Aktinomykose maxillofazial Diese Krankheit ist eine spezifische entzündlicher Prozess, die nach der Einführung eines pathogenen Actinomyceten-Pilzes in das Gewebe auftritt. Typischerweise ist dieser Mikroorganismus in tiefen kariösen Bereichen, Zahnbelag,

Obwohl Syndrom wurde möglicherweise erstmals von Thomson (1846-1947) beschrieben. Die Entdeckung wird normalerweise Berry oder insbesondere Treacher Collins zugeschrieben (der Name wird normalerweise fälschlicherweise mit einem Bindestrich versehen), der die wesentlichen Komponenten des Syndroms beschrieb. Franceschelti und Klein veröffentlichten eine umfassende Übersicht über dieses Syndrom und gaben ihm den Namen Oberkieferdysostose. Rogers erstellte eine umfassende Analyse der Fälle. Insgesamt wurden mehr als 250 Fälle veröffentlicht.

Klinische Daten. Inspektionsdaten. Charakteristisch ist das Aussehen des Gesichts. Die schräg nach unten geneigten Augen, eingefallene Wangenknochen, eine deformierte Ohrmuschel, ein fliehendes Kinn (Retrognathie) und ein großer, fischartiger Mund geben das Krankheitsbild der Erkrankung so gut wieder, dass sie es unvergesslich machen. Ein weiteres ungewöhnliches Merkmal ist ein eigenartiger zungenartiger Haarwuchs, der sich in Richtung der Wangen erstreckt (Gorlin et al.).

Trotz der Tatsache, dass Augenform hat eine schräge, antimongoloide Form, das Sehvermögen ist normalerweise normal. Häufig (bei ca. 75 % der Patienten) liegt ein Kolobom im äußeren Drittel des Unterlids vor. Bei fast 50 % der Patienten fehlen medial des Koloboms Wimpern.
Nasofrontaler Winkel normalerweise geschlossen und der Nasenrücken angehoben. Aufgrund der unzureichenden Entwicklung der Wangenknochen wirkt die Nase groß. Die Nasenlöcher sind oft eng und der Nasenknorpel ist hypoplastisch.

Unterkiefer fast immer hypoplastisch, der Winkel ist stumpfer als normal und der Rahmen ist unterentwickelt. Unter der Oberfläche des Unterkieferkörpers befindet sich oft eine deutlich abgegrenzte Vertiefung. Mehr als 40 % der Patienten haben einen hohen Gaumen oder eine Gaumenspalte sowie einen unzureichenden Zahnschluss.

Hörorgan. Die Ohrmuschel ist häufig deformiert, vorne faltig oder verschoben. Der äußere Gehörgang ist, sofern vorhanden, eng und schräg (Harrison). Etwa 85 % der Patienten haben eine deformierte Ohrmuschel und mehr als ein Drittel der Patienten haben keinen äußeren Gehörgang oder einen Defekt der Gehörknöchelchen mit Schallleitungsschwerhörigkeit (Stovin et al.). Es wurde auch eine sensorineurale Komponente der Taubheit festgestellt (Kittel, Fleischer-Peters, Partsch, Hulse).

Röntgen Forschung zeigte das Vorliegen einer Sklerose des Mittelohrs und gelegentlich des Innenohrs mit schlecht definierten Strukturen. Die Gehörknöchelchen sowie die Cochlea und der Vestibularapparat können fehlen oder stark deformiert sein (McKenzie, Craig, Pavsek, Herberts).

Chirurgisch Studie zeigten Anomalien wie die Fixierung des Hammers, Synostose und Fehlbildung des Hammers und Amboss, das Fehlen des Steigbügels und des ovalen Fensters sowie das Fehlen des m. Stapedius, Verformung von Amboss und Steigbügel, Fehlen des Amboss, Ankylose der Basis des Steigbügels, Knochenbrücke im Kanal Gesichtsnerv, und auch völlige Abwesenheit Mittelohr und supratympanischer Raum. Die Mittelohrhöhle kann mit Bindegewebe gefüllt sein (Altmann, Plester, Holborow, Keerl). Plester, Keerl und Edwards fanden einen monolithischen Steigbügel und eine Ausdünnung des langen Ambossfortsatzes.

Fast 25 % der Patienten Pathologie des Labyrinths wurde entdeckt (Stovin, Herberts). Zwischen dem Tragus und dem Mundwinkel können extraaurikuläre Tuberkel oder blinde Fisteln auftreten.
Vestibularsystem. Die Ergebnisse von Studien zum Vestibularsystem wurden nicht veröffentlicht.

Labordaten. Röntgenologisch ist der untere Rand der Augenhöhle defekt und die Augenhöhle hat eine ovale Form mit einem nach unten und außen geneigten Dach. Der Jochbeinkörper kann häufiger vollständig fehlen, ist jedoch deutlich und symmetrisch unterentwickelt und nicht mit den Jochbögen verbunden (Nr zeitlicher Zweig und es gibt praktisch keinen Oberkieferast). Der Warzenfortsatz ist luftlos und. oft sklerotisch. Nasennebenhöhlen sind sehr klein und können ganz fehlen.

Tomographie Schläfenknochen zeigte eine äußere Atresie Gehörgang, erhebliche Größenreduzierung, häufiger Ausfall oberen Abschnitt Mittelohr, Verdickung der Ohrkapsel, Lage des Bodens der mittleren Schädelgrube unterhalb der Höhe des äußeren Bogengangs und falsche Ausrichtung des Gesichtsnervs (Terrahe).

Pathologie. Sando et al. Eine histopathologische Untersuchung der Schläfenknochen ergab eine Atresie des äußeren Gehörgangs und eine grobe Pathologie fast aller Strukturen des Mittelohrs. Bei der Untersuchung des Innenohrs wurde auf beiden Seiten eine Verzweigung im Kamm des horizontalen Gehörgangs festgestellt Hörnerv. Der linke horizontale Kanal fehlte und der linke Utriculus war erweitert und enthielt den Kamm der Ampulle des horizontalen Kanals. Aufgrund hysteropathologischer Daten kann davon ausgegangen werden, dass die Läsion zwischen der 6. und 8. Woche des intrauterinen Lebens aufgetreten ist.

Vererbung. Das Syndrom wird autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz und variabler Expressivität vererbt. Es scheint, dass das Gen eine tödliche Wirkung hat, da in Familien häufig Fehlgeburten oder ein früher postnataler Tod von Kindern beobachtet werden.

Diagnose. Es ist notwendig, das Okulo-Aurikulo-Vertebrale-Syndrom (Okulo-Auriculo-Vertebrales Syndrom, Goldenhar-Syndrom, hemifaziale Mikrosomie) von der maxillofazialen Dysostose zu unterscheiden. Zu den charakteristischen Merkmalen des Goldenhar-Syndroms gehören eine Gesichtsasymmetrie, eine einseitige Hypoplasie des Unterkieferrahmens und eine deformierte Ohrmuschel. Seltener sind epibulbäre Dermoidzysten und Kolobome. oberes Augenlid, Ohrhöcker, Makrostomie, einseitige Fazialisparese und Wirbelanomalien (Gorlin et al.). Die Vererbung ist wahrscheinlich multifaktoriell.

Behandlung. Gemeinsame Anstrengungen sollten auf die Korrektur von Mikrotie, Hypoplasie des Unterkiefers, Karies und Hypoplasie der Jochbeinknochen abzielen. Eine Tympanotomie mit Einführung einer Hörprothese führt in der Regel zu einer Verbesserung des Hörvermögens.
Vorhersage. Die Taubheit schreitet nicht voran.

Schlussfolgerungen. Zu den Merkmalen dieses Syndroms gehören: 1) autosomal-dominante Vererbung mit variabler Expressivität; 2) Hypoplasie der Jochbeinknochen, was zu einer antimongoloiden Augenform führt; 3) Kolobom des unteren Augenlids und fehlende Wimpern medial des Koloboms; 4) Hypoplasie des Unterkiefers; 5) Verformung der Ohrmuschel, des äußeren Gehörgangs und der Mittelohrstrukturen; 6) Schallleitungs-Taubheit.

Es gibt viele genetische Erkrankungen, die zu schweren Anomalien und Mutationen führen. Eine dieser Pathologien ist das Treacher-Collins-Syndrom. Das schwere Krankheit was zu einer Gesichtsentstellung führt. Pathologien werden im Anfangsstadium der intrauterinen Entwicklung oder nach der Geburt eines Kindes festgestellt. Ungefähr 1 von 50.000 Neugeborenen ist davon betroffen mysteriöse Krankheit. Die Pathologie ist immer noch kaum verstanden, obwohl mittlerweile viele Menschen auf der Welt damit leben verschiedene Etappen Krankheiten.

Was ist das Treacher-Collins-Syndrom?

Die Pathologie wurde nach dem englischen Augenarzt benannt, der sie zu Beginn des 20. Jahrhunderts erstmals beschrieb. Die Krankheit wird auch als maxillofaziale Dysostose bezeichnet. Es stellt eine genetische Veranlagung dar angeborene Krankheit, das eine dominante Vererbungsart aufweist, also 100 % vererbt.

Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine Entwicklungsstörung, die durch Defekte in der Entwicklung der Schädelknochen gekennzeichnet ist. In diesem Fall stellt sich heraus, dass das Gesicht entstellt ist. Eine Unterentwicklung der Kieferknochen, Jochbein-, Stirn- und anderer Knochen führt zum Auftreten charakteristischer Deformitäten. Die Krankheit ist angeboren, daher sind Anomalien sofort bei der Geburt des Kindes sichtbar, wenn sie nicht während der intrauterinen Entwicklung festgestellt werden konnten.

In den meisten Fällen ist die Pathologie nicht lebensbedrohlich und beeinträchtigt die geistige und körperliche Entwicklung des Kindes nicht. Doch manchmal sind die Verformungen des Schädels so stark, dass das Kind weder atmen noch selbstständig essen kann.

Warum tritt die Krankheit auf?

Das Treacher-Collins-Syndrom entsteht als Folge einer genetischen Mutation. Es kommt in einer Gruppe von Genen vor, die für den Aufbau von Gewebe im Bereich des Schädels und des Gesichts verantwortlich sind. Mit Hilfe dieser Gene wird das Gesicht des Kindes in einem frühen Stadium der intrauterinen Entwicklung geformt. Aber manchmal scheitert ihre Arbeit. Bisher haben Wissenschaftler die Gründe für diese Pathologie nicht herausgefunden. In etwa der Hälfte der Fälle wird die Krankheit von einem oder beiden Elternteilen vererbt. Dieses Symptom ist dominant, daher werden in einer Familie mit dieser Pathologie mit Sicherheit kranke Kinder geboren.

Aber Fast 60 % der Kinder erkranken von gesunden Eltern. Es ist schwer zu sagen, warum das passiert. Viele Faktoren können die Gene eines Kindes beeinflussen. Und das Gen, das für den Aufbau der Schädelknochen verantwortlich ist, kann aus folgenden Gründen geschädigt werden:

• wenn eine Frau in den frühen Stadien der Schwangerschaft Alkohol, Drogen oder Rauchen konsumiert;
• für ernst Stresssituationen;
• aufgrund einer Infektion einer Frau, beispielsweise Toxoplasmose oder Zytomegalievirus;
• aufgrund schwerer chronische Krankheiten;
• bei der Einnahme bestimmter Medikamente.

Treacher-Collins-Syndrom ist genetische Krankheit geerbt

Symptome

Die Krankheit äußert sich bei jedem Menschen unterschiedlich. Es können ein oder zwei Symptome vorhanden sein, oder komplettes Set Zeichen. Aber ein Kind mit Treacher-Collins-Syndrom erkennt man sofort. Im Internet gibt es Fotos von kranken Kindern, die sich oft ähneln. Die Krankheit kann solche haben äußere Zeichen:

• breite Augenform, Unterentwicklung des unteren Augenlids, das obere Augenlid kann eine dreieckige Form annehmen und der äußere Augenrand ist nach unten gerichtet;
• die Nase ist im Vergleich zu anderen Gesichtsknochen sehr groß;
• Aufgrund der Unterentwicklung der Wangenknochen wirkt das Gesicht klein, „vogelartig“;
• Sehr kleines Kinn, manchmal fehlt der Unterkiefer, sodass die Zunge oft nicht hineinpasst Mundhöhle;
• „Gaumenspalte“ – Fehlen der Knochen des oberen Gaumens;
• „Lippenspalte“ – Spaltung des Oberkieferknochens;
• Unterentwicklung der Hörknochen, Fehlen von Ohrmuscheln;
• Haarwuchs auf den Wangen;
• Verformung Daumen in deinen Armen.

Stadien der Krankheitsentwicklung

Die Anzeichen des Treacher-Collins-Syndroms können von kaum wahrnehmbaren Deformitäten bis hin zu sehr schweren Deformitäten reichen. Dementsprechend werden drei Stadien der Krankheitsentstehung unterschieden.

• An Anfangsstadium Knochenverformungen sind nahezu unsichtbar. Kinder mit dieser Pathologie können ein normales Leben führen.
• Das zweite Stadium ist durch schwerwiegende Anomalien in der Entwicklung der Schädelknochen gekennzeichnet. Dazu gehören Erkrankungen des Gehörs, der Zähne, Schwierigkeiten beim Atmen oder Essen.
• Das drittschwerste Krankheitsstadium ist durch das fast vollständige Fehlen des kindlichen Gesichts gekennzeichnet.

In milden Fällen ist die Pathologie äußerlich kaum erkennbar

Behandlung

Häufig wird die Anomalie während der fetalen Entwicklung entdeckt. Der Mutter wird empfohlen, die Schwangerschaft abzubrechen. Geschieht dies nicht, drohen dem Kind komplexe und langwierige Behandlungen. Die Besonderheit besteht jedoch darin, dass die Deformität nur durch eine Operation korrigiert werden kann. Oft ist es notwendig, viele durchzuführen plastische Chirurgie. Es ist jedoch nicht immer möglich, alle Anomalien zu beseitigen. Gelingt die Rekonstruktion der Gesichtsknochen, können Kinder mit Treacher-Collins-Syndrom ein normales Leben führen.

Zusätzlich zu Operationen zur Korrektur von Knochendeformitäten benötigen solche Patienten häufig Hörgeräte. Schließlich erstrecken sich Anomalien in den meisten Fällen bis zum Gehörgang. Daher leiden viele Patienten unter einem Hörverlust. Und bei starker Verformung der Kieferknochen ist eine zahnärztliche Operation erforderlich, um die Zähne wiederherzustellen und den Biss zu korrigieren. Manchmal benötigen Patienten eine Tracheotomie, da sie in schweren Fällen nicht mehr selbst atmen können.

Komplikationen

Das Treacher-Collins-Syndrom ist aufgrund seiner Folgen gefährlich. Am häufigsten handelt es sich um einen Hörverlust. Schließlich ist die Krankheit durch eine Unterentwicklung der Hörknochen gekennzeichnet, oft fehlen auch die Ohrmuscheln. Eine schwerwiegende Folge ist eine Unterentwicklung des Mundapparates. Verformung der Kiefer und Zähne, Fehlen Speicheldrüsen– Dies führt dazu, dass man nicht mehr selbstständig essen kann. Die Atemfunktion kann auch aufgrund einer Überwucherung der Nasengänge, einer Unterentwicklung des oberen Gaumens usw. beeinträchtigt sein große Größe Sprache, die sich überschneidet Atemwege.

Manchmal führt diese genetische Pathologie zu Entwicklungsstörungen anderer Organe, beispielsweise Herzfehlern. Häufig kommt es zu Strabismus und Zahnerkrankungen.

Wie leben Kinder mit dem Syndrom?

Die Krankheit manifestiert sich sehr oft durch keine anderen Anzeichen als äußere Gesichtsverformungen. Daher können sich Patienten mit Treacher-Collins-Syndrom erfolgreich an die Gesellschaft anpassen und sich entsprechend entwickeln Altersstandards. Manchmal benötigen sie Hilfe bei der Sprachtherapie, um Sprachprobleme aufgrund von Kiefererkrankungen zu beheben.

Manche Patienten unterziehen sich einer langfristigen psychologischen Rehabilitation, weil sie ihre Hässlichkeit sehen und darunter leiden. Daher werden solche Kinder manchmal depressiv und haben Schwierigkeiten bei der Kommunikation.

Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine lebenslange Diagnose. Aber viele Patienten haben sich mit ihrer Pathologie abgefunden und führen ein normales Leben.

Das Treacher-Collins-Syndrom oder maxillofaziale Dysostose ist eine genetisch bedingte Krankheit, die autosomal-dominant vererbt wird und durch eine Deformation des Gesichts und des Schädels gekennzeichnet ist. Diese Krankheit wurde erstmals vom Augenarzt Edward Treacher Collins bemerkt. Dieses Ereignis fand im Jahr 1900 statt.

Die Anzeichen und Symptome dieser Krankheit können je nach Patient sehr unterschiedlich sein verschiedene Menschen, die von kaum wahrnehmbaren Anzeichen bis hin zu schweren Schäden reichen. Die meisten Patienten mit dieser Diagnose haben unterentwickelte Gesichtsknochen, insbesondere Wangenknochen, sowie einen reduzierten Kiefer und Kinn. Manchmal geht dieses Syndrom mit einer Erkrankung wie einer Gaumenspalte einher. In den schwersten Fällen kann eine Unterentwicklung der Knochen dazu führen, dass eine Person einfach nicht normal atmen kann, was für das Leben einer Person sehr gefährlich ist.

Welche Mutationen führen zur Entstehung des Syndroms?

Am häufigsten tritt bei diesem Syndrom eine Mutation in den Genen TCOF1, POLR1C und POLR1D auf. Darüber hinaus werden bei dieser Diagnose in 93 % aller Fälle Veränderungen im TCOF1-Gen nachgewiesen. Mutationen in den Genen POLR1C und POLR1D werden recht selten nachgewiesen. Dies ist die Ursache für die Entwicklung des Treacher-Collins-Syndroms. Wenn in diesen Genen keine Störungen vorliegen, aber die Krankheit vorliegt, kann die Ursache als unbekannt angesehen werden.

Es ist bekannt, dass diese drei Gene – TCOF1, POLR1C und POLR1D – eine wichtige Rolle bei der Bildung von Knochen und anderen Geweben im Gesichtsteil des Schädels spielen. Sie sind aktiv an der Produktion von Molekülen beteiligt, die als ribosomale RNA bezeichnet werden und die „Schwester“ der DNA sind.

Veränderungen in den oben genannten Genen verringern die Gesamtzahl der produzierten Moleküle. Es wird angenommen, dass dies zur Selbstzerstörung einiger Zellen führt, die für die Entwicklung von Gesichts- und Schädelgewebe verantwortlich sind. All dies führt bereits während der Bildung des Fötus dazu, dass es zu einigen Problemen bei der Gesichtsbildung kommt, die entweder kaum wahrnehmbar oder sehr ausgeprägt sein können.

Wie wird die Krankheit vererbt?

Diese Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Darüber hinaus tritt es bei einem Kind auf, wenn einer der Eltern das mutierte Gen trägt. Am häufigsten werden Mutationen in den TCOF1- oder POLR1D-Genen auf diese Weise vererbt. In den meisten Fällen, und das sind etwa 60 % aller Fälle, ist die Krankheit jedoch nicht erblich bedingt, sondern manifestiert sich beim Kind aufgrund einer neuen Mutation nur seiner Gene.

Tritt eine Mutation im POLR1C-Gen auf, deutet dies auf eine autosomal-rezessive Vererbung hin, das heißt, das Kind erhält das mutierte Gen von beiden Elternteilen. Bei den Eltern selbst manifestiert sich die Krankheit jedoch meist gar nicht oder ist nur leicht ausgeprägt. Wie Kinder mit Treacher-Collins-Syndrom aussehen, können Sie auf Fotos im Internet sehen.

Symptome

Solch eine ungewöhnliche Krankheit hat viele verschiedene Erscheinungsformen. Darüber hinaus kann es sein, dass eine Person mit dieser Diagnose nicht alle möglichen Defekte aufweist. Und da diese Krankheit angeboren ist, können die ersten Krankheitszeichen bereits unmittelbar nach der Geburt des Kindes beobachtet werden.

Die Haupterscheinungen der Krankheit sind zahlreiche Gesichtsdeformitäten. In diesem Fall wird am häufigsten eine Fehlbildung der Lidspalte beobachtet. Dabei ist der äußere Augenwinkel immer nicht wie üblich nach oben, sondern nach unten gerichtet. Dieses Phänomen ist auf beiden Seiten zu beobachten. Die Augenlider haben die Form eines Dreiecks, was Kolobom genannt wird.

Das zweite wichtige diagnostische Zeichen ist die Unterentwicklung des Jochbeins. Die Wangenknochen sind sehr klein, was wiederum zu einer falschen Gesichtssymmetrie führt. Auch der Unterkiefer ist etwas unterentwickelt und meist sehr klein. In diesem Fall wird ein großes Maul beobachtet.

Unterentwicklung wirkt sich auch auf die Zähne aus. In manchen Fällen können sie ein Leben lang völlig fehlen, aber meistens sind die Zähne weit voneinander entfernt, was zu einem falschen Biss führt.

Das dritte wichtige Zeichen ist entweder das völlige Fehlen oder die Unterentwicklung der Ohren und des Gehörgangs. Aus diesem Grund können Kinder kein normales Gehör haben.

Diese Krankheit verläuft in mehreren Stadien. Im Anfangsstadium sind Veränderungen im Gesicht praktisch nicht wahrnehmbar. Bei mittlerer Grad Schweregrad, der am häufigsten festgestellt wird, werden die oben genannten Verstöße festgestellt. In schweren Fällen ist es fast unmöglich, die Gesichtszüge des Kindes zu erkennen.

Behandlung

Da diese Krankheit genetischer Natur ist, gibt es einfach keine Behandlung dafür. Bei schwerwiegenden Gesichtsfehlbildungen ist jedoch eine Operation möglich, die zur Beseitigung der bestehenden Defekte beiträgt.

Bei Bedarf werden Korrekturen der Ohrmuscheln, der Gaumenspalte und plastische Operationen des äußeren Gehörgangs durchgeführt. Denn bei dieser Krankheit sind die Kiefer sehr klein und die Zunge schon sehr klein große Größen, dann passt es einfach nicht in Ihren Mund. Um diese Pathologie zu überwinden, wird eine Operation zur Entfernung der Epiglottis und zur Installation einer dauerhaften Tracheotomie durchgeführt.

Es ist einfach unmöglich, diesen schwerwiegenden Mangel in einer Operation zu heilen, insbesondere wenn die Beschwerden schwerwiegend sind. Daher sind mehrere plastische Operationen erforderlich und der Behandlungszyklus selbst kann mehrere Jahre dauern. Manchmal ist es jedoch nicht möglich, alle Mängel zu beseitigen, und ein Mensch muss dies sein ganzes Leben lang ertragen.

Die erste Erwähnung der Krankheit in medizinische Praxis stammen aus dem Jahr 1912, als die Anomalie vom Kinderarzt O. Crouzon entdeckt und beschrieben wurde.

Die Krankheit ist genetisch bedingte Anomalie, bei dem es zu einer Verformung der Gesichts- und Gehirnteile des Schädels kommt.

Das Crouzon-Syndrom geht nicht nur mit Knochenerkrankungen einher, sondern auch mit damit verbundenen Schädigung der Seh- und Hörorgane. Dies wirkt sich zweifellos am negativsten auf die Lebensqualität des Babys aus.

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Merkmale der Pathologie

Crouzon kraniofaziale Dysostose - Foto:

Die Anomalie gilt als recht selten, tritt in etwa 0,002 % der Fälle auf.

Die Krankheit ist angeborener Natur und entsteht als Folge von Mutationsprozessen, hauptsächlich autosomal-dominanter Natur. Sie kann sich jedoch auch als Folge spontaner Mutationen manifestieren, die während der pränatalen Phase der fetalen Entwicklung auftreten.

Der menschliche Schädel besteht aus große Menge einzelne Knochen, die im Laufe der Entwicklung des Kindes zum Schädel zusammenwachsen. In einigen Fällen der Nahtheilungsprozess ist gestört, die Knochen wachsen vorzeitig oder umgekehrt mit einiger Verzögerung zusammen.

Dies führt zu einer Verformung des Schädels, dem Erscheinungsbild pathologische Prozesse im Bereich des Gehirns, der Seh- und Hörorgane.

Insbesondere beim Crouzon-Syndrom erfährt das Kind nicht nur äußere Deformationen, sondern auch geistige Behinderung oder verminderte Sehschärfe, Hörbeeinträchtigung.

Gründe für die Entwicklung der Anomalie

Die Hauptursache der Pathologie wird berücksichtigt erblicher Faktor. Wenn also ein Elternteil ein mutiertes Gen hat, beträgt das Risiko, dass sich die Krankheit beim ungeborenen Kind manifestiert, 50 %.

Allerdings erbt ein Kind nicht immer das veränderte Gen, das heißt, ein kranker Elternteil hat alle Chancen, ein gesundes Baby zu zeugen, dafür ist jedoch bereits im Stadium der Schwangerschaftsplanung eine gründliche genetische Untersuchung erforderlich.

Daraus lässt sich schließen das Risiko, ein Kind mit Crouzon-Syndrom zu bekommen, steigt Wenn:

1. Einer oder beide Elternteile haben diese Anomalie.
2. Der Elternteil ist Träger des mutierten Gens (auch wenn sich die Pathologie in keiner Weise manifestiert).
3. Das Alter des Vaters zum Zeitpunkt der Empfängnis liegt bei über 55-60 Jahren.

Arten von Krankheiten

Das Hauptzeichen für die Entwicklung einer Pathologie ist eine Veränderung ihrer Form. Verformungsprozesse können unterschiedlich sein, je nachdem werden sie unterschieden folgenden Formen Erkrankung:

• Trigonokephalie. Das Kind hat einen vergrößerten Hinterkopf und eine ungewöhnlich schmale Stirn;
• Skaphozephalie. Es gibt eine Verlängerung des Schädels und eine schmale Stirn. Der Schädel des Kindes liegt tief;
• Brachyzephalie. Der Schädel des Kindes ist verkürzt, der Kopf ist zu breit;
• Hydrozephalie bilden. Der Schädel des Babys ähnelt einem Kleeblatt.

Klinische Manifestationen und Anzeichen

Beim Crouzon-Syndrom kommt es beim Kind nicht nur zu Störungen des Skelettsystems des Schädels, sondern auch zu Pathologien der für das Sehen und Hören verantwortlichen Organe. Daher, Krankheitsbild Anomalien sehr hell und weitläufig.

Wie gefährlich ist die Krankheit?

Bedauerlicherweise, Es ist unmöglich, die Manifestationen der Pathologie vollständig zu beseitigen In den meisten Fällen hat das Kind gesundheitliche und lebensbedrohliche Folgen, wie zum Beispiel:

1. Reduzierte Sehschärfe bis hin zum völligen Verlust.
2. Da ein Kind, das am Crouzon-Syndrom leidet, seine Augenlider nicht vollständig schließen kann, sind die Schleimhäute des Auges trocken, begleitet von der Entstehung von Mikrorissen.
3. Verzögerungen geistige Entwicklung, manchmal sehr bedeutsam (geistige Behinderung).
4. Deutliche Verschlechterung Aussehen, was zu ernsthaften Kommunikationsproblemen und der Unmöglichkeit einer vollständigen sozialen Anpassung in der Gesellschaft führt.

Diagnose

Das Vorliegen einer Pathologie kann in der pränatalen Phase der fetalen Entwicklung, in den ersten Tagen nach der Geburt eines Kindes oder in den ersten Lebensjahren erkannt werden.

Um eine Diagnose zu stellen Der Arzt wendet folgende Diagnosemethoden an:

• visuelle Untersuchung des Kindes;
• Gentests;
• Tests zur Feststellung der geistigen Entwicklung;
• Konsultationen mit einem HNO- und Augenarzt, um Schäden an den Seh- und Hörorganen festzustellen;
• Röntgenaufnahme des Kopfes.

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Behandlung und Korrektur

Die Hauptbehandlungsmethode ist Operation.

Durch chirurgische Behandlung Beseitigen Sie Verformungen der Schädelknochen und des mittleren Teils des Gesichts, stellen Sie das maxillofaziale System des Kindes und die Struktur der Sehorgane wieder her.

Wird als zusätzliche Behandlungsmethode verwendet medikamentöse Therapie.

Medikamentöse Therapie im Behandlungsschema

Heilen Sie die Pathologie vollständig mit nur einem Medikamente unmöglich, dafür werden Medikamente verschrieben den Zustand des Kindes verbessern.

Arten von chirurgischen Eingriffen

Obwohl eine Operation am häufigsten in Betracht gezogen wird effektive Methode Behandlung sogar Eine Operation ist nicht in der Lage, die Pathologie vollständig zu beseitigen.

Die Behandlung ist symptomatisch, das heißt, sie reduziert die Manifestation charakteristischer Symptome.

Bisher ist folgendes bekannt Arten von Operationen zur Behandlung des Crouzon-Syndroms:

1. Entfernung einiger Fragmente der Schädelknochen, Wiederherstellung der Kopfform (Erweiterung des Schädels). Es wird empfohlen, die Operation so früh wie möglich durchzuführen, da sonst eine Schädigung des Gehirns mit allen daraus resultierenden Problemen möglich ist.
2. Korrektur von Knochen in den Augenhöhlen, Beseitigung hervortretender Augen.
3. Korrektur des Kiefers, Normalisierung seines Aussehens, Wiederherstellung des Gebisses.

Prognosen

Selbst der erfahrenste Facharzt wird nicht in der Lage sein, festzustellen, wie sich das Kind nach der Operation fühlen wird und wie sich die Krankheit in Zukunft äußern wird. Es hängt alles davon ab individuelle Merkmale der Körper eines kleinen Patienten, der Schweregrad und die Art der Anomalie.

Daher verliert ein Kind nach einer Operation häufig sein Seh- und Hörvermögen vollständig.

Viele Patienten sind jedoch trotz äußerer Nachteile dazu in der Lage Aufrechterhaltung der Arbeitsfähigkeit und Anpassung an die Gesellschaft.

Crouzon-Syndrom - Fotos vor und nach der Operation:

Die Krankheit ist nicht behandelbar vollständige Heilung, NEIN chirurgische Methoden Und Medikamente dafür noch nicht erfunden. Es gibt auch keine universelle Präventionsmethode.

Crouzon-Syndrom - ziemlich selten, aber nicht weniger gefährliche Krankheit, die nicht vollständig geheilt werden kann.

Oft bringt die Pathologie alle möglichen Komplikationen mit sich negative Folgen die die Gesundheit und Lebensqualität des Kindes beeinträchtigen.

Daher kann es bei Kindern, die an einer Pathologie leiden, zu Problemen kommen Blindheit, Taubheit, geistige Behinderung. Die Behandlung besteht aus chirurgischer Eingriff, Korrektur verschiedener Manifestationen der Anomalie, ergänzt durch medikamentöse Behandlung.

Die Prognosen sind gemischt. Es gibt keine Methoden, um die Entwicklung einer Pathologie zu verhindern.

Was ist das Crouzon-Syndrom und was sind seine Ursachen? Konsequenzen, erfahren Sie im Video:

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