Autor des Artikels - L.V. Okolnova. 
X-Men... oder Spider-Man fallen mir sofort ein...
Aber das ist in den Filmen so, in der Biologie ist es auch so, aber etwas wissenschaftlicher, weniger fantastisch und gewöhnlicher.
Mutation(übersetzt als Veränderung) ist eine stabile, vererbte Veränderung der DNA, die unter dem Einfluss äußerer oder innerer Veränderungen auftritt.
Mutagenese- der Prozess des Auftretens einer Mutation.
Die Gemeinsamkeit besteht darin, dass diese Veränderungen (Mutationen) in der Natur und beim Menschen ständig, fast täglich, auftreten.
Zunächst werden Mutationen unterteilt in somatisch- in den Zellen des Körpers entstehen und generativ- kommen nur in Gameten vor.
Lassen Sie uns zunächst die Arten generativer Mutationen untersuchen.
Genmutationen
Was ist ein Gen? Dies ist ein Abschnitt der DNA (d. h. mehrere Nukleotide), bzw. ein Abschnitt der RNA, ein Abschnitt des Proteins und ein Zeichen eines Organismus.
Diese. Eine Genmutation ist ein Verlust, Ersatz, Einfügen, Duplizieren oder Ändern der Sequenz von DNA-Abschnitten.
Im Allgemeinen führt dies nicht immer zu einer Erkrankung. Solche „Fehler“ passieren beispielsweise bei der Vervielfältigung der DNA. Sie kommen aber selten vor, das ist ein sehr geringer Prozentsatz der Gesamtmenge, daher sind sie unbedeutend und haben praktisch keine Wirkung auf den Körper.
Es gibt auch schwere Mutagenese:
- Sichelzellenanämie beim Menschen;
- Phenylketonurie – eine Stoffwechselstörung, die zu schwerwiegenden geistigen Beeinträchtigungen führt
- Hämophilie
- Gigantismus bei Pflanzen
Genomische Mutationen
Hier ist die klassische Definition des Begriffs „Genom“:
Genom -
Die Gesamtheit des in der Zelle eines Organismus enthaltenen Erbmaterials;
- Das menschliche Genom und die Genome aller anderen zellulären Lebensformen sind aus DNA aufgebaut;
- die Gesamtheit des genetischen Materials des haploiden Chromosomensatzes einer bestimmten Art in DNA-Nukleotidpaaren pro haploidem Genom.
Um das Wesentliche zu verstehen, werden wir es stark vereinfachen und die folgende Definition erhalten:
Genom ist die Anzahl der Chromosomen
Genomische Mutationen- Veränderung der Chromosomenzahl eines Organismus. Ihre Ursache liegt im Wesentlichen in der nicht standardmäßigen Divergenz der Chromosomen während der Teilung.
Down-Syndrom – normalerweise hat ein Mensch 46 Chromosomen (23 Paare), aber bei dieser Mutation werden 47 Chromosomen gebildet
Reis. Down-Syndrom
Polyploidie bei Pflanzen (dies ist im Allgemeinen die Norm für Pflanzen – die meisten Kulturpflanzen sind polyploide Mutanten)
Chromosomenmutationen- Verformungen der Chromosomen selbst.
Beispiele (bei den meisten Menschen gibt es solche Veränderungen, die im Allgemeinen weder ihr Aussehen noch ihre Gesundheit beeinträchtigen, aber es gibt auch unangenehme Mutationen):
- Schrei des Katzensyndroms bei einem Kind
- Entwicklungsverzögerung
usw.
Zytoplasmatische Mutationen- Mutationen in der DNA von Mitochondrien und Chloroplasten.
Es gibt 2 Organellen mit eigener DNA (kreisförmig, während sich im Kern eine Doppelhelix befindet) – Mitochondrien und Pflanzenplastiden.
Dementsprechend gibt es Mutationen, die durch Veränderungen in diesen Strukturen verursacht werden.
Essen interessante Funktion- Diese Art von Mutation wird nur von Frauen übertragen, weil Bei der Bildung einer Zygote bleiben nur die mütterlichen Mitochondrien übrig und die „männlichen“ fallen bei der Befruchtung mit dem Schwanz ab.
Beispiele:
- beim Menschen - eine bestimmte Form Diabetes mellitus, Tunnelblick;
- Pflanzen haben bunte Blätter.
Somatische Mutationen.
Dies sind alle oben beschriebenen Arten, sie entstehen jedoch in den Zellen des Körpers (in somatischen Zellen).
Mutierte Zellen sind normalerweise viel kleiner als normale Zellen und werden von gesunden Zellen überwältigt. (Wenn sie nicht unterdrückt werden, wird der Körper degenerieren oder krank werden).
Beispiele:
- Das Auge von Drosophila ist rot, kann aber weiße Facetten haben
- Bei einer Pflanze kann es sich um einen ganzen Spross handeln, der sich von anderen unterscheidet (I.V. Michurin entwickelte auf diese Weise neue Apfelsorten).
Krebszellen beim Menschen
Beispiele für Fragen zum Einheitlichen Staatsexamen:
Das Down-Syndrom ist das Ergebnis einer Mutation
1)) genomisch;
2) zytoplasmatisch;
3)chromosomal;
4) rezessiv.
Genmutationen gehen mit Veränderungen einher
A) die Anzahl der Chromosomen in Zellen;
B) Chromosomenstrukturen;
B) Gensequenzen im Autosom;
D) Nukleoleiter auf einem DNA-Abschnitt.
Mutationen, die mit dem Austausch von Abschnitten nicht homologer Chromosomen verbunden sind, werden klassifiziert als
A) chromosomal;
B) genomisch;
B) Punkt;
D) genetisch.
Ein Tier, bei dessen Nachkommen ein Merkmal aufgrund einer somatischen Mutation auftreten kann
Die Genome lebender Organismen sind relativ stabil, was zur Erhaltung der Artstruktur und Kontinuität der Entwicklung notwendig ist. Um die Stabilität in der Zelle aufrechtzuerhalten, wirken sie verschiedene Systeme Wiedergutmachungen, die Verletzungen in der DNA-Struktur korrigieren. Wenn jedoch die Veränderungen in der DNA-Struktur überhaupt nicht aufrechterhalten würden, wären die Arten nicht in der Lage, sich an veränderte Bedingungen anzupassen äußere Umgebung und weiterentwickeln. Bei der Schaffung evolutionären Potenzials, d.h. das erforderliche Maß an erblicher Variabilität, die Hauptrolle kommt den Mutationen zu.
Der Begriff „ Mutation„G. de Vries beschrieb in seinem klassischen Werk „Mutationstheorie“ (1901-1903) das Phänomen krampfhafter, intermittierender Veränderungen eines Merkmals. Er notierte eine Zahl Merkmale der Mutationsvariabilität:
- Eine Mutation ist ein qualitativ neuer Zustand eines Merkmals.
- mutierte Formen sind konstant;
- die gleichen Mutationen können wiederholt auftreten;
- Mutationen können nützlich oder schädlich sein;
- Der Nachweis von Mutationen hängt von der Anzahl der analysierten Personen ab.
Das Auftreten einer Mutation beruht auf einer Veränderung der DNA- oder Chromosomenstruktur, sodass Mutationen an nachfolgende Generationen vererbt werden. Mutationsvariabilität ist universell; es kommt bei allen Tieren, höheren und niederen Pflanzen, Bakterien und Viren vor.
Herkömmlicherweise wird der Mutationsprozess in spontan und induziert unterteilt. Ersteres geschieht unter dem Einfluss natürlicher Faktoren (äußerlich oder innerlich), letzteres – mit gezielter Wirkung auf die Zelle. Die Häufigkeit spontaner Mutagenese ist sehr gering. Beim Menschen liegt sie im Bereich von 10 -5 - 10 -3 pro Gen und Generation. Bezogen auf das Genom bedeutet das, dass jeder von uns im Durchschnitt ein Gen besitzt, das unsere Eltern nicht hatten.
Die meisten Mutationen sind rezessiv, was sehr wichtig ist, weil... Mutationen verstoßen gegen die etablierte Norm (Wildtyp) und sind daher schädlich. Die rezessive Natur mutierter Allele ermöglicht es ihnen jedoch, lange Zeit in einem heterozygoten Zustand in der Population zu verbleiben und sich als Ergebnis kombinativer Variabilität zu manifestieren. Wenn sich die resultierende Mutation positiv auf die Entwicklung des Organismus auswirkt, wird sie durch natürliche Selektion erhalten und unter den Individuen der Bevölkerung verbreitet.
Entsprechend der Art der Wirkung des mutierten Gens Mutationen werden in 3 Typen unterteilt:
- morphologisch,
- physiologisch,
- biochemisch.
Morphologische Mutationen verändern die Organbildung und Wachstumsprozesse bei Tieren und Pflanzen. Ein Beispiel für diese Art von Veränderung sind Mutationen in der Augenfarbe, der Flügelform, der Körperfarbe und der Borstenform bei Drosophila; Kurzbeinigkeit bei Schafen, Zwergwuchs bei Pflanzen, Kurzbeinigkeit (Brachydaktylie) beim Menschen usw.
Physiologische Mutationen verringern normalerweise die Lebensfähigkeit von Individuen, darunter gibt es viele tödliche und halbtödliche Mutationen. Beispiele für physiologische Mutationen sind Atemwegsmutationen bei Hefen, Chlorophyllmutationen bei Pflanzen und Hämophilie beim Menschen.
ZU biochemische Mutationen Dazu gehören solche, die die Synthese bestimmter Elemente unterdrücken oder stören Chemikalien, meist als Folge des Fehlens eines notwendigen Enzyms. Zu diesem Typ gehören auxotrophe Mutationen von Bakterien, die dazu führen, dass die Zelle nicht in der Lage ist, irgendeine Substanz (z. B. eine Aminosäure) zu synthetisieren. Solche Organismen können nur in Gegenwart dieser Substanz in der Umwelt leben. Beim Menschen ist das Ergebnis einer biochemischen Mutation eine schwere Erbkrankheit – Phenylketonurie, die durch das Fehlen des Enzyms verursacht wird, das Tyrosin aus Phenylalanin synthetisiert, wodurch sich Phenylalanin im Blut ansammelt. Wenn das Vorliegen dieses Defekts nicht rechtzeitig festgestellt wird und Phenylalanin nicht aus der Ernährung von Neugeborenen ausgeschlossen wird, droht dem Körper der Tod aufgrund einer schweren Beeinträchtigung der Gehirnentwicklung.
Mutationen können sein generativ Und somatisch. Erstere entstehen in den Keimzellen, letztere in den Körperzellen. Ihr evolutionärer Wert ist unterschiedlich und hängt mit der Fortpflanzungsmethode zusammen.
Generative Mutationen kann in verschiedenen Stadien der Keimzellentwicklung auftreten. Je früher sie entstehen, desto größer ist die Anzahl der Gameten, die sie tragen, und desto größer ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie auf die Nachkommen übertragen werden. Eine ähnliche Situation ergibt sich bei einer somatischen Mutation. Je früher es auftritt, desto mehr Zellen werden es tragen. Personen mit veränderten Körperbereichen werden Mosaike oder Chimären genannt. Beispielsweise wird bei Drosophila ein Mosaik in der Augenfarbe beobachtet: Vor dem Hintergrund der roten Farbe erscheinen als Folge einer Mutation weiße Flecken (Facetten ohne Pigment).
Bei Organismen, die sich nur sexuell vermehren, somatische Mutationen stellen weder für die Evolution noch für die Selektion einen Wert dar, weil sie werden nicht vererbt. Bei Pflanzen, die sich vegetativ vermehren können, können somatische Mutationen zum Selektionsmaterial werden. Zum Beispiel Knospenmutationen, die veränderte Triebe hervorbringen (Sportarten). Von einem solchen Sport I.V. Michurin erhielt durch die Pfropfmethode eine neue Apfelsorte, Antonovka 600 Gramm.
Mutationen unterscheiden sich nicht nur in ihrer phänotypischen Ausprägung, sondern auch in den Veränderungen, die im Genotyp auftreten. Es gibt Mutationen genetisch, chromosomal Und genomisch.
Genmutationen
Genmutationen verändern die Struktur einzelner Gene. Darunter erheblicher Teil bilden Punktmutationen, bei dem die Änderung ein Nukleotidpaar betrifft. Am häufigsten kommt es bei Punktmutationen zu einem Austausch von Nukleotiden. Es gibt zwei Arten solcher Mutationen: Übergänge und Transversionen. Bei Übergängen in einem Nukleotidpaar wird Purin durch Purin oder Pyrimidin durch Pyrimidin ersetzt, d.h. die räumliche Ausrichtung der Sockel ändert sich nicht. Bei Transversionen wird ein Purin durch ein Pyrimidin oder ein Pyrimidin durch ein Purin ersetzt, wodurch sich die räumliche Ausrichtung der Basen ändert.
Aufgrund der Art des Einflusses der Basensubstitution auf die Struktur des vom Gen kodierten Proteins Es gibt drei Klassen von Mutationen: Missence-Mutationen, Nonsence-Mutationen und Samesence-Mutationen.
Missence-MutationenÄndern Sie die Bedeutung des Codons, was zum Auftreten einer falschen Aminosäure im Protein führt. Dies kann sehr schwerwiegende Folgen haben. Beispielsweise wird eine schwere Erbkrankheit – die Sichelzellenanämie, eine Form der Anämie – durch den Ersatz einer einzelnen Aminosäure in einer der Hämoglobinketten verursacht.
Unsinnige Mutation ist das Auftreten (als Ergebnis des Austauschs einer Base) eines Terminatorcodons innerhalb eines Gens. Wenn das Translations-Ambiguitätssystem nicht aktiviert ist (siehe oben), wird der Prozess der Proteinsynthese unterbrochen und das Gen kann nur ein Fragment des Polypeptids (fehlgeschlagenes Protein) synthetisieren.
Bei SameSense-Mutationen Der Austausch einer Base führt zum Auftreten eines Synonymcodons. In diesem Fall ändert sich der genetische Code nicht und es wird normales Protein synthetisiert.
Zusätzlich zu Nukleotidsubstitutionen können Punktmutationen durch die Insertion oder Deletion eines einzelnen Nukleotidpaares verursacht werden. Diese Verstöße führen zu einer Veränderung des Leserahmens; dementsprechend verändert sich der genetische Code und es wird ein verändertes Protein synthetisiert.
Zu den Genmutationen zählen die Duplikation und der Verlust kleiner Abschnitte des Gens Einfügungen- Insertionen von zusätzlichem genetischem Material, dessen Quelle meist mobile genetische Elemente sind. Genmutationen sind der Grund der Existenz Pseudogene– inaktive Kopien funktionierender Gene, denen es an Expression mangelt, d. h. Es wird kein funktionelles Protein gebildet. In Pseudogenen können sich Mutationen anhäufen. Der Prozess der Tumorentstehung ist mit der Aktivierung von Pseudogenen verbunden.
Erscheinen Genmutationen Es gibt zwei Hauptgründe: Fehler bei den Prozessen der Replikation, Rekombination und DNA-Reparatur (Fehler der drei Ps) und die Wirkung mutagener Faktoren. Ein Beispiel für Fehler im Betrieb von Enzymsystemen während der oben genannten Prozesse ist die nichtkanonische Basenpaarung. Es wird beobachtet, wenn das DNA-Molekül kleinere Basen, Analoga gewöhnlicher Basen, enthält. Anstelle von Thymin kann beispielsweise Bromuracil enthalten sein, das sich recht leicht mit Guanin verbindet. Aus diesem Grund wird das AT-Paar durch GC ersetzt.
Unter dem Einfluss von Mutagenen kann es zur Umwandlung einer Base in eine andere kommen. Beispielsweise wandelt salpetrige Säure Cytosin durch Desaminierung in Uracil um. IN nächsten Zyklus Während der Replikation paart es sich mit Adenin und das ursprüngliche GC-Paar wird durch AT ersetzt.
Chromosomenmutationen
Schwerwiegendere Veränderungen im genetischen Material treten auf, wenn Chromosomenmutationen. Sie werden Chromosomenaberrationen oder Chromosomenumlagerungen genannt. Umlagerungen können ein Chromosom (intrachromosomal) oder mehrere (interchromosomal) betreffen.
Es gibt drei Arten von intrachromosomalen Umlagerungen: Verlust (Fehlen) eines Chromosomenabschnitts; Verdoppelung eines Chromosomenabschnitts (Duplikation); Drehung eines Chromosomenabschnitts um 180° (Inversion). Interchromosomale Umlagerungen umfassen Translokationen- Bewegung eines Abschnitts eines Chromosoms zu einem anderen, nicht homologen Chromosom.
Der Verlust eines inneren Teils eines Chromosoms, der die Telomere nicht beeinflusst, wird als Verlust bezeichnet Löschungen, und der Verlust des Endabschnitts ist Trotz. Der abgetrennte Abschnitt des Chromosoms geht verloren, wenn ihm ein Zentromer fehlt. Beide Arten von Mängeln können anhand des Musters der Konjugation homologer Chromosomen bei der Meiose identifiziert werden. Bei einer terminalen Deletion ist ein Homolog kürzer als das andere. Bei einem intrinsischen Mangel bildet das normale Homolog eine Schleife gegenüber der verlorenen Homologregion.
Ein Mangel führt zum Verlust eines Teils der genetischen Information und ist somit schädlich für den Körper. Das Ausmaß des Schadens hängt von der Größe des verlorenen Gebiets und seiner Genzusammensetzung ab. Homozygote bei Mangelerscheinungen sind selten lebensfähig. Bei niederen Organismen sind die Auswirkungen von Engpässen weniger spürbar als bei höheren. Bakteriophagen können einen erheblichen Teil ihres Genoms verlieren, indem sie den verlorenen Abschnitt durch fremde DNA ersetzen und gleichzeitig ihre funktionelle Aktivität behalten. In den höheren Schichten hat selbst die Heterozygotie bei Defiziten ihre Grenzen. So wirkt sich bei Drosophila der Verlust einer mehr als 50 Scheiben umfassenden Region durch eines der Homologen tödlich aus, obwohl das zweite Homolog normal ist.
Beim Menschen sind eine Reihe von Erbkrankheiten mit Mangelerscheinungen verbunden: schwere Form der Leukämie (21. Chromosom), Schrei-die-Katzen-Syndrom bei Neugeborenen (5. Chromosom) usw.
Defizite können zur genetischen Kartierung genutzt werden, indem ein Zusammenhang zwischen dem Verlust einer bestimmten Chromosomenregion und den morphologischen Merkmalen des Individuums hergestellt wird.
Vervielfältigung bezeichnet die Verdoppelung eines beliebigen Teils eines Chromosoms eines normalen Chromosomensatzes. In der Regel führen Duplikationen zu einer Verstärkung eines Merkmals, das durch ein in dieser Region lokalisiertes Gen gesteuert wird. Zum Beispiel die Verdoppelung des Gens in Drosophila Bar, was zu einer Verringerung der Anzahl der Augenfacetten führt, was zu einer weiteren Verringerung ihrer Anzahl führt.
Duplikationen lassen sich zytologisch leicht durch Störung des Strukturmusters von Riesenchromosomen erkennen, und genetisch können sie durch das Fehlen eines rezessiven Phänotyps während der Kreuzung identifiziert werden.
Umkehrung- Drehen eines Abschnitts um 180° - ändert die Reihenfolge der Gene im Chromosom. Dies ist eine sehr häufige Art der Chromosomenmutation. Besonders viele davon wurden im Genom von Drosophila, Chironomus und Tradescantia gefunden. Es gibt zwei Arten von Inversionen: parazentrische und perizentrische. Erstere betreffen nur einen Arm des Chromosoms, ohne die zentromere Region zu berühren und ohne die Form der Chromosomen zu verändern. Perizentrische Inversionen betreffen die Zentromerregion, die Teile beider Chromosomenarme umfasst, und können daher die Form des Chromosoms erheblich verändern (wenn die Brüche in unterschiedlichen Abständen vom Zentromer auftreten).
In der Prophase der Meiose lässt sich die heterozygote Inversion durch eine charakteristische Schleife erkennen, mit deren Hilfe die Komplementarität der normalen und invertierten Regionen zweier Homologen wiederhergestellt wird. Kommt es zu einem einzelnen Crossover im Inversionsbereich, kommt es zur Bildung abnormaler Chromosomen: dizentrisch(mit zwei Zentromeren) und azentrisch(ohne Zentromer). Wenn der invertierte Bereich eine erhebliche Ausdehnung aufweist, kann es zu einem doppelten Crossing-Over kommen, wodurch lebensfähige Produkte gebildet werden. Bei Vorliegen doppelter Inversionen in einem Teil des Chromosoms wird das Crossing-Over im Allgemeinen unterdrückt, daher werden sie „Crossover-Suppressoren“ genannt und mit dem Buchstaben C bezeichnet. Dieses Merkmal der Inversionen wird beispielsweise in der genetischen Analyse verwendet, wenn unter Berücksichtigung der Häufigkeit von Mutationen (Methoden der quantitativen Erfassung von Mutationen nach G. Möller).
Als interchromosomale Umlagerungen werden Translokationen bezeichnet, wenn sie den Charakter eines gegenseitigen Austauschs von Abschnitten zwischen nicht homologen Chromosomen haben reziprok. Wenn der Bruch ein Chromosom betrifft und der abgerissene Abschnitt an einem anderen Chromosom befestigt ist, dann ist dies - nicht-reziproke Translokation. Die resultierenden Chromosomen funktionieren während der Zellteilung normal, wenn jedes von ihnen über ein Zentromer verfügt. Heterozygotie für Translokationen verändert den Konjugationsprozess bei der Meiose erheblich, weil Die homologe Anziehung wird nicht von zwei, sondern von vier Chromosomen erfahren. Anstelle von Bivalenten werden Quadrivalente gebildet, die unterschiedliche Konfigurationen in Form von Kreuzen, Ringen usw. aufweisen können. Ihre falsche Divergenz führt häufig zur Bildung nicht lebensfähiger Gameten.
Bei homozygoten Translokationen verhalten sich die Chromosomen normal und es werden neue Bindungsgruppen gebildet. Wenn sie durch Selektion erhalten bleiben, entstehen neue chromosomale Rassen. Daher können Translokationen ein wirksamer Faktor bei der Artbildung sein, wie dies bei einigen Tierarten (Skorpione, Kakerlaken) und Pflanzenarten (Stechapfel, Pfingstrose, Nachtkerze) der Fall ist. Bei der Art Paeonia californica sind alle Chromosomen am Translokationsprozess beteiligt, und bei der Meiose entsteht ein einziger Konjugationskomplex: 5 Chromosomenpaare bilden einen Ring (Ende-zu-Ende-Konjugation).
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Arten von Mutationen
1. Was sind Mutationen?
2. Welche Bedeutung haben Mutationen?
Mutationen können Auswirkungen haben Genotyp V in unterschiedlichem Ausmaß Daher können sie in Gen-, Chromosomen- und Genomtypen unterteilt werden.
Gen- oder Punktmutationen. Solche Mutationen kommen am häufigsten vor. Sie entstehen, wenn Nukleotide innerhalb eines Gens durch andere Nukleotide ersetzt werden. Solche Fehler können auftreten, wenn während der Replikation DNA vor der Zellteilung statt komplementärer Stickstoffpaare Basen A-T und G-C erscheinen „falsch“ Kombinationen A-C oder T-G. Auf diese Weise können Mutationen entstehen, die bei der Teilung auf die nächste Generation von Zellen übertragen werden, und wenn die Keimzelle mutiert, dann auf die nächste Generation Organismen. Durch die Aktivität des „geschädigten“ Gens wird ein Protein mit der falschen Aminosäuresequenz synthetisiert. Die Struktur eines solchen Proteins wird verzerrt und es kann seine Funktionen im Körper nicht mehr erfüllen. Aber häufiger kommt es aufgrund von Mutationen zu nachteiligen Veränderungen.
Eine chromosomale Mutation ist eine signifikante Strukturänderung, die mehrere Gene innerhalb dieses Chromosoms betrifft (Abb. 66). Ein sogenannter Verlust kann beispielsweise auftreten, wenn das Ende eines Chromosoms abgerissen wird und alle Gene, die sich in diesem Teil befanden, verloren gehen. Eine solche chromosomale Mutation im menschlichen Chromosom 21 führt zur Entwicklung einer akuten Leukämie – einer Leukämie, die zum Tod führt. Manchmal verliert ein Chromosom seinen mittleren Teil. Diese chromosomale Mutation wird Deletion genannt. Die Folgen der Löschung können vom Tod bis hin zu schwerwiegenden Folgen reichen Erbkrankheit bis keine Verstöße mehr vorliegen (wenn der Teil der DNA verloren geht, der keine Informationen über die Eigenschaften des Organismus enthält).
Eine andere Art der Chromosomenmutation ist die Verdoppelung eines beliebigen Teils eines Chromosoms. In diesem Fall kommen einige Gene doppelt auf dem Chromosom vor. Dieser Vorgang kann mehrmals auftreten – bei Drosophila wurde in einem der Chromosomen ein sich achtfach wiederholendes Gen gefunden. Diese Art der Mutation – Duplikation – ist für den Körper weniger gefährlich als Verlust oder Löschung.
Bei der Inversion wird das Chromosom an zwei Stellen gebrochen und das resultierende, um 180° gedrehte Fragment wird an der Bruchstelle wieder integriert. Beispielsweise enthält ein Abschnitt eines Chromosoms die Gene ABVGDEZHZIK. Zwischen B-V und E--F ist passiert eine Lücke, und ein Fragment von WO wurde umgedreht und in diese Lücke eingebaut. Dadurch wird das Chromosom eine völlig andere Struktur haben – ABEDGVZZHZIK.
Eine andere Art der Chromosomenmutation ist die Translokation. Bei dieser Mutation wird ein Abschnitt eines Chromosoms an ein anderes Chromosom angehängt, das zu diesem nicht homolog ist.
Chromosomenmutationen treten am häufigsten auf, wenn es zu Störungen im Prozess der Zellteilung kommt, zum Beispiel beim ungleichen Crossing-over, wenn Chromosomen ungleiche Abschnitte austauschen und eines der homologen Chromosomen im Allgemeinen einige Gene verliert, während das andere im Gegenteil „erwirbt“ „Extra“-Gene, die für ein bestimmtes Merkmal verantwortlich sind.
Genomische Mutationen.
In diesem Fall fehlt dem Genotyp entweder ein Chromosom oder er verfügt im Gegenteil über ein zusätzliches. Am häufigsten treten solche Mutationen auf, wenn während der Gametenbildung in der Meiose die Chromosomen eines Paares auseinanderlaufen und beide in einem Gameten landen, während im anderen Gameten ein Chromosom fehlt. Sowohl das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms als auch das Fehlen eines notwendigen Chromosoms führen zu ungünstigen Veränderungen im Phänotyp. Beispielsweise können bei Nichtdisjunktion der Chromosomen bei Frauen Eier gebildet werden, die zwei 21. Chromosomen enthalten. Wird eine solche Eizelle befruchtet, kommt ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt.
Ein Sonderfall genomischer Mutationen ist die Polyploidie, d. h. eine mehrfache Zunahme der Chromosomenzahl in Zellen als Folge von Verletzungen ihrer Divergenz bei Mitose oder Meiose. Somatische Zellen solcher Organismen enthalten 3n, 4n, 8n usw. Chromosomen – je nachdem, wie viele Chromosomen sich in den Gameten befanden, die diesen Organismus bildeten. Polyploidie kommt bei Bakterien und Pflanzen häufig vor, bei Tieren jedoch sehr selten. Viele Arten von Kulturpflanzen sind polyploide. Somit sind drei Viertel aller vom Menschen angebauten Getreidearten polyploid. Wenn der haploide Satz (n) für Weizen 7 beträgt, dann hat die unter unseren Bedingungen gezüchtete Hauptsorte – Brotweizen – 42 Chromosomen, also 6n. Polyploide sind kultivierte Rüben, Buchweizen usw. Polyploide Pflanzen weisen in der Regel eine erhöhte Lebensfähigkeit, Größe und Fruchtbarkeit auf. Derzeit wurden spezielle Methoden zur Gewinnung von Polyploiden entwickelt. Beispielsweise ist das Pflanzengift Colchicin in der Lage, die Spindel bei der Bildung von Gameten zu zerstören, was zu Gameten mit 2n-Chromosomen führt. Wenn solche Gameten verschmelzen, hat die Zygote 4n Chromosomen.
Gen-, Chromosomen- und Genommutationen. Arten chromosomaler Mutationen: Verlust, Deletion, Duplikation, Inversion, Translokation. Polyploidie.
1. Welche Arten von Mutationen kennen Sie und welche biologische und praktische Bedeutung haben sie?
2. Was ist der Unterschied zwischen chromosomalen und genomischen Mutationen?
Kamensky A. A., Kriksunov E. V., Pasechnik V. V. Biologie 10. Klasse
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Mutation- stabile (d. h. vererbte) Transformation, die unter dem Einfluss äußerer oder äußerer Einflüsse auftritt interne Umgebung. Der Prozess des Auftretens einer Mutation wird aufgerufen Mutagenese.
Absolut alle Lebensformen auf der Erde sind zu Mutationen fähig – beide hochentwickelten Organismen mutieren. Die Veränderung im Körper findet auf der Ebene statt und ist daher möglicherweise nicht immer phänotypisch erkennbar.
Mutagene— Faktoren, die Mutationen in Organismen verursachen:
- physikalische Mutagene: Temperatur, Strahlung, verschiedene Strahlungen;
- chemisch: verschiedene giftige Substanzen
- biologisch: Viren
Mutagene können beides haben gerichtet, Also spontane Aktion, Sie Universal-(verursachen Mutationen in allen lebenden Organismen) und in ihnen keine untere Schwelle- Sie können bereits in geringen Dosen Veränderungen hervorrufen
Somatische Mutationen- Veränderungen treten in somatischen (d. h. nicht fortpflanzungsfähigen) Zellen auf – den Zellen des Körpers.
Ein markantes Beispiel ist das Auftreten roter Beeren auf Zweigen schwarzer Johannisbeeren oder Heterochromie – ein Phänomen verschiedene Farben menschliches Auge.
Sie werden nicht vererbt
Generative Art von Mutationen - Dabei handelt es sich um Veränderungen, die in generativen, also Keimzellen (Gameten) auftreten. Dementsprechend wird diese Art von Mutation vererbt.
Dominante Mutationen treten bereits in der ersten Generation auf, rezessive Mutationen treten erst in der zweiten und den folgenden Generationen auf.
Lassen Sie uns die wichtigsten auflisten, die am häufigsten in Fragen zum Unified State Exam vorkommen:
Genmutationen - Mutationen, die zu Veränderungen in einem führen
Dabei kann es sich um den Verlust eines oder mehrerer Nukleotide handeln (im Teil C des Einheitlichen Staatsexamens in Biologie kommen solche Aufgaben recht häufig vor). Die Änderung mag unbedeutend erscheinen, hat aber schwerwiegende Folgen. Weil Wird das Protein durch „Lesen“ des RNA-Moleküls aufgebaut und baut es wiederum auf der „Basis“ der DNA auf, dann führt eine solche Veränderung zu einer Veränderung der Proteinzusammensetzung des Körpers.
Am meisten gemeinsame Ursache Genmutationen sind ein Fehler bei der Verdoppelung (Replikation) der DNA.
Anschauliche Beispiele für diese Art von Mutation sind Sichelzellenanämie (eine tödliche Krankheit), Albinismus und Farbenblindheit.
Die wahrscheinlichste Genmutation tritt auf, wenn eng verwandte Organismen gekreuzt werden und das mutierte Gen von einem gemeinsamen Vorfahren geerbt haben. Aus diesem Grund steigt die Wahrscheinlichkeit einer Mutation bei Kindern, deren Eltern verwandt sind.
Genomische Mutationen — Veränderung der Chromosomenzahl im Karyotyp eines Organismus.
- Aneuploidie - eine Veränderung in einem oder mehreren Chromosomen (entweder eine Hinzufügung oder eine Verringerung) – zum Beispiel 47 statt 46 Chromosomen – Down-Syndrom;
- Polyploidie- eine mehrfache Vergrößerung des Chromosomensatzes (Triploidie, Tetraploidie etc.) - kommt bei Tieren nicht vor, bei Pflanzen jedoch recht häufig. Warum kommt diese Veränderung bei Pflanzen häufiger vor?
1) weil Selbstbestäubung bei Pflanzen möglich ist – eine Zelle eines Organismus mit einer solchen Störung wird von einer Zelle mit genau derselben Störung befruchtet;
2) im Pflanzenzellen NEIN
Polyploidie führt zu Veränderungen der Eigenschaften des Organismus und ist daher wichtige Quelle Variabilität in Evolution und Selektion, insbesondere bei Pflanzen
Der Grund für diese Art von Mutation ist die fehlerhafte Aufteilung der Chromosomen während des Prozesses.
Chromosomenmutationen – Veränderung der Chromosomenstruktur
Genmutationen sind Veränderungen in der Struktur eines Gens. Dies ist eine Änderung der Nukleotidsequenz: Deletion, Insertion, Substitution usw. Zum Beispiel das Ersetzen von a durch t. Ursachen – Verstöße während der DNA-Verdoppelung (Replikation).
Genmutationen sind molekulare Mutationen, die im Körper nicht sichtbar sind Lichtmikroskop Veränderungen in der DNA-Struktur. Zu den Genmutationen zählen alle Veränderungen in der molekularen Struktur der DNA, unabhängig von ihrem Ort und ihrer Auswirkung auf die Lebensfähigkeit. Manche Mutationen haben keinen Einfluss auf die Struktur oder Funktion des entsprechenden Proteins. Ein weiterer (großer) Teil der Genmutationen führt zur Synthese eines defekten Proteins, das seine inhärente Funktion nicht erfüllen kann. Es sind Genmutationen, die die Entwicklung der meisten erblichen Formen der Pathologie bestimmen.
Die häufigsten monogenen Erkrankungen beim Menschen sind: Mukoviszidose, Hämochromatose, Adrenogenitalsyndrom, Phenylketonurie, Neurofibromatose, Duchenne-Becker-Myopathien und eine Reihe anderer Krankheiten. Klinisch äußern sie sich als Zeichen einer Stoffwechselstörung (Stoffwechsel) im Körper. Die Mutation kann sein:
1) Beim Ersetzen einer Base in einem Codon ist dies das sogenannte Missense-Mutation(aus dem Englischen, mis – falsch, falsch + lat. sensus – Bedeutung) – Ersatz eines Nukleotids im kodierenden Teil eines Gens, was zum Ersatz einer Aminosäure in einem Polypeptid führt;
2) Bei einer solchen Änderung der Codons, die zum Stoppen des Lesens von Informationen führt, handelt es sich um die sogenannte Unsinn-Mutation(von lateinisch non – no + sensus – Bedeutung) – Ersatz eines Nukleotids im kodierenden Teil eines Gens, führt zur Bildung eines Terminatorcodons (Stoppcodon) und zur Beendigung der Translation;
3) eine Verletzung des Informationslesens, eine Verschiebung des Leserahmens, genannt Frameshift(vom englischen Rahmen – Rahmen + Verschiebung: – Verschiebung, Bewegung), wenn molekulare Veränderungen in der DNA zu Veränderungen in Tripletts während der Translation der Polypeptidkette führen.
Es sind auch andere Arten von Genmutationen bekannt. Basierend auf der Art der molekularen Veränderungen gibt es:
Division(von lateinisch deletio – Zerstörung), wenn ein DNA-Segment mit einer Größe von einem Nukleotid bis zu einem Gen verloren geht;
Vervielfältigungen(von lateinisch duplicatio – Verdoppelung), d.h. Duplikation oder Reduktion eines DNA-Segments von einem Nukleotid bis hin zu ganzen Genen;
Inversionen(von lateinisch inversio – umdrehen), d.h. eine 180°-Drehung eines DNA-Segments mit einer Größe von zwei Nukleotiden bis zu einem Fragment, das mehrere Gene umfasst;
Einfügungen(von lateinisch insertio – Anhang), d.h. Einfügung von DNA-Fragmenten mit einer Größe von einem Nukleotid bis zu einem ganzen Gen.
Als Punktmutation gelten molekulare Veränderungen, die ein bis mehrere Nukleotide betreffen.
Das grundlegende und charakteristische Merkmal einer Genmutation besteht darin, dass sie 1) zu einer Veränderung der genetischen Information führt und 2) von Generation zu Generation weitergegeben werden kann.
Ein bestimmter Teil der Genmutationen kann als neutrale Mutationen eingestuft werden, da sie zu keiner Veränderung des Phänotyps führen. Aufgrund der Degeneration des genetischen Codes kann beispielsweise dieselbe Aminosäure durch zwei Tripletts kodiert werden, die sich nur in einer Base unterscheiden. Andererseits kann sich das gleiche Gen in mehrere unterschiedliche Zustände verändern (mutieren).
Zum Beispiel das Gen, das die Blutgruppe des AB0-Systems steuert. hat drei Allele: 0, A und B, deren Kombinationen 4 Blutgruppen bestimmen. Blutgruppe des ABO-Systems ist klassisches Beispiel genetische Variation normaler menschlicher Merkmale.
Es sind Genmutationen, die die Entwicklung der meisten erblichen Formen der Pathologie bestimmen. Krankheiten, die durch solche Mutationen verursacht werden, werden genetische oder monogene Krankheiten genannt, also Krankheiten, deren Entstehung durch eine Mutation eines Gens bestimmt wird.
Genomische und chromosomale Mutationen
Genomische und chromosomale Mutationen sind die Ursachen für Chromosomenerkrankungen. Zu den genomischen Mutationen zählen Aneuploidien und Veränderungen in der Ploidie strukturell unveränderter Chromosomen. Mit zytogenetischen Methoden nachgewiesen.
Aneuploidie- eine Veränderung (Abnahme – Monosomie, Zunahme – Trisomie) der Anzahl der Chromosomen in einem diploiden Satz, nicht ein Vielfaches des haploiden Satzes (2n + 1, 2n – 1 usw.).
Polyploidie- eine Zunahme der Anzahl der Chromosomensätze, ein Vielfaches des haploiden (3n, 4n, 5n usw.).
Beim Menschen sind Polyploidie sowie die meisten Aneuploidien tödliche Mutationen.
Zu den häufigsten genomischen Mutationen gehören:
Trisomie- das Vorhandensein von drei homologen Chromosomen im Karyotyp (zum Beispiel beim 21. Paar beim Down-Syndrom, beim 18. Paar beim Edwards-Syndrom, beim 13. Paar beim Patau-Syndrom; auf den Geschlechtschromosomen: XXX, XXY, XYY);
Monosomie- das Vorhandensein von nur einem von zwei homologen Chromosomen. Bei einer Monosomie eines der Autosomen ist eine normale Entwicklung des Embryos unmöglich. Die einzige mit dem Leben vereinbare Monosomie beim Menschen, die Monosomie auf dem X-Chromosom, führt zum Shereshevsky-Turner-Syndrom (45, X0).
Der Grund, der zur Aneuploidie führt, ist die Nichtdisjunktion von Chromosomen während der Zellteilung während der Bildung von Keimzellen oder der Verlust von Chromosomen als Folge der Anaphaseverzögerung, wenn während der Bewegung zum Pol eines der homologen Chromosomen hinter allen anderen nicht homologen Chromosomen zurückbleiben kann. Der Begriff „Nichtdisjunktion“ bedeutet das Fehlen einer Trennung von Chromosomen oder Chromatiden bei der Meiose oder Mitose. Der Verlust von Chromosomen kann zu Mosaiken führen, bei denen es solche gibt uploid(normale) Zelllinie und die andere monosom.
Die Nichtdisjunktion der Chromosomen tritt am häufigsten während der Meiose auf. Chromosomen, die sich normalerweise während der Meiose teilen würden, bleiben zusammengefügt und wandern während der Anaphase zu einem Pol der Zelle. Somit entstehen zwei Gameten, von denen einer ein zusätzliches Chromosom hat und der andere dieses Chromosom nicht hat. Wenn ein Gamet mit einem normalen Chromosomensatz von einem Gameten mit einem zusätzlichen Chromosom befruchtet wird, kommt es zu einer Trisomie (d. h. es gibt drei homologe Chromosomen in der Zelle); wenn ein Gamet ohne ein Chromosom befruchtet wird, entsteht eine Zygote mit Monosomie. Wenn auf einem autosomalen (nicht geschlechtsspezifischen) Chromosom eine monosomale Zygote gebildet wird, stoppt die Entwicklung des Organismus sofort Frühstadien Entwicklung.
Chromosomenmutationen- Das strukturelle Veränderungen einzelne Chromosomen, meist sichtbar unter einem Lichtmikroskop. Eine chromosomale Mutation betrifft eine große Anzahl (von Dutzenden bis zu mehreren Hundert) Genen, was zu einer Veränderung des normalen diploiden Satzes führt. Obwohl Chromosomenaberrationen im Allgemeinen die DNA-Sequenz bestimmter Gene nicht verändern, führen Veränderungen in der Kopienzahl von Genen im Genom zu einem genetischen Ungleichgewicht aufgrund eines Mangels oder Überschusses an genetischem Material. Es gibt zwei große Gruppen Chromosomenmutationen: intrachromosomal und interchromosomal.
Intrachromosomale Mutationen sind Abweichungen innerhalb eines Chromosoms. Dazu gehören:
—Löschungen(von lateinisch deletio – Zerstörung) – Verlust eines der inneren oder terminalen Abschnitte des Chromosoms. Dies kann zu einer Störung der Embryogenese und zur Bildung mehrerer Entwicklungsanomalien führen (z. B. führt eine Teilung im Bereich des kurzen Arms des 5. Chromosoms, der als 5p- bezeichnet wird, zu einer Unterentwicklung des Kehlkopfes, Herzfehlern und geistiger Behinderung). Dieser Symptomkomplex wird als „Katzenschrei“-Syndrom bezeichnet, da bei erkrankten Kindern aufgrund einer Anomalie des Kehlkopfes das Weinen ähnelt Katze miaut;
—Inversionen(von lateinisch inversio – Umkehrung). Aufgrund zweier Chromosomenbruchstellen wird das entstandene Fragment nach einer 180°-Drehung an seinen ursprünglichen Platz eingefügt. Dadurch wird lediglich die Reihenfolge der Gene gestört;
— Vervielfältigungen(von lateinisch duplicatio – Verdoppelung) – Verdoppelung (oder Vermehrung) eines beliebigen Teils eines Chromosoms (z. B. verursacht eine Trisomie an einem der kurzen Arme des 9. Chromosoms mehrere Defekte, einschließlich Mikrozephalie, verzögerte körperliche, geistige und intellektuelle Entwicklung).
Muster der häufigsten Chromosomenaberrationen:
Abteilung: 1 - Terminal; 2 – Interstitial. Inversionen: 1 - perizentrisch (mit Erfassung des Zentromers); 2 – parazentrisch (innerhalb eines Chromosomenarms)
Interchromosomale Mutationen oder Rearrangement-Mutationen- Austausch von Fragmenten zwischen nicht homologen Chromosomen. Solche Mutationen werden Translokationen genannt (vom lateinischen tgans – für, durch + locus – Ort). Das:
Reziproke Translokation, wenn zwei Chromosomen ihre Fragmente austauschen;
Nicht-reziproke Translokation, wenn ein Fragment eines Chromosoms zu einem anderen transportiert wird;
- „zentrische“ Fusion (Robertsonsche Translokation) – die Verbindung zweier akrozentrischer Chromosomen im Bereich ihrer Zentromere unter Verlust kurzer Arme.
Wenn Chromatiden quer durch Zentromere brechen, werden „Schwesterchromatiden“ zu „Spiegelarmen“ zweier verschiedener Chromosomen, die die gleichen Gensätze enthalten. Solche Chromosomen werden Isochromosomen genannt. Sowohl intrachromosomale (Deletionen, Inversionen und Duplikationen) als auch interchromosomale (Translokationen) Aberrationen und Isochromosomen sind damit verbunden körperliche Veränderungen Chromosomenstrukturen, auch solche mit mechanischen Brüchen.
Erbliche Pathologie als Folge erblicher Variabilität
Das Vorhandensein gemeinsamer Artenmerkmale ermöglicht es uns, alle Menschen auf der Erde in einer einzigen Art, dem Homo sapiens, zu vereinen. Dennoch erkennen wir in der Menschenmenge leicht mit einem Blick das Gesicht einer Person, die wir kennen Fremde. Die extreme Vielfalt der Menschen – sowohl innerhalb von Gruppen (z. B. Diversität innerhalb einer ethnischen Gruppe) als auch zwischen Gruppen – ist auf ihre genetischen Unterschiede zurückzuführen. Derzeit geht man davon aus, dass alle intraspezifischen Variationen auf unterschiedliche Genotypen zurückzuführen sind, die durch natürliche Selektion entstehen und erhalten bleiben.
Es ist bekannt, dass das haploide menschliche Genom 3,3 x 10 9 Paare von Nukleotidresten enthält, was theoretisch bis zu 6–10 Millionen Gene ermöglicht. Gleichzeitig weisen moderne Forschungsdaten darauf hin, dass das menschliche Genom etwa 30-40.000 Gene enthält. Etwa ein Drittel aller Gene haben mehr als ein Allel, sind also polymorph.
Das Konzept des erblichen Polymorphismus wurde 1940 von E. Ford formuliert, um die Existenz von zwei oder mehr unterschiedlichen Formen in einer Population zu erklären, wenn die Häufigkeit der seltensten von ihnen nicht allein durch Mutationsereignisse erklärt werden kann. Da eine Genmutation ein seltenes Ereignis ist (1x10 6), kann die Häufigkeit des mutierten Allels, die mehr als 1 % beträgt, nur durch seine allmähliche Anreicherung in der Bevölkerung aufgrund der selektiven Vorteile der Träger dieser Mutation erklärt werden.
Die Vielzahl der segregierenden Loci, die Vielzahl der Allele in jedem von ihnen sowie das Phänomen der Rekombination schaffen ein Unerschöpfliches genetische Vielfalt Person. Berechnungen zeigen, dass im Laufe der Menschheitsgeschichte Globus Es gab, gibt es nicht und wird in absehbarer Zeit auch keine genetische Wiederholung, d. h. Jeder geborene Mensch ist ein einzigartiges Phänomen im Universum. Die Einzigartigkeit der genetischen Konstitution bestimmt maßgeblich die Merkmale der Krankheitsentwicklung bei jedem einzelnen Menschen.
Die Menschheit hat sich als Gruppe isolierter Bevölkerungsgruppen entwickelt, die über lange Zeiträume unter den gleichen Bedingungen leben Umfeld, einschließlich klimatischer und geografischer Merkmale, Ernährungsmuster, Krankheitserreger, kulturelle Traditionen usw. Dies führte zur Konsolidierung von Kombinationen normaler Allele, die für jedes einzelne davon spezifisch sind und den Umweltbedingungen am besten entsprechen, in der Population. Aufgrund der allmählichen Erweiterung des Lebensraums, intensiver Migrationen und Umsiedlungen von Völkern kommt es zu Situationen, in denen Kombinationen spezifischer normaler Gene, die unter bestimmten Bedingungen nützlich sind, unter anderen Bedingungen nicht das optimale Funktionieren bestimmter Körpersysteme gewährleisten. Dies führt dazu, dass ein Teil der erblichen Variabilität, verursacht durch eine ungünstige Kombination nichtpathologischer menschlicher Gene, zur Grundlage für die Entstehung sogenannter Krankheiten mit erblicher Veranlagung wird.
Darüber hinaus vollzog sich beim Menschen als sozialem Wesen die natürliche Selektion im Laufe der Zeit in immer spezifischeren Formen, was auch die erbliche Vielfalt erweiterte. Was von den Tieren weggeworfen werden konnte, blieb erhalten, oder umgekehrt, was die Tiere behielten, ging verloren. Die vollständige Deckung des Bedarfs an Vitamin C führte im Laufe der Evolution zum Verlust des L-Gulonodactonoxidase-Gens, das die Synthese katalysiert Ascorbinsäure. Im Laufe der Evolution hat die Menschheit unerwünschte Eigenschaften erworben direkte Beziehung zur Pathologie. Beispielsweise hat der Mensch im Laufe der Evolution Gene erworben, die die Empfindlichkeit gegenüber Diphtherietoxin oder dem Poliovirus bestimmen.
Daher gibt es beim Menschen wie bei jeder anderen biologischen Spezies keine scharfe Grenze zwischen erblicher Variabilität, die zu normalen Variationen der Merkmale führt, und erblicher Variabilität, die zum Auftreten von Erbkrankheiten führt. Der Mensch, der zur biologischen Spezies Homo sapiens geworden war, schien für die „Vernünftigkeit“ seiner Spezies durch die Anhäufung pathologischer Mutationen zu bezahlen. Diese Position liegt einem der Hauptkonzepte der medizinischen Genetik über die evolutionäre Anhäufung pathologischer Mutationen in menschlichen Populationen zugrunde.
Die erbliche Variabilität menschlicher Populationen, die durch natürliche Selektion sowohl erhalten als auch verringert wird, bildet die sogenannte genetische Belastung.
Einige pathologische Mutationen können historisch lange in Populationen bestehen bleiben und sich ausbreiten, was zur sogenannten genetischen Segregationslast führt; In jeder Generation treten aufgrund neuer Veränderungen in der Erbstruktur weitere pathologische Mutationen auf, die zu einer Mutationslast führen.
Der negative Effekt der genetischen Belastung äußert sich in einer erhöhten Mortalität (Tod von Gameten, Zygoten, Embryonen und Kindern), einer verringerten Fruchtbarkeit (verringerte Reproduktion der Nachkommen), einer verringerten Lebenserwartung, sozialer Fehlanpassung und Behinderung und führt auch zu einem erhöhten Bedarf an medizinischer Versorgung .
Der englische Genetiker J. Hoddane machte die Forscher als erster auf die Existenz einer genetischen Belastung aufmerksam, obwohl der Begriff selbst bereits Ende der 40er Jahre von G. Meller vorgeschlagen wurde. Die Bedeutung des Begriffs „genetische Belastung“ ist damit verbunden hoher Grad genetische Variabilität erforderlich biologische Arten um sich an veränderte Umweltbedingungen anpassen zu können.
