
2. MRT. Die MRT von Gefäßen ermöglicht die Beurteilung ihres Zustands und die Identifizierung struktureller Anomalien, die für die Randu-Osler-Krankheit charakteristisch sind. Je nachdem, welche Organe betroffen waren pathologischer Prozess Es können Untersuchungen des Gehirns, der Lunge usw. durchgeführt werden.
3. Blutuntersuchungen. In den ersten Stadien der Erkrankung kommt es in der Regel zu keinen nennenswerten Veränderungen im Blutbild. IN allgemeine Analyse Es gibt keine Anzeichen dieser Pathologie entzündlicher Prozess(ESR ist normal oder leicht erhöht) und chronische Anämie, d. h. der Hämoglobinspiegel sinkt ebenfalls nicht signifikant. Veränderungen in biochemischen Studien werden nur in Fällen beobachtet, in denen die Krankheit die Leber betrifft – der Gehalt an Bilirubin und AST steigt. Auch ein Koagulogramm (Hämostaseuntersuchung) bei Patienten zeigt keine schwerwiegenden Störungen, die die Blutung erklären könnten – es sind Folgereaktionen möglich, die mit einem starken Blutverlust einhergehen (erhöhte Blutgerinnung etc.).
4. Andere Methoden. Zu den Diagnosetechniken, die die Rendu-Osler-Krankheit identifizieren können, gehören: Ultraschalluntersuchung Milz und Leber mittels Doppler zur Beurteilung Gefäßsystem Organe sowie Röntgenaufnahmen der Lunge. Den Patienten wird empfohlen, sich zum Ausschluss einer Urinuntersuchung zu unterziehen Gefäßläsionen im Bereich der Harnwege.

Die Diagnose ist gestellt basierend auf keinen wesentlichen Änderungen bei Blutuntersuchungen vor dem Hintergrund häufiger Blutungen und Veränderungen in der Struktur der Blutgefäße.

Darüber hinaus wird die Familienanamnese berücksichtigt – das Vorhandensein oder Fehlen der Randu-Osler-Krankheit bei nahen Verwandten.

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Behandlung

Die Therapie der Krankheit zielt darauf ab, die Blutung zu stoppen und zu verbessern Allgemeinzustand Körper, gleicht den Mangel an wichtigen Mikroelementen im Körper aus und beugt schweren Schäden an inneren Organen vor.

Unterstützende und symptomatische Therapie

Am häufigsten zur Behandlung der Rendu-Osler-Krankheit eingesetzt werden verwendet hormonelle Medikamente , die den Hormongehalt im Körper erhöhen und die Manifestationen der Pathologie mildern, sowie ein blutstillendes Mittel zur Verbesserung des Allgemeinzustands.

« Ethinylestradiol„und seine Analogien. Ein Produkt, das Östrogenhormone enthält und bei Erkrankungen eingesetzt wird monatlicher Zyklus, Eierstockerkrankungen, Wechseljahrsbeschwerden, Unfruchtbarkeit. Zu den Kontraindikationen zählen Tumorprozesse, entzündliche Erkrankungen der Fortpflanzungsorgane und Gebärmutterblutungen. Die Kosten betragen 400-500 Rubel.

« Methyltestosteron„und seine Analogien. Ein Medikament, das eine androgene Wirkung hat – eine Wirkung, die der der männlichen Sexualhormone ähnelt. Wird bei sexuellen Funktionsstörungen bei Männern angewendet. Gebärmutterblutung, Tumoren der Brust und Eierstöcke bei Frauen. Gilt nicht, wenn Krebserkrankungen Prostatadrüse. Ungefährer Preis – 1000 Rubel.

« Adroxon" Ein blutstillendes Mittel, das die Durchlässigkeit der Kapillarwände verringert und gleichzeitig die Herz-Kreislauf-Aktivität nicht beeinträchtigt. Verschrieben bei Blutungen unterschiedlicher Genese, kontraindiziert bei Patienten mit Überempfindlichkeit gegen die Bestandteile. Kosten – 30-60 Rubel.

Die häufigste Manifestation der Randu-Osler-Krankheit ist Nasenbluten, das nur in einer medizinischen Einrichtung gestillt werden kann.

Zu diesem Zweck entlüften Sie Oberflächen mit Präparaten spülen, die Substanzen enthalten, die die Resorption verhindern Blutgerinnsel – Aminocapronsäure, Thromboplastin, Thrombin.

Darüber hinaus können orale blutstillende Medikamente (Vikasol, Dicynon) eingesetzt werden, deren Anwendung jedoch nicht immer zum gewünschten Ergebnis führt.