Возникает абиотрофия сетчатки в результате наследования патологического гена, который отвечает за утилизацию светочувствительности клеток на сетчатке. При этом у пациента нарушается цветовосприятие и значительно ухудшается острота зрения. Течение патологии зависит от разновидности болезни. Лечение заключается в поддерживающей терапии с помощью витаминно-минеральных комплексов и выполнения хирургических вмешательств, что устраняют симптомы.

Причины развития

Абиотрофия макулы возникает в результате мутации одного или нескольких генов и возникает еще в процессе эмбриогенеза человека. Чаще всего дистрофии сетчатки обусловлены мутацией белка опсина или фоторецепторов. В основе патогенеза этой болезни лежит нарушение переработки нефункционирующих палочек и колбочек. Вследствие этого происходит накопление токсинов в глазу и нарушение функционирования макулы.

Всегда развивается дистрофия сетчатки обоих глаз.

Классификация

В зависимости от причины развития выделяют такие формы болезни:

Если заболевание сцеплено с Х-хромосомой, то ему более подвержены люди мужского пола.

• Аутосомно-рецессивная. Бывает ранняя и поздняя, что определяется скоростью прогрессирования недуга. Характеризуется макулярной дегенерацией сетчатки глаза с быстрой потерей зрения.
• Аутосомно-доминантная. Развивается медленно и вызывает массу осложнений, таких как катаракта и глаукома.
• Сцепленная с Х-хромосомой. Страдают преимущественно мужчины, недуг протекает очень быстро и тяжело.

Классификация в зависимости от зоны поражения характеризуется такими типами абиотрофии:

• центральная с быстрым прогрессированием и нарушением цветовосприятия;
• периферическая, что характеризуется разрушением палочек;
• смешанная или генерализованная.

Основные симптомы

Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки вызывает развитие у пациента такой характерной клинической картины:

Часто такой форме болезни свойственна ночная слепота.

• ночная слепота;
• двоение в глазах;
• нарушение периферического зрения;
• неправильное восприятие цветов;
• потеря контрастности;
• быстрая утомляемость;
• головная боль;
• нарушение общего самочувствия.

Белоточечная абиотрофия развивается преимущественно по периферии глазного дна, и происходит сужение полей зрения, а со временем и полноценная его потеря. При этом страдают преимущественно палочки, а цветовосприятие остается без изменений. При поражении желтого пятна в центральной зоне теряются фоточувствительные клетки, и человек не способен различать цвета, а также плохо видит в сумерках.

Диагностика

Заподозрить, что у пациента тапеторетинальная абиотрофия сетчатки можно по присутствию у него характерной для этого заболевания клинической картины. Для подтверждения диагноза рекомендуется провести офтальмоскопию и обследовать состояние глазного дна, на котором обнаруживаются разрушенные палочки и колбочки вместе с сужеными сосудами и побледнением диска зрительного нерва. А также важно оценить функциональные способности сетчатки. С этой целью выполняется темновой адаптационный тест с ориентировкой в плохо освещаемой комнате. Необходимо также выяснить присутствие отклонения у родственников, которые имели также проблемы со зрением, что позволит выявить наследственный характер болезни. Важно сдать общий и биохимический анализ крови.

Лечение патологии

Физиотерапевтические процедуры поддержат макулу в хорошем состоянии.

Специфической терапии при абиотрофии макулы не существует, что связано с наследственным характером заболевания. Замедлить развитие болезни можно за счет приема витаминно-минеральных комплексов и средств, что улучшают кровообращение глазного дна. А также можно применять лазерные и микрохирургические методики, выбор которых зависит от особенностей течения патологии у конкретного больного. Показано использование физиотерапевтических способов воздействия, которые значительно улучшают состояние макулы.

При абиотрофии поражаются фоторецепторы (палочки и/или колбочки) и пигментный эпителий сетчатки. Из-за этого патологию также называют пигментным ретинитом. Позже были введены и другие названия болезни: пигментная абиотрофия сетчатки, тапеторетинальная дегенерация, дистрофия сетчатки, палочко-колбочковая дистрофия, первичная пигментная дегенерация. В Международной Классификации Болезней (МКБ-10) патологии присвоен код H35.5.

Причины развития болезни

Пигментный ретинит – это генетически обусловленное заболевание, которое развивается из-за дефекта в определенных генах. Указанные гены кодируют специфические белки, которые участвуют в жизнедеятельности сетчатки. Из-за генных дефектов нарушается нормальный синтез белков, что негативно сказывается на состоянии сетчатой оболочки. На сегодня известно более 150 вариантов мутаций в нескольких десятках разных генов, приводящих к развитию болезни.

Генные дефекты передаются человеку по наследству от родителей. Заболевание может иметь аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный или сцепленный с полом механизм передачи.

Для большинства абиотрофий характерно поражение палочек – светочувствительных элементов, расположенных на периферии сетчатки. Гораздо реже страдают колбочки – центральные рецепторы, отвечающие за остроту зрения и восприятие цветов.

При пигментных ретинитах наблюдается нарушение утилизации отмерших палочек. Они остаются на прежнем месте, выделяют вредные токсины и мешают росту новых фоторецепторов. Поскольку в норме палочки отвечают за периферическое зрение и ночное видение, при их поражении сужаются поля зрения и развивается гемералопия (ночная слепота). В случае вовлечения в патологический процесс макулярной зоны (области, где расположены колбочки) у больных падает острота зрения и возникает приобретенный дальтонизм.

Классификация абиотрофий

В зависимости от расположения очагов дегенерации выделяют центральные, периферические и генерализованные абиотрофии сетчатки. Для первых характерно вовлечение в патологический процесс периферической зоны сетчатой оболочки. Со временем очаги дистрофии появляются ближе к центру. У некоторых больных может страдать макулярная область, что проводит к существенному ухудшению зрения.

При центральных абиотрофиях (болезнь Беста, болезнь Штаргардта) поражается макула с расположенными в ней колбочками. Это приводит к нарушению цветовосприятия и снижению остроты зрения. У лиц с генерализованными дистрофиями (врожденный амавроз Лебера) патологический процесс распространяется на всю сетчатую оболочку.

В зависимости от типа наследования и времени проявления выделяю следующие типы абиотрофий:

• Ранняя аутосомно-рецесивная. Развивается в том случае, если ребенок наследует дефектные гены сразу от обоих родителей. Отец и мать могут быть носителями заболевания, но при этом не болеть им. Болезнь проявляется в раннем детском или подростковом возрасте, быстро прогрессирует и часто осложняется. У лиц с данной патологией нередко развивается макулярная дегенерация и .
• Поздняя аутосомно-рецесивная. Болезнь обычно дает о себе знать после 30 лет. Сначала человек отмечает незначительное снижение остроты зрения, а со временем начинает видеть все хуже и хуже. Поздняя абиотрофия развивается довольно медленно, однако может приводить к слепоте.
• Аутосомно-доминантная. Передается ребенку от одного из родителей. Прогрессирует медленно и гораздо реже приводит к развитию осложнений, чем ранняя аутосомно-рецесивная форма.
• Сцепленная с полом. Дефектный ген располагается в Х-хромосоме и передается ребенку от матери. Абиотрофии, которые наследуются подобным образом, быстро прогрессируют и протекают крайне тяжело.

Симптомы

Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки проявляется различными дефектами зрения. Характер нарушений напрямую зависит от локализации патологического процесса. Для периферических дистрофий характерно ухудшение периферического зрения и темновой адаптации, для центральных – снижение остроты зрения и нарушение цветоощущения.

Возможные симптомы дистрофий сетчатки:

• тоннельное зрение – сильное сужение полей зрения, при котором человек видит окружающих мир будто сквозь трубу;
• гемералопия или никталопия – заметные трудности при рассмотрении предметов в сумерках или полная неспособность видеть в условиях плохой освещенности;
• ухудшение дневного зрения – человек плохо видит днем, однако в сумерках хорошо различает очертания предметов;
• снижение остроты зрения – проявляется ухудшением зрения как вдаль, так и на близких расстояниях;
• дефекты в поле зрения (скотомы) – больной описывает их как черные, белые или цветные пятна перед глазами.

У человека с пигментным ретинитом может появляться один или сразу несколько из перечисленных симптомов. Примечательно, что у разных людей болезнь протекает по-разному. Например, у одного больного может наблюдаться центральная скотома и снижение остроты зрения, а у другого – только незначительное ухудшение периферического зрения, которое он сам долгое время не замечает.

К какому врачу обратиться при абиотрофии?

Лечением тапеторетинальных абиотрофий сетчатки занимается врач-офтальмолог. Именно к этому специалисту следует обращаться при появлении тревожных симптомов. В случае подтверждения диагноза больной подлежит диспансеризации.

Это значит, что ему понадобится регулярно навещать офтальмолога для периодических осмотров. При необходимости окулист может отправить человека на консультацию к терапевту или другим специалистам.

Методы диагностики

Заподозрить пигментную абиотрофию сетчатки врач может на основании жалоб пациента и характерных симптомов болезни. Однако для подтверждения диагноза требуется полноценное обследование. Для начала больному проверяют остроту зрения и измеряют внутриглазное давление. С целью определения полей зрения и выявления скотом проводится периметрия. Затем офтальмолог осматривает глаза пациента в щелевой лампе.

Обязательным исследованием, которое проводится всем лицам с абиотрофией, является офтальмоскопия – осмотр глазного дна с помощью прямого или непрямого офтальмоскопа. Для лучшей визуализации пациенту предварительно закапывают капли, расширяющие зрачок (например, Цикломед). Это позволяет хорошо осмотреть все, даже наиболее периферические участки сетчатки. Наряду с офтальмоскопией может проводиться офтальмобиомикроскопия – исследования глазного дна в щелевой лампе с помощью высокодиоптрийной линзы.

Офтальмоскопические признаки абиотрофий:

• отложения пигмента по периферии или в центральной зоне сетчатки (в виде костных телец, белых или желтоватых очагов);
• сужение артериол глазного дна, на поздних стадиях – атрофия капилляров сетчатой оболочки;
• выраженное побледнение диска зрительного нерва (ДЗН), нередко указывающее на его восковидную атрофию.

Дополнительно больным с абиотрофией необходимо сдать общий анализ крови и мочи, кровь на уровень глюкозы и RW. Также пациентам могут выполнять флуоресцентную ангиографию сетчатки. Для оценки функционального состояния сетчатой оболочки проводятся электрофизиологические исследования.

Лечение

На сегодняшний день не существует эффективного метода лечения пигментной абиотрофии сетчатки. Медикаментозная терапия помогает лишь замедлить развитие болезни, но не избавляет от нее. К сожалению, консервативное лечение далеко не всегда приносит ожидаемые результаты.

Больным с пигментным ретинитом назначаются витамины (C, A, группы B), комплексы витаминов и минералов, сосудорасширяющие средства, тканевая терапия. Хороший эффект оказывает Эмоксипин, Ретиналамин, АТФ, Унитиол, нуклеинат натрия, Кортекс, Энкад и некоторые другие лекарства.

Все препараты назначаются врачом-офтальмологом после тщательного обследования пациента и подтверждения диагноза.

Осложнения

Наиболее тяжелым осложнением абиотрофии является полная слепота. У некоторых людей с данной патологией развивается макулярная дегенерация, катаракта или другие заболевания.

Профилактика

Поскольку абиотрофия является наследственным заболеванием, предупредить ее развитие невозможно. В настоящее время проводятся научные исследования в области генной терапии. Ученые надеются найти способы восстанавливать поврежденные гены, приводящие к развитию болезни.

Абиотрофия сетчатой оболочки – наследственное заболевание, приводящее к постепенному ухудшению и даже потере зрения. Сегодня не существует эффективных методов лечения данной патологии, однако некоторые лекарственные препараты помогают замедлить развитие болезни и сохранить зрение человека.

Полезное видео о причинах и лечении тапеторетинальной абиотрофии сетчатки

Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки представляет собой наследственное заболевание, которое сопровождается дистрофией сетчатки. При этом в основном поражается палочковый фоторецепторный аппарат. Встречается эта патология не часто.

Симптомы заболевания были описаны еще в 1857 году доктором Донерсом. Он назвал это заболевание пигментным ретинитом. В дальнейшем более детально были изучены причины этой патологии, и название заболевания трансформировано в первичную тапеторетинальную дистрофию. Также это заболевание называют палочково-колбочковой дистрофией, так как на ранних стадиях патологии поражается палочковый аппарат, а в дальнейшем присоединяется повреждение и колбочек. Наиболее детально суть заболевания отражает термин пигментная абиотрофия сетчатки.

В составе светочувствительного слоя сетчатой оболочки глаза имеется два типа фоторецепторов: колбочки и палочки. Такие названия фоторецепторы получили из-за своеобразной формы клеток. В центральной зоне сетчатки в основном располагаются колбочки, которые отвечают за четкое и цветное зрение. Палочки в основном расположены в периферических областях сетчатки, но в центральной зоне также присутствует небольшое количество этих фоторецепторов. Палочки отвечают за периферическое зрение, а также помогают человеку ориентироваться в условиях низкой освещенности.

В результате мутации ряда генов, которые обеспечивают нормальное питание сетчатки, а также хорошую работу этого слоя, происходит постепенное разрушение фоторецепторов. Начинается патологический процесс в периферических областях, а затем постепенно переходит в центр сетчатки. Для прогрессирования заболевания обычно требуется несколько десятков лет.

Обычно происходит двустороннее поражение глаз, при этом симптомы заболевания становятся заметными уже в раннем возрасте. Примерно к двадцати годам потеря зрения прогрессирует, а пациенты нередко лишаются трудоспособности. В некоторых случаях поражается не вся поверхность сетчатки, а только отдельный ее сектор. Иногда тапеторетинальная абиотрофия сетчатки манифестирует в более позднем возрасте.

У пациентов с этой патологией имеется высокий риск развития отека макулы сетчатки, формирования глаукома, катаракты.

Симптомы

Симптомы тапеторетинальной абиотрофии сетчатки включают:

• Гемералопию, которая сопровождается снижением зрения в условиях недостаточной видимости. Связана ночная слепота с повреждением палочкового фоторецепторного аппарата. Снижение ориентации в темноте является одним из первых признаков тапеторетинальной абиотрофии. Этот симптом может появиться гораздо раньше первых видимых изменений глазного дна.
• Прогрессирующее ухудшение периферического зрения также связано с повреждением палочкового аппарата сетчатки. Начинается патологический процесс с периферии и постепенно распространяется к центральным областям. В связи с этим сначала сужение полей зрения может быть незаметным, но в дальнейшем заболевание может привести к полному отсутствию периферического зрения. В этом случае речь идет о трубчатом (тоннельном) зрении. При этом сохранено только центральное зрение, и пациент не может ориентироваться в пространстве.
• Ухудшение цветового зрения и снижение остроты зрения имеет место на поздних стадиях тапеторетинальной абиотрофии. Связан этот симптом с вовлечением в патологический процесс колбочкового аппарата центральной области. При дальнейшем прогрессировании заболевания возникает полная слепота.

Диагностика

Во время офтальмологического осмотра доктор проверяет периферическое зрение, остроту зрения, обследует глазное дно. При офтальмоскопии довольно часто удается выявить характерные изменения сетчатки, которые включают костные тельца (области дистрофии фоторецепторного слоя), суженные артерии, побледнение диска зрительного нерва.

Чтобы уточнить диагноз, можно выполнить электрофизиологическое исследование, позволяющее достоверно оценить функциональные особенности сетчатки. Для оценки темновой адаптации и ориентировки пациента в условиях низкой освещенности применяют специальные методики.

При подозрении на тапеторетинальную абиотрофию оценивают вероятность наследственной этиологии заболевания. Для этого осматривают ближайших родственников пациента, чтобы вовремя диагностировать у них признаки патологии.

Лечение

Специфической терапии тапеторетинальной абиотрофии к настоящему времени не разработано. Чтобы остановить прогрессирование дистрофии можно использовать витаминные комплексы, которые улучшают питание клеток сетчатки. Также назначают пептидные биорегуляторы, влияющие на кровоснабжение глаза. Они способны восстановить функциональные возможности сетчатки.

В связи с постоянной разработкой новых методик лечения, периодически появляются данные об экспериментальных подходах. Для борьбы с тапеторетинальной абиотрофией могут быть использованы генная терапия, восстанавливающая поврежденные участки геномного материала, электронные импланты, которые заменяют собой сетчатку глаза и позволяют неплохо ориентироваться в пространстве даже слепым людям.

Видео нашего специалиста о заболевании

Сетчатка – один из ключевых элементов зрительной системы, который подвержен всевозможным заболеваниям и дегенеративным процессам. К болезням глаз, имеющим дегенеративный характер, относится абиотрофия сетчатки, ведущая к полному разрушению ее слоя и утрате основных функций.

Опасность для больных заключается в том, что в большинстве случаев повреждения необратимы, но при своевременной диагностике можно замедлить патологический процесс и предотвратить полную потерю зрения.

Этиология заболевания

Пигментная абиотрофия сетчатки – что это за болезнь? Она представляет собой патологию наследственного, реже спорадического характера, которая влечет за собой разрушение светочувствительной оболочки глаза.

Сетчатка состоит из двух типов клеток. Колбочки сосредоточены в центральной части сетчатки и отвечают за остроту зрения и восприятие цветов. Палочки находятся по краям оболочки, обеспечивая периферическое видение и способность различать объекты в условиях низкой освещенности.

При развитии патологии происходит повреждение генов, отвечающих за процессы обмена веществ и питания структур, вследствие чего они разрушаются. Дегенеративный процесс начинается с периферии, поэтому первыми страдают палочки, но со временем он затрагивает и колбочки. Заболевание известно под названиями «первичная тапеторетинальная дистрофия», «пигментный ретинит» и «палочко-колбочковая дистрофия», но чаще всего его именуют пигментной абиотрофией сетчатки, так как это полностью отражает суть патологии.

СПРАВКА! Впервые абиотрофия сетчатки была описана в 1857 году и долгое время считалась приобретенной болезнью. В 1961 году была доказана ее наследственная этиология, но в общем соотношение выглядит следующим образом – 54% больных имеют наследственную форму, а 46% спорадическую.

Причины и механизм развития

Основная причина пигментной абиотрофии сетчатки – аномалии одного или нескольких генов, отвечающих за кодирование особых белков. Это вещества, которые принимают участие в метаболических процессах, и при нарушении их выработки или функций в тканях начинаются дегенеративные процессы. Существует 150 вариантов генных мутаций, которые могут происходить в нескольких десятках генов, в зависимости от чего различают множество разных форм заболевания.

Пигментный ретинит

Одна из наиболее распространенных типов патологии, которая обусловлена мутациями в генах RP1, PRPH2, RP9, IMPDH1, CRB1, SPATA7 и многих других. Они могут наследоваться по разным механизмам – аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, Х-сцепленному, а в крайне редких случаях патологию провоцируют мутации митохондриальной ДНК.

От патогенеза развития заболевания зависит клиническое течение и последствия. В 70-90% случаев встречается патология, передающаяся по аутосомно-доминантному типу, которая отличается медленным течением и хорошо поддается терапии. Другие разновидности пигментного ретинита более тяжелые, и обычно ведут к полной слепоте.

Белоточечная абиотрофия

Форма пигментной абиотрофии сетчатки, которую провоцируют аномальные изменения в генах RHO, PRPH2, RDH5 или RLBP1, причем чаще всего мутации возникают в гене PRPH2. Он отвечает за кодирование вещества под названием периферин, которое принимает участие в формировании оболочек фоточувствительных клеток, в основном палочек. Вследствие нарушений она становится менее устойчивой к негативным факторам и в итоге разрушается. Болезнь отличается прогрессирующим течением, а первые признаки напоминают белые точки, расположенные по краям сетчатки.

Болезнь Штаргарда

Желтопятнистая абиотрофия сетчатки, или болезнь Штаргардта чаще всего развивается вследствие нарушения в белке ABCA4, который отвечает за энергетический обмен и транспортировку полезных веществ в мембранах клеточек и палочек. В итоге в тканях накапливаются токсические соединения, вызывающие дегенеративные процессы в светочувствительной оболочке. Реже патологию вызывают мутации в генах ELOVL4 и PROM1, которые также вызывают нарушения в структуре и функциях фоторецепторов.

Болезнь Беста

Причина развития болезни Беста – нарушения в гене BEST1, который находится на 11-й хромосоме, ответственного за белок бестрофин. Точный механизм патологического процесса неизвестен, но ученым удалось отследить медленное разрушение эпителиального слоя в районе желтого пятна и изменения в тканях мембраны Бруха. Далее происходит накопление вредных веществ в сетчатке и формирование кисты, которая сначала перекрывает доступ световым лучам, а потом разрывается, образуя рубец. Мутация гена наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Амавроз Лебера

Редкая, но тяжелая форма пигментной абиотрофии, развивающаяся вследствие мутаций гена RPE65. Изменения приводят к тому, что палочки и колбочки перестают делиться и не восстанавливаются после гибели, как это происходит у здоровых людей.

Чаще всего амавроз Лебера наследуется по аутосомно-рецессивному типу, обнаруживается вскоре после рождения и не поддается терапии.

Болезнь Вагнера

Болезнь Вагнера передается исключительно генетически (аутосомно-доминантный тип), причем вероятность наследования составляет 100%. Ген, который подвергается мутации, расположен в пятой хромосоме. При исследовании структур зрительного аппарата больных выявляется целый комплекс нарушений, который включает формирование микрокист, гиперпигментацию, ретиношизис и т.д. Вследствие этого развиваются расстройства зрения – чаще всего миопия в сочетании с астигматизмом.

Генерализованная абиотрофия

Патология ассоциируется с мутацией генов CACNA1F или NYX, которые отвечает за белки, входящие в состав фоторецепторов. Генерализованная абиотрофия передается по Х-сцепленному механизму и протекает в полной или неполной форме. В зависимости от клинического течения, у больных ослабляется или полностью пропадает сумеречное зрение, а острота зрения и цветовосприятие могут оставаться прежними или слегка снижаться.

Помимо вышеперечисленных разновидностей заболевания, выделяют беспигментное течение дистрофического процесса. Он характеризуется отсутствием видимых изменений в тканях сетчатки, но со временем у больных появляются симптомы, аналогичные признакам пигментных форм.

Механизм развития пигментной абиотрофии сетчатки в каждом из случаев примерно одинаковый. Мутации в генах и белках, принимающих участие в метаболических процессах, вызывают различные дисфункции палочек и колбочек, а вместе с ними расстройства зрительной системы.

ВНИМАНИЕ! Этиология и патогенез большинства форм абиотрофии сетчатки изучены недостаточно, поэтому особенности клинического течения в конкретных случаях могут быть разными.

Классификация болезни

В зависимости от типа наследования и локализации, пигментная абиотрофия сетчатки делится на несколько форм, каждая из которых имеет свои особенности.

По типу наследования:

По локализации:

1. Периферические формы. Процесс начинается по краям сетчатки и затрагивает преимущественно палочки, вследствие чего нарушается периферическое зрение. В тяжелых случаях он может продвигаться по направлению к центральным областям глаза. К периферическим формам относятся белоточечная и пигментная абиотрофия.
2. Центральные разновидности. Заболевания поражают желтое пятно и центр глазного дна, основные проявления – расстройства цветовосприятия и снижение остроты зрения. Примеры – болезнь Беста и Штаргардта.
3. Генерализованные дистрофии. Патологические изменения охватывают всю сетчатку и носят наследственный характер. К ним относятся амавроз Лебера и некоторые другие генетические патологии.

Классификация пигментной абиотрофии носит условный характер, так как одни формы заболевания могут перетекать в другие. Например, от центральных областей патологический процесс может распространяться на периферию и наоборот.

Симптоматика

Симптомы болезни чаще всего выявляются в детском возрасте или в 20-30 лет на одном или обоих глаза, и со временем нарастают.

В число наиболее распространенных признаков патологии входят:

Выраженность и прогрессирование признаков болезни зависят от формы заболевания. Некоторые разновидности абитрофии вызывают слепоту в течение нескольких месяцев, а другие прогрессируют на протяжении десятков лет и ведут к незначительным расстройствам зрительной системы.

ВНИМАНИЕ! Симптоматика абиотрофии сетчатки отличается большой вариабельностью, но характерным проявлением можно назвать снижение сумеречного зрения. Оно может развиваться за много лет до появления остальных признаков и патологических изменений в тканях.

Диагностика

Для диагностики заболевания используются офтальмологические методики, включая осмотр глазного дна, электроокулографию, электроретинографию, оценку полей зрения и цветовосприятия. На глазном дне больных выявляются белые или желтые пятна, которые сначала расположены по краям, а со временем распространяются на центральную часть ближе к желтому пятну. Кроме того, для пигментной абиотрофии характерны дефекты и сужение сосудов, а на поздних стадиях проявляются симптомы атрофии зрительного нерва.

Немаловажную роль в постановке диагноза играет определение специфического признака заболевания – снижения чувствительности синего цвета вплоть до полной ее потери. Для этого используются таблицы Рабкина, которые дают возможность оценить способность больного распознавать те или иные оттенки цветового спектра.

Подтверждение диагноза проводится с помощью изучения семейного анамнеза и молекулярно-генетических исследований, но используются они не во всех случаях. В лабораториях доступны методы выявления наиболее распространенные разновидности заболевания, связанные с мутациями генов RP2, RPO, RP1, RPGR, CRB1, SPATA7. Для более редких случаев абиотрофии точные способы выявления патологии не разработаны, поэтому чаще всего проводится дифференциальная диагностика с учетом наличия или отсутствия случаев нарушения в семье.

Если диагноз, связанный с дегенеративными изменениями в сетчатке подтвержден, но жалобы на расстройства зрительной системы у родственников больного отсутствуют, им рекомендуется пройти полное исследование для раннего выявления патологии. Подобные ситуации в медицинской практике встречаются довольно часто, так как некоторые формы болезни протекают практически бессимптомно и не снижают качество жизни пациентов.

Согласно международной классификации болезней МКБ-10, пигментной абиотрофии сетчатки был присвоен код Н35.5 – наследственные ретинальные дистрофии.

Лечение патологии

Специфические методы терапии пигментной абиотрофии отсутствуют – больным назначается поддерживающее лечение, которое снижает прогрессирование патологии. Для этого применяются препараты, улучшающие питание и кровообращение в тканях, витамины группы А и Е, пептидные биорегуляторы, сосудорасширяющие средства. Лекарства замедляют разрушение сетчатки и развитие зрительных нарушений, повышает регенеративные свойства глаз, предотвращает серьезные осложнения.

В комплексе с консервативным лечением используются физиотерапевтические методы, лазерное лечение, микрохирургия. В некоторых странах для терапии патологии применяются специальные протезы сетчатки, которые имплантируются в глаза, улучшают зрение и предотвращают развитие полной слепоты. Успех лечения во многом зависит от своевременной диагностики болезни. Так как многие формы патологии наследуются с вероятностью 100%, дети с отягощенным семейным анамнезом должны находиться под контролем офтальмолога с момента рождения.

СПРАВКА! Большинство инновационных методов лечения пигментной абиотрофии сетчатки находятся на стадии разработки и испытаний. Наиболее перспективное направление – генная инженерия, которая позволяет восстанавливать поврежденные гены и устранять причину болезни.

Прогноз

Прогноз пигментной абиотрофии сетчатки зависит от формы и особенностей клинического течения болезни. Формы с аутосомно-рецессивным наследованием отличаются быстрым прогрессированием, поэтому обычно приводят к полной утрате зрения. Поддерживающее и симптоматическое лечение в таких случаях может отсрочить наступление слепоты на 5-10 лет, но обычно она неотвратима.

Другие разновидности развиваются медленно, и в некоторых случаях ведут к нарушению ночного и периферического зрения, а также цветовосприятия, что не оказывает серьезного влияния на качество жизни больного.

Познавательное видео

Видео специалиста о причинах, симптомах и лечении тапеторетинальной (пигментной) абиотрофии сетчатки:

Специфических мер профилактики, позволяющих предотвратить развитие пигментной абиотрофии, не существует. Семейным парам с этим диагнозом, которые планируют зачатие, нужно получить консультацию генетика и внимательно следить за здоровьем глаз ребенка с первого дня его появления на свет.

Пигментная абиотрофия сетчатки считается достаточно редким заболеванием, но при наличии случаев заболевания в семье оно передается другим поколениям практически со стопроцентной вероятностью. Изменения, которые происходят в тканях глаз при этом заболевании, необратимы, но своевременная диагностика и лечение позволяют сохранить функции зрительной системы на длительный срок. Разработка инновационных методов терапии дает надежду на то, что в будущем абитрофия можно будет вылечить полностью.