Jedes Gen im menschlichen Körper trägt einzigartige Informationen in der DNA enthalten. Der Genotyp eines bestimmten Individuums sorgt für seine Einzigartigkeit äußere Zeichen, und bestimmt maßgeblich ihren Gesundheitszustand.

Das medizinische Interesse an der Genetik ist seit der zweiten Hälfte des 20. Jahrhunderts stetig gewachsen. Die Entwicklung dieses Wissenschaftsgebiets eröffnet neue Methoden zur Untersuchung von Krankheiten, auch seltener, die als unheilbar galten. Bis heute wurden mehrere tausend Krankheiten entdeckt, die vollständig vom Genotyp einer Person abhängen. Betrachten wir die Ursachen dieser Krankheiten, ihre Spezifität und die verwendeten Diagnose- und Behandlungsmethoden moderne Medizin.

Arten genetischer Erkrankungen

Als genetische Krankheiten gelten Erbkrankheiten, die durch Mutationen in Genen verursacht werden. Es ist wichtig zu verstehen, dass angeborene Defekte als Folge von intrauterinen Infektionen, der Einnahme illegaler Drogen durch die schwangere Frau und anderen auftreten externe Faktoren die die Schwangerschaft beeinträchtigen könnten, stehen nicht im Zusammenhang mit genetischen Erkrankungen.

Erbkrankheiten des Menschen werden in folgende Typen unterteilt:

Chromosomenaberrationen (Umlagerungen)

Zu dieser Gruppe gehören Pathologien, die mit Veränderungen in der strukturellen Zusammensetzung der Chromosomen einhergehen. Diese Veränderungen werden durch Chromosomenbrüche verursacht, die zu einer Umverteilung, Verdoppelung oder einem Verlust des genetischen Materials in ihnen führen. Dieses Material muss die Speicherung, Reproduktion und Übermittlung erblicher Informationen gewährleisten.

Chromosomenumlagerungen führen zu einem genetischen Ungleichgewicht, das sich negativ auf den normalen Entwicklungsverlauf des Körpers auswirkt. Aberrationen treten bei Chromosomenerkrankungen auf: Cry-the-Cat-Syndrom, Down-Syndrom, Edwards-Syndrom, Polysomien auf dem X- oder Y-Chromosom usw.

Die weltweit häufigste Chromosomenanomalie ist das Down-Syndrom. Diese Pathologie wird durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms im menschlichen Genotyp verursacht, d. h. der Patient hat 47 statt 46 Chromosomen. Menschen mit Down-Syndrom haben das 21. Chromosomenpaar (insgesamt sind es 23) eher in drei Kopien als die erforderlichen zwei. In seltenen Fällen ist diese genetische Erkrankung das Ergebnis einer Translokation des Chromosoms 21 oder eines Mosaiks. In den allermeisten Fällen handelt es sich bei dem Syndrom nicht um eine Erbkrankheit (91 von 100).

Monogene Erkrankungen

Diese Gruppe ist recht heterogen klinische Manifestationen Krankheiten, aber jede genetische Krankheit hier wird durch DNA-Schäden auf Genebene verursacht. Bis heute wurden über 4.000 monogene Erkrankungen entdeckt und beschrieben. Dazu gehören Erkrankungen mit geistiger Behinderung, erbliche Stoffwechselerkrankungen, isolierte Formen der Mikrozephalie, Hydrozephalus und eine Reihe weiterer Erkrankungen. Einige der Erkrankungen machen sich bereits bei Neugeborenen bemerkbar, andere machen sich erst in der Pubertät oder im Alter von 30–50 Jahren bemerkbar.

Polygene Krankheiten

Diese Pathologien können nicht nur durch genetische Veranlagung, sondern zu einem großen Teil auch durch äußere Faktoren (schlechte Ernährung, schlechte Umwelt usw.) erklärt werden. Polygene Erkrankungen werden auch als multifaktoriell bezeichnet. Dies wird damit begründet, dass sie durch die Wirkung vieler Gene entstehen. Zu den häufigsten multifaktoriellen Erkrankungen gehören: rheumatoide Arthritis, Bluthochdruck, koronare Herzkrankheit, Diabetes mellitus, Leberzirrhose, Psoriasis, Schizophrenie usw.

Diese Krankheiten machen etwa 92 % der Gesamtzahl der vererbten Pathologien aus. Mit zunehmendem Alter nimmt die Häufigkeit von Erkrankungen zu. Im Kindesalter beträgt die Zahl der Patienten mindestens 10 %, bei älteren Menschen 25–30 %.

Bis heute wurden mehrere tausend genetisch bedingte Erkrankungen beschrieben, hier nur eine kurze Liste einiger davon:

Am häufigsten genetische Erkrankungen	Die seltensten genetischen Erkrankungen
Hämophilie (Blutgerinnungsstörung)	Capgras-Täuschung (eine Person glaubt, dass jemand, der ihr nahe steht, durch einen Klon ersetzt wurde).
Farbenblindheit (Unfähigkeit, Farben zu unterscheiden)	Klein-Levin-Syndrom (übermäßige Schläfrigkeit, Verhaltensstörungen)
Mukoviszidose (Atemstörung)	Elephantiasis (schmerzhafte Hautwucherungen)
Spina bifida (Wirbel schließen sich nicht um das Rückenmark)	Cicero ( psychische Störung, Verlangen, ungenießbare Dinge zu essen)
Tay-Sachs-Krankheit (ZNS-Schädigung)	Stendhal-Syndrom (Herzrasen, Halluzinationen, Bewusstlosigkeit beim Betrachten von Kunstwerken)
Klinefelter-Syndrom (Androgenmangel bei Männern)	Robin-Syndrom (maxillofazialer Defekt)
Prader-Willi-Syndrom (verzögerte körperliche und intellektuelle Entwicklung, Mängel im Aussehen)	Hypertrichose (übermäßiger Haarwuchs)
Phenylketonurie (Störung des Aminosäurestoffwechsels)	Blue-Skin-Syndrom (blaue Hautfarbe)

Einige genetisch bedingte Krankheiten können buchstäblich in jeder Generation auftreten. Sie treten in der Regel nicht bei Kindern auf, sondern mit zunehmendem Alter. Risikofaktoren (schlechte Umgebung, Stress, hormonelle Ungleichgewichte, schlechte Ernährung) tragen zur Manifestation eines genetischen Fehlers bei. Zu diesen Krankheiten gehören Diabetes, Psoriasis, Fettleibigkeit, Bluthochdruck, Epilepsie, Schizophrenie, Alzheimer-Krankheit usw.

Diagnose von Genpathologien

Nicht jede genetisch bedingte Krankheit wird vom ersten Lebenstag an erkannt; manche manifestieren sich erst nach mehreren Jahren. In diesem Zusammenhang ist es sehr wichtig, rechtzeitig nach genetischen Pathologien zu suchen. Eine solche Diagnostik kann sowohl im Stadium der Schwangerschaftsplanung als auch während der Schwangerschaft durchgeführt werden.

Es gibt verschiedene Diagnosemethoden:

Biochemische Analyse

Ermöglicht die Identifizierung von Krankheiten, die mit erblichen Stoffwechselstörungen verbunden sind. Die Methode umfasst einen menschlichen Bluttest sowie eine qualitative und quantitative Untersuchung anderer biologischer Körperflüssigkeiten.

Zytogenetische Methode

Identifiziert die Ursachen genetischer Erkrankungen, die in Störungen in der Organisation zellulärer Chromosomen liegen;

Molekularzytogenetische Methode

Eine verbesserte Version der zytogenetischen Methode, die es ermöglicht, selbst Mikroveränderungen und kleinste Chromosomenbrüche zu erkennen;

Syndromologische Methode

Eine genetische Erkrankung kann in vielen Fällen dieselben Symptome aufweisen, die mit den Manifestationen anderer, nicht pathologischer Erkrankungen zusammenfallen. Die Methode besteht darin, dass mithilfe einer genetischen Untersuchung und spezieller Computerprogramme aus dem gesamten Spektrum der Symptome nur diejenigen isoliert werden, die konkret auf eine genetische Erkrankung hinweisen.

Molekulargenetische Methode

Im Moment ist es das zuverlässigste und genaueste. Ermöglicht die Untersuchung und sogar den Nachweis menschlicher DNA und RNA kleinere Änderungen, auch in der Nukleotidsequenz. Wird zur Diagnose monogener Krankheiten und Mutationen verwendet.

Ultraschalluntersuchung (Ultraschall)

Um Erkrankungen des weiblichen Fortpflanzungssystems zu erkennen, wird Ultraschall der Beckenorgane eingesetzt. Zur Diagnostik angeborene Pathologien und einige fetale Chromosomenerkrankungen nutzen auch Ultraschall.

Es ist bekannt, dass etwa 60 % der spontanen Fehlgeburten im ersten Schwangerschaftstrimester auf eine genetische Erkrankung des Fötus zurückzuführen sind. Der Körper der Mutter wird so den nicht lebensfähigen Embryo los. Auch vererbte genetische Erkrankungen können zu Unfruchtbarkeit oder wiederholten Fehlgeburten führen. Oft muss sich eine Frau vielen ergebnislosen Untersuchungen unterziehen, bis sie einen Genetiker aufsucht.

Die beste Vorbeugung gegen das Auftreten einer genetischen Erkrankung beim Fötus ist eine genetische Untersuchung der Eltern im Rahmen der Schwangerschaftsplanung. Auch im gesunden Zustand kann ein Mann oder eine Frau beschädigte Genabschnitte in ihrem Genotyp tragen. Ein universeller Gentest kann mehr als hundert Krankheiten erkennen, die auf Genmutationen beruhen. Da der Arzt weiß, dass mindestens einer der zukünftigen Eltern Träger der Erkrankung ist, wird er Ihnen bei der Auswahl geeigneter Taktiken zur Vorbereitung und Bewältigung der Schwangerschaft helfen. Der Punkt ist das Genveränderungen, die eine Schwangerschaft begleiten, können dem Fötus irreparablen Schaden zufügen und sogar das Leben der Mutter gefährden.

Während der Schwangerschaft einer Frau werden mithilfe spezieller Studien manchmal genetische Erkrankungen des Fötus diagnostiziert, was die Frage aufwerfen kann, ob es sich überhaupt lohnt, die Schwangerschaft fortzusetzen. Am meisten frühes Datum Diagnose dieser Pathologien – 9. Woche. Diese Diagnose wird mit dem sicheren, nicht-invasiven DNA-Test Panorama durchgeführt. Der Test besteht darin, der werdenden Mutter Blut aus einer Vene zu entnehmen, daraus mithilfe der Sequenzierungsmethode das genetische Material des Fötus zu isolieren und es auf das Vorliegen von Chromosomenanomalien zu untersuchen. Die Studie kann Anomalien wie das Down-Syndrom, das Edwards-Syndrom, das Patau-Syndrom, Mikrodeletionssyndrome, Pathologien der Geschlechtschromosomen und eine Reihe anderer Anomalien identifizieren.

Ein Erwachsener kann nach bestandenen Gentests seine Veranlagung für genetisch bedingte Krankheiten herausfinden. In diesem Fall hat er die Möglichkeit, wirksame vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen und das Auftreten von zu verhindern pathologischer Zustand, unter Beobachtung durch einen Spezialisten.

Behandlung genetischer Erkrankungen

Jede genetische Erkrankung stellt die Medizin vor Schwierigkeiten, zumal einige von ihnen recht schwer zu diagnostizieren sind. Riesige Zahl Krankheiten können grundsätzlich nicht geheilt werden: Down-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, Mukoviszidose usw. Einige von ihnen verringern die Lebenserwartung der Menschen erheblich.

Hauptbehandlungsmethoden:

• Symptomatisch

  Lindert Symptome, die Schmerzen und Beschwerden verursachen, verhindert das Fortschreiten der Krankheit, beseitigt jedoch nicht deren Ursache.

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V.G. Vakharlovsky - medizinischer Genetiker, pädiatrischer Neurologe der höchsten Kategorie, Kandidat der medizinischen Wissenschaften. Arzt des nach ihm benannten genetischen Labors für pränatale Diagnostik erblicher und angeborener Erkrankungen der IAH. ZU. Otta – seit mehr als 30 Jahren beschäftigt er sich mit medizinischer und genetischer Beratung zur Prognose des Gesundheitszustands von Kindern, der Untersuchung, Diagnose und Behandlung von Kindern mit erblichen und angeborenen Krankheiten Nervensystem. Autor von mehr als 150 Publikationen.

Jeder von uns träumt, wenn er an ein Kind denkt, davon, nur ein gesundes und letztendlich gesundes Kind zu haben glücklicher Sohn oder Tochter. Manchmal werden unsere Träume zerstört und ein Kind wird schwer krank geboren, aber das bedeutet keineswegs, dass dieses liebe, leibliche (wissenschaftlich: biologische) Kind in den allermeisten Fällen weniger geliebt und weniger geliebt wird. Natürlich entstehen bei der Geburt eines kranken Kindes ungleich mehr Sorgen, materielle Kosten und Stress – körperlich und moralisch – als bei der Geburt eines gesunden Kindes. Manche Menschen verurteilen eine Mutter und/oder einen Vater, die ein krankes Kind im Stich lassen. Aber wie uns das Evangelium sagt: „Urteile nicht, dann wirst du nicht gerichtet.“ Sie verlassen das Kind aus verschiedenen Gründen, sowohl seitens der Mutter und/oder des Vaters (sozial, materiell, Alter usw.) als auch des Kindes (Schwere der Erkrankung, Möglichkeit und Aussicht auf Behandlung usw.). . Sogenannte verlassene Kinder können sowohl krank als auch krank sein gesunde Menschen unabhängig vom Alter: sowohl Neugeborene und Säuglinge als auch ältere.

Aufgrund verschiedener Umstände entscheiden sich die Ehegatten, ein Kind in die Familie aufzunehmen Waisenhaus oder direkt aus der Entbindungsklinik. Seltener wird dieser aus unserer Sicht humane, mutige Zivilakt von alleinstehenden Frauen begangen. Das kommt vor Waisenhaus behinderte Kinder werden ausgesetzt und ihre benannten Eltern nehmen bewusst ein Kind mit einer Krankheit oder Zerebralparese usw. in die Familie auf.

Der Zweck dieser Arbeit besteht darin, die klinischen und genetischen Merkmale der häufigsten Erbkrankheiten hervorzuheben, die bei einem Kind unmittelbar nach der Geburt auftreten, und dann auf der Grundlage dieser Krankheitsbild Die Krankheit kann entweder in den folgenden Lebensjahren des Kindes diagnostiziert werden, wenn die Pathologie diagnostiziert wird, abhängig vom Zeitpunkt des Auftretens der ersten krankheitsspezifischen Symptome. Manche Krankheiten können bei einem Kind schon vorher erkannt werden klinische Symptome unter Verwendung einer Reihe biochemischer, zytogenetischer und molekulargenetischer Laborstudien.

Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einer angeborenen oder erblichen Pathologie zu bekommen, das sogenannte Bevölkerungs- oder allgemeine statistische Risiko von 3-5 %, verfolgt jede schwangere Frau. In einigen Fällen ist es möglich, die Geburt eines Kindes mit einer bestimmten Krankheit vorherzusagen und die Pathologie bereits in der pränatalen Phase zu diagnostizieren. Einige angeborene Defekte und Krankheiten werden beim Fötus mithilfe biochemischer, zytogenetischer und molekulargenetischer Labortechniken oder genauer gesagt einer Reihe pränataler (vorgeburtlicher) Diagnosemethoden diagnostiziert.

Wir sind davon überzeugt, dass alle zur Adoption angebotenen Kinder von allen Fachärzten eingehend untersucht werden sollten, um relevante Spezialpathologien auszuschließen, einschließlich Untersuchung und Untersuchung durch einen Genetiker. Dabei sind alle bekannten Daten über das Kind und seine Eltern zu berücksichtigen.

Chromosomenmutationen

Im Zellkern jeder Zelle des menschlichen Körpers befinden sich 46 Chromosomen, d.h. 23 Paare mit allen Erbinformationen. Ein Mensch erhält 23 Chromosomen von der Mutter mit der Eizelle und 23 vom Vater mit dem Sperma. Wenn diese beiden Geschlechtszellen verschmelzen, entsteht das Ergebnis, das wir im Spiegel und um uns herum sehen. Die Untersuchung der Chromosomen wird von einem Zytogenetiker durchgeführt. Zu diesem Zweck werden Blutzellen, sogenannte Lymphozyten, verwendet, die speziell behandelt werden. Ein Satz Chromosomen, der von einem Spezialisten paarweise und nacheinander verteilt wird Seriennummer- Das erste Paar usw. wird als Karyotyp bezeichnet. Wir wiederholen, der Kern jeder Zelle enthält 46 Chromosomen oder 23 Paare. Das letzte Chromosomenpaar bestimmt das Geschlecht eines Menschen. Bei Mädchen sind dies XX-Chromosomen, eines davon stammt von der Mutter, das andere vom Vater. Jungen haben XY-Geschlechtschromosomen. Das erste kommt von der Mutter und das zweite vom Vater. Die Hälfte der Spermien enthält das X-Chromosom und die andere Hälfte das Y-Chromosom.

Es gibt eine Gruppe von Krankheiten, die durch eine Veränderung des Chromosomensatzes verursacht werden. Die häufigste davon ist das Down-Syndrom (eines von 700 Neugeborenen). Die Diagnose dieser Krankheit bei einem Kind muss in den ersten 5 bis 7 Tagen des Krankenhausaufenthalts des Neugeborenen von einem Neonatologen gestellt werden. Entbindungsheim und bestätigen Sie dies durch Untersuchung des Karyotyps des Kindes. Beim Down-Syndrom besteht der Karyotyp aus 47 Chromosomen, das dritte Chromosom befindet sich auf dem 21. Paar. Mädchen und Jungen haben das satt Chromosomenpathologie das gleiche.

Nur Mädchen können an der Shereshevsky-Turner-Krankheit leiden. Die ersten Anzeichen einer Pathologie machen sich am häufigsten im Alter von 10 bis 12 Jahren bemerkbar, wenn das Mädchen eine kleine Statur und tief sitzendes Haar am Hinterkopf hat und im Alter von 13 bis 14 Jahren keine Anzeichen einer Menstruation erkennbar sind. Es liegt eine leichte geistige Behinderung vor. Das Leitsymptom bei erwachsenen Patienten mit der Shereshevsky-Turner-Krankheit ist Unfruchtbarkeit. Der Karyotyp eines solchen Patienten beträgt 45 Chromosomen. Ein X-Chromosom fehlt. Die Erkrankungshäufigkeit liegt bei 1 von 3.000 Mädchen und bei Mädchen mit einer Körpergröße von 130–145 cm bei 73 von 1.000.

Nur Männer leiden an der Kleinfelter-Krankheit, deren Diagnose meist im Alter von 16 bis 18 Jahren gestellt wird. Der Patient hat eine große Körpergröße (190 cm und mehr), oft eine leichte geistige Behinderung, lange Arme, die in keinem Verhältnis zur Körpergröße stehen, und eine Bedeckung Brust an seinem Umfang. Bei der Untersuchung des Karyotyps werden 47 Chromosomen beobachtet - 47, XXY. Bei erwachsenen Patienten mit Morbus Kleinfelter ist Unfruchtbarkeit das Leitsymptom. Die Prävalenz der Erkrankung beträgt 1:18.000 gesunde Männer, mit einer Verzögerung 1:95 Jungen geistige Entwicklung und einer von neun Männern leidet unter Unfruchtbarkeit.

Oben haben wir die häufigsten Chromosomenerkrankungen beschrieben. Mehr als 5.000 Krankheiten erblicher Natur werden als monogen eingestuft, bei denen es zu einer Veränderung, einer Mutation, in einem der 30.000 Gene im Zellkern einer menschlichen Zelle kommt. Die Arbeit bestimmter Gene trägt zur Synthese (Bildung) des Proteins oder der Proteine ​​bei, die diesem Gen entsprechen und für die Funktion von Zellen, Organen und Systemen des Körpers verantwortlich sind. Eine Störung (Mutation) eines Gens führt zu einer Störung der Proteinsynthese und einer weiteren Störung der physiologischen Funktion von Zellen, Organen und Körpersystemen, an denen das Protein beteiligt ist. Schauen wir uns die häufigsten dieser Krankheiten an.

IN letzten Jahren Die Zahl genetischer Erkrankungen bei Kindern hat deutlich zugenommen. Natalya Kerre, Defektologin, Familienberaterin und Autorin des Buches „Special Children: How to Give a Gift“, sieht diesen traurigen Trend in ihren Beratungen. glückliches Leben Kind mit Entwicklungsstörungen.“ Sie beschrieb die häufigsten genetischen Syndrome in ihrer Praxis – solche mit denen größten Anteil Wahrscheinlichkeiten, mit denen Eltern konfrontiert sein könnten. Und sie erzählte uns, was Strafvollzugshilfe für Kinder sein könnte.

Die Genetik als Wissenschaft befindet sich noch in der Entwicklung, wir wissen nicht viel über genetische Anomalien, aber es ist richtig und rechtzeitige Diagnose ist äußerst wichtig für die Wahl eines pädagogischen und medizinischen Weges, um einem Kind zu helfen. Genetische Syndrome können viele verschiedene Formen annehmen und ähneln geistiger Behinderung und Schizophrenie.

Eltern sollten sich vor zwei Punkten in Acht nehmen: wenn das Kind körperliche Anomalien hat (ungewöhnliche Form von Ohren, Fingern, Augen, seltsamer Gang usw.) – und wenn sich Spezialisten längere Zeit nicht für eine Diagnose entscheiden können (jeder stellt seine eigene, mehr). Es wurden bereits mehr als fünf Konsultationen abgeschlossen, es besteht jedoch kein Konsens.

Keine einzige Familie ist gegen die Geburt eines Kindes mit genetischen Problemen versichert, aber es wird angenommen, dass dies in der Zone der Fall ist erhöhtes Risiko Folgende Kategorien werden gefunden:

1. Familien, die bereits ein Kind mit einer genetischen Störung haben.
2. Mutter ist über 40 Jahre alt.
3. Es gibt eine Vorgeschichte von spontanen Fehlgeburten oder eingefrorenen Schwangerschaften.
4. Längerer Kontakt der Eltern mit mutagenen Gefahren (Strahlenexposition, „schädliche“ chemische Produktion usw.).

Schauen wir uns die häufigsten genetischen Syndrome an. Es muss daran erinnert werden, dass die endgültige Aussage zur Diagnose erst nach einem persönlichen Gespräch mit einem Genetiker und einer umfassenden Untersuchung des Kindes getroffen werden kann!

Down-Syndrom

Dies ist die bislang am besten untersuchte genetische Erkrankung. Bei Kindern kommt es zu vermindertem Muskeltonus, unterentwickelten motorischen Fähigkeiten und Funktionsstörungen des Vestibularapparates. Sie zeichnen sich außerdem durch ein abgeflachtes Gesicht und einen abgeflachten Hinterkopf, tief angesetzte Ohren, eine vergrößerte Zunge und eine „mongoloide“ Augenform aus. Diese körperlichen Merkmale können sich jedoch in manifestieren in unterschiedlichem Ausmaß. Und entgegen der landläufigen Meinung unterscheiden sich Kinder mit Down-Syndrom deutlich voneinander und sind ihren Eltern ähnlicher als einander.

Diese Kinder sind normalerweise liebevoll, künstlerisch, kontaktfreudig und neigen nicht zu asozialem Verhalten. Bei Kindern kann der Intelligenzverlust unterschiedlich stark ausgeprägt sein: von tiefgreifend geistige Behinderung bis hin zu einer leichten Entwicklungsverzögerung. Die meisten Kinder sind in der Lage, in einem Programm für Menschen mit geistiger Behinderung zu lernen und soziale Kontakte zu knüpfen.

Rett-Syndrom

Diese genetische Erkrankung kommt nur bei Mädchen vor. Schwangerschaft und Geburt verlaufen in der Regel problemlos und Neugeborene unterscheiden sich nicht von anderen Kindern. Nach 1,5–2 Jahren kommt es jedoch zu einer Regression, wenn das Kind keine neuen Fähigkeiten mehr erlernt und die Wachstumsrate des Kopfumfangs abnimmt.

Mit der Zeit kommen weitere Anzeichen hinzu: charakteristische „Waschbewegungen“ der Hände im Taillenbereich, epileptische Anfälle, Atemaussetzer im Schlaf, unangemessenes Lachen und Schreien, Verlangsamung des Wachstums von Händen, Füßen und Kopf. Die Entwicklung ist ungleichmäßig, Phasen des Stillstands und der Regression werden durch Vorwärtsbewegung ersetzt.

Der Grad der geistigen Behinderung variiert; sehr gute Ergebnisse bei der Arbeit mit Kindern mit Rett-Syndrom werden durch die Kombination von Techniken für Kinder mit Zerebralparese mit Techniken für Kinder mit Autismus erzielt. Phasen der Regression erschweren und verlangsamen die Strafvollzugsarbeit natürlich erheblich, aber mit der Zeit wird sie dennoch Früchte tragen.

Martin-Bell-Syndrom

Bei Kindern wird es auch als fragiles X-Syndrom bezeichnet große Stirn, tief angesetzte, abstehende Ohren mit Unterentwicklung des mittleren Gesichtsteils. Das Wachstum ist gering, es kommt meist zu einer Abnahme des Muskeltonus. Die Haut ist blass, sehr dehnbar. Kinder sind sehr aktiv, emotional instabil (ein plötzlicher Übergang vom Lachen zu Tränen und zurück ist möglich) und ängstlich.

Zu den allgemeinen Merkmalen gehören: Echolalie, motorische Stereotypien, Schwierigkeiten beim Augenkontakt, erhöhte Empfindlichkeit gegenüber Licht, Geräuschen und Berührungen. Fast alle Kinder haben Sprachprobleme: eine Verletzung der Silbenstruktur von Wörtern, Probleme mit der Artikulation, ein eigenartiger nasaler Tonfall usw.

Kinder reagieren normalerweise gut auf Korrekturen und sind bereit zu lernen. Der Einsatz einer Kombination von Techniken bei Kindern mit Autismus und verminderter Intelligenz hat gute Ergebnisse gezeigt.

Prader-Willi-Syndrom

Bei diesem genetischen Syndrom entwickeln Kinder im Alter von 2 bis 6 Jahren ein charakteristisches Merkmal – einen ungewöhnlich gesteigerten Appetit und mangelndes Sättigungsgefühl. Kinder mit Prader-Willi-Syndrom leiden unter einem verminderten Muskeltonus, einer länglichen Kopfform, einem breiten, flachen Gesicht, mandelförmigen Augen, Schielen und einem hufeisenförmigen Mund.

Kinder sind normalerweise emotional und fröhlich, aber nach 6 Jahren kann psychopathisches Verhalten mit heftiger Hysterie auftreten. Mit der Zeit nimmt die allgemeine Angst zu und es kommt zu zwanghaftem Verhalten in Form eines „Zwickens“ in die Haut.

Fast alle Kinder mit Prader-Willi-Syndrom haben eine verminderte Intelligenz, aber oft eine sehr gut entwickelte visuelle Wahrnehmung. Kinder werden in Programmen für Kinder mit eingeschränkter Intelligenz gut unterrichtet; in der Regel lernen sie leicht lesen, indem sie Methoden des globalen Lesens anwenden.

Angelman-Syndrom

Ein charakteristisches Zeichen dieser genetischen Krankheit sind Anfälle von grundlosem Lachen, Euphorie und einem eingefrorenen Gesichtsausdruck. Kinder sind hyperaktiv, sie haben eine schlechte Bewegungskoordination, oft Zittern der Gliedmaßen. Kinder mit diesem Syndrom können in der Regel entweder überhaupt nicht oder nur 5-10 Wörter sprechen.

Kinder leiden unter Hypopigmentierung der Haut, vergrößerten Zahnabständen, glatten Handflächen, ständigem Durst und Sabbern. Kinder schlafen meist wenig und schlecht. Häufig - epileptische Anfälle. Die Intelligenz ist reduziert. Gute Ergebnisse werden durch die Kombination von Techniken für Kinder mit geistiger Behinderung und Techniken für Kinder mit Hyperaktivität erzielt.

Eltern müssen bedenken, dass die Diagnose genetischer Anomalien bei einem Kind nicht bedeutet, dass die Korrekturarbeit bedeutungslos ist. Leider gibt es heute keine Möglichkeit, das genetische Syndrom vollständig zu heilen. Es ist jedoch in absolut allen Fällen möglich, den Zustand des Kindes im Vergleich zum Ausgangszustand zu verbessern.

Erbkrankheiten Kinderärzte, Neurologen, Endokrinologen

A-Z A B C D E F G H I J J J K L M N O P R S T U V X C CH W W E Y Z Alle Abschnitte Erbkrankheiten Notfallbedingungen Augenkrankheiten Kinderkrankheiten Männerkrankheiten Sexuell übertragbare Krankheiten Frauenkrankheiten Hautkrankheiten Infektionskrankheiten Nervenkrankheiten Rheumatische Erkrankungen Urologische Erkrankungen Endokrine Erkrankungen Immunerkrankungen Allergische Erkrankungen Onkologische Erkrankungen Venen- und Lymphknotenerkrankungen Haarerkrankungen Zahnerkrankungen Bluterkrankungen Brusterkrankungen ODS-Erkrankungen und Verletzungen Atemwegserkrankungen Verdauungserkrankungen Herz- und Gefäßerkrankungen Darmerkrankungen Hals-Nasen-Ohren-Erkrankungen Drogenprobleme Psychische Störungen Sprachstörungen, kosmetische Probleme, ästhetische Probleme

Erbkrankheiten – große Gruppe Erkrankungen des Menschen, die durch pathologische Veränderungen im genetischen Apparat verursacht werden. Derzeit sind mehr als 6.000 Syndrome mit einem erblichen Übertragungsmechanismus bekannt, und ihre Gesamthäufigkeit in der Bevölkerung liegt zwischen 0,2 und 4 %. Einige genetisch bedingte Krankheiten haben eine spezifische ethnische und geografische Prävalenz, während andere weltweit mit gleicher Häufigkeit auftreten. Die Erforschung von Erbkrankheiten liegt in erster Linie in der Verantwortung der medizinischen Genetik, aber fast jeder Facharzt kann mit einer solchen Pathologie konfrontiert werden: Kinderärzte, Neurologen, Endokrinologen, Hämatologen, Therapeuten usw.

Erbkrankheiten sollten von angeborenen und familiären Pathologien unterschieden werden. Angeborene Krankheiten können nicht nur genetisch bedingt sein, sondern auch durch ungünstige exogene Faktoren, die den sich entwickelnden Fötus beeinflussen (chemische und medizinische Verbindungen, ionisierende Strahlung, intrauterine Infektionen usw.). Gleichzeitig treten nicht alle Erbkrankheiten unmittelbar nach der Geburt auf: Beispielsweise treten Anzeichen der Chorea Huntington meist erst im Alter von über 40 Jahren auf. Der Unterschied zwischen erblicher und familiärer Pathologie besteht darin, dass letztere möglicherweise nicht mit genetischen, sondern mit sozialen, alltäglichen oder beruflichen Determinanten verbunden ist.

Das Auftreten von Erbkrankheiten wird durch Mutationen – plötzliche Veränderungen – verursacht genetische Eigenschaften Individuum, was zum Auftreten neuer, nicht normaler Merkmale führt. Wenn Mutationen einzelne Chromosomen betreffen und deren Struktur (durch Verlust, Erwerb, Variation der Position einzelner Abschnitte) oder deren Anzahl verändern, werden solche Krankheiten als chromosomal eingestuft. Die häufigsten Chromosomenanomalien sind Zwölffingerdarm- und allergische Pathologien.

Erbkrankheiten können sowohl unmittelbar nach der Geburt eines Kindes als auch in verschiedenen Lebensphasen auftreten. Einige von ihnen haben eine ungünstige Prognose und führen zu einem frühen Tod, während andere die Dauer oder gar die Lebensqualität nicht wesentlich beeinträchtigen. Am meisten schwere Formen erbliche Pathologien des Fötus führen zu einem spontanen Abort oder gehen mit einer Totgeburt einher.

Dank der Fortschritte in der medizinischen Entwicklung können heute etwa tausend Erbkrankheiten bereits vor der Geburt eines Kindes mit Methoden der Pränataldiagnostik erkannt werden. Zu letzteren gehören Ultraschall- und biochemische Untersuchungen des I. (10.–14. Woche) und II. (16.–20. Woche) Trimesters, die ausnahmslos bei allen schwangeren Frauen durchgeführt werden. Darüber hinaus können bei Vorliegen zusätzlicher Indikationen invasive Verfahren empfohlen werden: Chorionzottenbiopsie, Amniozentese, Cordozentese. Bei gesichertem Nachweis einer schweren Erbkrankheit wird der Frau aus medizinischen Gründen ein künstlicher Schwangerschaftsabbruch angeboten.

Alle Neugeborenen in den ersten Lebenstagen unterliegen ebenfalls einer Untersuchung auf erbliche und angeborene Krankheiten Stoffwechsel (Phenylketonurie, Adrenogenitalsyndrom, angeborene Nebennierenhyperplasie, Galaktosämie, Mukoviszidose). Weitere Erbkrankheiten, die vor oder unmittelbar nach der Geburt des Kindes nicht erkannt wurden, können mittels zytogenetischer, molekulargenetischer, biochemische Methoden Forschung.

Eine vollständige Heilung von Erbkrankheiten ist derzeit leider nicht möglich. Mittlerweile kann bei einigen Formen der genetischen Pathologie eine deutliche Verlängerung des Lebens und die Gewährleistung einer akzeptablen Qualität erreicht werden. Bei der Behandlung von Erbkrankheiten kommt eine pathogenetische und symptomatische Therapie zum Einsatz. Der pathogenetische Behandlungsansatz umfasst Ersatztherapie(z. B. Blutgerinnungsfaktoren bei Hämophilie), Einschränkung der Verwendung bestimmter Substrate bei Phenylketonurie, Galaktosämie, Ahornsirupkrankheit, Ausgleich des Mangels an einem fehlenden Enzym oder Hormon usw. Die symptomatische Therapie umfasst die Verwendung große Auswahl Medikamente, Physiotherapie, Rehabilitationskurse (Massage, Bewegungstherapie). Viele Patienten mit genetischer Pathologie von Anfang an frühe Kindheit benötigen Korrektur- und Entwicklungskurse bei einem Logopäden und Logopäden.

Möglichkeiten chirurgische Behandlung Erbkrankheiten beruhen hauptsächlich auf der Beseitigung schwerer Entwicklungsstörungen, die die normale Funktion des Körpers beeinträchtigen (z. B. Korrektur angeborener Herzfehler, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Hypospadie usw.). Die Gentherapie bei Erbkrankheiten ist noch eher experimenteller Natur und noch weit davon entfernt breite Anwendung in der praktischen Medizin.

Die Hauptrichtung der Prävention von Erbkrankheiten ist die medizinisch-genetische Beratung. Erfahrene Genetiker werden ein Ehepaar konsultieren, das Risiko eines Nachwuchses mit erblicher Pathologie vorhersagen und für die Versorgung sorgen professionelle Hilfe bei Entscheidungen über die Geburt eines Kindes.

Genetische Krankheiten sind Krankheiten, die beim Menschen aufgrund von Chromosomenmutationen und Defekten in Genen, also im erblichen Zellapparat, entstehen. Schäden am genetischen Apparat führen zu schwerwiegenden und vielfältigen Problemen – Hörverlust, Sehbehinderung, verzögerte psycho-physische Entwicklung, Unfruchtbarkeit und viele andere Krankheiten.

Das Konzept der Chromosomen

Jede Körperzelle verfügt über einen Zellkern, dessen Hauptteil aus Chromosomen besteht. Ein Satz von 46 Chromosomen ist ein Karyotyp. 22 Chromosomenpaare sind Autosomen und die letzten 23 Paare sind Geschlechtschromosomen. Dies sind die Geschlechtschromosomen, die einen Mann und eine Frau voneinander unterscheiden.

Jeder weiß, dass Frauen XX-Chromosomen haben und Männer XY-Chromosomen. Wenn ein neues Leben entsteht, vererbt die Mutter das X-Chromosom und der Vater entweder das X- oder das Y-Chromosom. Mit diesen Chromosomen bzw. mit ihrer Pathologie werden genetische Krankheiten in Verbindung gebracht.

Das Gen kann mutieren. Wenn es rezessiv ist, kann die Mutation von Generation zu Generation weitergegeben werden, ohne sich in irgendeiner Weise zu manifestieren. Wenn die Mutation dominant ist, wird sie sich auf jeden Fall manifestieren. Daher ist es ratsam, Ihre Familie zu schützen, indem Sie sich rechtzeitig über das potenzielle Problem informieren.

Genetische Krankheiten sind ein Problem in der modernen Welt.

Jedes Jahr werden immer mehr erbliche Pathologien entdeckt. Es sind bereits mehr als 6.000 Namen genetischer Erkrankungen bekannt, die sowohl mit quantitativen als auch qualitativen Veränderungen im Erbgut verbunden sind. Entsprechend Weltorganisation Im Gesundheitswesen leiden etwa 6 % der Kinder an Erbkrankheiten.

Das Unangenehmste ist, dass genetisch bedingte Krankheiten erst nach mehreren Jahren auftreten können. Eltern freuen sich über ein gesundes Baby, ohne zu ahnen, dass ihre Kinder krank sind. Einige Erbkrankheiten können sich beispielsweise in dem Alter manifestieren, in dem der Patient selbst Kinder hat. Und die Hälfte dieser Kinder könnte dem Untergang geweiht sein, wenn der Elternteil ein dominantes pathologisches Gen trägt.

Aber manchmal reicht es aus zu wissen, dass der Körper des Kindes ein bestimmtes Element nicht aufnehmen kann. Wenn Eltern rechtzeitig davor gewarnt werden, können Sie den Körper in Zukunft durch die einfache Vermeidung von Produkten, die diesen Bestandteil enthalten, vor den Manifestationen einer genetisch bedingten Krankheit schützen.

Daher ist es sehr wichtig, dass bei der Planung einer Schwangerschaft ein Test auf genetische Erkrankungen durchgeführt wird. Zeigt der Test die Wahrscheinlichkeit einer Übertragung des mutierten Gens auf das ungeborene Kind, können in deutschen Kliniken bei einer künstlichen Befruchtung Genkorrekturen durchgeführt werden. Tests können auch während der Schwangerschaft durchgeführt werden.

In Deutschland können Ihnen innovative Technologien der neuesten diagnostischen Entwicklungen angeboten werden, die alle Ihre Zweifel und Verdächtigungen zerstreuen können. Etwa 1.000 genetisch bedingte Krankheiten können schon vor der Geburt eines Kindes erkannt werden.

Genetische Erkrankungen – welche Arten gibt es?

Wir werden uns zwei Gruppen genetischer Krankheiten ansehen (eigentlich gibt es noch mehr).

1. Krankheiten mit genetischer Veranlagung.

Solche Erkrankungen können sich unter dem Einfluss äußerer Umweltfaktoren manifestieren und sind stark von der individuellen genetischen Veranlagung abhängig. Einige Krankheiten können bei älteren Menschen auftreten, während andere unerwartet und früh auftreten können. Also zum Beispiel wischen am Kopf kann Epilepsie hervorrufen, die Einnahme eines unverdaulichen Produkts kann schwere Allergien usw. auslösen.

2. Krankheiten, die sich bei Vorhandensein eines dominanten pathologischen Gens entwickeln.

Solche genetisch bedingten Krankheiten werden von Generation zu Generation weitergegeben. Zum Beispiel Muskeldystrophie, Hämophilie, Sechsfingerkrankheit, Phenylketonurie.

Familien mit hohem Risiko, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen.

Welche Familien müssen zunächst eine genetische Beratung in Anspruch nehmen und das Risiko für Erbkrankheiten bei ihren Nachkommen ermitteln?

1. Blutsverwandte Ehen.

2. Unfruchtbarkeit unbekannter Ätiologie.

3. Alter der Eltern. Gilt als Risikofaktor, wenn an die werdende Mutterüber 35 Jahre alt und mein Vater ist über 40 (einigen Quellen zufolge über 45). Mit zunehmendem Alter treten immer mehr Schäden in den Fortpflanzungszellen auf, was das Risiko erhöht, ein Kind mit einer erblichen Pathologie zu bekommen.

4. Erblich Familienkrankheiten, das ist ähnliche Krankheiten zwei oder mehr Familienmitglieder. Es gibt Krankheiten mit hellem schwere Symptome und die Eltern haben keinen Zweifel daran, dass es sich um eine Erbkrankheit handelt. Es gibt jedoch Anzeichen (Mikroanomalien), denen Eltern nicht die gebührende Aufmerksamkeit schenken. Zum Beispiel eine ungewöhnliche Form der Augenlider und Ohren, Ptosis, kaffeefarbene Flecken auf der Haut, ein seltsamer Geruch von Urin, Schweiß usw.

5. Belastet Geburtsgeschichte- Geburt totes Kind, mehr als eine spontane Fehlgeburt, verpasste Schwangerschaften.

6. Die Eltern sind Vertreter einer kleinen Nationalität oder stammen aus einem kleinen Ort (in diesem Fall besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit blutsverwandter Ehen).

7. Die Auswirkungen ungünstiger häuslicher oder beruflicher Faktoren auf einen der Elternteile (Kalziummangel, unzureichend). Proteinernährung, Arbeit in einer Druckerei usw.)

8. Schlechte Umgebungsbedingungen.

9. Einnahme von Arzneimitteln mit teratogenen Eigenschaften während der Schwangerschaft.

10. Krankheiten, insbesondere virale Ätiologie (Röteln, Windpocken), an dem eine schwangere Frau litt.

11. Ungesunder Lebensstil. Ständiger Stress, Alkohol, Rauchen, Drogen, schlechte Ernährung können zu Schäden an den Genen führen, da die Struktur der Chromosomen beeinflusst wird ungünstige Bedingungen kann sich im Laufe des Lebens ändern.

Genetische Erkrankungen – welche Diagnosemethoden gibt es?

In Deutschland ist die Diagnostik genetisch bedingter Erkrankungen äußerst effektiv, da alle bekannten High-Tech-Methoden und absolut alle Möglichkeiten der modernen Medizin (DNA-Analyse, DNA-Sequenzierung, genetischer Pass etc.) zur Feststellung potenzieller erblicher Probleme eingesetzt werden. Schauen wir uns die häufigsten an.

1. Klinische und genealogische Methode.

Diese Methode ist eine wichtige Voraussetzung für eine qualitativ hochwertige Diagnose einer genetischen Erkrankung. Was beinhaltet es? Zunächst ein ausführliches Gespräch mit dem Patienten. Besteht der Verdacht auf eine Erbkrankheit, so betrifft die Befragung nicht nur die Eltern selbst, sondern auch alle Angehörigen, d. h. es werden vollständige und gründliche Informationen zu jedem Familienmitglied erhoben. Anschließend wird ein Stammbaum erstellt, in dem alle Anzeichen und Krankheiten aufgeführt sind. Diese Methode endet mit einer genetischen Analyse, auf deren Grundlage eine korrekte Diagnose gestellt und die optimale Therapie ausgewählt wird.

2. Zytogenetische Methode.

Dank dieser Methode werden Krankheiten ermittelt, die auf Probleme der Zellchromosomen zurückzuführen sind. Die zytogenetische Methode untersucht innere Struktur und Chromosomenanordnung. Dabei handelt es sich um eine sehr einfache Technik: Es wird ein Abstrich von der Schleimhaut der Innenseite der Wange entnommen und anschließend unter dem Mikroskop untersucht. Diese Methode wird mit Eltern und Familienmitgliedern durchgeführt. Eine Art zytogenetische Methode ist die molekulare Zytogenetik, mit der Sie kleinste Veränderungen in der Struktur von Chromosomen erkennen können.

3. Biochemische Methode.

Mit dieser Methode können durch die Untersuchung der biologischen Flüssigkeiten der Mutter (Blut, Speichel, Schweiß, Urin usw.) Erbkrankheiten festgestellt werden, die auf Stoffwechselstörungen beruhen. Eine der bekanntesten genetischen Erkrankungen, die mit Stoffwechselstörungen einhergehen, ist der Albinismus.

4. Molekulargenetische Methode.

Dies ist die fortschrittlichste Methode, die derzeit zur Identifizierung monogener Krankheiten eingesetzt wird. Es ist sehr genau und erkennt Pathologien sogar in der Nukleotidsequenz. Dank dieser Methode ist es möglich, eine genetische Veranlagung für die Entwicklung einer Onkologie (Magen-, Gebärmutter-, Schilddrüsen-, Prostata-, Leukämiekrebs usw.) zu bestimmen. Daher ist sie besonders für Menschen geeignet, deren nahe Verwandte an einer endokrinen Erkrankung leiden , psychische, onkologische und vaskuläre Erkrankungen.

Zur Diagnostik genetischer Erkrankungen steht Ihnen in Deutschland das gesamte Spektrum zytogenetischer, biochemischer, molekulargenetischer Untersuchungen, pränataler und postnataler Diagnostik sowie des Neugeborenenscreenings des Neugeborenen zur Verfügung. Hier können Sie etwa 1.000 Gentests durchführen, die im Land für den klinischen Einsatz zugelassen sind.

Schwangerschaft und genetische Erkrankungen

Pränatale Diagnostik gibt tolle Möglichkeiten um genetische Krankheiten zu erkennen.

Zur Pränataldiagnostik gehören Studien wie z

• Chorionzottenbiopsie – Analyse des fetalen Choriongewebes in der 7.–9. Schwangerschaftswoche; eine Biopsie kann auf zwei Arten durchgeführt werden – durch den Gebärmutterhals oder durch Punktion der vorderen Bauchdecke;
• Amniozentese – in der 16. bis 20. Schwangerschaftswoche wird Fruchtwasser durch Punktion der vorderen Bauchdecke gewonnen;
• Die Cordozentese ist eine der häufigsten wichtige Methoden Diagnostik, da sie fetales Blut aus der Nabelschnur untersuchen.

Zur Diagnose kommen auch Screening-Methoden wie der Dreifachtest, die fetale Echokardiographie und die Bestimmung von Alpha-Fetoprotein zum Einsatz.

Die Ultraschallbildgebung des Fötus in 3D- und 4D-Dimensionen kann die Geburt von Babys mit Entwicklungsstörungen deutlich reduzieren. Alle diese Methoden haben geringes Risiko Nebenwirkungen und den Verlauf der Schwangerschaft nicht beeinträchtigen. Wenn während der Schwangerschaft eine genetische Erkrankung festgestellt wird, wird der Arzt bestimmte individuelle Taktiken für den Umgang mit der schwangeren Frau vorschlagen. IN frühe Periode Schwangerschaftskliniken in Deutschland können eine Genkorrektur anbieten. Wenn die Genkorrektur rechtzeitig in der Embryonalperiode durchgeführt wird, können einige genetische Defekte korrigiert werden.

Neugeborenenscreening eines Kindes in Deutschland

Das Neugeborenen-Screening erkennt die häufigsten genetischen Erkrankungen bei Säuglingen. Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht es, zu erkennen, dass ein Kind krank ist, noch bevor die ersten Krankheitszeichen auftreten. So können folgende Erbkrankheiten identifiziert werden: Hypothyreose, Phenylketonurie, Ahornsirupkrankheit, Adrenogenitalsyndrom und andere.

Wenn diese Krankheiten rechtzeitig erkannt werden, sind die Heilungschancen recht hoch. Ein hochwertiges Neugeborenen-Screening ist auch einer der Gründe, warum Frauen nach Deutschland fliegen, um hier ein Kind zur Welt zu bringen.

Behandlung genetisch bedingter Erkrankungen des Menschen in Deutschland

Bis vor Kurzem galt die Behandlung genetisch bedingter Krankheiten als unmöglich und daher als aussichtslos. Daher galt die Diagnose einer genetischen Erkrankung als Todesurteil und man konnte bestenfalls mit einer symptomatischen Behandlung rechnen. Nun hat sich die Situation geändert. Fortschritte sind spürbar, positive Behandlungsergebnisse sind zu verzeichnen, zudem entdeckt die Wissenschaft ständig Neues und effektive Wege Behandlung von Erbkrankheiten. Und obwohl viele Erbkrankheiten heute nicht geheilt werden können, blicken Genetiker optimistisch in die Zukunft.

Die Behandlung genetisch bedingter Erkrankungen ist ein sehr komplexer Prozess. Sie basiert auf den gleichen Einflussprinzipien wie jede andere Krankheit – ätiologisch, pathogenetisch und symptomatisch. Schauen wir uns jeden kurz an.

1. Ätiologisches Prinzip Auswirkungen.

Das ätiologische Einflussprinzip ist am optimalsten, da die Behandlung direkt auf die Krankheitsursachen abzielt. Dies wird durch Methoden der Genkorrektur erreicht, bei denen der beschädigte Teil der DNA isoliert, geklont und in den Körper eingeführt wird. Im Moment ist diese Aufgabe sehr schwierig, aber bei einigen Krankheiten ist sie bereits machbar

2. Pathogenetisches Einflussprinzip.

Die Behandlung zielt auf den Entstehungsmechanismus der Krankheit ab, das heißt, sie verändert die physiologischen und biochemischen Prozesse im Körper und beseitigt durch das pathologische Gen verursachte Defekte. Mit der Weiterentwicklung der Genetik erweitert sich das pathogenetische Einflussprinzip und für verschiedene Krankheiten werden jedes Jahr neue Wege und Möglichkeiten zur Korrektur beschädigter Verbindungen gefunden.

3. Symptomatisches Einflussprinzip.

Nach diesem Prinzip zielt die Behandlung einer genetisch bedingten Erkrankung darauf ab, Schmerzen und andere unangenehme Erscheinungen zu lindern und ein weiteres Fortschreiten der Erkrankung zu verhindern. Eine symptomatische Behandlung wird immer verordnet; sie kann mit anderen Behandlungsmethoden kombiniert werden oder eine eigenständige und einzige Behandlung sein. Dabei handelt es sich um die Verschreibung von Schmerzmitteln, Beruhigungsmitteln, Antikonvulsiva und anderen Medikamenten. Die Pharmaindustrie ist mittlerweile sehr weit entwickelt, so das Spektrum Medikamente, das zur Behandlung (oder besser gesagt zur Linderung von Manifestationen) genetisch bedingter Erkrankungen eingesetzt wird, ist sehr breit gefächert.

Zur symptomatischen Behandlung gehört neben der medikamentösen Behandlung auch der Einsatz physiotherapeutischer Verfahren – Massage, Inhalationen, Elektrotherapie, Balneotherapie etc.

Manchmal verwendet chirurgische Methode Behandlung zur Korrektur äußerer und innerer Deformitäten.

Genetiker in Deutschland verfügen bereits über umfangreiche Erfahrung in der Behandlung genetisch bedingter Erkrankungen. Abhängig von der Ausprägung der Erkrankung und individuellen Parametern kommen folgende Vorgehensweisen zum Einsatz:

• genetische Ernährung;
• Gentherapie,
• Stammzelltransplantation,
• Organ- und Gewebetransplantation,
• Enzymtherapie,
• Hormon- und Enzymersatztherapie;
• Hämosorption, Plasmaphorese, Lymphosorption – Reinigung des Körpers mit speziellen Präparaten;
• chirurgische Behandlung.

Natürlich dauert die Behandlung genetisch bedingter Erkrankungen lange und ist nicht immer erfolgreich. Doch die Zahl neuer Therapieansätze nimmt jedes Jahr zu, sodass Ärzte optimistisch sind.

Gentherapie

Ärzte und Wissenschaftler auf der ganzen Welt setzen besondere Hoffnungen auf die Gentherapie, dank der es möglich ist, hochwertiges genetisches Material in die Zellen eines kranken Organismus einzubringen.

Die Genkorrektur besteht aus folgenden Schritten:

• Gewinnung von genetischem Material (somatische Zellen) vom Patienten;
• Einführung eines therapeutischen Gens in dieses Material, das den Gendefekt korrigiert;
• Klonen korrigierter Zellen;
• Einführung neuer gesunder Zellen in den Körper des Patienten.

Die Genkorrektur erfordert große Vorsicht, da die Wissenschaft dies noch nicht getan hat vollständige Informationenüber die Funktionsweise des genetischen Apparats.

Liste der genetischen Krankheiten, die identifiziert werden können

Es gibt viele Klassifizierungen genetischer Krankheiten; sie sind willkürlich und unterscheiden sich in ihren Konstruktionsprinzipien. Nachfolgend finden Sie eine Liste der häufigsten genetischen und erblichen Erkrankungen:

• Gunther-Krankheit;
• Canavan-Krankheit;
• Niemann-Pick-Krankheit;
• Tay-Sachs-Krankheit;
• Charcot-Marie-Krankheit;
• Hämophilie;
• Hypertrichose;
• Farbenblindheit - Farbunempfindlichkeit, Farbenblindheit wird nur mit dem weiblichen Chromosom übertragen, die Krankheit betrifft jedoch nur Männer;
• Capgras-Trugschluss;
• Pelizaeus-Merzbacher-Leukodystrophie;
• Blashko-Linien;
• Mikropsie;
• Mukoviszidose;
• Neurofibromatose;
• erhöhte Reflexion;
• Porphyrie;
• Progerie;
• Spina bifida;
• Angelman-Syndrom;
• explodierendes Kopfsyndrom;
• Blue-Skin-Syndrom;
• Down-Syndrom;
• lebendes Leichensyndrom;
• Joubert-Syndrom;
• Stone-Man-Syndrom
• Klinefelter-Syndrom;
• Klein-Levin-Syndrom;
• Martin-Bell-Syndrom;
• Marfan-Syndrom;
• Prader-Willi-Syndrom;
• Robin-Syndrom;
• Stendhal-Syndrom;
• Turner-Syndrom;
• Elefantiasis;
• Phenylketonurie.
• Cicero und andere.

In diesem Abschnitt gehen wir detailliert auf jede Krankheit ein und erklären Ihnen, wie einige von ihnen geheilt werden können. Aber es ist besser, genetisch bedingte Krankheiten zu verhindern, als sie zu behandeln, zumal die moderne Medizin viele Krankheiten nicht heilen kann.

Bei genetisch bedingten Erkrankungen handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, die in ihren klinischen Erscheinungsformen sehr heterogen sind. Basic äußere Erscheinungen genetische Erkrankungen:

• kleiner Kopf (Mikrozephalie);
• Mikroanomalien („drittes Augenlid“, kurzer Hals, ungewöhnlich geformte Ohren usw.)
• verzögerte körperliche und geistige Entwicklung;
• Veränderungen der Geschlechtsorgane;
• übermäßige Muskelentspannung;
• Veränderung der Form der Zehen und Hände;
• Verletzung des psychischen Status usw.

Erbkrankheiten – wie lässt man sich in Deutschland beraten?

Durch Gespräche in der genetischen Beratung und Pränataldiagnostik können schwere, auf Genebene übertragene Erbkrankheiten verhindert werden. Hauptziel Durch die Konsultation eines Genetikers soll der Grad des Risikos einer genetischen Erkrankung bei einem Neugeborenen ermittelt werden.

Um eine qualitativ hochwertige Beratung und Beratung zu weiteren Maßnahmen zu erhalten, müssen Sie die Kommunikation mit Ihrem Arzt ernst nehmen. Vor der Beratung müssen Sie sich verantwortungsvoll auf das Gespräch vorbereiten, sich an die Erkrankungen Ihrer Angehörigen erinnern, alle gesundheitlichen Probleme schildern und die wichtigsten Fragen aufschreiben, auf die Sie Antworten wünschen.

Wenn die Familie bereits ein Kind mit einer Anomalie hat, Geburtsfehler Entwicklung, halten Sie seine Fotos fest. Es ist unbedingt erforderlich, über spontane Fehlgeburten, Fälle von Totgeburten und den Verlauf der Schwangerschaft zu sprechen.

Ein genetisch beratender Arzt kann das Risiko berechnen, ein Kind mit schwerer erblicher Pathologie zu bekommen (auch in der Zukunft). Wann kann man von einem hohen Risiko für die Entwicklung einer genetischen Erkrankung sprechen?

• ein genetisches Risiko von bis zu 5 % gilt als gering;
• nicht mehr als 10 % – leicht erhöhtes Risiko;
• von 10 % bis 20 % – durchschnittliches Risiko;
• über 20 % – hohes Risiko.

Ärzte raten, ein Risiko von etwa 20 % oder mehr als Grund für einen Schwangerschaftsabbruch oder (falls noch keiner vorliegt) als Kontraindikation für eine Empfängnis zu betrachten. Aber endgültige Entscheidung Selbstverständlich akzeptiert von einem Ehepaar.

Die Beratung kann in mehreren Schritten erfolgen. Bei der Diagnose einer genetischen Erkrankung bei einer Frau entwickelt der Arzt Behandlungstaktiken vor der Schwangerschaft und gegebenenfalls während der Schwangerschaft. Der Arzt spricht ausführlich über den Krankheitsverlauf, die Lebenserwartung bei dieser Pathologie und alle Möglichkeiten moderne Therapie, über die Preiskomponente, über die Prognose der Erkrankung. Manchmal erfolgt eine Genkorrektur während der künstlichen Befruchtung oder während Embryonalentwicklung ermöglicht es Ihnen, Manifestationen der Krankheit zu vermeiden. Jedes Jahr werden neue Methoden der Gentherapie und der Vorbeugung von Erbkrankheiten entwickelt, sodass die Chancen auf eine Heilung genetischer Pathologien ständig steigen.

In Deutschland werden Methoden zur Bekämpfung von Genmutationen mithilfe von Stammzellen aktiv eingeführt und bereits erfolgreich angewendet sowie über neue Technologien zur Behandlung und Diagnose genetischer Erkrankungen nachgedacht.