Hauptsymptome:

• Großer Kopf
• Muskelhypertonus
• Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung
• Verhaltensänderung
• Schluckstörung
• Verstoß geistige Entwicklung
• Unwillkürliche Muskelzuckungen
• Geistige Behinderung
• Erhöhte nervöse Erregbarkeit
• Erhöhter Hirndruck
• Verminderte Sehkraft
• Abnahme der Intelligenz
• Verminderter Muskeltonus
• Teilweise Lähmung

Leukodystrophie ist eine Pathologie neurodegenerativen Ursprungs, von der es mehr als sechzig Varianten gibt. Die Krankheit ist durch eine Stoffwechselstörung gekennzeichnet, die zur Ansammlung spezifischer Komponenten im Gehirn oder Rückenmark führt, die eine Substanz wie Myelin zerstören.

Die Ursachen der Krankheit sind Genmutationen, aber einige Formen können von einem der Eltern geerbt werden. Darüber hinaus wurden Fälle spontaner Mutationen registriert.

Je nachdem, in welcher Form die Erkrankung auftritt, unterscheiden sich die Krankheitssymptome. Die am häufigsten geäußerten Anzeichen sind eine verminderte Hör- oder Sehschärfe sowie eine verminderte oder erhöhter Ton Muskeln.

Die richtige Diagnose kann anhand genetischer Studien und instrumenteller Untersuchungen des Patienten gestellt werden. Die Behandlung erfolgt symptomatisch, aber wenn die Krankheit frühzeitig erkannt wird, können spezifische chirurgische Eingriffe erforderlich sein, um das Leben des Kindes zu retten.

Ätiologie

Leukodystrophie oder fortschreitende Hirnsklerose erhielt ihren Namen, weil in pathologischer Prozess die weiße Substanz dieses Organs ist beteiligt. Heutzutage ist eine Vielzahl von Krankheitsformen bekannt, die sich in der Art der genetischen Mutation und der Altersgruppe, in der sich die Symptome manifestieren, unterscheiden.

Am meisten gängige Typen Krankheiten, zum Beispiel metachromatische Leukodystrophie, werden bei einem Säugling pro hunderttausend Neugeborenen diagnostiziert. Es gibt jedoch Arten von Pathologien, von denen nicht mehr als einige Hundert registriert sind.

Die Hauptursache für jede Art von Krankheit ist eine genetische Anomalie eines bestimmten Enzyms. Die Art und Lokalisierung mutierter Gene wurde nur für die häufigsten Formen der Pathologie ermittelt.

Leukodystrophie ist häufig durch eine autosomal-rezessive Vererbung gekennzeichnet, einige Arten können jedoch auch rein geschlechtsspezifisch übertragen werden, d. h. von der Mutter auf die Tochter oder vom Vater auf den Sohn.

Ein genetisch bedingter Defekt führt meist zu einer Störung von Stoffwechselprozessen, die mit der Anreicherung einer bestimmten Substanz im Körper verbunden ist. Betroffen sind vor allem folgende Organe:

• Gehirn;
• Nieren;
• Rückenmark;
• Leber.

Die Folge einer Stoffwechselstörung ist:

• Zerstörung von Myelin in den Hüllen von Nervenstämmen;
• Tod oder Atrophie von Neuronen;
• Ersatz toter Neuronen durch Gliagewebe, das ständig wächst.

Nach morphologischen Merkmalen ist die Leukodystrophie gekennzeichnet durch:

• diffuse oder symmetrische Anordnung von Bereichen mit Myelinverlust in beiden Gehirnhälften;
• Cluster große Mengen Produkte, die nach dem Myelinabbau freigesetzt werden;
• erhöhte Proliferation von Glia.

Alle Krankheitsgruppen zeichnen sich durch eine frühe Entwicklung aus Kindheit, noch bevor das Kind zur Schule geht.

Einstufung

Abhängig von der Alterskategorie, in der sich eine solche Pathologie manifestiert, hat sie folgende Formen:

• infantil– Die Symptome treten im Zeitraum zwischen den ersten drei und sechs Lebensmonaten auf.
• spätinfantil– liegt vor, wenn die Diagnose in einem Zeitraum gestellt wird, der mit sechs Monaten beginnt und mit eineinhalb Jahren endet.
• jugendlich oder typische Kinder– die Krankheit manifestiert sich im Alter zwischen drei und zehn Jahren;
• Erwachsene– unterscheidet sich dadurch, dass die ersten Symptome ab dem sechzehnten Lebensjahr auftreten können.

Symptome

Häufig äußern sich Formen der Leukodystrophie bereits im Kindesalter, während Neugeborene in den allermeisten Fällen völlig gesund aussehen. Für einen bestimmten Zeitraum erfährt das Kind eine normale Entwicklung, die seiner Alterskategorie entspricht. Nach und nach werden sie jedoch erscheinen verschiedene Zeichen neurologischer Natur, anfällig für ständige Progression.

Je früher die Manifestation erfolgte, desto schneller schreitet die Pathologie voran. Trotz der Tatsache, dass klinische Manifestationen hängen oft von der Art der Leukodystrophie ab, erste Anzeichen wird ungefähr gleich sein.

Somit umfasst die Gruppe der ersten Symptome:

• Oligophrenie;
• Verschlechterung der Sehfunktion;
• symptomatische Epilepsie;
• anhaltender Hörverlust;
• spastische Parese;
• Hypotonie oder Hypertonie der Muskeln;
• beeinträchtigte Bewegungskoordination;
• unwillkürliche Muskelzuckungen;
• plötzliche Verhaltensänderungen;
• geistige Behinderung – außerdem verlieren Kinder mit der Zeit erworbene Fähigkeiten;
• Verletzung des Schluckvorgangs;
• Lähmung.

Die metachromatische Dystrophie ist durch folgende Symptome gekennzeichnet:

• verminderter Muskeltonus, was zu einer ständigen Schwäche des Kindes führt;
• Ataxia;
• geistige Entwicklungsstörung;
• Bildung einer spastischen Tetraplegie;
• teilweiser oder vollständiger Verlust der Fähigkeit, die eigene Sprache zu verwenden;
• Entwicklung eines Pseudobulbärsyndroms.

Schwer Krankheitsbild führt dazu, dass Patienten mit dieser Form der Pathologie selten über das zehnte Lebensjahr hinaus überleben. Tritt die Manifestation bei einem Erwachsenen auf, beträgt der Zeitraum vom Auftreten der ersten Symptome bis zum Tod etwa zwanzig Jahre.

Die sudanophile Variante der Pathologie wird in mehrere Typen unterteilt. Die erste ist die Pelizaeus-Merzbacher-Leukodystrophie. In den allermeisten Fällen entwickelt sie sich entweder im ersten Lebensjahr oder im Alter von drei Jahren. Unter den Symptomen ist hervorzuheben:

• Nystagmus;
• geistige Behinderung;
• Kleinhirnataxie;
• Parese der Gliedmaßen.

Es ist bemerkenswert, dass sich das Fortschreiten der Krankheit verlangsamt, nachdem der Patient das zehnte Lebensjahr erreicht hat, was es der Person ermöglicht, bis ins Erwachsenenalter zu leben.

Der zweite Typ ist die Adrenoleukodystrophie; zusätzlich zu den oben genannten Symptomen treten charakteristische Manifestationen einer Krankheit wie auf. Sie unterscheidet sich von der ersten Form dadurch, dass sie schnell fortschreitet und acht Jahre nach Beginn der Manifestation zum Tod des Patienten führt.

Die Krabbe-Leukodystrophie oder Globoidzellkrankheit entwickelt sich in den ersten sechs Lebensmonaten eines Babys und äußert sich in:

• erhöhte Erregbarkeit;
• verzögerte psychomotorische Entwicklung;
• Erhöhung des Muskeltonus;
• Entwicklung einer spastischen Tetraparese;
• Oligophrenie;
• Krampfanfälle.

Solche Symptome führen dazu, dass das Baby stirbt, bevor es ein Jahr alt ist.

Die schwammige Leukodystrophie oder Canavan-Bertrand-Krankheit hat in ihrem Symptomkomplex:

• Episyndrom;
• ausgesprochen;
• vergrößerter Kopf im Verhältnis zum gesamten Körper;
• Atrophie der Sehnerven.

Kinder mit dieser Form der Krankheit sterben oft im Alter von drei Jahren.

Die Alexander-Krankheit ist eine weitere Art von Pathologie, die gekennzeichnet ist durch:

• Hydrozephalus;
• spastische Parese;
• verzögerte psychomotorische Entwicklung;
• Ataxia.

Bemerkenswert ist, dass ein Mensch umso länger lebt, je später sich die Krankheit manifestiert. Die maximale Lebenserwartung kann dreißig Jahre betragen.

Die Schilder-Krankheit weist folgende Symptome auf:

• verminderte Intelligenz;
• Anfälle;
• Funktionsstörung des striopallidalen Systems;
• Tetraparese als Folge einer Hyperkinese;
• Anzeichen von Pigmentierung und Hemeralopie.

Diagnose

Um die Art der Gehirnleukodystrophie zu bestimmen, benötigen Sie integrierter Ansatz, die auf Instrumenten- und Laborforschung basiert.

Allerdings ist nicht der letzte Platz belegt Primärdiagnose, einschließlich:

• Studium der Krankengeschichte sowohl des kleinen Patienten als auch seiner Eltern – um den Weg der Vererbung der Pathologie herauszufinden;
• Eine gründliche körperliche Untersuchung zur Beurteilung von Muskeltonus, Reflexen, Gang und Koordination. Dazu gehören auch Konsultationen mit einem HNO-Arzt und einem Augenarzt, um das Vorliegen einer Seh- oder Hörbehinderung festzustellen;
• eine detaillierte Befragung der Eltern des Patienten – um herauszufinden, wann zum ersten Mal bestimmte Anzeichen auftraten, da dies in einigen Fällen sehr ist wichtige Informationen ob die Symptome im Säuglings- oder Jugendalter auftraten.

Labortests sind beschränkt auf:

• Analyse Liquor cerebrospinalis;
• biochemische Tests Blut - um festzustellen, welche pathologischen Substanzen sich im Verlauf der einen oder anderen Krankheitsvariante ansammeln.

Die instrumentelle Diagnostik klärt die Art der Erkrankung mit folgenden Verfahren:

• Neurosonographie;
• Echoenzephalographie;
• CT und MRT.

Es wurden auch spezifische DNA-Diagnoseverfahren entwickelt, die eine solche Erkrankung bereits im Stadium der intrauterinen Entwicklung des Fötus erkennen. In solchen Fällen ist die Rücksprache mit einem Genetiker erforderlich.

Behandlung

Existiert derzeit nicht wirksame Behandlung Leukodystrophie, die es Ihnen ermöglicht, die Krankheit vollständig zu beseitigen. Den Patienten wird eine symptomatische Therapie verschrieben, die in den allermeisten Fällen eine Dehydrierung und eine antikonvulsive Therapie umfasst.

Die einzige Behandlung, die dazu beiträgt, das Leben der Patienten zu verlängern, ist die Transplantation von Nabelschnurblut oder Spenderknochenmark. Dies kann jedoch ein bis zwei Jahre dauern, in denen sich die Krankheit weiter entwickelt und fortschreitet. Aus diesem Grund kommt es entweder zur Invalidität oder zum Tod des Patienten.

Es ist zu beachten, dass selbst eine überstürzt durchgeführte Transplantation die bereits entstandenen neurologischen Störungen nicht verändert. Dies wird das weitere Fortschreiten der Krankheit nur verlangsamen.

Da die Wirkung einer solchen Behandlung über einen langen Zeitraum eintritt, ist sie nur bei früher präklinischer Diagnose oder bei langsamem Fortschreiten einer solchen Erkrankung am sinnvollsten.

Es ist auch zu bedenken, dass eine Transplantation zu einer Abstoßung des Knochenmarks, Sekundärinfektionen oder der Entwicklung eines Graft-versus-Host-Syndroms führen kann.

Prävention und Prognose

Da es sich bei der Leukodystrophie um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, vorbeugende Maßnahmen Es gibt keine Warnungen, die seine Entwicklung verhindern könnten.

Leukodystrophien sind Erbkrankheiten Nervensystem, gekennzeichnet durch den Abbau der Myelinscheide, was zur Zerstörung der weißen Substanz des Gehirns führt. Leukodystrophien sind äußerst seltene Krankheiten, die durch autosomal-rezessive und rezessive geschlechtsgebundene Vererbung übertragen werden. Der Zerfall der Membran, die das Gehirn und die Nervenfasern bedeckt, ist bei Leukodystrophien weit verbreitet. Dabei sind meist die Großhirnhemisphären und das Kleinhirn symmetrisch betroffen. Die graue Substanz des Gehirns ist in geringerem Maße betroffen. Die Leukodystrophie beruht auf einer Störung des Stoffwechsels verschiedener Lipide, aus denen die Myelinscheide besteht, die mit ihrer Anreicherung in Nervenfasern und Nervenzellen einhergeht. Leukodystrophien werden durch einen genetischen Defekt von Enzymen verursacht, die am Myelinstoffwechsel beteiligt sind. Produkte eines gestörten Fettstoffwechsels reichern sich nicht nur im Gehirn an, sondern auch in innere Organe aufgrund weit verbreiteter Stoffwechselstörungen.

Derzeit werden folgende Hauptformen der Leukodystrophie unterschieden:

1) Metachromatische Scholz-Leukodystrophie;

2) Krebsleukodystrophie;

3) Hallevorden-Spatz-Leukodystrophie;

4) Pelizaeus-Merzbacher-Leukodystrophie;

5) Canavan-van-Bogart-Bertrand-Krankheit;

6) Alexander-Krankheit.

Seltene und atypische Formen der Leukodystrophie. Die metachromatische Leukodystrophie wurde erstmals 1925 von Scholz beschrieben. Diese Form ist durch einen intensiven Myelinabbau mit übermäßiger Ansammlung toxischer Produkte im Nervensystem gekennzeichnet. Die Krankheit geht mit einer generalisierten Störung des Fettstoffwechsels einher, mit deren Anreicherung im Zentralnervensystem, periphere Nerven und in inneren Organen. Die ersten Krankheitssymptome treten häufig im Alter von 2-3 Jahren auf, manchmal auch im ersten Lebensjahr. Erste Anzeichen Erkrankungen sind Bewegungsstörungen: verminderter Muskeltonus mit verminderten Sehnenreflexen, Valgusstellung der Füße, Gangunsicherheit, Anzeichen einer Kleinhirnschädigung, unwillkürliche Bewegungen Augäpfel. Anschließend kommt es zu Krämpfen, eine Abnahme des Muskeltonus wird durch einen übermäßigen Anstieg ersetzt. Die Atrophie des Sehnervs tritt relativ spät auf. Störungen höherer kortikaler Funktionen nehmen allmählich zu, der Rückgang der Intelligenz schreitet voran, die Sprache wird beeinträchtigt, Seh- und Hörvermögen nehmen ab. Im Endstadium der Erkrankung kommt es zu einem Anstieg der Körpertemperatur aufgrund von Hirnschäden, Kreislauf- und Atemwegsstörungen, Tetraplegie und Enthirnstarre. Der Tod tritt im Alter von 3-7 Jahren durch die Hinzufügung verschiedener Infektionen ein.

Die akute Kindheitsform von Crabe ist eine der Formen der Leukodystrophie, die hauptsächlich in der weißen Substanz des Gehirns auftritt Rückenmark. Die ersten Krankheitszeichen treten im Säuglingsalter (4-5 Monate) auf und äußern sich in erhöhter Erregbarkeit und Tränenfluss. In regelmäßigen Abständen kommt es zu Anfällen von durchdringenden Schreien, bei denen es zu Krämpfen kommen kann. Häufig kommt es zu einem Anstieg der Körpertemperatur. Die führenden Symptome einer Schädigung des Nervensystems sind ein erhöhter Muskeltonus, eine Atrophie der Sehnerven und eine verminderte Hörfähigkeit. Die Erkrankung schreitet stetig voran, es treten Kreislauf- und Atembeschwerden auf, die Muskelsteifheit nimmt zu, Krämpfe treten häufiger auf und Demenz nimmt zu. Im Endstadium der Erkrankung kommt es zu schweren Kreislauf- und Atemstörungen, Enthirnstarre und Erschöpfung des Körpers.

Die Hallevorden-Spatz-Leukodystrophie ist eine Sonderform der diffusen Sklerose des Gehirns. Die Krankheit wurde erstmals 1922 beschrieben. Die ersten Symptome der Krankheit treten auf Schulalter(7-12 Jahre) Auftreten unwillkürlicher Bewegungen Gesichtsmuskeln, Rumpf und Gliedmaßen. Anschließend tritt Muskelsteifheit auf und nimmt zu, zuerst im unteren, dann im unteren Bereich obere Gliedmaßen Es treten Oligo- und Bradykinesie auf, häufig kommen ataktische Störungen hinzu und die Demenz nimmt zu. In manchen Fällen kommt es zu Anfällen. IN Spätstadien Kreislauf- und Atemwegsstörungen werden festgestellt. Die Krankheit schreitet langsam voran und kann viele Jahre andauern.

Die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit wurde erstmals 1885 beschrieben. Sie kann autosomal-rezessiv oder geschlechtsgebunden vererbt werden. Die Krankheit beginnt in frühes Alter(5-10 Monate) und ist durch langsames Fortschreiten gekennzeichnet. Charakteristisch ist eine Trias von Symptomen: unwillkürliche Bewegungen der Augäpfel, Kopfzittern und gestörte Bewegungskoordination. Anschließend kommt es zu einem Anstieg des Muskeltonus, einer Veränderung der Sprache (Verlangsamung), einem fortschreitenden Rückgang der Intelligenz und einer zunehmenden Atrophie des Sehnervs. Im Spätstadium treten unwillkürliche Bewegungen, ein Parkinson-ähnliches Syndrom und zunehmende Demenz auf. Beginnend in der frühen Kindheit schreitet die Erkrankung vor allem in den ersten Lebensjahren eines Kindes rasch voran. In Zukunft kann es für längere Zeit zu einer Lichtlücke kommen. Nicht fortschreitende Formen der Erkrankung werden selten beobachtet.

Die Canavan-van-Bogart-Bertrand-Krankheit ist ebenfalls eine Leukodystrophie. Es wird angenommen, dass der Prozess des Zerfalls der Myelinscheide während des fötalen Lebens des Kindes beginnt. Die ersten Krankheitssymptome werden in den meisten Fällen bereits ab der Geburt festgestellt. Man bemerkt Schläfrigkeit, das Kind bewegt sich wenig und der Appetit ist vermindert. In einigen Fällen kann die Krankheit mit dem Auftreten von Anfällen beginnen. Dann, im Alter von 2-6 Monaten, kommt es zu einer Abnahme des Tonus der Nackenmuskulatur, einem Anstieg des Muskeltonus in den Gliedmaßen, manchmal zu choreiformer Hyperkinese, Atrophie der Sehnerven, Strabismus, unwillkürlichen Bewegungen der Augäpfel, eine Vergrößerung des Kopfes aufgrund der Ansammlung großer Flüssigkeitsmengen (Hydrozephalus). Das Berühren eines Kindes oder laute Geräusche verursachen einen Zustand des Opisthotonus. Das Hör- und Sehvermögen geht schnell verloren und es kommt zur Demenz. Im Endstadium der Erkrankung befinden sich die Patienten in einem Zustand der Enthirnung, sind immobilisiert und es kommt zu Kreislauf- und Atemstörungen. Der Tod tritt im Alter zwischen sechs Monaten und zwei Jahren ein.

Leukodystrophien – eine Gruppe schwerer erblicher Stoffwechselerkrankungen, die durch eine Schädigung der weißen Substanz des Gehirns gekennzeichnet sind. Bei Leukodystrophien ist der Stoffwechsel beeinträchtigt Myelin, also eine Substanz, die die Hülle von Nervenfortsätzen bildet und für eine wirksame Signalübertragung im Nervensystem sorgt (Myelin gibt der weißen Substanz des Gehirns ihre Farbe).

Myelin besteht aus einer Reihe verschiedener Komponenten und ist daher für seine Funktion auf viele Gene angewiesen. Ein Defekt in einem dieser Gene kann die Bildung oder Aufrechterhaltung von Myelinscheiden beeinträchtigen. Die Übertragung von Nervensignalen verlangsamt sich stark, es kommt zu motorischen und intellektuellen Störungen und die Wahrnehmung von Sinnessignalen verschlechtert sich. Mit der weiteren Zerstörung des Myelins verstärken sich diese Störungen und führen über mehrere Jahre zu einem tiefen körperlichen und geistigen Abbau und schließlich zum Tod des Patienten.

ist bislang die einzige Methode, um bei einigen Patienten das Fortschreiten der Erkrankung zu stoppen oder zu verlangsamen. Leukodystrophien sind eine Gruppe seltene Krankheiten

• , unterschiedlich in ihrer Art und Häufigkeit des Auftretens. Hier sind einige davon: Adrenoleukodystrophie
• . Im Gewebe reichert sich eine besondere Substanzart an – Fettsäuren mit sehr langen Ketten, da deren Abbau bei dieser Erkrankung beeinträchtigt ist. Dadurch werden Struktur und Funktion des Myelins gestört. Metachromatische Leukodystrophie
• verursacht durch einen Mangel des Enzyms Arylsulfatase A. Im Körper reichern sich Sulfatide an – Substanzen, die eine zerstörende Wirkung auf das Myelin haben. Globoidzell-Leukodystrophie

oder Krabbe-Krankheit ist mit einer Störung der Produktion des Enzyms Galactocerebrosidase verbunden. Dadurch kommt es zur Ansammlung von Stoffen, die toxisch auf die Myelinscheiden wirken.

Es gibt auch einige andere sehr seltene Leukodystrophien. Bei vielen Leukodystrophien werden je nach Alter, in dem die ersten Symptome auftreten, mehrere Krankheitsformen unterschieden. Dies ist wichtig, um den Krankheitsverlauf vorherzusagen (im Allgemeinen gilt: Je früher die Symptome auftreten, desto schneller schreitet die Krankheit voran) und wenn möglich für die Planung einer Knochenmarktransplantation. So gibt es für die Adrenoleukodystrophie eine typische Form im Kindesalter mit dem Einsetzen der Symptome im Alter von 4 bis 10 Jahren und mehrere andere Formen, darunter Adrenomyelopathie

, was typisch für das Erwachsenenalter ist und nicht so schwerwiegend ist. Bei der metachromatischen Leukodystrophie werden spätinfantile (Beginn der Symptome mit 1–2 Jahren), juvenile (3–10 Jahre) und adulte (nach 16 Jahren) Formen unterschieden. Für die Globoidzell-Leukodystrophie sind infantile (von 3–6 Monaten), spätinfantile (von 6–18 Monaten), juvenile und adulte Formen bekannt.

Leukodystrophien sind seltene Erkrankungen. So tritt Adrenoleukodystrophie mit einer Häufigkeit von etwa 1 von 40.000 neugeborenen Jungen auf. Die metachromatische Leukodystrophie tritt bei etwa 1 von 50-70.000 Neugeborenen auf, die Globoidzell-Leukodystrophie bei etwa 1 von 100.000. Einige Arten von Leukodystrophien sind so selten, dass weltweit nur wenige hundert Fälle beschrieben wurden.

Leukodystrophien sind genetisch bedingte Krankheiten und die Art der Vererbung hängt von der konkreten Form der Leukodystrophie ab. Die meisten Leukodystrophien (einschließlich metachromatischer und globoider Zellen) werden autosomal-rezessiv vererbt, d. h. die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind erkrankt, beträgt 25 %, wenn beide Elternteile Träger der Krankheit sind. Von solchen Erkrankungen sind Jungen und Mädchen gleichermaßen betroffen. Sie treten häufiger in Gemeinden auf, in denen blutsverwandte Ehen üblich sind, und können je nach Land unterschiedlich häufig auftreten.

Die Adrenoleukodystrophie ist in der Regel durch eine

Für Familien, die bereits Kinder mit irgendeiner Art von Leukodystrophie hatten, wird vor der Geburt aller weiteren Kinder die Konsultation eines Genetikers empfohlen.

Anzeichen und Symptome

Bei der Geburt erscheinen Kinder mit Leukodystrophie meist gesund und brauchen entsprechend ihrem Alter einige Zeit, um sich zu entwickeln. Dann treten jedoch nach und nach Symptome einer Schädigung des Zentralnervensystems auf. Diese Symptome variieren je nach leicht spezifische Krankheit und seine Formen, weisen aber dennoch Gemeinsamkeiten auf.

Bewegungsstörungen sind häufig. Bei Kindern verschlechtert sich die Bewegungskoordination, es treten Gleichgewichtsstörungen auf und das Gehen und Laufen wird schwierig. Mögliche Muskelschwäche, ungewöhnlich erhöhter oder verringerter Muskeltonus, Muskelzuckungen. Es treten Krampfanfälle auf. Es kommt zu Verhaltensänderungen. Gedächtnis und Intelligenz nehmen allmählich ab. Seh- und Hörvermögen verschlechtern sich. Das Kind „rollt“ in seiner Entwicklung allmählich zurück und verliert zuvor erworbene motorische und intellektuelle Fähigkeiten. Im späteren Krankheitsstadium kommt es normalerweise zu Blindheit, Taubheit, Lähmungen und der Unfähigkeit, Nahrung zu schlucken. Generell gilt: Je früher die Krankheitszeichen im Alter auftreten, desto schneller schreitet sie voran.

Es gibt auch Symptome, die für bestimmte Arten von Leukodystrophie charakteristisch sind. So zeigen sich bei der Adrenoleukodystrophie neben Störungen des Zentralnervensystems auch Anzeichen einer Schädigung der Nebennieren.

Diagnose

Eine für Leukodystrophien charakteristische Schädigung der weißen Substanz des Gehirns wird mittels Magnetresonanztomographie (MRT) festgestellt. Typischerweise sind MRT-Anomalien im Zusammenhang mit der Myelinzerstörung lange vor ihrem Auftreten sichtbar. klinische Symptome, und anschließend entspricht der Grad dieser Anomalien der Schwere des Zustands des Patienten. Bei vielen Leukodystrophien wird die Liquor cerebrospinalis freigelegt hohes Niveau Eichhörnchen.

Um die Art der Leukodystrophie zu klären, können biochemische Tests eingesetzt werden, bei denen die Konzentration von Enzymen gemessen wird, deren Synthese oder Transport beeinträchtigt ist spezifische Krankheit oder Nachweis der Substanzen, die sich während dieser Krankheit ansammeln. Auch andere Untersuchungen sind möglich, darunter auch molekulargenetische Untersuchungen.

Für einige Arten der Leukodystrophie (einschließlich metachromatischer Leukodystrophie, Globoidzell-Leukodystrophie und Adrenoleukodystrophie) wurden pränatale Diagnoseverfahren entwickelt.

Behandlung

Tatsächlich ist die einzige Behandlung für Leukodystrophien derzeit die allogene Knochenmarkstransplantation (oder Nabelschnurbluttransplantation) von einem gesunden Spender. Bei Erfolg kann es zu einer Normalisierung des fehlenden Proteinspiegels und damit zu einer Steigerung der Lebensdauer und -qualität kommen. So sind Fälle bekannt, in denen Transplantationen zur Behandlung von Adrenoleukodystrophie, metachromatischer Leukodystrophie und Globoidzell-Leukodystrophie eingesetzt werden.

Gleichzeitig ist der Einsatz von Transplantationen bei Leukodystrophien mit gravierenden Einschränkungen verbunden. Es ist sehr wichtig, die Transplantation so früh wie möglich durchzuführen, bevor sich auffällige Veränderungen zeigen neurologische Störungen. Tatsächlich ermöglicht eine Transplantation keine „Korrektur“ bestehender Läsionen des Zentralnervensystems, sondern stoppt oder verlangsamt lediglich deren weiteres Fortschreiten. Aber es ist auch notwendig, die Geschwindigkeit der Entwicklung neurologischer Läsionen zu berücksichtigen.

So ist es bei den sich am schnellsten entwickelnden Formen der Leukodystrophie auch nach der Transplantation oft nicht zu vermeiden, dass der Patient stirbt oder eine schwere Behinderung auftritt. Dies liegt daran, dass nach der Transplantation noch einige Zeit vergeht (bei einigen Leukodystrophien können wir beispielsweise von 12 oder sogar 24 Monaten sprechen), bis die Arbeit der Spenderzellen zu einer normalen Funktion des Myelins führt. Und die ganze Zeit wird die Entwicklung der Krankheit weitergehen. Daher sind bei Formen mit sehr frühem Krankheitsbeginn Hoffnungen vor allem mit solchen Transplantationen verbunden, die vor dem Einsetzen der klinischen Symptome durchgeführt wurden (z. B. wenn beim ältesten Kind der Familie bereits eine Leukodystrophie diagnostiziert worden war und daher jüngstes Kind produziert frühe Diagnose). Mit einem langsameren Krankheitsverlauf steigen die Erfolgsaussichten.

Ist eine Knochenmarkstransplantation nicht möglich oder nicht empfehlenswert, bleibt eine palliative Therapie, die auf eine Linderung der Krankheitssymptome abzielt. Es werden ständig neue Behandlungsansätze entwickelt, die jedoch vorerst noch experimentell sind.

Es besteht die Meinung, dass es mit Hilfe von möglich ist, die Entwicklung der Adrenoleukodystrophie (auch während des Wartens auf eine Transplantation) leicht zu verlangsamen spezielle Diät. Manchmal wird auch Lorenzoöl verwendet, ein Heilmittel, das von den Eltern eines Jungen mit Adrenoleukodystrophie entwickelt wurde. Es ist jedoch noch unklar, wie wirksam dieses Mittel ist.

Vorhersage

Die Prognose der Leukodystrophie ist meist schlecht, insbesondere bei Formen der Erkrankung mit frühes Erscheinen und schnelles Fortschreiten der Symptome. Einige Patienten können jedoch von einer allogenen Knochenmarks- oder Nabelschnurbluttransplantation profitieren. Im Erfolgsfall stoppt oder verlangsamt sie das Fortschreiten der Krankheit und ermöglicht den weitgehenden Erhalt motorischer und intellektueller Funktionen. Gleichzeitig die wichtigste Bedingung ist eine rechtzeitige Transplantation.

Leukodystrophie ist eine Gruppe seltener Krankheiten, die vererbt werden. Mit diesen pathologische Zustände Myelinscheiden werden zerstört und die weiße Substanz im Gehirn zerfällt. Die Übertragung der Krankheit erfolgt rezessiv und autosomal-rezessiv, die geschädigten Chromosomen sind geschlechtsspezifisch.

Schädigungen des Gehirns und des Kleinhirns treten bei Leukodystrophien diffus und symmetrisch auf. Die graue Substanz wird praktisch nicht geschädigt.

Bei diesen Erkrankungen ist ein Defekt in der Substanz dafür verantwortlich Fettstoffwechsel, insbesondere für die Synthese von Myelin. Der Stoffwechsel ist überall gestört, sodass seine Produkte nicht nur im Zentralnervensystem, sondern auch in anderen Organen und Geweben zu finden sind.

Arten von Krankheiten

Derzeit gibt es verschiedene Arten von Leukodystrophien:

1. Metachromatisch. Für sie charakteristisches Merkmal ist die intensive Zerstörung des Myelins und die Ansammlung toxischer Produkte eines gestörten Stoffwechsels im Zentralnervensystem, in den Nervenbündeln und in den inneren Organen.
2. Akute Leukodystrophie bei Kindern (Krabbe-Krankheit). Es ist durch eine überwiegende Schädigung des Myelins im Rückenmark und im Gehirn gekennzeichnet.
3. Hallevorden-Spatz-Krankheit. Manifestiert sich als diffuse Entwicklung einer Hirnsklerose.
4. Pelizaeus-Merzbacher-Leukodystrophie. Bei dieser Pathologie besteht ein klarer Zusammenhang zwischen der Übertragung der Krankheit durch das Geschlecht.
5. Canavan-van-Bogart-Bertrand-Krankheit. Es zeichnet sich dadurch aus, dass der Prozess der Myelinzerstörung bereits in der Gebärmutter beginnt.
6. Am meisten seltene Art Leukodystrophie ist die Alexander-Krankheit.

Wie manifestieren sich verschiedene Formen der Pathologie?

• Bei der metachromatischen Leukodystrophie treten die primären Symptome im Alter von 2–3 Jahren in Form von Bewegungsstörungen und vermindertem Muskeltonus auf. Dann kommt es häufig zu einem Krampfsyndrom und der Muskeltonus nimmt zu.

Mit fortschreitender Krankheit kommt es zu einer Sprachbehinderung, einer Abnahme der intellektuellen Fähigkeiten des Kindes sowie der Funktion der Atmungs- und Gefäßzentren. Typischerweise tritt der Tod durch eine Infektion im Alter zwischen 4 und 7 Jahren ein.

• Die Krabbe-Krankheit beginnt sich im Alter von 4 Monaten zu manifestieren, das Baby wird übermäßig aufgeregt und weint ständig. Schreiattacken gehen oft mit einem Krampfsyndrom einher. Ohne Anzeichen einer Entzündung steigt die Körpertemperatur.
• Der Muskeltonus nimmt zu und es kommt zu einer Atrophie des Sehnervs. Es kommt zu einem stetigen Krankheitsverlauf Atemfunktion und Durchblutung. Im Endstadium kommt es zu Demenz, Starrheit dehirnalen Ursprungs und völliger Erschöpfung.
• Die ersten Anzeichen der Hallewarden-Spatz-Krankheit zeigen sich bei Kindern im Alter von 7 bis 12 Jahren in Form unwillkürlicher Bewegungen der Gliedmaßen. Die Leukodystrophie des Gehirns führt zu einer allmählichen Zunahme der Muskelsteifheit, Ataxie und verminderten intellektuellen Fähigkeiten.

Manchmal gibt es Krämpfe. Die Krankheit schreitet in der Regel langsam voran und kann recht lange andauern.

• Die Pelizaeus-Merzbacher-Pathologie beginnt 5 Monate nach der Geburt, schreitet jedoch recht langsam voran. Die Koordination während der Bewegung ist beeinträchtigt, es kommt zu unkontrollierten Bewegungen der Augäpfel und zu Kopfzittern. Allmählich nimmt das Sehvermögen aufgrund der Atrophie des Augennervs ab, die Sprache verlangsamt sich und die geistigen Fähigkeiten verschlechtern sich.

Manchmal kommt es zu einer allmählichen Zunahme der Symptome, gefolgt von einer Besserung über einen längeren Zeitraum. Fälle der Erkrankung ohne Progression wurden beschrieben.

• Die Canavan-van-Bogart-Bertrand-Leukodystrophie manifestiert sich unmittelbar nach der Geburt des Babys. Er ist bereits von Geburt an lethargisch, schläfrig, ernährt sich schlecht und bewegt sich wenig. Manchmal entwickelt er Anfälle. Im Alter von 2 bis 6 Monaten nimmt der Tonus der Nackenmuskulatur ab, während der Tonus der oberen und unteren Extremitäten zunimmt.

Es kommt zu unwillkürlichen Augenbewegungen und Hydrozephalus. Jede Berührung führt zu einem Zustand des Opisthotonus. Eine rasche Verschlechterung des Zustands führt zwischen sechs Monaten und zwei Jahren zum völligen Ausfall lebenswichtiger Funktionen und zum Tod.

• Die Alexander-Leukodystrophie ist durch zunehmenden Hydrozephalus, Demenz und Krampfanfälle gekennzeichnet.

Wie kann das Vorliegen einer Leukodystrophie festgestellt werden?

Es ist ziemlich schwierig, bei Leukodystrophie schnell und richtig eine Diagnose zu stellen. Einige seiner Formen werden erst nach dem Öffnen bestätigt.

Die diagnostischen Phasen dieser Pathologie sollten wie folgt sein:

1. Obligatorische und gründliche Untersuchung der Krankengeschichte und der Symptome (erste Anzeichen, Geschwindigkeit ihres Anstiegs, Geschwindigkeit der Veränderungen).
2. Da es sich bei Leukodystrophie um eine Erbkrankheit handelt, werden die Familienanamnese und das Vorliegen ähnlicher Fälle bei nahen Verwandten des Patienten sorgfältig analysiert.
3. Bei der Untersuchung werden der Zustand der Muskeln und ihr Tonus sowie das Vorhandensein normaler und pathologischer Reflexe beurteilt. Wenn das Baby geht, werden die Gangmerkmale und die Koordination beim Bewegen untersucht.
4. Wenn möglich, erfolgt eine Überwachung des zeitlichen Verlaufs der Hauptsymptome. Sehbehinderung, Augenbewegungen, Hörvermögen und geistige Entwicklung werden untersucht.
5. Eine Punktion wird durchgeführt, um Liquor zu sammeln. Es ist notwendig, seine Farbe, seinen Druck, das Vorhandensein von Protein und seine Menge, die durch die Zerstörung von Gehirnzellen zunimmt, zu klären und ob eine Zytose vorliegt. Das Vorhandensein von Glucose- und Chlorlösungen wird beurteilt.
6. Es müssen biochemische Forschungsmethoden eingesetzt werden. Sie ermöglichen die Beurteilung des Gehalts an Enzymstoffen, deren Transport dabei gestört ist eine bestimmte Form Leukodystrophie. Oder sie finden toxische Elemente, die sich während der Entwicklung dieser Pathologie ansammeln können.
7. Darüber hinaus werden bei Bedarf CT und MRT verordnet, um das Gehirn und den Grad seiner Zerstörung vollständig zu untersuchen.
8. Gentests ermöglichen es uns, über die erbliche Natur der Krankheit zu sprechen.
9. In einigen Fällen werden moderne Methoden zur Diagnose einer Leukodystrophie in der pränatalen Phase eingesetzt.

Bei der Behandlung eines Patienten ist manchmal die Konsultation von Spezialisten wie einem pädiatrischen Neurologen und einem Genetiker erforderlich.

Wie kann man einem Patienten helfen?

In diesem Stadium der medizinischen Entwicklung ist es nicht möglich, eine solche Krankheit vollständig zu beseitigen. Die Behandlung erfolgt symptomatisch und zielt darauf ab, die Lebensqualität des Patienten zu verbessern und das Fortschreiten des Prozesses zu verlangsamen.

Pelyceus-Merzbacher ist eine Krankheit, die die vierte Form der Leukodystrophie darstellt und auf verschiedene Arten übertragen werden kann.

Die erste ist autosomal-rezessiv. In diesem Fall müssen beide Elternteile Träger des mutierten Gens sein. Mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % werden auch ihre Kinder Träger des beschädigten Gens sein, und nur mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 % werden sie geboren gesundes Kind. Auch die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit dieser Form der Leukodystrophie zu bekommen, ist gleich.

Die zweite ist die Vererbung, die mit dem Geschlecht verknüpft ist. Beispielsweise wird die Krankheit in einer Familie nur auf Jungen oder nur auf Mädchen übertragen.

Was ist das Wesen der Krankheit?

Leukodystrophie dieser Art gilt als eine der schwersten. Die Grundlage der Krankheit ist eine Verletzung des Melaninstoffwechsels, die aus dem vollständigen Zusammenbruch der Gehirnmembranen resultiert. Melanin ist eine Substanz, die für die Signalübertragung im gesamten Zentralnervensystem sorgt.

Auflösung der Membran, die alle Nervenenden bedeckt, Nervenzellen, und das Gehirn ist ein Prozess, der ständig voranschreitet und irreversibel ist. Eine Heilung der Pathologie ist derzeit nicht möglich. Der Zustand kann nur durch symptomatische Behandlung gelindert werden.

Die Krankheit betrifft hauptsächlich die weiße Substanz des Gehirns. Grau ist in geringerem Maße betroffen.

Ursachen und Risikofaktoren

Laut Statistik wird bei Jungen häufiger eine Pathologie diagnostiziert als bei Mädchen. In 85 % aller Fälle kommt es zu Ehen mit nahen Verwandten.

Was ein solches genetisches Versagen verursacht und warum die Krankheit in manchen Fällen spontan, also ohne jegliche Vererbung, auftritt, ist noch nicht genau geklärt. Was Risikofaktoren betrifft, müssen Eltern, die Träger dieser Pathologie sind, besonders vorsichtig sein.

Symptome

Die ersten Symptome treten im Alter zwischen 5 und 10 Monaten auf. Darüber hinaus sieht das Kind bei der Geburt absolut gesund aus und selbst Ärzte können nicht vermuten, dass etwas nicht stimmt. Die Entwicklung verläuft langsam, es kann einen klaren Zeitraum geben, in dem keine Krankheitssymptome auftreten, und die Dauer dieses Zeitraums reicht von mehreren Monaten bis zu einigen Jahren.

Wie oben erwähnt, unterscheidet sich das Kind in den ersten Monaten nicht von seinen Altersgenossen. Am Anfang steht eine Bewegungsstörung, eine Koordinationsstörung. All dies wird von starken begleitet Muskelschwäche, Muskeltonus, der erhöht oder stark erniedrigt sein kann, es werden auch Krämpfe beobachtet.

Mit fortschreitender Krankheit verliert das Kind alle motorischen Fähigkeiten, die es zuvor hatte, das heißt, es hört auf zu sitzen, sich umzudrehen, den Kopf hochzuhalten und zu gehen. Da Myelin im Gehirn zerstört wird, beginnen Probleme mit dem Intellekt und das Gedächtnis lässt nach. Darüber hinaus ist zu beachten, dass die Krankheit umso schlimmer verläuft, je früher die ersten Symptome auftreten.

Diagnose

Eine MRT des Kopfes hilft zu verstehen, wie stark das Gehirn bei der Pelizaeus-Merzbacher-Leukodystrophie betroffen ist. Manchmal erforderlich genetische Forschung um zu verstehen, ob die Eltern Träger des defekten Gens sind.

Auch im Gespräch mit den Eltern wird der Arzt auf jeden Fall eine möglichst ausführliche Anamnese erheben, um genau zu verstehen, wann genau die ersten Krankheitszeichen auftraten, wie schnell das Fortschreiten erfolgt, wie stark das Gedächtnis und die Intelligenz beeinträchtigt sind und auch wie stark körperlich Aktivität hat sich geändert.

Behandlung und Prognose

Es gibt keine Heilung für Leukodystrophie. In manchen Fällen kann eine Knochenmarkstransplantation helfen, sie kann jedoch nicht das gesamte zerstörte Melanin und die beschädigten Nervenzellen wiederherstellen. Ja, und um es zu tun Knochenmark hat begonnen zu wirken, es dauert sehr lange und Menschen mit dieser Diagnose haben sie nicht.

Die zweite Behandlungsmethode ist symptomatisch. In diesem Fall kann das Kind nur vor Anfällen bewahrt werden, andere Symptome schreiten jedoch weiter voran.

Die Prognose einer Pelizaeus-Merzbacher-Leukodystrophie ist immer ungünstig. Die Gesamtlebenserwartung beträgt nicht mehr als drei Jahre und am Ende bleibt das Kind völlig blind, taub und kann weder schlucken noch sich bewegen.

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