Főbb tünetek:

• Nagy fej
• Az izmok hipertóniája
• A pszichomotoros fejlődés késése
• Viselkedés változás
• Nyelési zavar
• Szabálysértés mentális fejlődés
• Önkéntelen izomrángások
• Mentális retardáció
• Fokozott idegi ingerlékenység
• Megnövekedett koponyaűri nyomás
• Csökkent látás
• Az intelligencia csökkenése
• Csökkent izomtónus
• Részleges bénulás

A leukodystrophia neurodegeneratív eredetű patológia, amelynek több mint hatvan fajtája létezik. A betegséget anyagcserezavar jellemzi, amely bizonyos összetevők felhalmozódásához vezet az agyban vagy a gerincvelőben, amelyek elpusztítanak egy anyagot, például a mielint.

A betegség okai az génmutációk, de egyes formák az egyik szülőtől örökölhetők. Ezenkívül spontán mutációk eseteit is feljegyezték.

A betegség tünetei attól függően változnak, hogy a betegség milyen formában fordul elő. A leggyakrabban kifejezett jelek a hallás- vagy látásélesség csökkenése, valamint a csökkent ill fokozott hangszín izmok.

A helyes diagnózist genetikai vizsgálatok és a beteg műszeres vizsgálata alapján lehet felállítani. A kezelés tüneti, de a betegség korai felismerése esetén speciális sebészeti beavatkozásokra lehet szükség a gyermek életének megmentése érdekében.

Etiológia

A leukodystrophia vagy progresszív agyi szklerózis azért kapta a nevét, mert in kóros folyamat ennek a szervnek a fehérállománya vesz részt. Napjainkban a betegségnek számos formája ismert, amelyek különböznek a genetikai mutáció típusától és a tünetek megjelenésének korosztályától.

A legtöbb gyakori típusok betegségeket, például metakromatikus leukodystrophiát, százezer újszülöttből egy csecsemőnél diagnosztizálnak. Vannak azonban olyan patológiák, amelyekből legfeljebb több száz regisztrált.

Bármilyen típusú betegség fő oka egy bizonyos enzim genetikai rendellenessége. A mutált gének típusait és lokalizációját csak a patológia leggyakoribb formáira állapították meg.

A leukodystrophiát gyakran autoszomális recesszív öröklődési mód jellemzi, de egyes típusok tisztán a nemtől függően, azaz anyáról lányára vagy apáról fiúra terjedhetnek.

A genetikailag meghatározott hiba leggyakrabban az anyagcsere-folyamatok megzavarásához vezet, ami tele van egy adott anyag felhalmozódásával a szervezetben. Főleg a következő szervek érintettek:

• agy;
• vese;
• gerincvelő;
• máj.

Az anyagcserezavar következményei:

• a mielin elpusztulása az idegtörzsek hüvelyében;
• neuronok halála vagy sorvadása;
• az elhalt neuronok pótlása gliaszövettel, amely folyamatosan növekszik.

A morfológiai jellemzők szerint a leukodystrophiát a következők jellemzik:

• a mielinvesztés területeinek diffúz vagy szimmetrikus elrendezése mindkét agyféltekében;
• fürt nagy mennyiség a mielin lebomlása után felszabaduló termékek;
• a glia fokozott proliferációja.

A betegség minden csoportjára jellemző a korai fejlődés gyermekkor, még mielőtt a gyerek iskolába megy.

Osztályozás

Attól függően, hogy az ilyen patológia milyen korcsoportban nyilvánul meg, a következő formái vannak:

• gyerekes- a tünetek az élet első három és hat hónapja közötti időszakban kezdenek kifejeződni;
• késő infantilis– ilyen, ha a diagnózist egy hat hónapos kortól kezdődő és másfél év múlva végződő időszakban állítják fel.
• fiatalkorúak vagy tipikus gyermekek– a betegség három és tíz éves kor között jelentkezik;
• felnőtt– abban különbözik, hogy az első tünetek tizenhat éves kortól jelentkezhetnek.

Tünetek

A leukodystrophia formái gyakran gyermekkorban fejeződnek ki, míg az újszülöttek az esetek túlnyomó többségében teljesen egészségesnek tűnnek. Egy bizonyos ideig a gyermek normális fejlődést tapasztal, ami megfelel az életkori kategóriájának. Fokozatosan azonban megjelennek különféle jelek neurológiai természet, hajlamos az állandó progresszióra.

Attól függően, hogy minél korábban jelentkezett a megnyilvánulás, annál gyorsabban halad a patológia. Habár klinikai megnyilvánulásai gyakran a leukodystrophia típusától függ, kezdeti jelek nagyjából ugyanannyi lesz.

Így az első tünetek csoportja a következőket tartalmazza:

• oligofrénia;
• a vizuális funkció romlása;
• tüneti epilepszia;
• tartós halláskárosodás;
• spasztikus parézis;
• az izmok hipotóniása vagy hipertóniája;
• a mozgások koordinációjának zavara;
• akaratlan izomrángások;
• hirtelen változások a viselkedésben;
• mentális retardáció - ráadásul a gyerekek idővel elveszítik a megszerzett készségeket;
• a nyelési folyamat megsértése;
• bénulás.

A metakromatikus dystrophiát a következő tünetek jellemzik:

• csökkent izomtónus, ami a gyermek állandó gyengeségéhez vezet;
• ataxia;
• mentális fejlődési zavar;
• spasztikus tetraplegia kialakulása;
• a saját beszéd használatának képességének részleges vagy teljes elvesztése;
• pseudobulbar szindróma kialakulása.

Nehéz klinikai kép ahhoz a tényhez vezet, hogy a patológiás formájú betegek ritkán élik túl a tíz éves kort. Ha a megnyilvánulás felnőttnél jelentkezik, akkor az első tünetek megjelenésétől a halálig körülbelül húsz év telik el.

A patológia szudanofil változata több típusra oszlik. Az első a Pelizaeus-Merzbacher leukodystrophia. Az esetek túlnyomó többségében vagy az első életévben, vagy három éves korban alakul ki. A tünetek közül érdemes kiemelni:

• nystagmus;
• mentális retardáció;
• cerebelláris ataxia;
• a végtagok parézise.

Figyelemre méltó, hogy miután a beteg eléri a tíz éves kort, a betegség progressziója lelassul, ami lehetővé teszi, hogy a személy felnőttkort éljen.

A második típus az adrenoleukodystrophia a fenti tünetek mellett, olyan betegségre jellemző megnyilvánulások is jelentkeznek, mint pl. Ez abban különbözik az első formától, hogy gyorsan fejlődik, és nyolc évvel a megnyilvánulás kezdete után a beteg halálához vezet.

A Krabbe leukodystrophia vagy globoid sejtbetegség a baba életének első hat hónapjában alakul ki, és a következőkben fejeződik ki:

• fokozott ingerlékenység;
• késleltetett pszichomotoros fejlődés;
• az izomtónus növelése;
• spasztikus tetraparesis kialakulása;
• oligofrénia;
• görcsrohamok.

Az ilyen tünetek ahhoz vezetnek, hogy a baba egyéves kora előtt meghal.

A szivacsos leukodystrophia vagy a Canavan-Bertrand-kór tünetegyüttesében a következőket tartalmazza:

• episzindróma;
• kiejtett;
• a fej megnövekedett mérete az egész testhez képest;
• a látóidegek sorvadása.

A betegség ezen formájában szenvedő gyermekek gyakran három éves korukban meghalnak.

Az Alexander-kór egy másik típusú patológia, amelyet a következők jellemeznek:

• vízfejűség;
• spasztikus parézis;
• késleltetett pszichomotoros fejlődés;
• ataxia.

Figyelemre méltó, hogy minél később jelentkezik a betegség, annál tovább fog élni az ember. A maximális várható élettartam elérheti a harminc évet.

A Schilder-kór a következő tünetekkel jár:

• csökkent intelligencia;
• rohamok;
• a striopallidális rendszer működésének megzavarása;
• a hiperkinézis következtében fellépő tetraparesis;
• pigmentáció és hemeralopia jelei.

Diagnosztika

Az agyi leukodystrophia típusának meghatározásához szüksége lesz Komplex megközelítés, amely műszeres és laboratóriumi kutatásokon alapul.

Azonban nem az utolsó hely van elfoglalva elsődleges diagnózis, ami magában foglalja:

• mind a kis beteg, mind szülei kórtörténetének tanulmányozása - a patológia öröklődési útjának feltárása;
• alapos fizikális vizsgálat az izomtónus, a reflexek, a járás és a koordináció felmérésére. Ennek magában kell foglalnia a fül-orr-gégész és a szemész szakorvosával folytatott konzultációkat is a látás- vagy halláskárosodás jelenlétének megállapítása érdekében;
• a beteg szüleinek részletes felmérése - annak érdekében, hogy megtudja, mikor jelentek meg először konkrét jelek, mivel bizonyos esetekben nagyon fontos információ arra vonatkozóan, hogy a tünetek csecsemőkorban vagy fiatalkorban jelentkeztek-e.

A laboratóriumi vizsgálatok a következőkre korlátozódnak:

• elemzés gerincvelői folyadék;
• biokémiai vizsgálatok vér - annak azonosítása, hogy milyen kóros anyagok halmozódnak fel a betegség egyik vagy másik változata során.

Az instrumentális diagnosztika a következő eljárásokkal tisztázza a betegség típusát:

• neurosonográfia;
• echo-encephalográfia;
• CT és MRI.

Olyan specifikus DNS-diagnosztikai módszereket is kifejlesztettek, amelyek még a magzat méhen belüli fejlődésének szakaszában is kimutatják az ilyen betegséget. Ilyen esetekben genetikus szakemberrel való konzultáció szükséges.

Kezelés

Jelenleg nem létezik hatékony kezelés leukodystrophia, amely lehetővé teszi a betegség teljes megszüntetését. A betegek tüneti terápiát írnak elő, amely az esetek túlnyomó többségében kiszáradást és görcsoldó terápiát foglal magában.

Az egyetlen kezelés, amely segít meghosszabbítani a betegek életét, a köldökzsinórvér transzplantáció vagy a donor csontvelő-transzplantációja. Ez azonban egy-két évig tarthat, amely alatt a betegség tovább fejlődik és előrehalad. Ez az oka annak, hogy a beteg fogyatékossága vagy halála következik be.

Meg kell jegyezni, hogy még egy elhamarkodottan végrehajtott transzplantáció sem változtat a már kialakult neurológiai rendellenességeken. Ez csak lelassítja a betegség további progresszióját.

Tekintettel arra, hogy az ilyen kezelés hatása hosszú ideig jelentkezik, ez a legmegfelelőbb csak korai preklinikai diagnózis vagy az ilyen rendellenesség lassú progressziója esetén.

Érdemes azt is figyelembe venni, hogy a transzplantáció csontvelő kilökődéshez, másodlagos fertőzésekhez vagy graft-versus-host szindróma kialakulásához vezethet.

Megelőzés és prognózis

Mivel a leukodystrophia genetikailag meghatározott betegség, megelőző intézkedések Nincsenek figyelmeztetések a kialakulásának megakadályozására.

A leukodystrophiák örökletes betegségek idegrendszer, amelyet a mielinhüvely lebomlása jellemez, ami az agy fehérállományának pusztulásához vezet. A leukodystrophiák rendkívül ritka betegségek, amelyek autoszomális recesszív és recesszív, nemhez kötött öröklődés útján terjednek. Az agyat és az idegrostokat borító membrán szétesése leukodystrophiákban elterjedt. Ebben az esetben az agyféltekék és a kisagy általában szimmetrikusan érintettek. Az agy szürkeállománya kisebb mértékben érintett. A leukodystrophia a mielinhüvelyt alkotó különböző lipidek metabolizmusának megsértésén alapul, amelyet az idegrostokban és az idegsejtekben való felhalmozódásuk kísér. A leukodystrophiákat a mielin anyagcserében részt vevő enzimek genetikai hibája okozza. A károsodott lipidanyagcsere termékei nemcsak az agyban, hanem az agyban is felhalmozódnak belső szervek széles körben elterjedt anyagcserezavarok miatt.

Jelenleg a leukodystrophia következő fő formáit különböztetik meg:

1) Scholz metakromatikus leukodystrophia;

2) Crabe leukodystrophia;

3) Hallevorden-Spatz leukodystrophia;

4) Pelizaeus-Merzbacher leukodystrophia;

5) Canavan-van Bogart-Bertrand betegség;

6) Sándor-betegség.

A leukodystrophia ritka és atipikus formái. A metakromatikus leukodystrophiát először Scholz írta le 1925-ben. Ezt a formát a mielin intenzív lebomlása és a mérgező termékek idegrendszerben történő túlzott felhalmozódása jellemzi. A betegség a lipidanyagcsere általános zavarával, a központi idegrendszerben való felhalmozódásával, Perifériás idegekés a belső szervekben. A betegség első tünetei gyakran 2-3 éves korban, esetenként az első életévben jelentkeznek. Korai jelek betegségek mozgászavarok: csökkent izomtónus csökkent ínreflexekkel, a láb valgus helyzete, bizonytalan járás, kisagykárosodás jelei, akaratlan mozgások szemgolyók. Ezt követően görcsök lépnek fel, az izomtónus csökkenését annak túlzott növekedése váltja fel. A látóideg atrófia meglehetősen későn jelentkezik. Fokozatosan fokozódnak a magasabb kérgi funkciók zavarai, előrehalad az intelligencia hanyatlása, a beszéd, csökken a látás és a hallás. A betegség végső stádiumában testhőmérséklet-emelkedés lép fel agykárosodás, keringési és légzési zavarok, tetraplegia, decerebratios merevség miatt. A halálozás 3-7 éves korban következik be, különféle fertőzések hozzáadásával.

A Crabe akut gyermekkori formája a leukodystrophia egyik formája, amely elsősorban az agy fehérállományában, ill. gerincvelő. A betegség első jelei csecsemőkorban (4-5 hónap) jelentkeznek, és fokozott ingerlékenységben és könnyezésben nyilvánulnak meg. Időnként előfordulnak szúrós sikolyok, amelyek során görcsök jelentkezhetnek. Gyakran előfordul a testhőmérséklet emelkedése. Az idegrendszer károsodásának vezető tünete a fokozott izomtónus, a látóidegek sorvadása és a halláscsökkenés. A betegség folyamatosan progresszív, keringési és légzési problémák lépnek fel, fokozódik az izommerevség, gyakoribbá válnak a görcsök, fokozódik a demencia. A betegség végső stádiumában súlyos keringési és légzési zavarok, decerebrált merevség, a szervezet kimerültsége alakul ki.

A Hallevorden-Spatz leukodystrophia az agy diffúz szklerózisának egy speciális formája. A betegséget először 1922-ben írták le. A betegség első tünetei ben jelentkeznek iskolás korú(7-12 év) akaratlan mozgások megjelenése arcizmok, törzs és végtagok. Ezt követően megjelenik és növekszik az izommerevség, először az alsóban, majd a felső végtagok, megjelenik az oligo- és bradykinesia, gyakran ataxiás rendellenességek lépnek fel, és fokozódik a demencia. Egyes esetekben görcsrohamok lépnek fel. BAN BEN késői szakaszok keringési és légzési zavarokat észlelnek. A betegség lassan progresszív, és évekig is eltarthat.

A Pelizaeus-Merzbacher-kórt először 1885-ben írták le. Autoszomális recesszív vagy nemhez kötött öröklődés útján terjedhet. A betegség ben kezdődik fiatalon(5-10 hónap), és lassú progresszió jellemzi. Jellemző a tünetek hármasa: a szemgolyó önkéntelen mozgása, fejremegés és a mozgáskoordináció zavara. Ezt követően az izomtónus növekedése, a beszéd megváltozása (lassulás), az intelligencia fokozatos csökkenése és a látóideg növekvő sorvadása következik be. A késői stádiumban önkéntelen mozgások, Parkinson-szindróma jelentkezik, fokozódik a demencia. A korai gyermekkortól kezdve a betegség gyorsan fejlődik, különösen a gyermek életének első éveiben. A jövőben hosszú ideig enyhe rés keletkezhet. A betegség nem progresszív formáit ritkán figyelik meg.

A Canavan-van Bogart-Bertrand-kór is leukodystrophia. Feltételezhető, hogy a mielinhüvely lebomlásának folyamata a gyermek magzati életében kezdődik. A betegség első tünetei a legtöbb esetben a születés pillanatától kezdve észlelhetők. Álmosságot észlel, a gyermek keveset mozog, és csökken az étvágya. Egyes esetekben a betegség rohamok megjelenésével kezdődhet. Majd 2-6 hónapos korban a nyakizmok tónusának csökkenése, a végtagok izomtónusának emelkedése, esetenként choreiform hyperkinesis, a látóidegek sorvadása, strabismus, a szemgolyó akaratlan mozgása, a fej méretének növekedése a nagy mennyiségű folyadék felhalmozódása miatt (hydrocephalus). A gyermek megérintése vagy a hangos zaj opisthotonus állapotot okoz. A hallás és a látás gyorsan elveszik, és kialakul a demencia. A betegség végső szakaszában a betegek decerebrációs állapotban vannak, immobilizálódnak, és a keringési és légzési rendellenességek kifejeződnek. A halál hat hónapos és két éves kor között következik be.

Leukodystrophiák – súlyos örökletes anyagcsere-betegségek csoportja, amelyet az agy fehérállományának károsodása jellemez. Leukodystrophiák esetén az anyagcsere károsodott mielin, vagyis az idegfolyamatok burkát képező, az idegrendszerben hatékony jelátvitelt biztosító anyag (a mielin adja az agy fehérállományának színét).

A mielin számos különböző komponensből áll, ezért működése sok géntől függ. E gének egyikének hibája megzavarhatja a mielinhüvelyek kialakulását vagy fenntartását. Az idegi jelek átvitele élesen lelassul, motoros és értelmi zavarok lépnek fel, romlik az érzékszervi jelek észlelése. A mielin további pusztulásával ezek a rendellenességek felerősödnek, és több éven keresztül mély fizikai és szellemi leépüléshez, majd a beteg halálához vezetnek. Egyes betegeknél ez az egyetlen módszer a betegség progressziójának megállítására vagy lassítására.

A leukodystrophiák egy csoport ritka betegségek, amelyek jellegükben és előfordulási gyakoriságukban különböznek egymástól. Itt van néhány közülük:

• Adrenoleukodystrophia. Egy speciális típusú anyag halmozódik fel a szövetekben - nagyon hosszú láncú zsírsavak, mivel ezek lebontása károsodott ebben a betegségben. Ennek eredményeként a mielin szerkezete és működése megzavarodik.
• Metakromatikus leukodystrophia az arilszulfatáz A enzim hiánya okozza. A szervezetben felhalmozódnak a szulfatidok – olyan anyagok, amelyek romboló hatással vannak a mielinre.
• Globoid sejt leukodystrophia, vagy Krabbe-kór, a galaktocerebrozidáz enzim termelésének zavarával jár. Ez olyan anyagok felhalmozódásához vezet, amelyek mérgező hatással vannak a mielinhüvelyekre.

Számos más nagyon ritka leukodystrophia is létezik.

Számos leukodystrophia esetében a betegség több formáját különböztetik meg attól függően, hogy milyen életkorban jelentkeznek az első tünetek. Ez fontos a betegség előrehaladásának előrejelzéséhez (általában minél korábban jelentkeznek a tünetek, annál gyorsabban halad a betegség), és lehetőség szerint a csontvelő-transzplantáció megtervezéséhez. Így az adrenoleukodystrophiának van egy tipikus gyermekkori formája, a tünetek 4-10 éves korban jelentkeznek, és számos más formája, pl. adrenomielopátia, ami a felnőttkorra jellemző és nem olyan súlyos. A metakromatikus leukodystrophia esetében megkülönböztetünk késői infantilis (a tünetek 1-2 éves korban jelentkeznek), juvenilis (3-10 éves) és felnőtt (16 év után) formákat. A globoid sejtes leukodystrophiának infantilis (3-6 hónapos kortól), késői infantilis (6-18 hónapos korig), juvenilis és felnőtt formák ismertek.

Előfordulás és kockázati tényezők

A leukodystrophiák ritka betegségek. Így az adrenoleukodystrophia körülbelül 40 ezer újszülött fiú közül 1-nél fordul elő. A metakromatikus leukodystrophia gyakorisága körülbelül 1 az 50-70 ezer újszülöttből, a globoid sejtes leukodystrophia - körülbelül 1: 100 ezer. A leukodystrophiák bizonyos típusai olyan ritkák, hogy világszerte csak néhány száz esetet írtak le.

A leukodystrophiák genetikailag meghatározott betegségek, és az öröklődés típusa a leukodystrophia konkrét típusától függ. A legtöbb leukodystrophia (beleértve a metakromatikus és globoid sejteket is) autoszomális recesszív módon öröklődik, azaz a gyermek megbetegedésének valószínűsége 25%, ha mindkét szülő a betegség hordozója. Az ilyen betegségek egyenlő gyakorisággal érintik a fiúkat és a lányokat. Gyakrabban fordulnak elő olyan közösségekben, ahol gyakoriak a rokonházasságok, és eltérő gyakorisággal fordulhatnak elő a különböző nemzetek között.

Az adrenoleukodystrophiát általában az X-hez kötött öröklődés jellemzi, ezért a legtöbb esetben fiúknál fordul elő - ha az anya a betegség hordozója, a fiában a betegség valószínűsége 50%.

Azon családok számára, akiknek már született bármilyen típusú leukodystrophiában szenvedő gyermekük, minden további gyermek születése előtt javasolt a genetikussal való konzultáció.

jelek és tünetek

Születéskor a leukodystrophiában szenvedő gyermekek általában egészségesnek tűnnek, és életkoruknak megfelelően némi időbe telik, amíg kifejlődnek. Ekkor azonban fokozatosan megjelennek a központi idegrendszer károsodásának tünetei. Ezek a tünetek kissé eltérnek attól függően specifikus betegségés formái, de mégis vannak közös vonásai.

Gyakoriak a mozgászavarok. Gyermekeknél romlik a mozgások koordinációja, egyensúlyi problémák figyelhetők meg, és nehézkessé válik a járás és a futás. Lehetséges izomgyengeség, kórosan megnövekedett vagy csökkent izomtónus, izomrángások. Görcsrohamok jelennek meg. A viselkedésben változások következnek be. A memória és az intelligencia fokozatosan romlik. A látás és a hallás romlik. A gyermek fokozatosan „visszagurul” fejlődésében, elveszíti korábban megszerzett motoros és intellektuális képességeit. A betegség későbbi szakaszaiban általában vakság, süketség, bénulás és étellenyelési képtelenség lép fel. Általános szabály, hogy minél korábbi életkorban jelennek meg a betegség jelei, annál gyorsabban halad előre.

Vannak olyan tünetek is, amelyek a leukodystrophia bizonyos típusaira jellemzőek. Így az adrenoleukodystrophiával a központi idegrendszer rendellenességei mellett a mellékvese károsodásának jelei is feltárulnak.

Diagnosztika

Az agy fehérállományának leukodystrophiákra jellemző károsodását mágneses rezonancia képalkotás (MRI) észleli. Jellemzően a mielinpusztuláshoz kapcsolódó MRI-rendellenességek már jóval a megjelenésük előtt láthatóak. klinikai tünetek, és ezt követően ezen anomáliák mértéke megfelel a beteg állapotának súlyosságától. Sok leukodystrophiában a cerebrospinális folyadék felfedi magas szint mókus.

A leukodystrophia típusának tisztázására biokémiai tesztek alkalmazhatók - azon enzimek szintjének mérésére, amelyek szintézise vagy szállítása károsodott a folyamat során. specifikus betegség, vagy a betegség során felhalmozódó anyagok kimutatása. Más vizsgálatok is lehetségesek, beleértve a molekuláris genetikai vizsgálatokat.

Prenatális diagnosztikai módszereket dolgoztak ki a leukodystrophia bizonyos típusaira (beleértve a metakromatikus, globoid sejtes és adrenoleukodystrophiát).

Kezelés

Valójában a leukodystrophiák egyetlen kezelése jelenleg az allogén csontvelő (vagy köldökzsinórvér) átültetése egészséges donortól. Siker esetén a hiányzó fehérje szintjének normalizálásához, ezáltal az élet időtartamának és minőségének növekedéséhez vezethet. Így ismertek olyan esetek, amikor transzplantációt alkalmaznak adrenoleukodystrophia, metakromatikus leukodystrophia és globoid sejtes leukodystrophia kezelésére.

Ugyanakkor a transzplantációk alkalmazása leukodystrophiák esetén komoly korlátokkal jár. Nagyon fontos, hogy a transzplantációt a lehető legkorábban végezzék el, még az észrevehető fejlődés előtt Neurológiai rendellenességek. Valójában a transzplantáció nem teszi lehetővé a központi idegrendszer meglévő elváltozásainak „kijavítását”, csak leállítja vagy lelassítja azok további fejlődését. De figyelembe kell venni a neurológiai elváltozások kialakulásának ütemét is.

Így a leukodystrophiák leggyorsabban fejlődő formáinál sokszor még a transzplantáció után sem lehet elkerülni a beteg halálát vagy súlyos rokkantságát. Ennek oka az a tény, hogy a transzplantáció után még eltelik egy kis idő (például egyes leukodystrophiákban 12 vagy akár 24 hónapról is beszélhetünk), amíg a donorsejtek munkája a mielin normális működéséhez vezet. És ez idő alatt a betegség kialakulása folytatódik. Ezért a betegség nagyon korai megjelenésével járó formákban a remények főként azokhoz az átültetésekhez kapcsolódnak, amelyeket a klinikai tünetek megjelenése előtt végeztek (például ha a család legidősebb gyermekénél már diagnosztizáltak leukodystrophiát, és ezért legfiatalabb gyermek előállított korai diagnózis). A betegség lassabb progressziójával nő a siker esélye.

Ha a csontvelő-transzplantáció nem lehetséges vagy nem javasolt, akkor marad a palliatív terápia, melynek célja a betegség tüneteinek enyhítése. Az új kezelési módszereket folyamatosan fejlesztik, de egyelőre kísérleti jellegűek.

Úgy vélik, hogy az adrenoleukodystrophia kialakulását (beleértve a transzplantációra való várakozást is) kissé le lehet lassítani speciális diéta. Néha a Lorenzo-olajat is használják, egy adrenoleukodystrophiában szenvedő fiú szülei által kifejlesztett gyógymódot. Azonban még mindig nem világos, mennyire hatékony ez a jogorvoslat.

Előrejelzés

A leukodystrophia prognózisa általában rossz, különösen a betegség formáinál korai megjelenésés a tünetek gyors előrehaladása. Néhány beteg számára azonban előnyös lehet az allogén csontvelő- vagy köldökzsinórvér-transzplantáció. Ha sikeres, leállítja vagy lelassítja a betegség előrehaladását, és lehetővé teszi a motoros és intellektuális funkciók nagymértékű megőrzését. Ahol a legfontosabb feltétel az időben történő átültetés.

A leukodystrophia olyan ritka betegségek csoportja, amelyek öröklődnek. Ezekkel kóros állapotok A mielinhüvelyek elpusztulnak, és az agy fehérállománya szétesik. A betegség átvitele recesszív és autoszomális recesszív típus szerint történik, a károsodott kromoszómák nemhez kötődnek.

Az agy és a kisagy károsodása leukodystrophiákban diffúzan és szimmetrikusan jelentkezik. A szürkeállomány gyakorlatilag nem sérült.

Ezekben a betegségekben az anyag hibája, amely a felelős lipid anyagcsere, különösen a mielin szintéziséhez. Az anyagcsere mindenhol felborul, így termékei nemcsak a központi idegrendszerben, hanem más szervekben, szövetekben is megtalálhatók.

A betegségek típusai

Jelenleg többféle leukodystrophia létezik:

1. Metakromatikus. Neki jellemző tulajdonság A myelin intenzív pusztulása és a perverz anyagcsere mérgező termékeinek felhalmozódása a központi idegrendszerben, az idegkötegekben és a belső szervekben.
2. Gyermekkori akut leukodystrophia (Krabbe-kór). Jellemzője a myelin túlnyomó károsodása a gerincvelőben és az agyban.
3. Hallevorden-Spatz betegség. Az agyi szklerózis diffúz kialakulásaként nyilvánul meg.
4. Pelizaeus-Merzbacher leukodystrophia. Ezzel a patológiával egyértelmű kapcsolat van a betegség nemek szerinti átvitele között.
5. Canavan-van Bogart-Bertrand betegség. Jellemzője, hogy a myelin pusztulási folyamata a méhben kezdődik.
6. A legtöbb ritka faj A leukodystrophia Alexander-kór.

Hogyan nyilvánulnak meg a patológia különböző formái?

• A metakromatikus leukodystrophia esetén az elsődleges tünetek 2-3 éves korban jelentkeznek mozgászavarok és csökkent izomtónus formájában. Ezután gyakran görcsös szindróma lép fel, és az izomtónus növekszik.

A betegség előrehaladtával beszédkárosodás alakul ki, csökkennek a gyermek értelmi képességei, a légző- és érközpontok működése. A halál általában 4 és 7 éves kor között következik be fertőzés következtében.

• A Krabbe-betegség 4 hónapos korban kezd megnyilvánulni, a baba túlzottan izgatott lesz és folyamatosan sír. A sikoltozó rohamokat gyakran görcsös szindróma kíséri. A testhőmérséklet gyulladásos jelek hiányában emelkedik.
• Az izomtónus növekszik, és a látóideg atrófiája alakul ki. Folyamatos a betegség progressziója, a légzésfunkcióés a vérkeringést. A terminális stádiumban demencia, decerebratikus eredetű merevség és teljes kimerültség lép fel.
• A Hallewarden-Spatz-kór 7-12 éves gyermekeknél kezdi mutatni első jeleit a végtagok akaratlan mozgásának kialakulása formájában. Az agy leukodystrophiája az izommerevség fokozatos növekedéséhez, ataxiához és az intellektuális képességek csökkenéséhez vezet.

Néha görcsök vannak. A betegség lassan fejlődik, és meglehetősen hosszú ideig tarthat.

• A Pelizaeus-Merzbacher patológia a születés után 5 hónappal kezdődik, de meglehetősen lassan halad előre. Mozgás közben a koordináció megsérül, a szemgolyók ellenőrizetlen mozgása, fejremegés lép fel. Fokozatosan a látás csökkenni kezd a szemideg sorvadása miatt, a beszéd lelassul, és az intellektuális képességek romlanak.

Néha a tünetek fokozatos növekedése következik be, amelyet hosszú ideig tartó javulás követ. Leírták a betegség progresszió nélküli eseteit.

• A Canavan-van Bogart-Bertrand leukodystrophia közvetlenül a baba születése után nyilvánul meg. Már születik letargikus, álmos, rosszul eszik és keveset mozog. Néha rohamok alakulnak ki. 2-6 hónapos korában a nyaki izmok tónusa csökken, míg a felső és alsó végtagok tónusa nő.

Önkéntelen szemmozgások és hydrocephalus fordul elő. Minden érintés opisthotonus állapotához vezet. Az állapot gyors romlása a létfontosságú funkciók teljes megzavarásához és hat hónap és két év közötti halálhoz vezet.

• Az Alexander leukodystrophiát növekvő hydrocephalus, demencia és görcsrohamok jellemzik.

Hogyan állapítható meg a leukodystrophia jelenléte?

Leukodystrophiával meglehetősen nehéz gyorsan és helyesen diagnosztizálni. Egyes formái csak felnyitás után igazolódnak.

Ennek a patológiának a diagnosztikai szakaszai a következők:

1. Az anamnézis és a tünetek (első jelek, növekedésük sebessége, változási ütem) kötelező és alapos tanulmányozása.
2. Mivel a leukodystrophia örökletes betegség, gondosan elemzik a családi anamnézist és a hasonló esetek jelenlétét a beteg közeli hozzátartozóinál.
3. A vizsgálat során felmérik az izmok állapotát és tónusukat, a normál és kóros reflexek meglétét, ha a baba sétál, majd megvizsgálják a járás és a koordináció jellemzőit a mozgás során.
4. Ha lehetséges, ellenőrizni kell a fő tünetek időbeli előrehaladását. Vizsgálják a látáskárosodást, a szemmozgásokat, a hallást és a szellemi fejlődést.
5. A cerebrospinális folyadék gyűjtése céljából punkciót végeznek, tisztázni kell annak színét, nyomását, fehérje jelenlétét és mennyiségét, amely az agysejtek pusztulása következtében megnövekszik, és hogy van-e citózis. Felmérik a glükóz- és klóroldatok jelenlétét.
6. Biokémiai kutatási módszereket kell alkalmazni. Lehetővé teszik azon enzimanyagok szintjének felmérését, amelyek szállítása közben megszakad egy bizonyos forma leukodystrophia. Vagy találnak mérgező elemeket, amelyek felhalmozódhatnak a patológia kialakulása során.
7. Ezenkívül szükség esetén CT-t és MRI-t írnak elő az agy és a pusztulás mértékének teljes tanulmányozása érdekében.
8. A genetikai tesztek lehetővé teszik, hogy beszéljünk a betegség örökletes természetéről.
9. Egyes esetekben modern módszereket alkalmaznak a leukodystrophia diagnosztizálására a prenatális időszakban.

A beteg kezelése során időnként szükség van szakorvosokkal, például gyermekneurológussal és genetikussal való konzultációra.

Hogyan lehet segíteni a betegen?

Az orvosi fejlődés ezen szakaszában nem lehet teljesen megszabadulni egy ilyen betegségtől. A kezelés tüneti, célja a beteg életminőségének javítása és a folyamat progressziójának csökkentése.

A Pelyceus-Merzbacher a leukodystrophia negyedik formája, és többféle módon is átvihető.

Az első autoszomális recesszív. Ebben az esetben mindkét szülőnek a mutáns gén hordozójának kell lennie. 50%-os eséllyel gyermekeik is a sérült gén hordozói lesznek, és csak 25%-os eséllyel születnek egészséges gyermek. Az ilyen típusú leukodystrophiában szenvedő gyermek születésének valószínűsége szintén azonos.

A második az öröklődés, amely a nemhez kötődik. Például egy családban a betegség csak fiúkra vagy csak lányokra terjed.

Mi a betegség lényege

Az ilyen típusú leukodystrophiát az egyik legsúlyosabbnak tekintik. A betegség alapja a melanin metabolizmus megsértése, amely az agy membránjainak teljes lebomlásának eredménye. A melanin olyan anyag, amely biztosítja a jelek továbbítását a központi idegrendszerben.

Az összes idegvégződést lefedő membrán szétesése, idegsejtek, az agy pedig egy folyamatosan fejlődő és visszafordíthatatlan folyamat. Jelenleg nem lehetséges a patológia gyógyítása. Az állapot csak tüneti kezeléssel enyhíthető.

A betegség elsősorban az agy fehérállományát érinti. A szürke kisebb mértékben érintett.

Okok és kockázati tényezők

A statisztikák szerint a patológiát gyakrabban diagnosztizálják fiúknál, mint lányoknál. Az esetek 85%-ában közeli rokonokkal kötnek házasságot.

Hogy mi okozza az ilyen genetikai kudarcot, és hogy a betegség egyes esetekben miért jelentkezik spontán, azaz mindenféle öröklődés nélkül, egyelőre nem tisztázott. Ami a kockázati tényezőket illeti, a szülőknek, akik e patológia hordozói, különösen óvatosnak kell lenniük.

Tünetek

Az első tünetek 5-10 hónapos korban kezdenek megjelenni. Ráadásul születéskor a gyermek teljesen egészségesnek tűnik, és még az orvosok sem sejthetik, hogy bármi baj van. A fejlődés lassú, előfordulhat olyan egyértelmű időszak, amely alatt a betegség tünetei nem jelentkeznek, és ennek időtartama több hónaptól pár évig terjed.

Mint fentebb említettük, az első néhány hónapban a gyermek nem különbözik társaitól. Minden mozgászavarral, koordinációs zavarral kezdődik. Mindehhez erős izomgyengeség, izomtónus, mely fokozható vagy nagymértékben csökkenthető, görcsök is megfigyelhetők.

A betegség előrehaladtával a gyermek elveszíti minden korábbi motoros képességét, vagyis abbahagyja az ülést, a borulást, a felemelést és a járást. Mivel a mielin elpusztul az agyban, a problémák az intellektussal kezdődnek, és a memória romlik. Ezenkívül meg kell jegyezni, hogy minél korábban jelentkeznek az első tünetek, annál rosszabb lesz a betegség.

Diagnosztika

A fej MRI-je segít megérteni, hogy a Pelizaeus-Merzbacher leukodystrophia milyen súlyosan érinti az agyat. Néha szükséges genetikai kutatás annak megértéséhez, hogy a szülők a hibás gén hordozói-e.

Ezenkívül a szülőkkel való beszélgetés során az orvos minden bizonnyal összegyűjti a legrészletesebb kórtörténetet, hogy pontosan megértse, hogy pontosan mikor jelentek meg a betegség első jelei, milyen gyorsan megy végbe a progresszió, mennyit szenved a memória és az intelligencia, valamint mennyi a fizikai állapot. tevékenysége megváltozott.

Kezelés és prognózis

A leukodystrophiára nincs gyógymód. Egyes esetekben a csontvelő-transzplantáció segíthet, de nem tudja helyreállítani az összes elpusztult melanint és a sérült idegsejteket. Igen, és annak érdekében Csontvelő elkezdett dolgozni, ez sok időt vesz igénybe, és az ilyen diagnózisú embereknek nincs ilyen diagnózisa.

A második kezelési módszer tüneti. Ebben az esetben a gyermek csak a rohamoktól menthető meg, de a többi tünet tovább fejlődik.

A Pelizaeus–Merzbacher leukodystrophia prognózisa mindig kedvezőtlen. A teljes várható élettartam nem haladja meg a három évet, és a legvégén a gyermek teljesen vak, süket marad, nem tud nyelni vagy mozogni.

Egyébként a következők is érdekelhetik INGYENES anyagok:

• Ingyenes könyvek: "A TOP 7 káros gyakorlat a reggeli gyakorlatokhoz, amelyeket érdemes elkerülni" | „6 szabály a hatékony és biztonságos nyújtáshoz”
• Térd rehabilitációja és csípőízületek arthrosisra- ingyenes videófelvétel a webináriumról, amelyet egy fizikoterápiás és sportorvos - Alexandra Bonina vezet
• Ingyenes leckék a derékfájás kezeléséről egy okleveles fizikoterápiás orvostól. Ez az orvos egyedülálló rendszert fejlesztett ki a gerinc minden részének helyreállítására, és már segített több mint 2000 ügyfél különféle hát- és nyakproblémákkal!
• Szeretné tudni, hogyan kell kezelni a csípést? ülőideg? Aztán óvatosan nézd meg a videót ezen a linken.
• 10 alapvető táplálkozási összetevő az egészséges gerinchez- ebből a riportból megtudhatja, mi legyen a napi étrendje, hogy Ön és gerince mindig egészséges legyen testben és lélekben. Nagyon hasznos információ!
• Osteochondrosisod van? Akkor javasoljuk a tanulást hatékony módszerekágyéki, nyaki és mellkasi osteochondrosis gyógyszerek nélkül.