Фенотип: определение, примеры, взаимосвязь с генотипом и генетическое разнообразие

Генетика не раз поражала нас своими достижениями в области изучения генома человека и других живых организмов. Простейшие манипуляции и вычисления не обходятся без общепринятых понятий и знаков, которыми не обделена и эта наука.

Что такое генотипы?

Под термином понимают совокупность генов одного организма, которые хранятся в хромосомах каждой его клетки. Понятие генотипа следует отличать от генома, т. к. оба слова несут различный лексический смысл. Так, геном представляет собой абсолютно все гены данного вида (геном человека, геном обезьяны, геном кролика).

Как формируется генотип человека?

Что такое генотип в биологии? Изначально предполагали, что набор генов каждой клетки организма отличается. Такая идея была опровергнута с того момента, как ученые раскрыли механизм образования зиготы из двух гамет: мужской и женской. Так как любой живой организм образуется из зиготы путем многочисленных делений, нетрудно догадаться, что все последующие клетки будут иметь абсолютно одинаковый набор генов.

Однако следует отличать генотип родителей от такового у ребенка. Зародыш в утробе матери имеет по половине набора генов от мамы и от папы, поэтому дети хоть и похожи на своих родителей, но в то же время не являются их 100% копиями.

Что такое генотип и фенотип? В чем их отличие?

Фенотип - это совокупность всех внешних и внутренних признаков организма. Примерами могут служить цвет волос, наличие веснушек, рост, группа крови, количество гемоглобина, синтез или отсутствие фермента.

Однако фенотип не является чем-то определенным и постоянным. Если наблюдать за зайцами, то окраска их шерсти меняется в зависимости от сезона: летом они серые, а зимой белые.

Важно понимать, что набор генов всегда постоянный, а фенотип может варьироваться. Если принять во внимание жизнедеятельность каждой отдельной клетки организма, любая из них несет абсолютно одинаковый генотип. Однако в одной синтезируется инсулин, в другой кератин, в третьей актин. Каждая не похожа друг на друга по форме и размерам, функциям. Это и называется фенотипическим проявлением. Вот что такое генотипы и в чем проявляются их отличия от фенотипа.

Данный феномен объясняется тем, что при дифференцировке клеток зародыша одни гены включаются в работу, а другие находятся в “спящем режиме”. Последние либо всю жизнь остаются неактивными, либо вновь используются клеткой в стрессовых ситуациях.

Примеры записи генотипов

На практике изучение проводится с помощью условной шифровки генов. Например, ген карих глаз записывают большой буквой «А», а проявление голубых глаз - маленькой буквой «а». Так показывают, что признак кареглазости доминантный, а голубой цвет - это рецессив.

Так, по признаку люди могут быть:

доминантными гомозиготами (АА, кареглазые);
гетерозиготами (Аа, кареглазые);
рецессивными гомозиготами (аа, голубоглазые).

По такому принципу изучают взаимодействие генов между собой, причем обычно используют сразу несколько пар генов. Отсюда возникает вопрос: что такое 3 генотип (4/5/6 и т. д.)?

Такое словосочетание означает, что берутся сразу три пары генов. Запись будет, например, такой: АаВВСс. Здесь появляются новые гены, которые отвечают за совершенно другие признаки (например, прямые волосы и кудряшки, наличие белка или его отсутствие).

Почему типичная запись генотипа условна?

Любой ген, открытый учеными, носит определенное название. Чаще всего это английские термины или словосочетания, которые в длину могут достигать немалых размеров. Орфография названий сложна для представителей зарубежной науки, поэтому ученые ввели более простую запись генов.

Даже учащийся старшей школы иногда может знать, что такое генотип 3а. Такая запись означает, что за ген отвечают 3 аллели одного и того же гена. При использовании настоящего названия гена понимание принципов наследственности могло бы быть затруднено.

Если речь идет о лабораториях, где проводятся серьезные исследования кариотипа и изучение ДНК, то там прибегают к официальным названиям генов. Особенно это актуально для тех ученых, которые публикуют результаты своих исследований.

Где применяются генотипы

Еще одна положительная черта использования простых обозначений - это универсальность. Тысячи генов имеют свое уникальное название, однако каждый из них можно представить одной лишь буквой латинского алфавита. В подавляющем большинстве случаев при решении генетических задач на разные признаки буквы повторяются вновь и вновь, при этом каждый раз расшифровывается значение. Например, в одной задаче ген B - это черный цвет волос, а в другой - это наличие родинки.

Вопрос “что такое генотипы” поднимается не только на занятиях по биологии. На самом деле условность обозначений обусловливает нечеткость формулировок и терминов в науке. Грубо говоря, использование генотипов - это математическая модель. В реальной жизни все сложнее, несмотря на то, что общий принцип все-таки удалось перенести на бумагу.

По большому счету генотипы в таком виде, в котором мы их знаем, применяются в программе школьного и вузовского обучения при решении задач. Это упрощает понимание темы “что такое генотипы” и развивает у учащихся способность к анализированию. В будущем навык использования такой записи также пригодится, однако при реальных исследованиях настоящие термины и названия генов более уместны.

В настоящее время гены изучаются в различных биологических лабораториях. Шифрование и использование генотипов актуально для медицинских консультаций, когда один или несколько признаков прослеживаются в ряде поколений. На выходе специалисты могут прогнозировать фенотипическое проявление у детей с определенной долей вероятностью (например, появление в 25% случаев блондинов или рождение 5% детей с полидактилией).

Здравствуйте, уважаемые читатели блога репетитора биологии по Скайпу .

Вот такая получается «петрушка», если не сказать хуже. Очередной раз сталкиваюсь с тем, что основополагающие понятия генетики в учебниках преподносятся так, что разобраться в них бывает трудно.

Эту статью меня так и подмывало назвать сначала «Фенотип и генотип». Понятно, что фенотип вторичен от генотипа. Но если сам термин «генотип» учащиеся чаще всего могут истолковать правильно, то относительно понятия «фенотипа», как выясняется, нет четкого представления.

Да откуда же ему быть «четкому», если определения фенотипа в учебной литературе носят такой расплывчатый характер.

«Фенотип — совокупность всех внешних признаков организма, определяемых генотипом и условиями окружающей среды». Или «Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков и свойств организма, зависящих от генотипа и условий внешней среды».

А если действительно и «внешних», и «внутренних», а это на самом деле так, то в чем тогда отличие фенотипа от генотипа?

Всё же придется начинать не с «хвоста», а с «головы». Уверен, пройдет пара минут и вы, несколько уточнив для себя, что такое «генотип организма», сможете получить более четкое представление и о «фенотипе».

Часто термины «признак» и «ген» мы используем как синонимы

Говорят, «генотип — совокупность всех признаков организма». И вот тут то важно понять самое главное — именно к определению генотипа такое определение вносит дополнительную путаницу. Да, действительно, информация о любом признаке закодирована в каком-либо гене (или совокупности генов) организма.

Но всех генов очень много, весь генотип организма огромен, а в течение жизни данной особи или отдельной клетки реализуется (то есть служит образованию каких-либо определенных признаков) лишь незначительная часть генотипа.

Поэтому правильным будет запомнить, что «генотип — совокупность всех генов организма». А уж какие из этих генов реализуются в течение жизни организма в его фенотипе , то есть послужат образованию каких-либо признаков — это зависит как от взаимодействия множества этих генов, так и от конкретных условий окружающей среды.

Таким образом, если правильно понимать, что собой представляет генотип, то не остается и лазейки для путаницы в терминах, обозначающих, что такое «генотип», а что такое «фенотип».

Понятно, что «фенотип — это совокупность всех реализовавшихся в течение жизни организма генов, послуживших образованию конкретных признаков данного организма в определенных условиях среды».

Поэтому на протяжении жизни организма, под действием меняющихся условий среды, фенотип может изменяться, хотя он и базируется на том же самом неизменном генотипе. А в каких границах может меняться фенотип?

Норма реакции

Эти границы для фенотипа четко очерчены генотипом и носят название «нормы реакции». В фенотипе ведь не может проявиться ничего того, чего бы не было уже «записано» ранее в генотипе.

Чтобы лучше понять, что вкладывается в понятие «нормы реакции», разберем на конкретных примерах возможного проявления «широкой» или «узкой» нормы реакции.

Вес (масса) коровы и удойность коровы, какой признак имеет более широкую, а какой более узкую норму реакции?

Понятно, что вес взрослой коровы определенной породы как ее хорошо ни корми не может превысить, к примеру, 900 кг, а при плохом содержании — не может быть меньше 600 кг.

А удойность? При оптимальном содержании и кормлении удойность может меняться от каких-то максимально возможных для данной породы величин, она может упасть до 0, при неблагоприятных условиях содержания. Значит масса коровы имеет довольно узкую норму реакции, а удойность — очень широкую.

Пример с картофелем. Любому очевидно, что «вершки» имеют довольно узкую норму реакции, а масса клубней — очень широкую.

Думаю, теперь всё «устаканилось». Генотип — множество всех генов организма, это весь его потенциал на что он может быть способен в жизни. А фенотип — лишь проявление небольшой части этого потенциала, реализация лишь части генов организма в ряд конкретных признаков в течение его жизни.

Наглядным примером реализации в течение жизни организма части его генотипа в фенотип, являются однояйцевые близнецы. Имея абсолютно одинаковый генотип, в первые годы жизни они почти неотличимы друг от друга фенотипически. Но взрослея, имея сначала незначительные отличия в поведении, в каких-то привязанностях, отдавая предпочтение тому или иному роду деятельности, эти близнецы становятся довольно отличимыми и фенотипически: по выражению лица, строению тела.

В конце этой заметки, я бы хотел вот на что ещё обратить ваше внимание. Слово генотип для изучающих основы генетики имеет как бы два смысла. Выше мы разобрали значение «генотипа» в широком его понимании.

Но для уяснения законов генетики, при решении генетических задач, под словом генотип подразумевают лишь сочетание каких-то конкретных отдельных аллелей одной (моногибридное скрещивание) или двух (дигибридное скрещивание) пар определенных генов, контролирующих проявление конкретного одного или двух признаков.

То есть, и фенотип то у нас при этом какой-то усеченный, говорим «фенотип организма», а сами изучили механизм наследования лишь одного, двух его признаков. В широком же смысле термин «фенотип» относится к любым морфологическим, биохимическим, физиологическим и поведенческим характеристикам организмов.

P.S. В связи с характеристиками понятий «генотип» и «фенотип», уместным было бы здесь разобрать вопрос о наследственной и ненаследственной формах изменчивости организмов. Ну да ладно, об этом как раз и поговорим в .

***************************************************************

У кого есть вопросы по статье к репетитору биологии по Скайпу , замечания, пожелания — прошу в писать комментарии.

Слово "фенотип" имеет греческое происхождение и переводится (дословно) "обнаруживаю", "являю". Каково же практическое значение данного понятия?

Что такое фенотип? Определение

Под фенотипом следует понимать комплекс характеристик, которые присущи индивиду на конкретном этапе развития. Формируется эта совокупность на основе генотипа. Для диплоидных организмов характерно проявление Точнее определяя, что такое фенотип, следует, говорить о совокупности внутренних и внешних признаков организма, которые были приобретены в процессе

Общие сведения

Несмотря на достаточно точное фенотип, его концепция имеет ряд неопределенностей. Большинство структур и молекул, которые кодируются генетическим материалом, не обнаруживаются во внешнем виде организма. При этом они являются частью фенотипа. Примером может являться фенотип крови людей. В связи с этим, по мнению ряда авторов, определение должно включать в себя и те характеристики, которые могут быть получены с применением диагностических, медицинских или технических процедур. Более радикальное дальнейшее расширение может содержать приобретенное поведение, а при необходимости и влияние организма на среду обитания и остальные организмы. Так, к примеру, резцы и можно принимать за их фенотип.

Основные характеристики

Определяя, что такое фенотип, можно говорить о некотором "выносе" генетических сведений навстречу факторам окружающей среды. При первом приближении следует рассматривать две характеристики:

Мерность фенотипа. Этот признак указывает на количество направлений "выноса", которое характеризует количество факторов окружающей среды.
Второй признак указывает на уровень чувствительности фенотипа к окружающим условиям. Называется эта степень - дальностью.

В комплексе эти характеристики свидетельствуют о богатстве и разновидности фенотипа. Чем многомернее совокупность индивидуальных особенностей, чем чувствительнее признаки и чем дальше они от генотипа, тем он богаче. Так, например, если сравнивать фенотип бактерии, аскариды, лягушки, человека, то "богатство" в этой цепочке повышается. Это значит, что фенотип человека богаче.

Историческая справка

В 1909 году Вильгельм Иогансен (датский ученый) впервые - в комплексе с концепцией генотипа - предложил определение фенотипа. Это позволило отличать наследственность от результата ее реализации. Идею о различиях можно проследить и в работах Менделя и Вейсмана. При этом последний отличал соматические и репродуктивные клетки в Полученный от родителей хромосомный набор содержится в Хромосомы несут комплекс генов, характерных для конкретного вида в целом и определенного организма в частности. В генах содержится информация о белках, способных синтезироваться, а также о механизмах, которые, собственно, определяют и регулируют синтез. Что же при этом происходит? При онтогенезе последовательно включаются гены и синтезируются те белки, которые ими закодированы. В итоге происходит формирование и развитие всех свойств и признаков организма, составляющих его фенотип. Другими словами, получается некий "продукт" от реализации генетической программы, содержащейся в генотипе.

Влияние внешних условий на развитие индивидуальных признаков

Следует отметить, что генотип не является однозначным фактором, определяющим фенотип. В той или иной степени формирование совокупности индивидуальных признаков будет зависеть и от среды пребывания, то есть от внешних факторов. В разных условиях фенотипы имеют резкое отличие. Так, например, вид бабочек "арашния" в год дает два потомства. Те особи, которые вышли из перезимовавших куколок (весенние), резко отличаются от тех, которые появились в летнее время. Так же может отличаться и фенотип растения. Например, на открытом пространстве сосны развесистые, а в лесу - стройные и высокие. У водяного лютика форма листа зависит от того, где он пребывает - на воздухе или же в воде.

Взаимоотношения фенотипов и генотипов

Способность к изменениям, которая предусмотрена генетической программой, называется нормой реакции. Как правило, чем разнообразнее условия, в которых обитает вид, тем шире эта норма. В том случае, когда окружающая среда резко отличается от той, к которой приспособлен вид, происходит нарушение в развитии организмов, и они погибают. В признаках фенотипа не всегда отражаются рецессивные аллели. Но при этом они сохраняются и могут перейти к потомству. Эти сведения позволяют лучше понять эволюционный процесс. В участвуют только фенотипы, потомству же передаются и остаются далее в популяции генотипы. Взаимодействие не исчерпывается взаимоотношениями рецессивных и доминантных аллелей - взаимодействуют многие гены друг с другом.

Генотип - это совокупность всех генов организма, являющихся его наследственной основой.

Фенотип - совокупность всех признаков и свойств организма, которые выявляются в процессе индивидуального развития в данных условиях и являются результатом взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды.

Фенотип в общем случае - это то, что можно увидеть (окрас кошки), услышать, ощутить (запах), а также поведение животного. Договоримся, что мы будем рассматривать фенотип только с точки зрения окраса.

Что касается генотипа, то о нем чаще всего говорят, имея в виду некую небольшую группу генов. Пока же давайте считать, что наш генотип состоит всего лишь из одного гена W (в следующих параграфах мы будем последовательно добавлять к нему другие гены).

У гомозиготного животного генотип совпадает с фенотипом, а у гетерозиготного - нет.

Действительно, в случае генотипа WW , обе аллели отвечают за белый окрас, и кошка будет белой. Аналогично ww - обе аллели отвечают за не белый окрас, и кошка будет не белой.

А вот в случае генотипа Ww кошка внешне (фенотипически) будет белой, однако в своем генотипе она будет нести рецессивную аллель не белого окраса w .

Каждый биологический вид имеет свойственный только ему фенотип. Он формируется в соответствии с наследственной информацией, заложенной в генах. Однако в зависимости от изменений внешней среды состояние признаков варьирует от организма к организму, в результате чего возникают индивидуальные различия - изменчивость.

На основе изменчивости организмов появляется генетическое разнообразие форм. Различают изменчивость модификационную, или фенотипическую, и генетическую, или мутационную.

Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу. Модификационная изменчивость проявляется в количественных и качественных отклонениях от исходной нормы, которые не передаются по наследству, а носят лишь приспособительный характер, например, усиление пигментации кожи человека под действием ультрафиолетовых лучей или развития мышечной системы под действием физических упражнений и т.д.

Степень варьирования признака у организма, то есть пределы модификационной изменчивости называются нормой реакции. Таким образом, фенотип формируется в результате взаимодействия генотипа и факторов среды, Фенотипические признаки не передаются от родителей к потомкам, наследуется лишь норма реакции, то есть характер реагирования на изменение окружающих условий.
Генетическая изменчивость бывает комбинативной и мутационной.

Комбинативная изменчивость возникает в результате обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза, что приводит к образованию новых объединений генов в генотипе. Возникает в результате трех процессов:

1) независимого расхождения хромосом в процессе мейоза;
2) случайного соединения их при оплодотворении;
3) обмена участками гомологичных хромосом или конъюгации.

Мутационная изменчивость. Мутациями называют скачкообразные и устойчивые изменения единиц наследственности - генов, влекущие за собой изменения наследственных признаков. Они обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов.
Существуют хромосомные и генные мутации. Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Это может быть изменение числа хромосом кратное или не кратное гаплоидному набору (у растений - полиплоидия, у человека - гетероплоидия). Примером гетероплоидии у человека может быть синдром Дауна (одна лишняя хромосома и в кариотипе 47 хромосом), синдром Шерешевского - Тернера (отсутствует одна Х-хромосома, 45). Такие отклонения в кариотипе человека сопровождаются расстройством здоровья, нарушение психики и телосложения, снижением жизнеспособности и др.

Генные мутации - затрагивают структуру самого гена и влекут за собой изменение свойств организма (гемофилия, дальтонизм, альбинизм и др.). Генные мутации возникают как в соматических, так и в половых клетках.
Мутации, возникающие в половых клетках, передаются по наследству. Их называют генеративными мутациями. Изменения в соматических клетках вызывают соматические мутации, распространяющиеся на ту часть тела, которая развивается из изменившейся клетки. Для видов, размножающихся половым путем, они не имеют существенного значения, для вегетативного размножения растений они важны.

Генотип — вся совокупность имеющихся у организма генов.

Фенотип — совокупность реализованных (т.е. внешних) генетически детерминированных признаков, т.е. индивидуальное (в определенных условиях внешней среды) проявление генотипа.

Генотип – сбалансированная система взаимодействующих генов.

У организмов, размножающихся половым путем, генотип формируется в результате слияния геномов двух родительских половых клеток. Он представляет собой двойной набор генов, заключенных в геноме данного вида. Так как при каждом акте оплодотворения взаимодействующие гаметы несут определенные и часто разные аллели генов, генотип каждого отдельного организма представляет собой оригинальный двойной набор аллелей генов. Таким образом, гены, представленные в геноме уникальными нуклеотидными последовательностями, в генотипе присутствуют в двойной дозе.

Однако многие гены, особенно у эукариот, в результате амплификации присутствуют в геноме в виде нескольких копий (гены гистонов, тРНК, рРНК). Они занимают разное место в геноме, но определяют возможность развития одного и того же признака. Такие нуклеотидные последовательности присутствуют в генотипе в виде многих двойных доз.

Наконец, так как геномы гамет разного пола отличаются друг от друга по набору генов, заключенных в половых хромосомах, в генотипе встречаются гены, представленные лишь одной дозой. Например, у некоторых видов два пола имеют разное число гетерохромосом - XX или ХО. Следовательно, генотипы особей гетерогаметного пола ХО содержат гены Х-хромосомы не в двойной, а в единственной дозе.. Чаще два пола различаются по набору гетерохромосом XX или XY. Ввиду того что морфология этих хромосом различна и одна из них часто крупнее, многие гены имеются лишь в одной гетерохромосоме и отсутствуют или неактивны в другой. В результате в генотипе особей гетерогаметного пола XY гены, расположенные в негомологичных участках Х- и Y-хромосом, встречаются в одной дозе.

У женщин половой хроматин (тельце Барра) имеет вид темного тельца (отмечено стрелкой), располагающегося у оболочки ядра

Таким образом, сформировавшийся в процессе эволюции геном каждого отдельного вида представляет собой совокупность генетических единиц, представленных в нем в строго определенных дозах. В результате и генотипы особей и их клеток - сбалансированные по дозам генов системы.

Значение поддержания определенного дозового соотношения генов в генотипе для формирования видовых характеристик подтверждается возникшим в процессе эволюции механизмом инактивации одной из Х-хромосом у гомогаметного пола XX. Это приводит дозу активно функционирующих Х-генов у данного пола в соответствие с их дозой у гетерогаметного пола ХО или XY.

У млекопитающих гомогаметным является женский пол XX, а гетерогаметным -мужской XY. У мышей такая инактивация происходит на 3-6-е сутки эмбрионального развития. У человека на 16-е сутки во всех клетках женского эмбриона одна из Х-хромосом образует тельце полового хроматина (тельце Барра), которое может быть обнаружено вблизи ядерной мембраны интерфазных клеток в виде хорошо окрашивающегося гетерохроматинового образования (рис. 3.77).

Ввиду того что гены, расположенные в инактивированной Х-хромосоме, не функционируют, в генотипе каждой клетки организма гомогаметного пола в диплоидном наборе остальных генов экспрессируется лишь одна доза Х-генов. Так как инактивация Х-хромосомы происходит, когда организм уже представляет собой многоклеточное образо