सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस) एक वंशानुगत बीमारी है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस के ट्रांसमेम्ब्रेन रेगुलेटर के जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है। यह बाहरी स्राव की ग्रंथियों को प्रणालीगत क्षति में प्रकट होता है और जठरांत्र संबंधी मार्ग, श्वसन अंगों और कई अन्य अंगों और प्रणालियों की गंभीर शिथिलता के साथ होता है।

आईसीडी -10	E84
आईसीडी-9	277.0
रोग	3347
मेडलाइन प्लस	000107
ई-मेडिसिन	पेड / 535
OMIM	219700
जाल	D003550

सामान्य जानकारी

रोग का पहला उल्लेख 1905 से मिलता है - इस समय, ऑस्ट्रियाई डॉक्टर कार्ल लैंडस्टीनर ने दो बच्चों में मेकोनियम रुकावट के साथ अग्न्याशय में सिस्टिक परिवर्तनों का वर्णन करते हुए, इन घटनाओं के बीच संबंध का विचार व्यक्त किया।

रोग को विस्तार से वर्णित किया गया था, एक स्वतंत्र नोसोलॉजिकल इकाई के रूप में चुना गया था और 1938 में अमेरिकी रोगविज्ञानी डोरोथी एंडरसन द्वारा इसकी वंशानुगत प्रकृति को साबित किया गया था।

1946 में "सिस्टिक फाइब्रोसिस" (लैटिन बलगम से - बलगम, चिपचिपा - चिपचिपा) नाम का सुझाव अमेरिकी सिडनी फार्बर ने दिया था।

वितरण की आवृत्ति विभिन्न जातीय समूहों में व्यापक रूप से भिन्न होती है। यूरोप में सबसे आम सिस्टिक फाइब्रोसिस होता है (औसतन 1: 2000 - 1: 2500), लेकिन सभी जातियों के प्रतिनिधियों में इस बीमारी की सूचना मिली है। अफ्रीका और जापान की स्वदेशी आबादी में सिस्टिक फाइब्रोसिस की घटना 1: 100,000 है। रूस में, बीमारी का औसत प्रसार 1: 10,000 है।

बच्चे का लिंग रोग की घटनाओं को प्रभावित नहीं करता है।

वंशानुक्रम एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से होता है। एक दोषपूर्ण जीन (एलील) के वाहक सिस्टिक फाइब्रोसिस विकसित नहीं करते हैं। यदि माता-पिता दोनों उत्परिवर्तित जीन के वाहक हैं, तो सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे के होने का जोखिम 25% है।

यूरोप में, प्रत्येक 30 वां निवासी एक दोषपूर्ण जीन का वाहक है।

फार्म

घाव के स्थान के आधार पर, सिस्टिक फाइब्रोसिस को इसमें विभाजित किया गया है:

• रोग का फुफ्फुसीय (श्वसन) रूप (सभी मामलों का 15-20%)। यह बड़ी मात्रा में चिपचिपा, छोटे और मध्यम ब्रांकाई में थूक को अलग करने में मुश्किल के कारण श्वसन प्रणाली को नुकसान के संकेतों से प्रकट होता है।
• आंतों का रूप (सभी मामलों का 5%)। यह भोजन के पाचन और आत्मसात, बढ़ी हुई प्यास के उल्लंघन में प्रकट होता है।
• मिश्रित रूप (फुफ्फुसीय-आंत्र, जो 75-80% मामलों में होता है)। चूंकि यह रूप सिस्टिक फाइब्रोसिस के श्वसन और आंतों के रूपों के नैदानिक ​​​​संकेतों को जोड़ता है, इसलिए यह रोग के अधिक गंभीर पाठ्यक्रम और इसकी अभिव्यक्तियों की परिवर्तनशीलता की विशेषता है।

अलग से, मेकोनियम रुकावट को प्रतिष्ठित किया जाता है, जिसमें अग्नाशयी एंजाइमों की कम गतिविधि और आंतों के उपकला की कोशिकाओं द्वारा स्राव के तरल भाग के अपर्याप्त उत्पादन के परिणामस्वरूप, आंतों की दीवार का पालन करने वाले मेकोनियम (मूल मल) लुमेन को रोकते हैं। और आंतों में रुकावट पैदा करता है।

CFTR जीन म्यूटेशन के भी प्रकार हैं:

• एटिपिकल रूप जो अंतःस्रावी ग्रंथियों के पृथक घावों में दिखाई देते हैं (सिरोथिक, एडेमेटस - एनीमिक);
• मिटाए गए रूपों, आमतौर पर संयोग से पता लगाया जाता है, क्योंकि वे अन्य बीमारियों के समान आगे बढ़ते हैं और यकृत के सिरोसिस, साइनसिसिटिस, पुरानी प्रतिरोधी फुफ्फुसीय रोग, आवर्तक ब्रोंकाइटिस और पुरुष बांझपन के रूप में निदान किया जाता है।

विकास के कारण

सिस्टिक फाइब्रोसिस 7वें गुणसूत्र की लंबी भुजा पर स्थित CFTR जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह जीन कई जानवरों (गायों, चूहों, आदि) में पाया जाता है। इसमें लगभग २५०,००० आधार जोड़े होते हैं और इसमें २७ एक्सॉन होते हैं।

इस जीन द्वारा एन्कोड किया गया प्रोटीन और कोशिका झिल्ली में क्लोराइड और सोडियम आयनों के परिवहन के लिए जिम्मेदार मुख्य रूप से श्वसन पथ, आंतों, अग्न्याशय, लार और पसीने की ग्रंथियों की उपकला कोशिकाओं में स्थित होता है।

सीएफटीआर जीन की पहचान 1989 में हुई थी, और आज तक, इसके उत्परिवर्तन और 200 बहुरूपता (डीएनए अनुक्रम में चर क्षेत्र) के लगभग 2000 रूपों की खोज की गई है।
यूरोपीय जाति के प्रतिनिधियों में, F508del उत्परिवर्तन सबसे आम है। इस उत्परिवर्तन के मामलों की अधिकतम संख्या यूके और डेनमार्क (85%) में दर्ज की गई थी, और न्यूनतम - मध्य पूर्व की आबादी (30% तक) में दर्ज की गई थी।

कुछ जातीय समूहों में कुछ उत्परिवर्तन आम हैं:

• जर्मनी में - उत्परिवर्तन 2143delT;
• आइसलैंड में - Y122X उत्परिवर्तन;
• अशकेनाज़ी यहूदियों के लिए - W1282X।

रूस में, 52% उत्परिवर्तन जो सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बनते हैं, उन्हें F508del उत्परिवर्तन, 6.3% CFTRdele2.3 (21kb) उत्परिवर्तन, और 2.7% W1282X उत्परिवर्तन के लिए जिम्मेदार ठहराया जाता है। N1303K, 2143delT, G542X, 2184insA, 3849 + 10kbC-T, R334W, और S1196X जैसे उत्परिवर्तन भी होते हैं, लेकिन उनकी आवृत्ति 2.4% से अधिक नहीं होती है।

रोग की गंभीरता उत्परिवर्तन के प्रकार, एक निश्चित क्षेत्र में इसके स्थानीयकरण और एन्कोडेड प्रोटीन के कार्य और संरचना पर इसके प्रभाव की बारीकियों पर निर्भर करती है। F508del, CFTRdele2,3 (21kb), W1282X, N1303K और G542X म्यूटेशन रोग के गंभीर पाठ्यक्रम और सहवर्ती जटिलताओं और एक्सोक्राइन अग्नाशयी अपर्याप्तता की उपस्थिति से प्रतिष्ठित हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के गंभीर मामलों में उत्परिवर्तन DF508, G551D, R553X, 1677delTA, 621 + 1G-A और 1717-1G-A के कारण होने वाली बीमारी भी शामिल है।

उत्परिवर्तन R117H, 3849 + 10kbC-T, R 374P, T338I, G551S के कारण होने वाला सिस्टिक फाइब्रोसिस, एक मामूली रूप में आगे बढ़ता है।

उत्परिवर्तन G85E, R334W, और 5T के साथ, रोग के पाठ्यक्रम की गंभीरता भिन्न होती है।

प्रोटीन संश्लेषण को अवरुद्ध करने वाले उत्परिवर्तन में उत्परिवर्तन G542X, W1282X, R553X, 621 + 1G-T, 2143delT, 1677delTA शामिल हैं।

उत्परिवर्तन जो प्रोटीन के पोस्ट-ट्रांसलेशनल संशोधन में व्यवधान पैदा करते हैं और परिपक्व आरएनए (प्रसंस्करण) में उनके परिवर्तन में DelF508, dI507, S549I, S549R, N1303K म्यूटेशन शामिल हैं।

उत्परिवर्तन की भी पहचान की गई है:

• प्रोटीन विनियमन को बाधित करना (G551D, G1244E, S1255P);
• क्लोरीन आयनों की चालकता को कम करना (R334W, R347P, R117H);
• प्रोटीन या सामान्य आरएनए के स्तर को कम करना (3849 + 10kbC-T, A455E, 5T, 1811 + 1.6kbA-G)।

उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, CFTR प्रोटीन की संरचना और कार्य बाधित होते हैं, इसलिए अंतःस्रावी ग्रंथियों (पसीना, बलगम, लार) का स्राव गाढ़ा और चिपचिपा हो जाता है। स्राव में प्रोटीन और इलेक्ट्रोलाइट्स की सामग्री बढ़ जाती है, सोडियम, कैल्शियम और क्लोरीन की सांद्रता बढ़ जाती है, और उत्सर्जन नलिकाओं से स्राव को निकालना अधिक कठिन हो जाता है।

गाढ़े स्राव में देरी के परिणामस्वरूप नलिकाओं का विस्तार होता है और छोटे-छोटे सिस्ट बनते हैं।

बलगम का लगातार ठहराव (म्यूकोस्टेसिस) ग्रंथियों के ऊतकों के शोष का कारण बनता है और संयोजी ऊतक (फाइब्रोसिस) द्वारा इसके क्रमिक प्रतिस्थापन, अंगों में प्रारंभिक स्क्लेरोटिक परिवर्तन विकसित होते हैं। एक माध्यमिक संक्रमण के साथ, रोग शुद्ध सूजन से जटिल होता है।

रोगजनन

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक दोषपूर्ण प्रोटीन के अपने कार्यों को पूरी तरह से करने में असमर्थता के कारण होता है।
कोशिकाओं में प्रोटीन की शिथिलता के परिणामस्वरूप, क्लोरीन आयनों की एक बढ़ी हुई मात्रा धीरे-धीरे जमा हो जाती है और सेल की विद्युत क्षमता बदल जाती है।

विद्युत क्षमता में परिवर्तन के कारण सोडियम आयन कोशिका में प्रवेश करते हैं। सोडियम आयनों की अधिकता पेरिकेलुलर स्पेस से पानी के बढ़ते अवशोषण को उत्तेजित करती है, और पेरीसेलुलर स्पेस में पानी की कमी के कारण एक्सोक्राइन ग्रंथियों का स्राव गाढ़ा हो जाता है।

मोटे स्राव की मुश्किल निकासी के साथ, ब्रोन्कोपल्मोनरी और पाचन तंत्र मुख्य रूप से प्रभावित होते हैं।

छोटी ब्रांकाई और ब्रोन्किओल्स की पेटेंट का उल्लंघन पुरानी सूजन और संयोजी ऊतक फ्रेम के विनाश के विकास की ओर जाता है। रोग के आगे के विकास के साथ फेफड़े के थैली, बेलनाकार और "ड्रॉप-आकार" ब्रोन्किइक्टेसिस (ब्रांकाई का विस्तार) और वातस्फीति (सूजे हुए) क्षेत्रों का निर्माण होता है।

ब्रोन्किइक्टेसिस फेफड़ों के ऊपरी और निचले लोब में समान आवृत्ति के साथ होता है। ज्यादातर मामलों में, वे जीवन के पहले महीने में बच्चों में नहीं पाए जाते हैं, लेकिन 6 वें महीने तक वे 58% मामलों में और छह महीने के बाद - 100% मामलों में देखे जाते हैं। इस उम्र में, ब्रोंची में विभिन्न परिवर्तन पाए जाते हैं (कैटरल या फैलाना ब्रोंकाइटिस, एंडोब्रोनाइटिस)।

ब्रोन्कियल एपिथेलियम कुछ स्थानों पर धीमा हो जाता है, गॉब्लेट सेल हाइपरप्लासिया और स्क्वैमस सेल मेटाप्लासिया के फॉसी देखे जाते हैं।

ब्रोन्कियल थूक के पूर्ण रुकावट के साथ, फेफड़े के लोब (एटेलेक्टासिस) में गिरावट के क्षेत्र बनते हैं, साथ ही फेफड़े के ऊतकों में काठिन्य परिवर्तन (फैलाना न्यूमोस्क्लेरोसिस विकसित होता है)। ब्रोन्कस की दीवारों की सभी परतों में लिम्फोसाइट्स, न्यूट्रोफिल और प्लाज्मा कोशिकाओं के साथ घुसपैठ होती है।

श्लेष्म ब्रोन्कियल ग्रंथियों के मुंह का विस्तार होता है, उनमें प्युलुलेंट प्लग प्रकट होते हैं, और ब्रोन्किइक्टेसिस के लुमेन में बड़ी मात्रा में फाइब्रिन, क्षयकारी ल्यूकोसाइट्स, नेक्रोटिक ब्रोन्कियल एपिथेलियम और कोक्सी कॉलोनियां होती हैं। मांसपेशियों की परत एट्रोफाइड होती है, और ब्रोन्किइक्टेसिस की दीवारें पतली हो जाती हैं।

प्रतिरक्षा के उल्लंघन की पृष्ठभूमि के खिलाफ एक जीवाणु संक्रमण के मामले में, फोड़ा गठन शुरू होता है और विनाशकारी परिवर्तन विकसित होते हैं (स्यूडोमोनस एरुगिनोसा 30% मामलों में बोया जाता है)। होमोस्टैसिस के उल्लंघन के कारण लिपिड को शामिल करने के साथ फोम कोशिकाओं और ईोसिनोफिलिक द्रव्यमान के संचय के साथ, माध्यमिक लिपोप्रोटोनोसिस का विकास होता है।

24 साल की उम्र तक 82% मामलों में निमोनिया का पता चल जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में जीवन प्रत्याशा ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम की स्थिति पर निर्भर करती है, क्योंकि रोगी, फुफ्फुसीय परिसंचरण के जहाजों में प्रगतिशील परिवर्तन के कारण, रक्त में ऑक्सीजन की मात्रा को धीरे-धीरे कम करता है और हृदय के दाहिने हिस्सों को बढ़ाता है और फैलता है। (कोर पल्मोनेल विकसित होता है)।

हृदय क्षेत्र में अन्य परिवर्तन भी होते हैं। मरीजों से पता चलता है:

• मायोकार्डियल डिस्ट्रोफी (हृदय की मांसपेशियों के चयापचय का उल्लंघन) इंटरस्टिशियल स्केलेरोसिस के साथ;
• मायोकार्डियल मायक्सोमैटोसिस का foci;
• मांसपेशी फाइबर का पतला होना;
• स्थानों में क्रॉस स्ट्राइक की कमी;
• संवहनी क्षेत्र में स्क्लेरोटिक फॉसी (इंटरस्टिशियल स्केलेरोसिस);
• संवहनी एंडोथेलियम की मध्यम सूजन;
• कार्डियोडिस्ट्रॉफी, अलग-अलग डिग्री में व्यक्त की गई।

वाल्वुलर और पार्श्विका एंडोकार्टिटिस संभव है।

अग्न्याशय के स्राव के गाढ़ा होने के साथ, अंतर्गर्भाशयी विकास की अवधि के दौरान भी इसके नलिकाओं का रुकावट अक्सर होता है। ऐसे मामलों में, इस ग्रंथि द्वारा सामान्य मात्रा में उत्पादित अग्नाशयी एंजाइम ग्रहणी तक नहीं पहुंच पाते हैं, इसलिए वे ग्रंथि में ही जमा हो जाते हैं और ऊतक के टूटने का कारण बनते हैं। जीवन के पहले महीने के अंत तक, ऐसे रोगियों के अग्न्याशय में रेशेदार ऊतक और अल्सर का संचय होता है।

सिस्ट इंटरलॉबुलर और इंट्रालोबुलर नलिकाओं के विस्तार और उपकला के चपटे और शोष के परिणामस्वरूप होता है। लोब्यूल्स के अंदर और उनके बीच, संयोजी ऊतक का अतिवृद्धि और न्यूट्रोफिल और लिम्फोहिस्टियोसाइटिक तत्वों के साथ इसकी घुसपैठ होती है। आइलेट तंत्र के हाइपरप्लासिया, ग्रंथि के पैरेन्काइमा के शोष और वसायुक्त ऊतक अध: पतन भी विकसित होते हैं।

आंतों का उपकला चपटा हो जाता है और इसमें गॉब्लेट कोशिकाओं की संख्या में वृद्धि होती है, और क्रिप्ट में बलगम का संचय होता है। श्लेष्म झिल्ली को न्यूट्रोफिल के समावेश के साथ लिम्फोइड कोशिकाओं के साथ घुसपैठ किया जाता है।

उत्परिवर्तन, जो क्लोरीन आयनों की चालकता में कमी या प्रोटीन या सामान्य आरएनए के स्तर के साथ होते हैं, लंबे समय तक अग्न्याशय के कार्य के सापेक्ष संरक्षण के साथ पुरानी अग्नाशयशोथ के धीमे विकास का कारण बनते हैं।

20% मामलों में नवजात शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस मोटी मेकोनियम के साथ बाहर की छोटी आंत की रुकावट की ओर जाता है।

कुछ मामलों में, रोग लंबे समय तक नवजात पीलिया के साथ होता है, जो पित्त की चिपचिपाहट और बिलीरुबिन के उत्पादन में वृद्धि के कारण होता है।

लगभग सभी रोगियों में संयोजी ऊतक का मोटा होना और यकृत (फाइब्रोसिस) में सिकाट्रिकियल परिवर्तन होते हैं। 5-10% मामलों में, पैथोलॉजी आगे बढ़ती है और पित्त सिरोसिस और पोर्टल उच्च रक्तचाप का कारण बनती है।

इसके अलावा जिगर में, की उपस्थिति:

• कोशिकाओं का फोकल या फैलाना वसायुक्त और प्रोटीनयुक्त अध: पतन;
• इंटरलॉबुलर पित्त नलिकाओं में पित्त का ठहराव;
• लिम्फोहिस्टियोसाइटिक इंटरलॉबुलर परतों में घुसपैठ करता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस पसीने की ग्रंथियों के कार्य में असामान्यता के साथ होता है - स्राव में सोडियम और क्लोरीन की सांद्रता बढ़ जाती है, और नमक की मात्रा सामान्य से लगभग 5 गुना अधिक हो जाती है। यह विकृति रोगी के जीवन भर देखी जाती है, इसलिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित लोगों के लिए एक गर्म जलवायु को contraindicated है (हीटस्ट्रोक होने का खतरा बढ़ जाता है, चयापचय क्षारीयता के विकास के कारण आक्षेप संभव है)।

लक्षण

ज्यादातर मामलों में सिस्टिक फाइब्रोसिस एक साल की उम्र से पहले ही प्रकट हो जाता है।

10% मामलों में, 2-3 तिमाही में अंतर्गर्भाशयी विकास की अवधि के दौरान भी अल्ट्रासाउंड परीक्षा द्वारा रोग के लक्षणों (मेकोनियम आंतों की रुकावट या मेकोनियम इलियस) का पता लगाया जाता है।

कुछ बच्चों में, जीवन के पहले दिनों में आंतों में रुकावट पाई जाती है। मेकोनियम इलियस के लक्षण हैं:

• मेकोनियम की शारीरिक रिहाई की कमी;
• सूजन;
• चिंता;
• पुनरुत्थान;
• उल्टी, जिसमें उल्टी में पित्त की उपस्थिति पाई जाती है।

दो दिनों के लिए, बच्चे की स्थिति खराब हो जाती है - त्वचा का पीलापन और सूखापन दिखाई देता है, ऊतक का मरोड़ कम हो जाता है, सुस्ती और कमजोरी दिखाई देती है। निर्जलीकरण विकसित होता है और नशा बढ़ता है। कुछ मामलों में, जटिलताएं विकसित हो सकती हैं (आंतों की वेध और पेरिटोनिटिस)।

आंतों के सिस्टिक फाइब्रोसिस ज्यादातर मामलों में पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत के बाद या अग्नाशयी एंजाइमों की कमी के कारण कृत्रिम खिला के बाद प्रकट होते हैं। रोग के इस रूप के लक्षण हैं:

• सूजन;
• बार-बार मल त्याग
• मल के उत्सर्जन में काफी वृद्धि हुई है;
• बदबू और मल का हल्का रंग, इसमें महत्वपूर्ण मात्रा में वसा की उपस्थिति।

गमले में लगाए जाने पर मलाशय का आगे बढ़ना संभव है (10-20% रोगियों में देखा गया)।

अक्सर मुंह सूखने का अहसास होता है, जो लार की चिपचिपाहट के कारण होता है, इसलिए सूखा खाना खाना मुश्किल होता है, और खाने की प्रक्रिया में, रोगी बड़ी मात्रा में तरल का सेवन करने के लिए मजबूर होते हैं।

प्रारंभिक अवस्था में भूख बढ़ाई जा सकती है या आदर्श के अनुरूप हो सकती है, लेकिन पाचन विकारों के कारण, हाइपोविटामिनोसिस और कुपोषण बाद में विकसित होते हैं। रोग के विकास की प्रक्रिया में, सिरोसिस और कोलेस्टेटिक हेपेटाइटिस के लक्षण शामिल होते हैं (थकान में वृद्धि, वजन में कमी, पीलिया, मूत्र का काला पड़ना, व्यवहार और चेतना में गड़बड़ी, पेट में दर्द, आदि)।

ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम में चिपचिपा स्राव के हाइपरप्रोडक्शन के कारण फेफड़ों का सिस्टिक फाइब्रोसिस ऑब्सट्रक्टिव सिंड्रोम का कारण बनता है, जो स्वयं प्रकट होता है:

• साँस छोड़ने का लंबा होना;
• घरघराहट शोर श्वास की उपस्थिति;
• घुटन के हमले;
• सहायक मांसपेशियों के श्वसन क्रिया में भागीदारी।

अनुत्पादक खांसी संभव है।

संक्रामक और भड़काऊ प्रक्रिया एक पुरानी आवर्तक प्रकृति की है। फोड़े के गठन की प्रवृत्ति के साथ प्युलुलेंट-ऑब्सट्रक्टिव ब्रोंकाइटिस और गंभीर निमोनिया के रूप में जटिलताएं हैं।

रोग के फुफ्फुसीय रूप के लक्षण हैं:

• पीली मिट्टी की त्वचा की टोन;
• अपर्याप्त रक्त आपूर्ति के कारण त्वचा का नीला पड़ना;
• आराम से सांस की तकलीफ;
• छाती की बैरल विकृति;
• उंगलियों की विकृति (अंतिम फलांग ड्रमस्टिक्स के समान होते हैं) और नाखून (घड़ी के चश्मे से मिलते जुलते);
• शारीरिक गतिविधि में कमी;
• कम हुई भूख;
• कम शरीर का वजन।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ।

ब्रोन्कियल सामग्री में आमतौर पर स्यूडोमोनास एरुगिनोसा, स्टैफिलोकोकस ऑरियस और हीमोफिलस इन्फ्लुएंजा शामिल हैं। फ्लोरा एंटीबायोटिक दवाओं के लिए प्रतिरोध दिखा सकता है।

गंभीर श्वसन और दिल की विफलता के कारण फुफ्फुसीय रूप घातक है।

मिश्रित सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षणों में आंतों और फुफ्फुसीय रूपों के लक्षण शामिल हैं।
रोग के मिटाए गए रूपों का आमतौर पर वयस्कता में निदान किया जाता है, क्योंकि सीएफटीआर जीन में विशेष प्रकार के उत्परिवर्तन रोग के हल्के पाठ्यक्रम का कारण बनते हैं, और इसके लक्षण साइनसिसिटिस, आवर्तक ब्रोंकाइटिस, पुरानी प्रतिरोधी फुफ्फुसीय रोग, यकृत सिरोसिस के लक्षणों के साथ मेल खाते हैं। पुरुष बांझपन।

वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस अक्सर बांझपन का कारण बनता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले 97% पुरुषों में, जन्मजात अनुपस्थिति, शोष या शुक्राणु कॉर्ड की रुकावट का पता चला है, और सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित अधिकांश महिलाओं में, गर्भाशय ग्रीवा के बलगम की चिपचिपाहट में वृद्धि के कारण प्रजनन क्षमता में कमी देखी गई है। नहर वहीं, कुछ महिलाओं में प्रजनन क्रिया संरक्षित रहती है। इसके अलावा, सीएफटीआर जीन के उत्परिवर्तन कभी-कभी उन पुरुषों में पाए जाते हैं जिनमें सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण नहीं होते हैं (ऐसे 80% मामलों में उत्परिवर्तन का परिणाम वास डिफेरेंस का अप्लासिया है)।

सिस्टिक फाइब्रोसिस मानसिक विकास को प्रभावित नहीं करता है। रोग के पाठ्यक्रम की गंभीरता और इसके रोग का निदान रोग के प्रकट होने के समय पर निर्भर करता है - बाद में पहले लक्षण दिखाई देते हैं, रोग जितना आसान होता है और रोग का निदान उतना ही अनुकूल होता है।

चूंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस, बड़ी संख्या में उत्परिवर्तन वेरिएंट के कारण, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के बहुरूपता की विशेषता है, रोग की गंभीरता का आकलन ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम की स्थिति द्वारा किया जाता है। 4 चरण हैं:

• 1, जो आंतरायिक कार्यात्मक परिवर्तनों की विशेषता है, थूक को अलग किए बिना सूखी खांसी, शारीरिक परिश्रम के दौरान सांस की हल्की या मध्यम कमी। पहले चरण की अवधि 10 वर्ष तक हो सकती है।
• स्टेज 2, जो क्रोनिक ब्रोंकाइटिस के विकास की विशेषता है, खांसी की उपस्थिति, थूक के साथ, आराम से मध्यम और परिश्रम से बढ़ जाती है, सांस की तकलीफ, उंगलियों के टर्मिनल फालैंग्स की विकृति। सुनने से नम, "क्रैकिंग" घरघराहट के साथ कठिन श्वास की उपस्थिति का पता चलता है। यह अवस्था 2 से 15 वर्ष तक रहती है।
• तीसरा चरण, जिस पर जटिलताएं उत्पन्न होती हैं और ब्रोंकोपुलमोनरी सिस्टम में रोग प्रक्रिया आगे बढ़ती है। ब्रोन्किइक्टेसिस, फैलाना न्यूमोफिब्रोसिस के क्षेत्र और सीमित न्यूमोस्क्लेरोसिस, अल्सर का गठन होता है। दिल की विफलता (दाएं वेंट्रिकुलर प्रकार) और गंभीर श्वसन विफलता देखी जाती है। चरण 3 से 5 साल तक रहता है।
• स्टेज 4, जो गंभीर कार्डियो-श्वसन विफलता की विशेषता है, जो कई महीनों के भीतर घातक है।

निदान

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान निम्न पर आधारित है:

• परिवार के इतिहास सहित मस्कुलोस्केलेटल संकेत, रोग की अभिव्यक्ति की अवधि, इसका प्रगतिशील पाठ्यक्रम, पाचन और ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम के एक विशिष्ट घाव की उपस्थिति, प्रसव के साथ समस्याएं (बांझपन या कम प्रजनन क्षमता की उपस्थिति);
• बुनियादी प्रयोगशाला निदान विधियों का डेटा;
• डीएनए निदान।

बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का पता लगाने के लिए प्रयोगशाला विधियों में शामिल हैं:

• आईआरटी (अग्नाशयी एंजाइम इम्यूनोरिएक्टिव ट्रिप्सिन के लिए परीक्षण), जो नवजात शिशुओं में जीवन के पहले महीने के दौरान ही जानकारीपूर्ण होता है। इस परीक्षण के लिए धन्यवाद, रक्त में इस एंजाइम का स्तर निर्धारित किया जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले नवजात शिशुओं में, इम्युनोएक्टिव ट्रिप्सिन का स्तर 5-10 गुना बढ़ जाता है। यदि बच्चा गहराई से समय से पहले, कई जन्मजात विकृतियों (एमसीपीडी), या श्रम के दौरान श्वासावरोध है, तो परीक्षण गलत सकारात्मक परिणाम दे सकता है।
• पसीना परीक्षण, जो गिब्सन-कुक विधि के अनुसार किया जाता है। विधि में कमजोर विद्युत प्रवाह आयनोफोरेसिस का उपयोग करके त्वचा में पाइलोकार्पिन (एक दवा जो पसीने की ग्रंथियों को उत्तेजित करती है) को इंजेक्ट करना शामिल है। कम से कम 100 ग्राम की मात्रा में पसीना। एकत्र, तौला, जिसके बाद उसमें सोडियम और क्लोरीन आयनों की सांद्रता निर्धारित की जाती है। स्वेट एनालाइजर की उपस्थिति में, विधि के उपयोग को सरल बनाया जाता है। आम तौर पर, पसीने की ग्रंथियों के स्राव में सोडियम और क्लोरीन की सांद्रता 40 mmol / l से अधिक नहीं होती है। यदि किसी बच्चे में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, एचआईवी संक्रमण, हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया, हाइपोथायरायडिज्म, पारिवारिक, टाइप 2 ग्लाइकोजनोसिस, ग्लूकोज -6-फॉस्फेट की कमी, या क्लाइनफेल्टर, म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस, नेफ्रोजेनिक डायबिटीज इन्सिपिडस, स्यूडोहाइपोल्डोस्टेरोनिज्म, फ्रुक्टो-एल्किटोसिस, और कुछ एंटीबायोटिक दवाओं के साथ इलाज किया जा सकता है। मिथ्या नकारात्मक।
• एनपीडी परीक्षण, जो ट्रान्सपीथेलियल नाक विद्युत संभावित अंतर को मापता है। संभावित अंतर -5 एमवी से -40 एमवी तक है।

डीएनए डायग्नोस्टिक्स सिस्टिक फाइब्रोसिस का सबसे सटीक निदान करने में मदद करता है। अनुसंधान के लिए, आमतौर पर निम्नलिखित का उपयोग किया जाता है:

• तरल रक्त, जिसे लगभग 1 मिलीलीटर की मात्रा में एक थक्का-रोधी (हेपरिन अस्वीकार्य) के साथ एक परखनली में रखा जाता है।
• एक खून का दाग, कमरे के तापमान पर सुखाया जाता है, लगभग 2 सेमी के व्यास के साथ, धुंध या पेपर फिल्टर पर स्थित होता है। कई वर्षों तक नमूनों की जांच की जा सकती है।
• हिस्टोलॉजिकल नमूने जिनका उपयोग मृतक का विश्लेषण करने के लिए किया जाता है।

संभावित उपयोग:

• एक सीधा निदान जो आपको एक विशिष्ट जीन में एक विशिष्ट उत्परिवर्तन की पहचान करने की अनुमति देता है।
• अप्रत्यक्ष निदान, जिसमें रोग जीन से जुड़े आनुवंशिक मार्करों की विरासत का विश्लेषण किया जाता है। यह तभी संभव है जब परिवार में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाला बच्चा हो, क्योंकि उसके डीएनए का विश्लेषण करके ही आणविक मार्कर स्थापित करना संभव है।

ज्यादातर मामलों में, अध्ययन पीसीआर विधि (पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन) का उपयोग करता है। CFTR जीन में सबसे आम प्रकार के उत्परिवर्तन का पता विशेष रूप से डिज़ाइन किए गए नैदानिक ​​किटों का उपयोग करके लगाया जाता है, जो एक साथ कई उत्परिवर्तन का पता लगाने की अनुमति देते हैं।

वाद्य परीक्षा के तरीके भी सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान करने में मदद करते हैं:

• एक्स-रे, जो फेफड़ों में विशिष्ट परिवर्तनों की उपस्थिति को प्रकट करने की अनुमति देता है (घुसपैठ, वातस्फीति, फेफड़ों की जड़ों का विस्तार, फुफ्फुसीय पैटर्न की विकृति);
• ब्रोंकोग्राफी, जो ब्रोंची की शाखाओं की संख्या में कमी की पहचान करने में मदद करती है, उनके भरने में टूट जाती है, बेलनाकार या मिश्रित ब्रोन्किइक्टेसिस की उपस्थिति;
• ब्रोंकोस्कोपी, जिसकी मदद से अत्यधिक चिपचिपा म्यूकोप्यूरुलेंट स्राव की उपस्थिति को प्रकट करना और प्युलुलेंट एंडोब्रोनाइटिस को फैलाना संभव है;
• स्पाइरोग्राफी, जो अवरोधक-प्रतिबंधात्मक प्रकार के अनुसार बाहरी श्वसन के कार्यों में गड़बड़ी की उपस्थिति का पता लगाने की अनुमति देती है;
• एक कोप्रोग्राम जो अपचनीय वसा की एक बड़ी मात्रा की उपस्थिति का पता लगाता है।

डुओडनल सामग्री की जांच करके सिस्टिक फाइब्रोसिस का भी निदान किया जाता है, जो एंजाइम की मात्रा में कमी या ग्रहणी के रस में उनकी अनुपस्थिति की पहचान करने में मदद करता है।

एक्सोक्राइन अग्नाशयी कार्य का आकलन अग्नाशयी इलास्टेज 1 (ई1) फेकल टेस्ट का उपयोग करके किया जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस इलास्टेज 1 की सामग्री में उल्लेखनीय कमी से प्रकट होता है (एक मध्यम कमी पुरानी अग्नाशयशोथ, अग्नाशय के ट्यूमर, कोलेलिथियसिस या मधुमेह की उपस्थिति को इंगित करती है)।

प्रसवपूर्व निदान के माध्यम से सिस्टिक फाइब्रोसिस का भी पता लगाया जा सकता है। कोरियोनिक विलस सैंपलिंग से 9-14 सप्ताह के गर्भ में डीएनए नमूनों को अलग किया जाता है। पारिवारिक परिसंचरण के बाद के समय में, निदान के लिए एमनियोटिक द्रव (16-21 सप्ताह) या गर्भनाल द्वारा प्राप्त भ्रूण के रक्त (21 सप्ताह के बाद) का उपयोग किया जाता है।

प्रसवपूर्व निदान माता-पिता दोनों में उत्परिवर्तन की उपस्थिति में या परिवार में एक बीमार बच्चे की समरूपता के मामले में किया जाता है। प्रसवपूर्व निदान की सिफारिश की जाती है और केवल एक माता-पिता में उत्परिवर्तन की उपस्थिति में। भ्रूण में पहचाने जाने वाले एक समान उत्परिवर्तन के लिए समयुग्मजी जीन निष्क्रियता और स्पर्शोन्मुख विषमयुग्मजी गाड़ी के बीच अंतर की आवश्यकता होती है। 17-18 सप्ताह में विभेदक निदान के लिए, अमीनोपेप्टिडेज़, गामा-ग्लूटामाइल ट्रांसपेप्टिडेज़ और क्षारीय फॉस्फेट के आंतों के रूप की गतिविधि के लिए एमनियोटिक द्रव का जैव रासायनिक अध्ययन किया जाता है (सिस्टिक फाइब्रोसिस इन आंतों की मात्रा में कमी की विशेषता है। एंजाइम)।

यदि CFTR जीन में उत्परिवर्तन का पता नहीं लगाया जा सकता है, और सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे की पहले ही मृत्यु हो चुकी है, तो जैव रासायनिक विधियों का उपयोग करके भ्रूण की जांच की जाती है, क्योंकि इस मामले में प्रसवपूर्व आणविक आनुवंशिक निदान को बिना सूचना के माना जाता है।

इलाज

विशेष केंद्रों में बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज करना बेहतर होता है, क्योंकि रोगियों को जटिल चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है, जिसमें डॉक्टरों, काइन्सिथेरेपिस्ट और सामाजिक कार्यकर्ताओं की मदद शामिल है।

चूंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवंशिक बीमारी के रूप में लाइलाज है, इसलिए चिकित्सा का लक्ष्य एक ऐसी जीवन शैली को बनाए रखना है जो स्वस्थ बच्चों की जीवन शैली से यथासंभव मेल खाती हो। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले मरीजों की जरूरत है:

• वसा, आहार भोजन की मात्रा में पर्याप्त, प्रोटीन युक्त और बिना किसी सीमा के प्रदान करना;
• श्वसन संक्रमण का नियंत्रण;
• अग्नाशयी तैयारी का उपयोग करके एंजाइम थेरेपी;
• ब्रोन्कियल स्राव के गठन को रोकने और इसे द्रवीभूत करने के उद्देश्य से म्यूकोलाईटिक थेरेपी;
• रोगाणुरोधी और विरोधी भड़काऊ चिकित्सा;
• विटामिन थेरेपी;
• जटिलताओं का समय पर उपचार।

अग्नाशयी एंजाइमों की कमी के कारण होने वाले कुअवशोषण सिंड्रोम (पाचन तंत्र में पोषक तत्वों की कमी) के उपचार के लिए, अग्नाशयी एंजाइमों का उपयोग माइक्रोग्रान्यूल्स (क्रेओन 10000, क्रेओन 25000) के रूप में किया जाता है। दवाओं का उपयोग भोजन के साथ किया जाता है, और खुराक को व्यक्तिगत रूप से चुना जाता है।

चूंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस में अग्नाशयी अपर्याप्तता को पूरी तरह से ठीक नहीं किया गया है, खुराक की पर्याप्तता मल की प्रकृति और इसकी आवृत्ति के सामान्यीकरण के साथ-साथ प्रयोगशाला डेटा (स्टीटोरिया और क्रिएटरिया को कोप्रोग्राम में नहीं पाया जाता है, ट्राइग्लिसराइड एकाग्रता का सबूत है) लिपिडोग्राम में सामान्यीकृत)।

श्वसन सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपयोग की आवश्यकता है:

• म्यूकोलिटिक थेरेपी, जिसमें थियोल का उपयोग शामिल है जो ब्रोन्कियल स्राव को प्रभावी ढंग से पतला कर सकता है। एन-एसिटाइलसिस्टीन, जो न केवल म्यूकोलिटिक है, बल्कि एंटीऑक्सिडेंट प्रभाव भी है, मौखिक रूप से, अंतःशिरा या साँस में उपयोग किया जाता है। पुनः संयोजक मानव DNase (Pulmozyme, Dornase alfa) का उपयोग करके मास्क के माध्यम से साँस लेना प्रभावी है। हाइपरटोनिक सोडियम क्लोराइड समाधान (7%) के साथ थूक को अच्छी तरह से पतला और खाली करें।
• किनेसिथेरेपी। ब्रोन्कियल ट्री के पैथोलॉजिकल स्राव को साफ करने और फेफड़ों के संक्रमण को रोकने के लिए, पोस्टुरल ड्रेनेज, ऑटोजेनस ड्रेनेज, पर्क्यूशन और क्लॉप मसाज (छाती कंपन में शामिल) का उपयोग किया जाता है। स्पंदन का उपयोग करते हुए एक सक्रिय श्वास चक्र, पीईपी मास्क और श्वास अभ्यास का भी उपयोग किया जाता है।
• एंटीबायोटिक चिकित्सा। ब्रोन्कियल स्राव से पृथक सूक्ष्मजीवों के प्रकार और एंटीबायोटिक संवेदनशीलता के लिए प्रयोगशाला परीक्षणों के परिणामों के आधार पर दवा का चयन किया जाता है। चूंकि विभिन्न एंटीबायोटिक रेजिमेंस का उपयोग ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम के पुराने संक्रमण के विकास को रोकता है या देरी करता है, इसलिए एंटीबायोटिक दवाओं का उपयोग लंबे समय तक किया जाता है और रोगनिरोधी उद्देश्यों के लिए निर्धारित किया जा सकता है।

स्यूडोमोनास एरुगिनोसा के इलाज के लिए एंटीबायोटिक्स आमतौर पर अंतःशिरा में दिए जाते हैं।
एंटीबायोटिक चिकित्सा को बंद करने की कसौटी किसी दिए गए रोगी के लिए प्रारंभिक अवस्था में वृद्धि के मुख्य लक्षणों की वापसी है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एंटीट्यूसिव दवाओं के उपयोग के लिए एक contraindication है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में प्रगतिशील जिगर की क्षति के लिए एक प्रभावी उपचार अभी तक विकसित नहीं हुआ है। आमतौर पर, जिगर की क्षति के शुरुआती लक्षणों वाले रोगियों को कम से कम 15-30 मिलीग्राम / किग्रा / दिन की खुराक पर ursodeoxycholic एसिड निर्धारित किया जाता है।

क्योंकि फेफड़े के ऊतकों को नुकसान शरीर की अत्यधिक प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया से प्रभावित होता है, मैक्रोलाइड्स, नॉनस्टेरॉइडल एंटी-इंफ्लेमेटरी ड्रग्स और सिस्टमिक और स्थानीय ग्लुकोकोर्टिकोइड्स का उपयोग एंटी-इंफ्लेमेटरी थेरेपी के रूप में किया जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऐसी बीमारी है जिसमें रोगी को नियमित रूप से विस्तृत परीक्षाओं की आवश्यकता होती है, जिसमें बाहरी श्वसन, कोप्रोग्राम, एंथ्रोपोमेट्री, सामान्य मूत्र और रक्त परीक्षण के कार्य का अध्ययन शामिल है। वर्ष में एक बार, छाती का एक्स-रे, इकोकार्डियोग्राफी और पेट के अंगों का अल्ट्रासाउंड किया जाता है, हड्डी की उम्र निर्धारित की जाती है, प्रतिरक्षाविज्ञानी और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण किए जाते हैं।

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प्रिंट संस्करण

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक गंभीर वंशानुगत बीमारी है। यह पांच सबसे आम अनुवांशिक विकृतियों में से एक है। यह लाइलाज बीमारी है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों की जीवन प्रत्याशा स्वस्थ लोगों की तुलना में बहुत कम होती है। और आज इस बीमारी को रोकने का एकमात्र मौका भविष्य के माता-पिता दोनों का आनुवंशिक परीक्षण है। आइए बात करते हैं कि गर्भावस्था की योजना, नैदानिक ​​​​तरीकों और बीमारी के लिए सक्षम तरीके से कैसे संपर्क किया जाए। सामग्री विशेषज्ञों की भागीदारी के साथ तैयार की गई थी - अगली पीढ़ी के क्लिनिक के प्रमुख आनुवंशिकीविद्।

बाएं - एक स्वस्थ व्यक्ति के फेफड़ों का एक स्नैपशॉट, दाईं ओर - सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी के फेफड़ों का एक स्नैपशॉट

सिस्टिक फाइब्रोसिस: वंशानुक्रम के सिद्धांत, रोग की नैदानिक ​​तस्वीर

सिस्टिक फाइब्रोसिस, पश्चिमी देशों में अधिक सामान्य नाम सिस्टिक फाइब्रोसिस है, जो रोगियों के अग्न्याशय में होने वाले रोग परिवर्तनों को दर्शाता है - यह एक गंभीर और सामान्य वंशानुगत बीमारी है। यह उपचार का जवाब नहीं देता है और इससे बचने का एकमात्र तरीका गर्भावस्था की योजना के चरण में आनुवंशिक निदान से गुजरना है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस डरावना क्यों है?

इस रोग में एक्सोक्राइन ग्लैंड्स, जिन्हें एक्सोक्राइन ग्लैंड्स भी कहा जाता है, का काम बाधित हो जाता है। वे बलगम, पसीना, पाचक रस, आँसू आदि जैसे स्राव के उत्पादन के लिए जिम्मेदार हैं, जो शरीर में कई कार्य करते हैं, उदाहरण के लिए, वे पाचन में मदद करते हैं, श्वसन पथ से बैक्टीरिया को हटाते हैं, और गर्मी विनिमय को नियंत्रित करते हैं।

यह एल्गोरिदम है जो एक स्वस्थ व्यक्ति की एक्सोक्राइन ग्रंथियों के कामकाज के लिए प्रासंगिक है। हालांकि, सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों में, उनका काम बिगड़ा हुआ है और स्रावित बलगम बहुत चिपचिपा होता है, जो एक्सोक्राइन नलिकाओं के रुकावट की ओर जाता है और तथाकथित श्लेष्म प्लग बनाता है। नतीजतन, अंगों और शरीर के पूरे सिस्टम का काम बाधित होता है। सबसे अधिक बार, किसी व्यक्ति का श्वसन और पाचन तंत्र इससे पीड़ित होता है।

बहिःस्रावी ग्रंथियों के खराब होने का कारण क्या है?

टूटने का कारण एक असामान्य जीन है जो नमक और पानी जैसे पदार्थों के झिल्ली परिवहन को नियंत्रित करता है, अर्थात शरीर की एक कोशिका से दूसरी कोशिका में उनका स्थानांतरण। यह विफलता कारण है कि ग्रंथियां अपर्याप्त मात्रा में पानी के साथ बलगम का उत्पादन करती हैं - चिपचिपा। इसलिए, वैसे, और बीमारी का नाम, दो लैटिन शब्दों "बलगम" और "चिपचिपा" से बना है। तो, "सिस्टिक फाइब्रोसिस" का अनुवाद "चिपचिपा बलगम" के रूप में किया जा सकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की आनुवंशिक प्रकृति, उत्परिवर्तन की खोज का इतिहास, उत्परिवर्तन की घटना

20वीं शताब्दी तक, वैज्ञानिकों और डॉक्टरों ने सिस्टिक फाइब्रोसिस को एक स्वतंत्र बीमारी के लिए जिम्मेदार नहीं ठहराया। जब ऐसा हुआ, लंबे समय तक उन्हें बचपन की बीमारी माना जाता था, क्योंकि उचित दवा चिकित्सा के बिना, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी का जीवन कम उम्र में समाप्त हो जाता था।

देर से निदान और डॉक्टरों के बीच रोग के सार की गलतफहमी के कारण और

20वीं सदी के मध्य में, डॉक्टर इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि यह रोग वंशानुगत है। मूल कारण 1980 के दशक के अंत में समझा गया था, जब सिस्टिक फाइब्रोसिस के ट्रांसमेम्ब्रेन रेगुलेटर के लिए जीन की खोज की गई थी।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के ट्रांसमेम्ब्रेन रेगुलेटर के लिए जीन, मेडिकल सर्कल में, संक्षिप्त नाम CFTR (सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टेंस रेगुलेटर) स्वीकार किया जाता है - यह एक ऐसा जीन है जो एक ही नाम के तहत एक प्रोटीन के काम को एन्कोड करता है - सिस्टिक फाइब्रोसिस का एक ट्रांसमेम्ब्रेन रेगुलेटर।

यह प्रोटीन कोशिका झिल्लियों (झिल्ली) में विशेष चैनल बनाता है, जिनकी आवश्यकता होती है ताकि क्लोरीन आयनों के कण जो नमक का घोल बनाते हैं, एक कोशिका से दूसरी कोशिका में जा सकें। जल-नमक संचलन में अपनी भूमिका के लिए, इस प्रोटीन को चैनल प्रोटीन कहा जाता है। CFTR जीन इसके काम के लिए जिम्मेदार है। और यदि इसमें कोई उत्परिवर्तन होता है तो यह प्रोटीन के कार्य में समायोजन करता है। इस प्रकार, कोशिका से कोशिका तक पानी और नमक की आवाजाही बाधित होती है। सबसे अधिक, यह एक्सोक्राइन ग्रंथियों के काम को प्रभावित करता है, जिससे सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसी बीमारी हो जाती है।

जीन उत्परिवर्तन क्या है?

इसका मतलब है कि एक छोटा क्षेत्र "खो गया" या, बेहतर कहने के लिए, जीन का "छोड़ दिया"। इस कारण प्रोटीन अणु में आवश्यक अंश का एक भाग भी गायब है। परिवर्तित अणु कोशिका झिल्ली तक नहीं पहुँच सकते और क्लोरीन आयनों के परिवहन के लिए एक चैनल नहीं बना सकते।

हालांकि, उत्परिवर्तन के आधार पर, प्रोटीन अलग तरह से व्यवहार कर सकता है। उदाहरण के लिए, यह सेल की सतह तक पहुंच सकता है, लेकिन खराबी के कारण, यह कभी भी एक चैनल नहीं बनाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस का कोर्स और इसके लक्षण इस बात पर निर्भर करते हैं कि किस प्रकार का उत्परिवर्तन हुआ।

आज तक, वैज्ञानिकों द्वारा खोजे गए CFTR जीन म्यूटेशन की संख्या लगभग दो हजार है। उनमें से 10-12 सबसे आम हैं। दूसरों की तुलना में अधिक बार, आंकड़ों के अनुसार, एक उत्परिवर्तन होता है, जिसे F508del के रूप में नामित किया जाता है। आधे से अधिक रूसियों में इसका निदान किया गया है जो बीमार हैं या सिस्टिक फाइब्रोसिस के वाहक हैं।

साथ ही, वाहक असामान्य जीन की उपस्थिति से अवगत भी नहीं हो सकते हैं, एक स्वस्थ जीवन शैली का नेतृत्व कर सकते हैं और यहां तक ​​​​कि उत्कृष्ट एथलीट भी हो सकते हैं। चिकित्सकीय रूप से, वाहक खुद को किसी भी तरह से प्रकट नहीं करता है और मानव शरीर में बिल्कुल स्पर्शोन्मुख है, लेकिन सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम उठाता है। इसलिए, गर्भावस्था से पहले भी, अपने अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य की देखभाल करना और सिस्टिक फाइब्रोसिस के वाहक के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना अत्यंत महत्वपूर्ण है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की विरासत के नियम। माता-पिता उत्परिवर्तन के वाहक हैं।

जीन वंशानुक्रम की मूल इकाई हैं। वे गुणसूत्रों में स्थित होते हैं, जो हमारे शरीर की कोशिकाओं के केंद्रक में पाए जाते हैं। इसके अलावा, एक गुणसूत्र में जीनों की संख्या हजारों होती है। गुणसूत्र जोड़े में संयुक्त होते हैं - उनमें से 23 एक स्वस्थ व्यक्ति में होते हैं। जीन, एक नियम के रूप में, जोड़े में भी होते हैं। इसके अलावा, वे समान हो सकते हैं, या वे भिन्न हो सकते हैं - एक प्रति स्वस्थ है, और दूसरी उत्परिवर्तन है।

गर्भाधान के दौरान, बच्चे को प्रत्येक माता-पिता से गुणसूत्रों का आधा सेट मिलता है - जिसका अर्थ है कि इसमें प्रत्येक जोड़े से एक गुणसूत्र शामिल होता है, और इसलिए प्रत्येक जोड़ी जीन से एक जीन होता है। तो एक बच्चा गुणसूत्रों और जीनों के अपने व्यक्तिगत युग्मित सेट के साथ पैदा होता है। यह भविष्यवाणी करना असंभव है कि माता-पिता के जोड़ों में से कौन सा जीन पारित किया जाएगा - स्वस्थ या दोष के साथ।

यदि किसी बच्चे को माता-पिता दोनों से उत्परिवर्ती जीन प्राप्त होता है, तो 25% की संभावना के साथ बच्चा सिस्टिक फाइब्रोसिस के भयानक निदान के साथ पैदा होगा। इससे भी अधिक संभावना - 50%, कि बच्चा, अपने माता-पिता की तरह, एक वाहक बन जाएगा, जिसका अर्थ है कि इन परिवारों में "रोगग्रस्त" जीन विरासत में मिलता रहेगा।

यह महत्वपूर्ण है कि वाहक उस भयानक बीमारी से अवगत न हों जो उनके बच्चों को प्रभावित कर सकती है। स्वस्थ रहने के लिए, सक्रिय होने के लिए, एक छिपे हुए उत्परिवर्ती जीन की विकृति और बाहरी अभिव्यक्तियाँ नहीं होना।

इस तथ्य के कारण कि वाहकों में सिस्टिक फाइब्रोसिस की कोई अभिव्यक्ति नहीं होती है, कई लोग ऐसी "पारिवारिक विरासत" के बारे में भी नहीं जानते हैं। और यह बीमारी एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में फैलती है। वाहक न केवल उत्परिवर्तित जीन की उपस्थिति के बारे में जानता है, बल्कि यह भी नहीं जानता कि वह इसे अपने बच्चों को पहले ही दे चुका है।

यह सिलसिला तब तक जारी रहता है जब तक कि दो वाहकों का घातक मिलन नहीं हो जाता है और गर्भाधान के दौरान 25% की संभावना के साथ बच्चे को माता-पिता दोनों से एक असामान्य जीन पर पारित कर दिया जाता है। फिर परिवार में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे का जन्म होता है।

इसलिए, सभी जिम्मेदारी और समझ के साथ बच्चे के जन्म तक पहुंचना इतना महत्वपूर्ण है कि वंशानुगत बीमारियां, और ये आज सबसे गंभीर बीमारियां हैं जिनके साथ बच्चे पैदा होते हैं, आनुवंशिक रूप से उन लोगों में भी प्रोग्राम किए जा सकते हैं जो बिल्कुल स्वस्थ दिखते हैं। इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि वे कौन हैं - पेशेवर एथलीट, चरम खेल उत्साही, स्वस्थ पोषण के प्रमोटर, या केवल वे लोग जो अपने स्वास्थ्य की देखभाल करते हैं ताकि भविष्य के बच्चों को जीन का सर्वोत्तम सेट प्राप्त हो सके।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस डिसऑर्डर है।

इसका क्या मतलब है?

इसका मतलब यह है कि जीन, जिसके उत्परिवर्तन से सिस्टिक फाइब्रोसिस होता है, सेक्स क्रोमोसोम में नहीं होता है, बल्कि ऑटोसोम में होता है, और इसलिए एक लड़के और एक लड़की दोनों को विरासत में मिल सकता है।

एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत की योजना, जिसमें सिस्टिक फाइब्रोसिस शामिल है

रोग की नैदानिक ​​तस्वीर, बच्चों के उदाहरण

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक लाइलाज बीमारी है। बच्चों को वंशानुगत बीमारी के संचरण को रोकने का एकमात्र तरीका इसके वाहक के लिए आनुवंशिक परीक्षण पास करना है। यह सरल प्रक्रिया - विश्लेषण के लिए भविष्य के माता-पिता दोनों के शिरापरक रक्त की आवश्यकता होगी - भविष्य के बच्चों को एक गंभीर और भयानक बीमारी से बचाने में सक्षम होगी। गर्भावस्था की तैयारी में एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श एक अनिवार्य कदम होना चाहिए।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों को क्या करना पड़ता है?

सभी ड्रग थेरेपी का उद्देश्य रोगी को जीवित रखना है। वहीं, सिस्टिक फाइब्रोसिस अन्य बीमारियों के लिए उत्प्रेरक है। यदि हम सिस्टिक फाइब्रोसिस के सबसे लगातार नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के बारे में बात करते हैं, तो इसे तीन रूपों में विभाजित किया जाता है:

• पल्मोनरी (जिसे श्वसन या ब्रोन्कोपल्मोनरी भी कहा जाता है) सिस्टिक फाइब्रोसिस का रूप है, जो श्वसन प्रणाली में बलगम के जमा होने के कारण विकसित होता है। बच्चा अक्सर ब्रोंकाइटिस, निमोनिया और नासोफरीनक्स की सूजन संबंधी बीमारियों से गंभीर रूप से बीमार होता है। समय के साथ, छाती की विकृति, वातस्फीति जैसी विकृति विकसित होती है, और रोग के बाद के चरणों में, रोगी श्वसन विफलता से पीड़ित हो सकते हैं। वयस्कता में फेफड़े के प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है।
• आंतों का एक रूप जिसमें बहुत अधिक गाढ़ा बलगम होने के कारण भोजन का अवशोषण बाधित होता है। खाने के टूटने के लिए एंजाइमों की आवश्यकता होती है, जो अग्न्याशय के नलिकाओं के माध्यम से आंतों में प्रवेश करते हैं। बहुत अधिक चिपचिपा बलगम उन्हें रोकता है, जिससे एंजाइमों की गति बाधित होती है। टूटना, और परिणामस्वरूप, भोजन का अवशोषण बिगड़ जाता है। अग्न्याशय स्वयं बलगम से ग्रस्त है। समय के साथ, इसमें सिस्ट दिखाई देते हैं। इसलिए सिस्टिक फाइब्रोसिस का दूसरा नाम - सिस्टिक फाइब्रोसिस। आंतों के सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे ऊंचाई, वजन और सामान्य शारीरिक विकास में अपने साथियों से पिछड़ जाते हैं।
• मिश्रित रूप सबसे आम है जब एक बच्चे में फेफड़े और आंतों दोनों की समस्याओं का संयोजन होता है।

इसके अलावा, सिस्टिक फाइब्रोसिस प्रजनन प्रणाली को प्रभावित करता है, जिसका अर्थ है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों को गर्भधारण में समस्या होती है।

अमेरिका की एक लड़की पल्मोनरी फाइब्रोसिस से पीड़ित है। इंटरनेट पर यह तस्वीर, उसके बच्चे के दैनिक साहस और बीमारी के खिलाफ संयुक्त लड़ाई के बारे में एक कहानी के साथ, उसकी मां द्वारा पोस्ट की गई थी।

रोग का निदान: नवजात स्क्रीनिंग, आनुवंशिक परीक्षण

लंबे समय तक, निदान करने का एकमात्र तरीका पसीना परीक्षण था। आज, वे तेजी से आनुवंशिक अनुसंधान का सहारा ले रहे हैं। 2007 के बाद से, हमारे देश में, सभी नवजात शिशु अभी भी प्रसूति अस्पताल में सिस्टिक फाइब्रोसिस सहित पांच सबसे गंभीर वंशानुगत बीमारियों के लिए अनिवार्य नवजात जांच से गुजरते हैं। गर्भावस्था के दौरान अनुसंधान भी किया जा सकता है। लेकिन हम केवल सिस्टिक फाइब्रोसिस के शीघ्र निदान के प्रयास के बारे में बात कर रहे हैं, जो निस्संदेह, पर्याप्त चिकित्सा की नियुक्ति के लिए महत्वपूर्ण है, लेकिन रोग स्वयं इससे दूर नहीं होता है। यह वंशानुगत और लाइलाज है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों की जीवन प्रत्याशा हर देश में बहुत भिन्न होती है। तो, अमेरिका में आज औसत 48 साल है। हालाँकि, यह नियम से अधिक अपवाद है। यह टाइटैनिक प्रयासों और डॉक्टरों, वैज्ञानिकों और सार्वजनिक संगठनों के समन्वित कार्य के लिए धन्यवाद प्राप्त किया गया था। वे रूस में सक्रिय रूप से सिस्टिक फाइब्रोसिस से लड़ने की कोशिश कर रहे हैं। हालांकि, ये प्रयास पर्याप्त नहीं हैं, जिसकी पुष्टि आंकड़ों से होती है - हमारे देश में, सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगी औसतन 10-15 साल कम जीते हैं।

इस तरह के अनुस्मारक अमेरिकी अस्पतालों में पाए जा सकते हैं। वे संक्षेप में रोग के बारे में सभी महत्वपूर्ण जानकारी देते हैं - लक्षण, साथ ही रोगी के लिए आवश्यक उपचार।

जीन विश्लेषण: बिंदु बार-बार उत्परिवर्तन, अनुक्रमण

बच्चे को सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ पैदा होने से रोकने के लिए आज क्या किया जा सकता है?

आज सिस्टिक फाइब्रोसिस को रोकने का एकमात्र वास्तविक तरीका वंशानुगत बीमारियों के वाहक के लिए अनुवांशिक परीक्षण है, जिसे भविष्य के माता-पिता दोनों को गर्भधारण से पहले करना होगा। केवल यह संभव गाड़ी को अधिकतम सटीकता के साथ स्थापित करने और यह पता लगाने में मदद करेगा कि क्या पति-पत्नी को बीमार बच्चा होने का खतरा है।

विश्लेषण के लिए कहां जाएं?

नेक्स्ट जेनरेशन क्लिनिक अपने रोगियों को सिस्टिक फाइब्रोसिस सहित 21 वंशानुगत बीमारियों के लिए वास्तव में एक अद्वितीय व्यापक जीन अध्ययन प्रदान करता है। शोध स्वयं उच्च-थ्रूपुट अनुक्रमण तकनीक - नेक्स्टजेन 21 पर आधारित है, जिसे दुनिया भर में आणविक आनुवंशिक निदान में "नए शब्द" के रूप में मान्यता प्राप्त है। यह तकनीक उच्च गति और बड़ी मात्रा में डेटा पर हजारों डीएनए अणुओं के एक साथ अनुक्रमण की अनुमति देती है। यह आपको अपनी आनुवंशिक स्थिति का पता लगाने और उच्चतम सटीकता के साथ गंभीर रूप से बीमार बच्चों के होने के जोखिम का आकलन करने की अनुमति देता है। इसके अलावा, भविष्य के माता-पिता से जो कुछ भी आवश्यक है वह केवल शिरापरक रक्त दान करना है।

इस मामले में, एक और निदान पद्धति है - सिस्टिक फाइब्रोसिस के ट्रांसमेम्ब्रेन नियामक के जीन में लगातार बिंदु उत्परिवर्तन के लिए एक विश्लेषण पारित करने के लिए। बेशक, सभी मौजूदा उत्परिवर्तन के लिए एक जीन का परीक्षण करना असंभव है। जैसा कि आपको याद है, उनमें से लगभग दो हजार हैं। लेकिन उनमें से वे हैं जो उच्च आवृत्ति के साथ होते हैं। और आज सबसे आम असामान्यताओं के लिए एक जीन का परीक्षण करना संभव है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस की ओर ले जाता है।

एनजीसी आनुवंशिकीविद् मरीजों के अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्नों के उत्तर

अधिकांश रूसियों के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस एक रहस्यमय बीमारी बनी हुई है, और इसलिए कई सवाल उठाती है। नेक्स्ट जेनरेशन क्लिनिक के प्रमुख विशेषज्ञों ने उन लोगों को जवाब दिया जो उनके रोगियों से सबसे अधिक बार सुने जाते हैं।

क्या बच्चे में बीमारी को रोकना संभव था? अपने अगले बच्चे को स्वस्थ रखने के लिए आप क्या कर सकते हैं? एक स्थापित उत्परिवर्तन के साथ, क्या बच्चे को बीमार होने से रोकना संभव है?

सबसे पहले, आपको एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श के लिए आने की आवश्यकता है। दूसरा असाइन किए गए अध्ययनों को पूरा करना है। तीसरा चरण एक आनुवंशिकीविद् के साथ विश्लेषण के परिणामों के आधार पर आगे की कार्रवाई की योजना विकसित करना है। जोड़े क्या कर सकते हैं जहां माता-पिता दोनों सिस्टिक फाइब्रोसिस के वाहक हैं, साथ ही ऐसे परिवार जहां इस बीमारी के साथ पहले बच्चे का जन्म हो चुका है? प्रीइम्प्लांटेशन डायग्नोस्टिक्स का सहारा लेना, जो आपको एक स्वस्थ जीन के साथ एक भ्रूण का चयन करने की अनुमति देता है, जो रोग की विरासत को रोक देगा। यह तभी संभव है जब आईवीएफ तकनीक का इस्तेमाल किया जाए। एक अन्य विकल्प एक ऐसे डोनर की मदद लेना है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस का वाहक नहीं होगा।

क्या उत्परिवर्तन इस बात पर निर्भर करता है कि रोग कैसे आगे बढ़ेगा?

हां। उत्परिवर्तन के प्रकार और सिस्टिक फाइब्रोसिस कितना मुश्किल होगा, के बीच निश्चित रूप से एक संबंध है। ऐसे उत्परिवर्तन होते हैं जिनमें मानव शरीर पर प्रभाव अधिक कोमल होता है। और इसके विपरीत। उदाहरण के लिए, यदि गर्भाधान के समय बच्चे को माता-पिता के असामान्य जीन से उसी उत्परिवर्तन के साथ पारित किया गया था, जिसे डॉक्टर "गंभीर" के रूप में वर्गीकृत करते हैं, तो बच्चे को लगभग निश्चित रूप से अग्नाशयी अपर्याप्तता होगी। लेकिन अगर प्रेषित असामान्य माता-पिता के जीन में से एक में उत्परिवर्तन होता है जिसमें रोग की नैदानिक ​​​​तस्वीर अधिक हल्के ढंग से आगे बढ़ती है, तो अग्नाशयी अपर्याप्तता विकसित नहीं हो सकती है।

हालांकि, प्रत्येक व्यक्तिगत मामले में, रोग फिर भी अपने स्वयं के परिदृश्य के अनुसार आगे बढ़ेगा। यह इस तथ्य से भी संकेत मिलता है कि एक ही जीन उत्परिवर्तन वाले रोगियों में, रोग का कोर्स भिन्न हो सकता है। इसका कारण प्रत्येक रोगी की आनुवंशिक विशेषताएं और अन्य गैर-आनुवंशिक कारक हैं।

अगर आप वैसे भी जीन नहीं बदल सकते हैं तो परीक्षण क्यों करें?

यह प्रश्न सामान्य रूप से आनुवंशिक निदान के प्रति गलत दृष्टिकोण को दर्शाता है। यह इस तरह से निकलता है - पति-पत्नी को पता चलता है कि उनके परिवार में एक गंभीर वंशानुगत बीमारी है, जो बीमार बच्चे होने के बाद ही भविष्य के बच्चों को दी जा सकती है। और हमारे समय में, आनुवंशिक जोखिमों के बारे में जानने का यह निश्चित रूप से सबसे अच्छा तरीका नहीं है। आधुनिक प्रौद्योगिकियां भविष्य के बच्चों के स्वास्थ्य की अग्रिम देखभाल करने की अनुमति देती हैं। और उन सभी के लिए जो बच्चा पैदा करना चाहते हैं, यह सलाह दी जाती है कि चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण उत्परिवर्तनों के लिए एक अध्ययन से गुजरना पड़े - जो विकलांग हैं, बिस्तर पर पड़े हैं, उन्हें पूर्ण जीवन जीने की अनुमति नहीं देते हैं, या जल्दी मृत्यु का कारण बनते हैं। इनमें सिस्टिक फाइब्रोसिस शामिल है।

यदि स्क्रीनिंग की गई है, तो क्या इसे दोहराया जाना चाहिए या अन्य परीक्षण किए जाने चाहिए?

नहीं। असामान्य जीन जो वंशानुगत बीमारियों के लिए जिम्मेदार होते हैं वे वे हैं जो एक व्यक्ति के साथ पैदा होते हैं और उम्र के साथ वे प्रकट या गायब नहीं हो सकते हैं। अन्य विश्लेषणों के लिए, सब कुछ किसी विशेष विशेषज्ञ की सिफारिशों पर निर्भर करेगा। हालाँकि, आज आनुवंशिक अनुसंधान सबसे सटीक निदान पद्धति है।

ये सबसे अधिक बार रोगियों द्वारा पूछे जाने वाले प्रश्न हैं। और ये ऐसे प्रश्न हैं जिनका उत्तर आनुवंशिकीविद् स्वयं देना महत्वपूर्ण मानते हैं।

क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन में उत्परिवर्तन खोजने के लिए सभी को परीक्षण करने की आवश्यकता है?

यह वांछनीय है। यह अध्ययन, साथ ही साथ अन्य गंभीर वंशानुगत बीमारियों पर अध्ययन, जिनमें एक पुनरावर्ती है, जो कि वंशानुक्रम का एक नींद सिद्धांत है, अब बच्चों की योजना बनाने वाले सभी विवाहित जोड़ों के लिए अनुशंसित है।

यदि माता-पिता दोनों में एक उत्परिवर्ती जीन पाया जाता है, तो एक विकल्प उठता है: यह तत्कालीन अनिवार्य आईवीएफ प्रक्रिया के साथ भ्रूण का पूर्व-प्रत्यारोपण निदान हो सकता है, प्रसव पूर्व निदान (गर्भावस्था के दौरान किया गया) या दाता जैव सामग्री का उपयोग (जो आनुवंशिक परीक्षण से भी गुजरता है) सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसे गंभीर मोनोजेनिक रोगों के परिवहन के लिए)।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऐसी बीमारी है, जो वर्तमान रूसी परिस्थितियों में, दुर्भाग्य से, रोगी के लिए लंबे और पूर्ण जीवन की गारंटी नहीं देती है। और यहां नियम काम करता है - एक बार जांचना बेहतर है कि जांच न करें। अनुसंधान एक चिकित्सा सिफारिश है, लेकिन सिफारिश मजबूत है।

अगर परिवार में इस बीमारी के कोई मरीज नहीं हैं तो क्या मुझे डीएनए टेस्ट कराने की जरूरत है?

यह वांछनीय है। सिस्टिक फाइब्रोसिस एक बार-बार होने वाली बीमारी है, जिसका अर्थ है कि यह केवल तभी प्रकट होगा जब रोगग्रस्त जीन की दो प्रतियां - माता और पिता - मिलें। इस बिंदु तक, असामान्य जीन विरासत में मिला हो सकता है लेकिन चिकित्सकीय रूप से स्पष्ट नहीं है। इसके अलावा, पारिवारिक इतिहास सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगी नहीं हो सकते हैं, और जीन उत्परिवर्तन एक दूर के पूर्वज से एक उपहार होगा जो एक वाहक भी था।

यह मत भूलो कि कभी-कभी एक परिवार में वंशानुगत बीमारी के निशान ढूंढना बहुत मुश्किल होता है। बशर्ते कि डॉक्टरों ने खुद एक सदी पहले सिस्टिक फाइब्रोसिस को एक स्वतंत्र बीमारी के रूप में नहीं पहचाना था, और रोगियों के पहले रिकॉर्ड, जिनके लक्षण, जैसा कि आज पहले से ही स्पष्ट है, सिस्टिक फाइब्रोसिस का संकेत देते हैं, बहुत पहले थे।

आज, चिकित्सकीय रूप से स्वस्थ प्रत्येक व्यक्ति बिना जाने ही 10-15 म्यूटेशन करता है। और किस बिंदु पर वे अभिसरण कर सकते हैं (इस तरह की बैठक का परिणाम बीमार बच्चे का जन्म होता है) भविष्यवाणी नहीं की जा सकती है, सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसी बीमारियों को रोकने का एकमात्र तरीका अनुवांशिक शोध है।

यदि परिवार के किसी व्यक्ति के पास वाहक है तो क्या रिश्तेदारों को डीएनए परीक्षण करने की आवश्यकता है?

हां। सिस्टिक फाइब्रोसिस एक वंशानुगत बीमारी है, जिसका अर्थ है कि एक उच्च जोखिम है कि निकटतम रिश्तेदार, अनजाने में, वाहक भी हो सकते हैं।

जठरांत्र संबंधी मार्ग के अन्य अंग भी रोग संबंधी परिवर्तनों से गुजरते हैं, लेकिन कुछ हद तक। कुछ मामलों में, यकृत, पित्ताशय की थैली और लार ग्रंथियों को नुकसान हो सकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

इस पर निर्भर करता है: उम्र, पहले लक्षणों की शुरुआत, और रोग के पाठ्यक्रम की अवधि, सिस्टिक फाइब्रोसिस के नैदानिक ​​लक्षण व्यापक रूप से भिन्न होते हैं। लेकिन, अधिकांश मामलों में, रोग के लक्षण ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम और जठरांत्र संबंधी मार्ग की हार से निर्धारित होते हैं। ऐसा होता है कि ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम या जठरांत्र संबंधी मार्ग अलगाव में प्रभावित होता है।

ब्रोंची और फेफड़ों को नुकसान के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

रोग की एक क्रमिक शुरुआत विशेषता है, जिसके लक्षण समय के साथ बढ़ते हैं, और रोग एक लंबे समय तक चलने वाला रूप लेता है। जन्म के समय, बच्चा अभी तक पूरी तरह से विकसित नहीं हुआ है, छींकने और खांसने की सजगता। इसलिए, ऊपरी श्वसन पथ और ब्रांकाई में बड़ी मात्रा में थूक जमा हो जाता है।

इसके बावजूद, बीमारी जीवन के पहले छह महीनों के बाद ही पहली बार खुद को महसूस करना शुरू कर देती है। इस तथ्य को इस तथ्य से समझाया गया है कि बच्चे के जीवन के छठे महीने से शुरू होने वाली नर्सिंग मां उसे मिश्रित भोजन में स्थानांतरित करती है, और मां के दूध की मात्रा मात्रा में घट जाती है।

माँ के दूध में कई लाभकारी पोषक तत्व होते हैं, जिसमें प्रतिरक्षा कोशिकाओं का स्थानांतरण शामिल है जो बच्चे को रोगजनक बैक्टीरिया के प्रभाव से बचाते हैं। मानव दूध की कमी का शिशु की प्रतिरक्षा स्थिति पर तत्काल प्रभाव पड़ता है। इस तथ्य के संयोजन के साथ कि चिपचिपा थूक के ठहराव से निश्चित रूप से श्वासनली और ब्रांकाई के श्लेष्म झिल्ली का संक्रमण हो जाएगा, यह अनुमान लगाना मुश्किल नहीं है कि छह महीने की उम्र से ब्रोन्कियल और फेफड़ों की क्षति के लक्षण क्यों शुरू होते हैं। पहली बार दिखाई दे रहे हैं।

तो, ब्रोन्कियल क्षति के पहले लक्षण हैं:

1. कम, रेशेदार स्राव के साथ खांसी। खांसी की विशेषता इसकी दृढ़ता है। खांसी बच्चे को थका देती है, नींद में खलल डालती है, सामान्य स्थिति। खांसी होने पर, त्वचा का रंग बदल जाता है, गुलाबी रंग सियानोटिक (सियानोटिक) में बदल जाता है, सांस की तकलीफ दिखाई देती है।
2. तापमान सामान्य सीमा के भीतर हो सकता है, या थोड़ा बढ़ सकता है।
3. तीव्र नशा के कोई लक्षण नहीं हैं।

साँस की हवा में ऑक्सीजन की कमी इस तथ्य की ओर ले जाती है कि सामान्य शारीरिक विकास में देरी होती है:

• बच्चे का वजन कम बढ़ रहा है। आम तौर पर, प्रति वर्ष लगभग 10.5 किलोग्राम वजन के साथ, सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित बच्चों का वजन आवश्यक किलोग्राम में काफी कम होता है।
• सुस्ती, पीलापन और सुस्ती विकास में देरी के सामान्य लक्षण हैं।

जब संक्रमण जुड़ जाता है और रोग प्रक्रिया फेफड़े के ऊतकों में गहराई तक फैल जाती है, तो गंभीर निमोनिया कई लक्षणों के साथ विकसित होता है:

1. शरीर के तापमान में 38-39 डिग्री की वृद्धि
2. तीव्र खांसी, गाढ़ा, पीपयुक्त स्राव के साथ।
3. खांसने से बदहजमी बढ़ जाती है।
4. शरीर के नशे के गंभीर लक्षण, जैसे सिरदर्द, मतली, उल्टी, बिगड़ा हुआ चेतना, चक्कर आना और अन्य।

निमोनिया के आवधिक विस्तार धीरे-धीरे फेफड़े के ऊतकों को नष्ट कर देते हैं और ब्रोन्किइक्टेसिस, वातस्फीति जैसे रोगों के रूप में जटिलताएं पैदा करते हैं। यदि रोगी की उँगलियाँ अपना आकार बदल कर ड्रम उँगलियों के रूप में हो जाती हैं, और नाखून घड़ी के चश्मे के रूप में गोल हो जाते हैं, तो इसका मतलब है कि फेफड़ों की एक पुरानी बीमारी है।

अन्य विशिष्ट लक्षण हैं:

• छाती का आकार बैरल के आकार का हो जाता है।
• त्वचा शुष्क हो जाती है और अपनी दृढ़ता और लोच खो देती है।
• बाल चमक खो देते हैं, भंगुर हो जाते हैं, झड़ जाते हैं।
• सांस की लगातार कमी, परिश्रम के साथ बदतर।
• सियानोटिक रंग (नीला) और सभी त्वचा का रंग। यह ऊतकों को ऑक्सीजन के प्रवाह की कमी से समझाया गया है।

कार्डियोवास्कुलर अपर्याप्ततासिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ

फेफड़ों के पुराने रोग, ब्रोंची के ढांचे को नष्ट करना, गैस विनिमय को बाधित करना और ऊतकों को ऑक्सीजन का प्रवाह अनिवार्य रूप से हृदय प्रणाली से जटिलताओं का कारण बनता है। हृदय रोगग्रस्त फेफड़ों के माध्यम से रक्त को धक्का नहीं दे सकता है। धीरे-धीरे, हृदय की मांसपेशी प्रतिपूरक बढ़ जाती है, लेकिन एक निश्चित सीमा तक, जिसके ऊपर हृदय गति रुक ​​जाती है। उसी समय, गैस विनिमय, पहले से ही परेशान, और कमजोर हो गया है। कार्बन डाइऑक्साइड रक्त में जमा हो जाता है, और सभी अंगों और प्रणालियों के सामान्य कामकाज के लिए बहुत कम ऑक्सीजन की आवश्यकता होती है।

हृदय विफलता के लक्षण शरीर की प्रतिपूरक क्षमताओं, अंतर्निहित बीमारी की गंभीरता और प्रत्येक रोगी पर व्यक्तिगत रूप से निर्भर करते हैं। मुख्य लक्षण हाइपोक्सिया (रक्त में ऑक्सीजन की कमी) के बढ़ने से निर्धारित होते हैं।

उनमें से, मुख्य हैं:

• आराम से सांस की तकलीफ, जो बढ़ती शारीरिक गतिविधि के साथ बढ़ जाती है।
• सबसे पहले उँगलियों, नाक के सिरे, गर्दन, होंठों पर त्वचा का सायनोसिस - जिसे एक्रोसायनोसिस कहते हैं। जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, पूरे शरीर में सायनोसिस बढ़ता जाता है।
• किसी तरह अपर्याप्त रक्त परिसंचरण की भरपाई करने के लिए हृदय तेजी से धड़कना शुरू कर देता है। इस घटना को टैचीकार्डिया कहा जाता है।
• सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगी शारीरिक विकास में काफी पीछे रह जाते हैं, वजन और ऊंचाई कम करते हैं।
• एडिमा निचले छोरों पर दिखाई देती है, मुख्यतः शाम को।

जठरांत्र संबंधी मार्ग के घावों के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

अग्न्याशय के एक्सोक्राइन ग्रंथियों की हार के साथ, पुरानी अग्नाशयशोथ के लक्षण होते हैं।
अग्नाशयशोथ अग्न्याशय की एक तीव्र या पुरानी सूजन है, जो गंभीर पाचन विकारों की विशेषता है। तीव्र अग्नाशयशोथ में, अग्नाशयी एंजाइम ग्रंथियों के नलिकाओं के अंदर सक्रिय होते हैं, उन्हें नष्ट कर देते हैं और उन्हें रक्त में छोड़ देते हैं।

रोग के जीर्ण रूप में, सिस्टिक फाइब्रोसिस में बाहरी स्राव ग्रंथियां रोग संबंधी परिवर्तनों से जल्दी गुजरती हैं और संयोजी ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित की जाती हैं। इस मामले में अग्नाशयी एंजाइम पर्याप्त नहीं हैं। यह रोग की नैदानिक ​​तस्वीर को निर्धारित करता है।

पुरानी अग्नाशयशोथ के मुख्य लक्षण:

1. सूजन (पेट फूलना)। अपर्याप्त पाचन से गैस उत्पादन में वृद्धि होती है।
2. पेट में भारीपन और बेचैनी महसूस होना।
3. कमर दर्द, विशेष रूप से वसायुक्त, तले हुए खाद्य पदार्थों के भारी सेवन के बाद।
4. बार-बार दस्त (दस्त)। पर्याप्त अग्नाशय एंजाइम नहीं है - लाइपेस, जो वसा को संसाधित करता है। बड़ी आंत बहुत अधिक वसा जमा करती है, जो आंतों के लुमेन में पानी को आकर्षित करती है। नतीजतन, मल पतला, दुर्गंधयुक्त हो जाता है, और इसमें एक विशिष्ट चमक (स्टीटोरिया) भी होती है।

जीर्ण अग्नाशयशोथ, जठरांत्र संबंधी गड़बड़ी के साथ, भोजन के सेवन से पोषक तत्वों, विटामिन और खनिजों के बिगड़ा हुआ अवशोषण की ओर जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे खराब विकसित होते हैं, न केवल शारीरिक, बल्कि सामान्य विकास में भी देरी होती है। प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर होती है, रोगी को संक्रमण की आशंका और भी अधिक होती है।

यकृत और पित्त पथ कुछ हद तक प्रभावित होते हैं। जिगर और पित्ताशय की क्षति के गंभीर लक्षण रोग की अन्य अभिव्यक्तियों की तुलना में बहुत बाद में दिखाई देते हैं। आमतौर पर, बीमारी के बाद के चरणों में, यकृत के बढ़ने का पता लगाया जा सकता है, पित्त के ठहराव से जुड़ी त्वचा का कुछ पीलापन।

जननांग अंगों के कार्य के विकार विलंबित यौन विकास में प्रकट होते हैं। ज्यादातर लड़कों में, किशोरावस्था में, पूर्ण बाँझपन नोट किया जाता है। लड़कियों के भी गर्भधारण की संभावना कम होती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस अनिवार्य रूप से दुखद परिणामों की ओर जाता है। बढ़ते लक्षणों की समग्रता रोगी की अक्षमता, आत्म-देखभाल में असमर्थता की ओर ले जाती है। ब्रोंकोपुलमोनरी, कार्डियोवस्कुलर सिस्टम से लगातार एक्ससेर्बेशन रोगी को थका देता है, तनावपूर्ण स्थिति पैदा करता है, पहले से ही तनावपूर्ण स्थिति को गर्म करता है। उचित देखभाल, सभी स्वच्छता नियमों का अनुपालन, अस्पताल में निवारक उपचार और अन्य आवश्यक उपाय - रोगी के जीवन को लम्बा खींचते हैं। विभिन्न स्रोतों के अनुसार, सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगी लगभग 20-30 वर्ष तक जीवित रहते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान

सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान में कई चरण होते हैं। गर्भवती माताओं और इच्छित पिता का आनुवंशिक परीक्षण आदर्श है। यदि आनुवंशिक कोड में कोई पैथोलॉजिकल परिवर्तन पाए जाते हैं, तो उन्हें तुरंत भविष्य के माता-पिता को सूचित किया जाना चाहिए, और उनसे जुड़े संभावित संभावित जोखिम और परिणामों के बारे में उनसे परामर्श किया जाना चाहिए।

चिकित्सा पद्धति के वर्तमान चरण में, महंगा आनुवंशिक अनुसंधान करना हमेशा संभव नहीं होता है। इसलिए, बाल रोग विशेषज्ञों का मुख्य कार्य लक्षणों का शीघ्र पता लगाना है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसी बीमारी की संभावित उपस्थिति का सुझाव देते हैं। यह प्रारंभिक निदान है जो रोग की जटिलताओं को रोकेगा, साथ ही साथ बच्चे के रहने की स्थिति में सुधार लाने के उद्देश्य से निवारक उपाय भी करेगा।
सिस्टिक फाइब्रोसिस का आधुनिक निदान मुख्य रूप से ब्रोंची और फेफड़ों में एक पुरानी सूजन प्रक्रिया के लक्षणों पर आधारित है। और जठरांत्र संबंधी मार्ग को नुकसान के मामले में - इसके अनुरूप लक्षण।

प्रयोगशाला निदान

1959 में, एक विशेष पसीना परीक्षण विकसित किया गया था, जिसने आज तक अपनी प्रासंगिकता नहीं खोई है। यह प्रयोगशाला विश्लेषण पाइलोकार्पिन नामक दवा के शरीर में प्रारंभिक परिचय के बाद, रोगी के पसीने में क्लोरीन आयनों की मात्रा की गणना पर आधारित है। पाइलोकार्पिन की शुरूआत के साथ, लार, लैक्रिमल ग्रंथियों द्वारा बलगम का स्राव, साथ ही त्वचीय पसीने की ग्रंथियों द्वारा पसीना बढ़ जाता है।

निदान की पुष्टि करने वाला नैदानिक ​​मानदंड रोगी के पसीने में क्लोराइड की मात्रा में वृद्धि है। ऐसे रोगियों में क्लोरीन की मात्रा 60 mmol / l से अधिक होती है। परीक्षण एक निश्चित समय अंतराल पर तीन बार दोहराया जाता है। एक अनिवार्य मानदंड ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम और जठरांत्र संबंधी मार्ग के घावों के उपयुक्त लक्षणों की उपस्थिति है।

नवजात शिशुओं में, प्राथमिक मल (मेकोनियम), या लंबे समय तक दस्त की अनुपस्थिति, सिस्टिक फाइब्रोसिस का संदेह है।

अतिरिक्त प्रयोगशाला परीक्षण जो अंगों और प्रणालियों के काम में विशिष्ट रोग परिवर्तनों को प्रकट करते हैं।

• एक पूर्ण रक्त गणना लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन की संख्या में कमी दर्शाती है। इस स्थिति को एनीमिया कहा जाता है। एरिथ्रोसाइट्स का मान 3.5-5.5 मिलियन है। हीमोग्लोबिन का मान 120-150 ग्राम / लीटर है।
• मल विश्लेषण - कोप्रोग्राम। जठरांत्र संबंधी मार्ग और अग्न्याशय की हार मल (स्टीटोरिया) में वसा की बढ़ी हुई सामग्री के साथ होती है, अपच आहार फाइबर।
• थूक विश्लेषण। थूक अक्सर किसी भी रोगजनक सूक्ष्मजीवों से संक्रमित होता है। उनके अलावा, थूक में बड़ी संख्या में प्रतिरक्षा कोशिकाएं (न्यूट्रोफिल, मैक्रोफेज, ल्यूकोसाइट्स) पाई जाती हैं। थूक की जांच करते समय, इसमें निहित बैक्टीरिया की एंटीबायोटिक दवाओं के प्रति संवेदनशीलता स्थापित होती है।

एंथ्रोपोमेट्रिक डेटा

एंथ्रोपोमेट्रिक शोध में वजन, ऊंचाई, सिर की परिधि, छाती और यह सब उम्र के हिसाब से मापना शामिल है। बाल रोग विशेषज्ञों द्वारा इस प्रश्न के उत्तर की सुविधा के लिए विशेष टेबल विकसित किए गए हैं - क्या बच्चा अपनी उम्र के आधार पर सामान्य रूप से विकसित हो रहा है?

छाती का एक्स - रे

वाद्य अनुसंधान विधियों में से, अक्सर पारंपरिक छाती एक्स-रे का सहारा लिया जाता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ कोई स्पष्ट एक्स-रे चित्र नहीं है। यह सब फेफड़ों और ब्रांकाई में रोग प्रक्रिया की व्यापकता, उत्तेजना की उपस्थिति और पुरानी संक्रामक प्रक्रिया से जुड़ी अन्य जटिलताओं पर निर्भर करता है।

अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया

यह हृदय की मांसपेशियों, यकृत और पित्ताशय की थैली के महत्वपूर्ण घावों के साथ किया जाता है। और रोगनिरोधी उद्देश्यों के लिए, जटिलताओं की घटना को रोकने के लिए।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की उपस्थिति का उपचार और रोकथाम

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार एक लंबा और बहुत कठिन प्रयास है। डॉक्टरों की सेना का मुख्य फोकस रोग की तीव्र प्रगति को रोकना है। दूसरे शब्दों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए उपचार विशुद्ध रूप से रोगसूचक है। इसके अलावा, छूट की अवधि के दौरान, रोग के विकास में योगदान करने वाले जोखिम कारकों के प्रभाव को बाहर नहीं किया जा सकता है। रोगी की गंभीर स्थितियों का केवल सक्रिय उपचार, जीवन भर की रोकथाम के साथ, जितना संभव हो सके बच्चे के जीवन को लम्बा खींच सकता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के इलाज के लिए कई बुनियादी कदम उठाए जाने की जरूरत है।

1. समय-समय पर ब्रोंची को गाढ़े बलगम से साफ करें।
2. ब्रोंची के माध्यम से रोगजनक बैक्टीरिया के प्रजनन और प्रसार को रोकें।
3. एक आहार का पालन करके और सभी उपयोगी पोषक तत्वों से भरपूर खाद्य पदार्थ खाने से, लगातार उच्च स्तर पर प्रतिरक्षा बनाए रखें।
4. निरंतर दुर्बल अवस्था से उत्पन्न होने वाले तनाव का मुकाबला करना और चिकित्सा और निवारक प्रक्रियाओं को लेने की पृष्ठभूमि के खिलाफ।

उपचार के आधुनिक तरीके कई सामान्य सिद्धांतों के लिए प्रदान करते हैं: रोग के तेज होने के दौरान उपचार प्रक्रियाएं, और अस्थायी शांति की अवधि के दौरान। हालाँकि, छूट में उपयोग की जाने वाली दवाओं और उपचारों का उपयोग एक्ससेर्बेशन में भी किया जाता है।

तीव्र और पुरानी सूजन प्रक्रियाओं के लिए, निम्नलिखित का उपयोग किया जाता है:

1. ब्रॉड-स्पेक्ट्रम एंटीबायोटिक्स। इसका मतलब है कि सूक्ष्मजीवों की एक विस्तृत श्रृंखला के खिलाफ लक्षित कार्रवाई की जाती है। रोगी की स्थिति के आधार पर एंटीबायोटिक्स को मौखिक रूप से गोलियों के रूप में, इंट्रामस्क्युलर या अंतःशिरा रूप से लिया जाता है। उपस्थित चिकित्सक द्वारा ली गई दवा की मात्रा और खुराक की खुराक निर्धारित की जाती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए उपयोग की जाने वाली सबसे आम एंटीबायोटिक दवाओं में क्लैरिथ्रोमाइसिन, सेफ्ट्रिएक्सोन, सेफामंडोल शामिल हैं।

1. ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स। यह हार्मोनल मूल की दवाओं का एक समूह है। ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स ने शरीर में तीव्र सूजन और संक्रामक प्रक्रियाओं में खुद को साबित किया है। सबसे आम और व्यापक रूप से इस्तेमाल किया जाने वाला ग्लुकोकोर्टिकोस्टेरॉइड प्रेडनिसोन है। हार्मोनल दवाओं का उपयोग सीमित है, क्योंकि वे बहुत सारे दुष्प्रभाव पैदा करते हैं, जैसे कि ऑस्टियोपोरोसिस, पेट और ग्रहणी संबंधी अल्सर का गठन, शरीर में इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी, और कई अन्य। हालांकि, अन्य समूहों की दवाओं के प्रभाव की अनुपस्थिति में, ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स का उपयोग किया जाता है।

प्रेडनिसोन सबसे गंभीर मामलों में, वायुमार्ग की रुकावट के साथ, ब्रोंची की चिकनी मांसपेशियों की ऐंठन को दूर करने, उनके लुमेन को बढ़ाने और भड़काऊ प्रतिक्रियाओं की ताकत को कम करने के लिए निर्धारित किया जाता है। उपस्थित चिकित्सक के विवेक पर, रिसेप्शन एक सप्ताह के भीतर छोटे पाठ्यक्रमों में या 1-2 दिनों में बड़ी खुराक में (नाड़ी चिकित्सा) किया जाता है।

1. ऑक्सीजन थेरेपी। यह तीव्र परिस्थितियों में और बच्चे के जीवन भर लंबे समय तक किया जाता है। ऑक्सीजन थेरेपी की नियुक्ति के लिए, उन्हें रक्त ऑक्सीजन संतृप्ति के संकेतकों द्वारा निर्देशित किया जाता है। इसके लिए पल्स ऑक्सीमेट्री की जाती है। उंगली की नोक पर एक विशेष क्लॉथस्पिन रखा जाता है, जो डिवाइस से जुड़ता है - एक पल्स ऑक्सीमीटर। एक मिनट के भीतर, डेटा हाथ की उंगलियों में से एक से पढ़ा जाता है और मॉनिटर डिस्प्ले पर प्रदर्शित होता है। पल्स ऑक्सीमेट्री डेटा की गणना प्रतिशत के रूप में की जाती है। रक्त में ऑक्सीजन संतृप्ति सामान्य रूप से कम से कम 96% होती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, इन आंकड़ों को बहुत कम करके आंका जाता है, इसलिए ऑक्सीजन इनहेलेशन का उपयोग करना आवश्यक हो जाता है।

1. साँस लेना के साथ संयोजन में फिजियोथेरेपी। एक फिजियोथेरेपी के रूप में, छाती क्षेत्र को गर्म करने का उपयोग किया जाता है। यह फुफ्फुसीय रक्त वाहिकाओं और ब्रांकाई को फैलाता है। फेफड़ों में वायु चालकता और गैस विनिमय में सुधार करता है। साँस की दवाओं के उपयोग के साथ, फेफड़ों के ऊतकों की सफाई और उनमें जमे हुए चिपचिपे बलगम से ब्रांकाई को बढ़ाया जाता है।

साँस की दवाओं में शामिल हैं:

• 5% एसिटाइलसिस्टीन समाधान - बलगम और प्यूरुलेंट थूक के मजबूत बंधनों को तोड़ता है, जिससे स्राव के तेजी से पृथक्करण में योगदान होता है।
• नमकीन सोडियम क्लोराइड घोल (0.9%) भी गाढ़े कफ को पतला करने में मदद करता है।
• सोडियम क्रोमोग्लाइकेट। इनहेलेशन ग्लूकोकार्टोइकोड्स (फ्लूटिकासोन, बीक्लोमेथासोन) के साथ दवा, ब्रोन्ची में भड़काऊ प्रतिक्रिया की ताकत को कम करती है, और इसमें एंटीएलर्जेनिक गतिविधि भी होती है, वायुमार्ग का विस्तार करती है।

1. पाचन विकारों का सुधार। यह आहार में उच्च कैलोरी खाद्य पदार्थ (खट्टा क्रीम, पनीर, मांस उत्पाद, अंडे) को शामिल करने के साथ संतुलित आहार के माध्यम से, खाए गए भोजन की पाचनशक्ति में सुधार करने के लिए किया जाता है। भोजन के सेवन के प्रसंस्करण और आत्मसात में सुधार करने के लिए, ऐसे रोगियों को अतिरिक्त रूप से एंजाइम की तैयारी (क्रेओन, पैन्ज़िनोर्म, फेस्टल और अन्य) दिए जाते हैं।
2. एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों के लिए जो कृत्रिम भोजन पर हैं, विशेष खाद्य योजक विकसित किए गए हैं जैसे: "डाइटा प्लस" "डाइटा एक्स्ट्रा" - फिनलैंड में बनाया गया, "पोर्टगेन" - संयुक्त राज्य अमेरिका में बनाया गया, और "हुमाना हेइलनाह्रुंग" - बनाया गया जर्मनी में।
3. जिगर के उल्लंघन के मामले में, दवाएं ली जाती हैं जो इसके चयापचय में सुधार करती हैं, विषाक्त पदार्थों के विनाशकारी प्रभावों और परेशान चयापचय के अन्य हानिकारक पदार्थों से बचाती हैं। इन दवाओं में शामिल हैं: हेप्ट्रल (एडेमेटोनिन), एसेंशियल, फॉस्फोग्लिव। पित्ताशय की थैली में पैथोलॉजिकल परिवर्तन और पित्त के बहिर्वाह के उल्लंघन के साथ, ursodeoxycholic एसिड निर्धारित है।
4. संक्रमण के पुराने फॉसी का उपचार अनिवार्य है। बच्चों, निवारक उद्देश्यों के लिए, राइनाइटिस, साइनसाइटिस, टॉन्सिलिटिस, एडेनोइड्स और ऊपरी श्वसन पथ के अन्य संक्रामक और सूजन संबंधी रोगों की उपस्थिति के लिए ओटोलरींगोलॉजिस्ट द्वारा जांच की जाती है।
5. सबसे महत्वपूर्ण निवारक उपायों में सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन में दोषों के लिए गर्भवती महिलाओं और भ्रूण का प्रसव पूर्व निदान शामिल है। इस उद्देश्य के लिए, पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन का उपयोग करके विशेष डीएनए परीक्षण किए जाते हैं।

सावधानीपूर्वक बाल देखभाल, हानिकारक पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव की रोकथाम, अच्छा पोषण, मध्यम व्यायाम और स्वच्छता बच्चे की प्रतिरक्षा को मजबूत करेगी और यथासंभव आरामदायक परिस्थितियों में उसके जीवन को लम्बा खींच देगी।

यदि सिस्टिक फाइब्रोसिस है तो क्या पूर्वानुमान है?

दवा के विकास के वर्तमान चरण में, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोग समय पर, पर्याप्त और निरंतर उपचार के अधीन एक लंबा और पूरा जीवन जी सकते हैं। डॉक्टर के नुस्खे का पालन न करने या उपचार प्रक्रिया में रुकावट के परिणामस्वरूप उत्पन्न होने वाली विभिन्न जटिलताएँ रोग की प्रगति और विभिन्न अंगों और प्रणालियों में अपरिवर्तनीय परिवर्तनों के विकास का कारण बन सकती हैं, जो आमतौर पर रोगियों की मृत्यु की ओर ले जाती हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस शरीर की सभी ग्रंथियों में मोटे और चिपचिपे बलगम के उत्पादन की विशेषता है, जो ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं को बंद कर देता है और प्रभावित अंगों में जमा हो जाता है, जिससे उनके कार्य का उल्लंघन होता है।

• फुफ्फुसीय प्रणाली।चिपचिपा बलगम ब्रोंची के लुमेन को बंद कर देता है, सामान्य गैस विनिमय में हस्तक्षेप करता है। बलगम का सुरक्षात्मक कार्य बिगड़ा हुआ है, जिसमें धूल के कणों और रोगजनक सूक्ष्मजीवों को बेअसर करना और निकालना शामिल है जो पर्यावरण से फेफड़ों में प्रवेश करते हैं। इससे संक्रामक जटिलताओं का विकास होता है - निमोनिया ( निमोनिया), ब्रोंकाइटिस ( ब्रांकाई की सूजन), ब्रोन्किइक्टेसिस ( सामान्य फेफड़ों के ऊतकों के विनाश के साथ ब्रोंची का पैथोलॉजिकल विस्तार) और पुरानी श्वसन विफलता। रोग के अंतिम चरण में, कार्यात्मक एल्वियोली की संख्या घट जाती है ( संरचनात्मक संरचनाएं जो सीधे रक्त और वायु के बीच गैसों का आदान-प्रदान प्रदान करती हैं) और फुफ्फुसीय वाहिकाओं में रक्तचाप बढ़ जाता है ( फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप विकसित होता है).
• अग्न्याशय।आम तौर पर इसमें पाचक एंजाइम बनते हैं। आंतों में उत्सर्जित होने के बाद, वे सक्रिय हो जाते हैं और भोजन के प्रसंस्करण में भाग लेते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ ग्रंथि की नलिकाओं में एक चिपचिपा रहस्य फंस जाता है, जिसके परिणामस्वरूप अंग में ही एंजाइमों की सक्रियता हो जाती है। अग्न्याशय के विनाश के परिणामस्वरूप, अल्सर बनते हैं ( मृत अंग ऊतक से भरी गुहाएं) इस स्थिति की सूजन प्रक्रिया विशेषता संयोजी के प्रसार की ओर ले जाती है ( सिकाट्रिकियल) ऊतक जो ग्रंथि की सामान्य कोशिकाओं को प्रतिस्थापित करता है। अंततः, न केवल एंजाइमी, बल्कि अंग के हार्मोनल फ़ंक्शन की भी कमी होती है ( आम तौर पर, अग्न्याशय में इंसुलिन, ग्लूकागन और अन्य हार्मोन का उत्पादन होता है).
• यकृत।पित्त का ठहराव और भड़काऊ प्रक्रियाओं के विकास से यकृत में संयोजी ऊतक का प्रसार होता है। हेपेटोसाइट्स ( सामान्य यकृत कोशिकाएं) नष्ट हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप अंग की कार्यात्मक गतिविधि कम हो जाती है। अंतिम चरण में, यकृत का सिरोसिस विकसित होता है, जो अक्सर रोगियों की मृत्यु का कारण होता है।
• आंतों।आम तौर पर, आंतों की ग्रंथियां बड़ी मात्रा में बलगम का स्राव करती हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, इन ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं में रुकावट होती है, जिससे आंतों के म्यूकोसा को नुकसान होता है और भोजन का बिगड़ा हुआ अवशोषण होता है। इसके अलावा, मोटी बलगम का संचय आंतों के माध्यम से मल की पारगम्यता में हस्तक्षेप कर सकता है, जिसके परिणामस्वरूप आंतों में रुकावट विकसित हो सकती है।
• दिल।फेफड़ों की विकृति के कारण सिस्टिक फाइब्रोसिस में हृदय दूसरी बार प्रभावित होता है। फुफ्फुसीय वाहिकाओं में दबाव में वृद्धि के कारण, हृदय की मांसपेशियों पर भार, जिसे अधिक बल के साथ अनुबंधित किया जाना चाहिए, काफी बढ़ जाता है। प्रतिपूरक प्रतिक्रियाएं ( हृदय की मांसपेशियों के आकार में वृद्धि) समय के साथ अप्रभावी हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप हृदय की विफलता विकसित हो सकती है, जो शरीर में रक्त पंप करने के लिए हृदय की अक्षमता की विशेषता है।
• प्रजनन प्रणाली।सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले अधिकांश पुरुष बांझ होते हैं। यह या तो जन्मजात अनुपस्थिति के कारण होता है या शुक्राणु कॉर्ड के म्यूकस ब्लॉकेज के कारण होता है ( अंडकोष के जहाजों और तंत्रिकाओं के साथ-साथ वास डिफेरेंस शामिल हैं) महिलाओं में, गर्भाशय ग्रीवा की ग्रंथियों द्वारा स्रावित बलगम की चिपचिपाहट बढ़ जाती है। इससे शुक्राणु का गुजरना मुश्किल हो जाता है ( पुरुष रोगाणु कोशिकाएं) गर्भाशय ग्रीवा नहर के माध्यम से, जिससे ऐसी महिलाओं के लिए गर्भवती होना अधिक कठिन हो जाता है।

विभिन्न अंगों में ऊपर वर्णित परिवर्तन एक बीमार बच्चे के शारीरिक विकास में बाधा उत्पन्न कर सकते हैं। इसी समय, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों की मानसिक क्षमता क्षीण नहीं होती है। पर्याप्त सहायक चिकित्सा के साथ, वे स्कूल जा सकते हैं, विभिन्न वैज्ञानिक प्रयासों में उत्कृष्टता प्राप्त कर सकते हैं, और कई वर्षों तक जीवन को पूरा कर सकते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की जटिलताओं क्या हैं?

सिस्टिक फाइब्रोसिस की जटिलताएं आमतौर पर अनुचित तरीके से किए गए या अक्सर बाधित उपचार के परिणामस्वरूप होती हैं, जिससे रोगी की सामान्य स्थिति में गिरावट आती है और महत्वपूर्ण अंगों और प्रणालियों के कामकाज में व्यवधान होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस शरीर की सभी ग्रंथियों में बलगम उत्पादन की प्रक्रिया के उल्लंघन की विशेषता है। परिणामी बलगम में थोड़ा पानी होता है, बहुत चिपचिपा और गाढ़ा होता है और इसे सामान्य रूप से उत्सर्जित नहीं किया जा सकता है। नतीजतन, श्लेष्म प्लग बनते हैं, जो ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं के लुमेन को रोकते हैं ( बलगम ग्रंथि के ऊतकों में जमा हो जाता है और उसे नुकसान पहुंचाता है) बलगम स्राव के उल्लंघन से पूरे अंग को नुकसान होता है जिसमें बलगम बनाने वाली ग्रंथियां स्थित होती हैं, जो रोग के नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम को निर्धारित करती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस प्रभावित करता है:

• फुफ्फुसीय प्रणाली।चिपचिपा बलगम ब्रांकाई के लुमेन को बंद कर देता है, सांस लेने की प्रक्रिया को बाधित करता है और फेफड़ों के सुरक्षात्मक गुणों को कम करता है।
• कार्डियोवास्कुलर सिस्टम।हृदय की शिथिलता फेफड़ों को कार्बनिक क्षति के कारण होती है।
• पाचन तंत्र।अग्न्याशय के पाचन एंजाइमों का स्राव बिगड़ा हुआ है, साथ ही आंतों और यकृत को भी नुकसान होता है।
• प्रजनन प्रणाली।सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली महिलाओं में सर्वाइकल म्यूकस की चिपचिपाहट बढ़ जाती है, जो शुक्राणु के प्रवेश को रोकता है ( पुरुष रोगाणु कोशिकाएं) गर्भाशय गुहा में प्रवेश करता है और निषेचन प्रक्रिया में हस्तक्षेप करता है। अधिकांश बीमार पुरुषों में एज़ोस्पर्मिया की विशेषता होती है ( स्खलन में शुक्राणु की कमी).

फुफ्फुसीय प्रणाली को नुकसान जटिल हो सकता है:

• न्यूमोनिया ( निमोनिया). ब्रोन्कियल ट्री में बलगम का ठहराव रोगजनक सूक्ष्मजीवों के विकास और प्रजनन के लिए अनुकूल परिस्थितियों का निर्माण करता है ( स्यूडोमोनास एरुगिनोसा, न्यूमोकोकी और अन्य) भड़काऊ प्रक्रिया की प्रगति बिगड़ा हुआ गैस विनिमय और बड़ी संख्या में सुरक्षात्मक कोशिकाओं के प्रवास के साथ है ( ल्यूकोसाइट्स) फेफड़ों के ऊतकों में, जो उचित उपचार के बिना फेफड़ों में अपरिवर्तनीय परिवर्तन कर सकता है।
• ब्रोंकाइटिस।यह शब्द ब्रोन्कियल दीवारों की सूजन को संदर्भित करता है। ब्रोंकाइटिस आमतौर पर प्रकृति में जीवाणु होता है, जो लंबे, पुराने पाठ्यक्रम और उपचार के प्रतिरोध के कारण होता है। भड़काऊ प्रक्रिया के विकास के परिणामस्वरूप, ब्रोन्ची का श्लेष्म झिल्ली नष्ट हो जाता है, जो संक्रामक जटिलताओं के विकास में भी योगदान देता है और रोग के पाठ्यक्रम को और बढ़ाता है।
• ब्रोन्किइक्टेसिस।ब्रोन्किइक्टेसिस छोटी और मध्यम ब्रांकाई का एक पैथोलॉजिकल विस्तार है, जिसके परिणामस्वरूप उनकी दीवारों को नुकसान होता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, इस प्रक्रिया को बलगम के साथ ब्रोंची के रुकावट से भी मदद मिलती है। परिणामी गुहाओं में बलगम जमा हो जाता है ( जो संक्रमण के विकास में भी योगदान देता है) और बड़ी मात्रा में खांसने के दौरान उत्सर्जित होता है, कभी-कभी खून से लथपथ। अंतिम चरण में, ब्रोंची में परिवर्तन अपरिवर्तनीय हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप बाहरी श्वसन बाधित हो सकता है, सांस की तकलीफ दिखाई देती है ( सांस की कमी महसूस करना), निमोनिया अक्सर होता है।
• एटेलेक्टैसिस।यह शब्द फेफड़े के एक या एक से अधिक लोबों के पतन को संदर्भित करता है। सामान्य परिस्थितियों में, एल्वियोली में सबसे गहरी साँस छोड़ने पर भी ( विशेष शारीरिक संरचनाएं जिसमें गैस विनिमय होता है) हमेशा थोड़ी मात्रा में हवा होती है, जो उन्हें गिरने और आपस में चिपके रहने से रोकती है। जब ब्रोन्कस के लुमेन को श्लेष्म प्लग द्वारा अवरुद्ध कर दिया जाता है, तो एल्वियोली में स्थित हवा रुकावट वाली जगह से आगे धीरे-धीरे घुल जाती है, जिसके परिणामस्वरूप एल्वियोली ढह जाती है।
• न्यूमोथोरैक्स।न्यूमोथोरैक्स को इसकी अखंडता के उल्लंघन के परिणामस्वरूप फुफ्फुस गुहा में हवा के प्रवेश की विशेषता है। फुफ्फुस गुहा फेफड़ों के सीरस झिल्ली की दो चादरों द्वारा बनाई गई एक सीलबंद जगह है - आंतरिक एक, सीधे फेफड़े के ऊतक से सटे और बाहरी एक, छाती की आंतरिक सतह से जुड़ा होता है। साँस लेने के दौरान, छाती का विस्तार होता है और फुफ्फुस गुहा में नकारात्मक दबाव बनता है, जिसके परिणामस्वरूप वातावरण से हवा फेफड़ों में जाती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में न्यूमोथोरैक्स का कारण ब्रोन्किइक्टेसिस का टूटना हो सकता है, एक पुटीय सक्रिय संक्रामक प्रक्रिया द्वारा फुस्फुस को नुकसान, और इसी तरह। फुफ्फुस गुहा में जमा होने वाली हवा प्रभावित फेफड़े को बाहर से संकुचित करती है, जिसके परिणामस्वरूप इसे सांस लेने की क्रिया से पूरी तरह से बंद किया जा सकता है। यह स्थिति अक्सर रोगी के जीवन के लिए खतरा बन जाती है और इसके लिए तत्काल चिकित्सा की आवश्यकता होती है।
• न्यूमोस्क्लेरोसिस।यह शब्द रेशेदार के प्रसार को दर्शाता है ( सिकाट्रिकियल) फेफड़ों में ऊतक। यह आमतौर पर बार-बार होने वाले निमोनिया और ब्रोंकाइटिस के कारण होता है। विस्तारित रेशेदार ऊतक फेफड़ों के कार्यात्मक ऊतक को विस्थापित करता है, जो कि गैस विनिमय प्रक्रिया में क्रमिक गिरावट, सांस की तकलीफ में वृद्धि और श्वसन विफलता के विकास की विशेषता है।
• सांस की विफलता।यह विभिन्न रोग प्रक्रियाओं की अंतिम अभिव्यक्ति है और रक्त को ऑक्सीजन की पर्याप्त आपूर्ति प्रदान करने के साथ-साथ कार्बन डाइऑक्साइड को हटाने के लिए फेफड़ों की अक्षमता की विशेषता है। कोशिकीय श्वसन का उपोत्पाद) शरीर से। आमतौर पर, यह जटिलता सिस्टिक फाइब्रोसिस के अनुचित या असंगत उपचार के साथ विकसित होती है और यह एक अत्यंत खराब रोग का निदान है - श्वसन विफलता के गंभीर रूपों वाले आधे से अधिक रोगियों की निदान के बाद पहले वर्ष के भीतर मृत्यु हो जाती है।

कार्डियोवास्कुलर सिस्टम को नुकसान के कारण विकास हो सकता है:

• फुफ्फुसीय हृदय।यह शब्द दाहिने दिल में एक रोग परिवर्तन को संदर्भित करता है, जो आम तौर पर शरीर की नसों से फेफड़ों में रक्त पंप करता है। फेफड़ों के जहाजों में परिवर्तन उनकी दीवारों में बिगड़ा हुआ ऑक्सीजन वितरण के कारण होता है, जो व्यक्तिगत ब्रांकाई, एटेलेक्टासिस और भड़काऊ प्रक्रियाओं के रुकावट से जुड़ा होता है ( निमोनिया, ब्रोंकाइटिस) परिणाम पोत की दीवारों का फाइब्रोसिस और उनकी पेशी झिल्ली का मोटा होना है। वाहिकाएं कम लोचदार हो जाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप हृदय को उन्हें रक्त से भरने के लिए अधिक प्रयास करने की आवश्यकता होती है। प्रारंभिक चरण में, यह मायोकार्डियल हाइपरट्रॉफी की ओर जाता है ( मात्रा में हृदय की मांसपेशियों में वृद्धि), हालांकि, रोग की प्रगति के साथ, यह प्रतिपूरक प्रतिक्रिया अप्रभावी और हृदयस्पर्शी हो जाती है ( दायां निलय) असफलता। चूंकि हृदय फेफड़ों में रक्त पंप करने में असमर्थ होता है, यह नसों में जमा हो जाता है, जिससे एडिमा का विकास होता है। शिरापरक रक्तचाप में वृद्धि और संवहनी बिस्तर से रक्त के तरल भाग की रिहाई के परिणामस्वरूप) और रोगी की सामान्य स्थिति का उल्लंघन ( शरीर में ऑक्सीजन की कमी के कारण).
• दिल की धड़कन रुकना।हृदय की मांसपेशियों की मात्रा में वृद्धि से इसकी रक्त आपूर्ति में काफी बाधा आती है। यह गैस विनिमय के उल्लंघन से भी सुगम होता है, जो श्वसन प्रणाली से विभिन्न जटिलताओं के साथ विकसित होता है। इन प्रक्रियाओं का परिणाम हृदय की मांसपेशियों की कोशिकाओं की संरचना में परिवर्तन, उनका पतला होना, हृदय की मांसपेशियों में निशान ऊतक की वृद्धि ( फाइब्रोसिस) इन परिवर्तनों का अंतिम चरण दिल की विफलता का विकास है, जो सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों में मृत्यु का एक सामान्य कारण है।

पाचन तंत्र की क्षति जटिल हो सकती है:

• अग्न्याशय का विनाश।आम तौर पर, अग्न्याशय में कोशिकाएं पाचन एंजाइम उत्पन्न करती हैं जो आंतों में स्रावित होती हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए, यह प्रक्रिया अंग के उत्सर्जन नलिकाओं के रुकावट के कारण बाधित होती है, जिसके परिणामस्वरूप ग्रंथि में एंजाइम जमा हो जाते हैं, सक्रिय हो जाते हैं और नष्ट होने लगते हैं ( संग्रह) ग्रंथि अंदर से। इसके परिणामस्वरूप परिगलन ( अंग कोशिका मृत्यु) और अल्सर का गठन ( परिगलित द्रव्यमान से भरी गुहाएं) इस तरह के बदलाव आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद या सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे के जीवन के पहले महीनों में पाए जाते हैं।
• मधुमेह।अग्न्याशय में कुछ कोशिकाएं हार्मोन इंसुलिन का उत्पादन करती हैं, जो ग्लूकोज को शरीर की कोशिकाओं द्वारा ठीक से अवशोषित करने की अनुमति देती है। परिगलन और अल्सर के गठन के साथ, ये कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप उत्पादित इंसुलिन की मात्रा कम हो जाती है और मधुमेह मेलेटस विकसित होता है।
• अंतड़ियों में रुकावट।आंतों के माध्यम से मल के मार्ग का उल्लंघन भोजन के खराब प्रसंस्करण के कारण होता है ( जो पाचन एंजाइमों की कमी से जुड़ा है), साथ ही आंतों की ग्रंथियों द्वारा गाढ़े और चिपचिपे बलगम का स्राव। नवजात शिशुओं और शिशुओं में यह स्थिति विशेष रूप से खतरनाक है।
• जिगर का सिरोसिस।जिगर में पैथोलॉजिकल परिवर्तन पित्त के ठहराव के कारण होते हैं ( वह वाहिनी जो पित्त को यकृत से आंत तक ले जाती है और अग्न्याशय से होकर गुजरती है), जो भड़काऊ प्रक्रिया के विकास और संयोजी ऊतक के प्रसार की ओर जाता है ( फाइब्रोसिस) वर्णित परिवर्तनों का अंतिम चरण यकृत सिरोसिस है, जो जिगर की कोशिकाओं के निशान ऊतक के साथ अपरिवर्तनीय प्रतिस्थापन और अंग के सभी कार्यों की हानि की विशेषता है।
• शारीरिक विकास में पिछड़ापन।पर्याप्त उपचार के बिना, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे शारीरिक विकास में काफी पीछे रह जाते हैं। यह रक्त में ऑक्सीजन की अपर्याप्त मात्रा, आंत में पोषक तत्वों के अवशोषण में कमी, लगातार संक्रामक रोगों और शरीर के सुरक्षात्मक कार्यों के उल्लंघन के कारण होता है ( लीवर खराब होने के कारण).

क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस का प्रसव पूर्व निदान है?

प्रसवपूर्व ( बच्चे के जन्म से पहले) सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान आपको भ्रूण में इस बीमारी की उपस्थिति की पुष्टि करने या बाहर करने की अनुमति देता है। गर्भावस्था में भ्रूण के सिस्टिक फाइब्रोसिस का जल्दी पता लगाया जा सकता है, जो समाप्ति का सवाल उठाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवंशिक विकार है जो एक बच्चे को बीमार माता-पिता से विरासत में मिलता है। यह रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव आधार पर प्रसारित होता है, अर्थात, बच्चे के बीमार पैदा होने के लिए, उसे माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलना चाहिए। यदि ऐसी संभावना मौजूद है ( यदि माता-पिता दोनों सिस्टिक फाइब्रोसिस से बीमार हैं, यदि इस बीमारी वाले बच्चे पहले ही परिवार में पैदा हो चुके हैं, और इसी तरह), प्रसव पूर्व निदान की आवश्यकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के प्रसवपूर्व निदान में शामिल हैं:

• एमनियोटिक द्रव का जैव रासायनिक अध्ययन।

पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन
पीसीआर एक आधुनिक शोध पद्धति है जो आपको सटीक रूप से यह निर्धारित करने की अनुमति देती है कि क्या भ्रूण में एक दोषपूर्ण जीन है ( सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, यह क्रोमोसोम पर स्थित होता है) डीएनए युक्त कोई ऊतक या तरल ( डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड - मानव आनुवंशिक तंत्र का आधार).

भ्रूण डीएनए का स्रोत हो सकता है:

• बायोप्सी ( कपड़े का टुकड़ा) कोरियोन।कोरियोन एक भ्रूण झिल्ली है जो भ्रूण के विकास को सुनिश्चित करती है। व्यावहारिक रूप से इसके एक छोटे से क्षेत्र को हटाने से भ्रूण को कोई नुकसान नहीं होता है। प्रारंभिक गर्भावस्था में इस विधि का उपयोग किया जाता है ( 9 से 14 सप्ताह तक).
• भ्रूण अवरण द्रव।अंतर्गर्भाशयी विकास की पूरी अवधि के दौरान भ्रूण के आसपास के द्रव में एक निश्चित संख्या में भ्रूण कोशिकाएं होती हैं। एमनियोटिक द्रव के संग्रह के लिए ( उल्ववेधन) गर्भावस्था के बाद के चरणों में सहारा ( 16 से 21 सप्ताह तक).
• भ्रूण का खून।इस विधि का उपयोग गर्भावस्था के 21 सप्ताह के बाद किया जाता है। अल्ट्रासाउंड मशीन के नियंत्रण में, गर्भनाल के बर्तन में एक विशेष सुई डाली जाती है, जिसके बाद 3-5 मिलीलीटर रक्त लिया जाता है।

एमनियोटिक द्रव का जैव रासायनिक अध्ययन
गर्भावस्था के १७वें-१८वें सप्ताह से कुछ एंजाइम भ्रूण के जठरांत्र संबंधी मार्ग से एमनियोटिक द्रव में स्रावित होते हैं, जो उसके शरीर में बनते हैं ( एमिनोपेप्टिडेस, आंतों के क्षारीय फॉस्फेट और अन्य) सिस्टिक फाइब्रोसिस में, उनकी एकाग्रता सामान्य से बहुत कम होती है, क्योंकि श्लेष्म प्लग आंतों के लुमेन को रोकते हैं, इसकी सामग्री को एमनियोटिक द्रव में छोड़ने से रोकते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस संक्रामक हैं?

सिस्टिक फाइब्रोसिस संक्रामक नहीं है, क्योंकि यह एक अनुवांशिक बीमारी है। केवल संक्रामक रोगों को एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में किसी न किसी रूप में प्रेषित किया जा सकता है, क्योंकि एक निश्चित एजेंट होता है जो रोग का कारण बनता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के मामले में, ऐसा कोई एजेंट मौजूद नहीं है।

यह रोग एक विशेष प्रोटीन - सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन चालन नियामक के संश्लेषण को जीन एन्कोडिंग में दोष के कारण विकसित होता है। यह जीन सातवें गुणसूत्र की लंबी भुजा पर स्थित होता है। इसके उत्परिवर्तन के लगभग एक हजार अलग-अलग प्रकार हैं, जो रोग के विकास के एक या दूसरे प्रकार के साथ-साथ इसके लक्षणों की अलग-अलग गंभीरता की ओर ले जाते हैं।

इस प्रोटीन में एक दोष क्लोरीन आयनों के लिए विशेष ट्रांसमेम्ब्रेन सेलुलर पंपों की मर्मज्ञ क्षमता को कम कर देता है। इस प्रकार, क्लोरीन आयन एक्सोक्राइन ग्रंथियों की कोशिका में केंद्रित होते हैं। ऋणात्मक रूप से आवेशित क्लोरीन आयनों के बाद, धनात्मक रूप से आवेशित सोडियम आयन कोशिका के अंदर एक तटस्थ आवेश बनाए रखने के लिए दौड़ पड़ते हैं। सोडियम आयनों के बाद, पानी कोशिका में प्रवेश करता है। इस प्रकार, पानी बहिःस्रावी ग्रंथियों की कोशिकाओं के अंदर केंद्रित होता है। कोशिकाओं के आसपास का क्षेत्र निर्जलित हो जाता है, जिससे इन ग्रंथियों का स्राव गाढ़ा हो जाता है।

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, यह रोग विशेष रूप से आनुवंशिक रूप से फैलता है। एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में संचरण केवल लंबवत रूप से संभव है, अर्थात माता-पिता से बच्चों में। इस तथ्य पर ध्यान देना महत्वपूर्ण है कि माता-पिता में से एक के बीमार होने पर सभी 100 प्रतिशत बच्चे सिस्टिक फाइब्रोसिस विकसित नहीं करते हैं।

इस बीमारी का संचरण ऑटोसोमल रिसेसिव है, यानी बीमार बच्चे होने की कम से कम संभावना के लिए, माता-पिता दोनों को इस दोषपूर्ण जीन के वाहक होना चाहिए। इस मामले में, संभावना 25% है। संभावना है कि बच्चा बीमारी का एक स्वस्थ वाहक होगा, और संभावना है कि बच्चा स्वस्थ होगा और रोग जीन उस पर पारित नहीं होगा 25% है।

ऐसे जोड़ों में बीमार, स्वस्थ वाहक और केवल स्वस्थ बच्चे होने की संभावनाओं की गणना करना संभव होगा जिसमें एक या दोनों भागीदारों को सिस्टिक फाइब्रोसिस है, लेकिन यह व्यावहारिक रूप से अर्थहीन है। ऐसे में प्रकृति ने यह सुनिश्चित किया कि बीमारी न फैले। सिद्धांत रूप में, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली महिला गर्भवती हो सकती है, जैसे कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाला पुरुष गर्भ धारण कर सकता है, लेकिन इसकी व्यावहारिक संभावना नगण्य है।

क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए फेफड़े का प्रत्यारोपण प्रभावी है?

प्रत्यारोपण ( ट्रांसप्लांटेशन) सिस्टिक फाइब्रोसिस वाला फेफड़ा रोगी की स्थिति में तभी सुधार कर सकता है जब अन्य अंगों और प्रणालियों के घाव अपरिवर्तनीय न बने हों। अन्यथा, ऑपरेशन निरर्थक होगा, क्योंकि यह बीमारी के केवल एक पहलू को खत्म कर देगा।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में शरीर की सभी ग्रंथियों में गाढ़ा, चिपचिपा बलगम बनता है। रोग की पहली और मुख्य अभिव्यक्ति फेफड़े की क्षति है, जो ब्रोन्ची में श्लेष्म प्लग के गठन, श्वसन विफलता, उनमें संक्रामक और डिस्ट्रोफिक परिवर्तनों के विकास से जुड़ी है। यदि अनुपचारित किया जाता है, तो श्वसन विफलता विकसित होती है, जिससे अन्य अंगों और प्रणालियों को नुकसान होता है - हृदय प्रभावित होता है, ऑक्सीजन की कमी के कारण, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का काम बाधित होता है, और शारीरिक विकास में देरी होती है। फेफड़ों के फाइब्रोसिस और स्केलेरोसिस ( यानी फेफड़े के ऊतकों को निशान से बदलना) एक अपरिवर्तनीय प्रक्रिया है जिसमें फेफड़े का प्रत्यारोपण ही एकमात्र प्रभावी उपचार विकल्प हो सकता है।

विधि सिद्धांत
सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, फेफड़े के ऊतकों को एक साथ द्विपक्षीय क्षति होती है, इसलिए, दोनों फेफड़ों को प्रत्यारोपित करने की सिफारिश की जाती है। इसके अलावा, केवल एक फेफड़े का प्रत्यारोपण करते समय, दूसरे से संक्रामक प्रक्रियाएं ( बीमार) फेफड़े का स्वस्थ फेफड़े में फैल जाएगा, जिससे इसे नुकसान होगा और श्वसन विफलता का फिर से उभरना होगा।

फेफड़े आमतौर पर एक मृत दाता से लिए जाते हैं। प्राप्तकर्ता के शरीर के लिए दाता फेफड़ा हमेशा "विदेशी" होता है ( जिसे यह प्रत्यारोपित किया जाता है), इसलिए, ऑपरेशन से पहले, साथ ही प्रत्यारोपण के बाद जीवन की पूरी अवधि के दौरान, रोगी को ऐसी दवाएं लेनी चाहिए जो प्रतिरक्षा प्रणाली की गतिविधि को दबा दें ( अन्यथा एक भ्रष्टाचार अस्वीकृति प्रतिक्रिया होगी) इसके अलावा, एक फेफड़े के प्रत्यारोपण से सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज नहीं होगा, लेकिन केवल इसकी फुफ्फुसीय अभिव्यक्तियों को समाप्त कर देगा, इसलिए, अंतर्निहित बीमारी का उपचार भी आपके पूरे जीवन में करना होगा।

फेफड़े के प्रत्यारोपण की सर्जरी सामान्य संज्ञाहरण के तहत की जाती है और 6 से 12 घंटे तक चलती है। ऑपरेशन के दौरान, रोगी एक हृदय-फेफड़े की मशीन से जुड़ा होता है, जो रक्त को ऑक्सीजन से संतृप्त करती है, कार्बन डाइऑक्साइड को हटाती है और शरीर में रक्त का संचार करती है।

फेफड़े के प्रत्यारोपण जटिल हो सकते हैं:

• ऑपरेशन के दौरान मरीज की मौत।
• भ्रष्टाचार की अस्वीकृति -यह जटिलता अक्सर होती है, दाता के सावधानीपूर्वक चयन के बावजूद, संगतता के लिए परीक्षणों का प्रदर्शन और इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स के साथ चल रही चिकित्सा ( दवाएं जो प्रतिरक्षा प्रणाली की गतिविधि को दबाती हैं).
• संक्रामक रोग -वे प्रतिरक्षा प्रणाली की गतिविधि के दमन के परिणामस्वरूप विकसित होते हैं।
• प्रतिरक्षादमनकारियों के दुष्प्रभाव -शरीर में चयापचय संबंधी विकार, जननांग प्रणाली को नुकसान, घातक ट्यूमर का विकास, और इसी तरह।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए फेफड़े का प्रत्यारोपण नहीं किया जाता है:

• जिगर के सिरोसिस के साथ;
• अग्न्याशय को अपरिवर्तनीय क्षति के साथ;
• दिल की विफलता के साथ;
• वायरल हेपेटाइटिस के रोगी ( सी या बी);
• नशेड़ी और शराबियों;
• घातक ट्यूमर की उपस्थिति में;
• एड्स रोगी ( अधिग्रहीत इम्युनोडिफीसिअन्सी सिंड्रोम).

सिस्टिक फाइब्रोसिस कैसे फैलता है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवंशिक बीमारी है जो बीमार माता-पिता से बच्चों को विरासत में मिली है।

मानव आनुवंशिक तंत्र 23 जोड़े गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया गया है। प्रत्येक गुणसूत्र एक सघन रूप से पैक डीएनए अणु है ( डिऑक्सीराइबोन्यूक्लिक अम्ल) जिसमें बड़ी संख्या में जीन होते हैं। प्रत्येक व्यक्तिगत कोशिका में कुछ जीनों का चयनात्मक सक्रियण इसके भौतिक और रासायनिक गुणों को निर्धारित करता है, जो अंततः ऊतकों, अंगों और संपूर्ण जीव के कार्य को निर्धारित करता है।

गर्भाधान के दौरान, 23 पुरुष और 23 महिला गुणसूत्र विलीन हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप एक पूर्ण कोशिका का निर्माण होता है, जिससे भ्रूण का विकास होता है। इस प्रकार, जीन का एक सेट बनाते समय, एक बच्चे को माता-पिता दोनों से आनुवंशिक जानकारी विरासत में मिलती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस गुणसूत्र 7 पर स्थित केवल एक जीन के उत्परिवर्तन द्वारा विशेषता है। इस दोष के परिणामस्वरूप, ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं को अस्तर करने वाली उपकला कोशिकाएं बड़ी मात्रा में क्लोरीन जमा करना शुरू कर देती हैं, और क्लोरीन, सोडियम और पानी के बाद उनमें प्रवेश हो जाता है। पानी की कमी के कारण, परिणामी घिनौना स्राव गाढ़ा और चिपचिपा हो जाता है। यह विभिन्न अंगों की ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं के लुमेन में "फंस जाता है" ( ब्रांकाई, अग्न्याशय और अन्य), जो रोग की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों को निर्धारित करता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। इसका मतलब है कि बच्चा तभी बीमार होगा जब उसे माता-पिता दोनों से उत्परिवर्ती जीन विरासत में मिले हों। यदि केवल 1 उत्परिवर्ती जीन विरासत में मिला है, तो रोग की कोई नैदानिक ​​अभिव्यक्ति नहीं होगी, हालांकि, बच्चा रोग का एक स्पर्शोन्मुख वाहक होगा, जिसके परिणामस्वरूप बीमार संतान को जन्म देने का जोखिम बना रहेगा।

दोषपूर्ण जीन की पहचान करने और बीमार बच्चा होने के जोखिम का आकलन करने के लिए, भविष्य के माता-पिता का आणविक आनुवंशिक अध्ययन किया जाता है।

उच्च जोखिम वाले समूह में शामिल हैं:

• ऐसे जोड़े जिनमें एक या दोनों पति-पत्नी को सिस्टिक फाइब्रोसिस होता है।
• वे लोग जिनके माता-पिता या निकटतम परिवार ( दादा-दादी, भाई-बहन) सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित थे।
• विवाहित जोड़े जिनके पहले सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ एक बच्चा था।

माता-पिता के आनुवंशिक परीक्षण से पता चल सकता है:

• कि माता-पिता दोनों बीमार हैं।इस मामले में, बीमार बच्चे के होने की संभावना 100% है, क्योंकि 7वें जोड़े गुणसूत्रों पर दोनों जीन पिता और माता दोनों में उत्परिवर्ती हैं।
• माता-पिता में से एक बीमार है और दूसरा स्वस्थ है।ऐसे जोड़े का बच्चा सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन का एक स्पर्शोन्मुख वाहक होगा, क्योंकि उसे एक माता-पिता से 1 दोषपूर्ण जीन और दूसरे से 1 सामान्य जीन विरासत में मिलेगा।
• वह एक माता-पिता बीमार है और दूसरा एक स्पर्शोन्मुख वाहक है।इस मामले में, बच्चा या तो बीमार होगा या रोग का स्पर्शोन्मुख वाहक होगा।
• कि माता-पिता दोनों सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन के स्पर्शोन्मुख वाहक हैं।इस मामले में बीमार बच्चा होने की संभावना 25% है, जबकि स्पर्शोन्मुख वाहक होने की संभावना 50% है।

आनुवंशिक अध्ययन के परिणामों के आधार पर, बीमार बच्चा होने की संभावना की गणना की जाती है। यदि ऐसी कोई संभावना मौजूद है, तो गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में ( 9 से 16 सप्ताह तक) सिस्टिक फाइब्रोसिस का प्रसव पूर्व निदान करने की सिफारिश की जाती है ( भ्रूण झिल्ली का एक छोटा सा हिस्सा एक विशेष सुई के साथ लिया जाता है, जिसकी कोशिकाओं की आनुवंशिक उत्परिवर्तन के लिए जांच की जाती है) यदि गर्भस्थ शिशु में किसी रोग का पता चलता है तो गर्भपात का प्रश्न उठाया जाता है।

क्या लोक उपचार के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार प्रभावी है?

लोक उपचार के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार अनुमेय है और रोगी की स्थिति में काफी सुधार कर सकता है, लेकिन यह जोड़ा जाना चाहिए कि इसका उपयोग केवल पारंपरिक दवा उपचार के संयोजन में किया जा सकता है।

लगभग किसी भी बीमारी के खिलाफ लड़ाई में पारंपरिक चिकित्सा काफी शक्तिशाली हथियार है, अगर आप इसकी सलाह का बुद्धिमानी से उपयोग करते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज केवल प्रारंभिक अवस्था में ही प्राकृतिक फार्मेसी से दवाओं से किया जा सकता है, जब रोग की अभिव्यक्तियाँ न्यूनतम होती हैं। रोग के अधिक गंभीर चरणों में, सिंथेटिक और शुद्ध दवाओं के साथ पारंपरिक चिकित्सा का हस्तक्षेप आवश्यक है, जिनकी प्रकृति में कोई एनालॉग नहीं है। नहीं तो रोग नियंत्रण से बाहर हो जाएगा और रोगी की मृत्यु भी हो सकती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में, सबसे व्यापक प्राकृतिक म्यूकोलाईटिक्स हैं - एजेंट जो कफ को पतला करते हैं। उनका उपयोग आंतरिक और साँस लेना दोनों द्वारा किया जाता है।

प्राकृतिक म्यूकोलाईटिक्स के समूह में शामिल हैं:

• थर्मोप्सिस;
• अजवायन के फूल;
• मुलेठी की जड़;
• मार्शमैलो रूट और अन्य।

आप प्राकृतिक एंटीस्पास्मोडिक्स का भी उपयोग कर सकते हैं - ऐसे उपचार जो चिकनी मांसपेशियों को आराम देते हैं। इस रोग में ब्रोंची की मांसपेशियों को आराम देने और उनके जल निकासी को बढ़ाने में उपयोगी होता है। हालांकि, खुराक की परिवर्तनशीलता के कारण, इन काढ़े और जलसेक को बहुत सावधानी से लिया जाना चाहिए। ब्रोंची के लुमेन का विस्तार करने वाली दवाओं की खुराक में परिवर्तन खतरनाक हैं क्योंकि वे क्रोनिक ब्रोंकाइटिस की प्रगति को तेज करते हैं और न्यूमोफिब्रोसिस को करीब लाते हैं - संयोजी ऊतक के साथ फेफड़े के ऊतकों का प्रतिस्थापन। प्राकृतिक एंटीस्पास्मोडिक्स का उपयोग आंतरिक रूप से और साँस द्वारा किया जाता है।

प्राकृतिक एंटीस्पास्मोडिक्स के समूह में शामिल हैं:

• बेलाडोना;
• प्यार;
• कैमोमाइल;
• कैलेंडुला;
• पुदीना;
• अजवायन और अन्य।

प्राकृतिक एंटीसेप्टिक्स भी कुछ लाभ प्रदान कर सकते हैं, लेकिन आपको उनसे बहुत प्रभावी होने की उम्मीद नहीं करनी चाहिए। उनका मुख्य कार्य इसकी पूरी लंबाई के साथ जठरांत्र संबंधी मार्ग के संक्रमण की रोकथाम हो सकता है। इन अर्क और काढ़े का उपयोग आंतरिक रूप से और मुंह को धोने के लिए किया जा सकता है।

प्राकृतिक एंटीसेप्टिक्स के समूह में शामिल हैं:

• देवदार की छाल;
• कार्नेशन;
• क्रैनबेरी;
• काउबेरी;
• अजवायन के फूल;
• नीलगिरी;
• तुलसी और अन्य।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का वर्गीकरण क्या है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस के कई रूप हैं, जो कुछ अंगों के प्रमुख घाव के आधार पर निर्धारित होते हैं। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि ऐसा विभाजन बहुत ही मनमाना है, क्योंकि इस बीमारी से शरीर के सभी अंग और प्रणालियां कुछ हद तक प्रभावित होती हैं।

प्रचलित नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के आधार पर, उन्हें प्रतिष्ठित किया जाता है:

• फुफ्फुसीय रूप;
• आंतों का रूप;
• मिश्रित रूप;
• मिटाए गए रूप;
• मेकोनियम इलियस।

फुफ्फुसीय रूप
यह 15-20% रोगियों में होता है और यह फेफड़ों के एक प्रमुख घाव की विशेषता है। यह रोग आमतौर पर बच्चे के जीवन के पहले वर्षों से ही प्रकट होता है। चिपचिपा बलगम छोटी और मध्यम आकार की ब्रांकाई में फंस जाता है। फेफड़ों के वेंटिलेशन में कमी से रक्त में ऑक्सीजन की एकाग्रता में कमी आती है, जिसके परिणामस्वरूप सभी आंतरिक अंगों के काम में व्यवधान होता है ( मुख्य रूप से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र) फेफड़ों का सुरक्षात्मक कार्य भी बिगड़ा हुआ है ( आम तौर पर, धूल, वायरस, बैक्टीरिया और अन्य जहरीले पदार्थों के माइक्रोपार्टिकल्स जो सांस लेते समय फेफड़ों में प्रवेश करते हैं, बलगम के साथ हटा दिए जाते हैं) उभरती संक्रामक जटिलताओं ( निमोनिया, ब्रोंकाइटिस) फेफड़े के ऊतकों को नुकसान पहुंचाते हैं और फाइब्रोसिस का विकास करते हैं ( फेफड़ों में रेशेदार, निशान ऊतक का अतिवृद्धि), जो आगे श्वसन विफलता को बढ़ाता है।

आंतों का रूप
सिस्टिक फाइब्रोसिस की पहली अभिव्यक्ति के रूप में, यह 10% रोगियों में होता है। रोग के पहले लक्षण जन्म के 6 महीने बाद दिखाई देते हैं, जब बच्चा कृत्रिम भोजन पर स्विच करता है ( स्तन के दूध में निहित पोषक तत्व और सुरक्षात्मक पदार्थ अस्थायी रूप से रोग के विकास को रोकते हैं) अग्न्याशय की हार से पाचन एंजाइमों की कमी हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप भोजन पचता नहीं है, और आंतों में पुटीय सक्रिय प्रक्रियाएं प्रबल होती हैं। पोषक तत्वों के खराब अवशोषण से हाइपोविटामिनोसिस होता है, शारीरिक विकास में मंदता, विभिन्न अंगों में डिस्ट्रोफिक परिवर्तन, और इसी तरह।

मिश्रित रूप
यह 70% से अधिक मामलों में होता है। यह श्वसन और पाचन तंत्र को नुकसान के लक्षणों की एक साथ उपस्थिति की विशेषता है।

मिटाए गए रूप
वे सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास के लिए जिम्मेदार जीन के विभिन्न उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं। इस मामले में, रोग की शास्त्रीय नैदानिक ​​​​तस्वीर नहीं देखी जाती है, लेकिन एक या अधिक अंगों की हार प्रबल होती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के मिटाए गए रूप स्वयं प्रकट हो सकते हैं:

• साइनसाइटिस -नाक के साइनस की सूजन, जो उनमें से बलगम के बहिर्वाह के उल्लंघन के परिणामस्वरूप विकसित होती है, जो रोगजनक सूक्ष्मजीवों के प्रजनन के लिए अनुकूल परिस्थितियों का निर्माण करती है।
• बार-बार ब्रोंकाइटिस -यह तब भी विकसित होता है जब बलगम का बहिर्वाह बाधित होता है, हालांकि, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ कमजोर होती हैं, फेफड़े के ऊतक कुछ हद तक प्रभावित होते हैं और रोग बहुत धीरे-धीरे बढ़ता है, जिससे निदान मुश्किल हो जाता है।
• पुरुष बांझपन -शुक्राणु कॉर्ड के अविकसितता या वास डिफेरेंस की सहनशीलता के उल्लंघन के परिणामस्वरूप विकसित होता है।
• महिला बांझपन -गर्भाशय ग्रीवा नहर में बलगम की बढ़ी हुई चिपचिपाहट के साथ मनाया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप शुक्राणु ( पुरुष प्रजनन कोशिकाएं) गर्भाशय गुहा में प्रवेश नहीं कर सकता और अंडे को निषेचित नहीं कर सकता ( महिला प्रजनन कोशिका).
• लीवर सिरोसिस -सिस्टिक फाइब्रोसिस के एक अलग रूप के रूप में, यह अत्यंत दुर्लभ है, और इसलिए रोगियों को वायरल हेपेटाइटिस और अन्य बीमारियों के लिए लंबे समय तक इलाज किया जाता है जो वास्तव में मौजूद नहीं होते हैं।

मेकोनियम इलियस
यह शब्द मेकोनियम के साथ अंतिम इलियम के रुकावट के कारण होने वाली आंतों की रुकावट को संदर्भित करता है ( एक नवजात शिशु का पहला मल, जो उच्छृंखल आंतों के उपकला, एमनियोटिक द्रव, बलगम और पानी की कोशिकाएं हैं) यह लगभग 10% नवजात शिशुओं में होता है। जन्म के 1 - 2 दिन बाद, बच्चे का पेट सूज जाता है, पित्त की उल्टी, चिंता, जो बाद में सुस्ती से बदल जाती है, गतिविधि में कमी और सामान्य नशा के लक्षण ( बुखार, दिल की धड़कन, सामान्य रक्त गणना में परिवर्तन).

तत्काल उपचार के बिना, आंतों का टूटना और पेरिटोनिटिस का विकास ( पेरिटोनियम की सूजन - आंतरिक अंगों को कवर करने वाली सीरस झिल्ली), जो अक्सर बच्चे की मृत्यु में समाप्त होता है।

क्या किनेसिथेरेपी सिस्टिक फाइब्रोसिस में मदद करती है?

शब्द "कीनेसिथेरेपी" में प्रक्रियाओं और अभ्यासों का एक सेट शामिल है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले सभी रोगियों द्वारा किया जाना चाहिए। यह तकनीक ब्रोन्कियल ट्री से कफ की रिहाई को बढ़ावा देती है, जो फेफड़ों के वेंटिलेशन में सुधार करती है और कई खतरनाक जटिलताओं के विकास के जोखिम को कम करती है।

किनेसिथेरेपी में शामिल हैं:

• पोस्ट्युरल ड्रेनेज;
• कंपन मालिश;
• सक्रिय श्वास चक्र;
• साँस छोड़ने के दौरान सकारात्मक दबाव।

पोस्ट्युरल ड्रेनेज
इस पद्धति का सार रोगी के शरीर को एक विशेष स्थिति देना है जिसमें ब्रोंची से बलगम का पृथक्करण यथासंभव तीव्रता से होता है। प्रक्रिया शुरू करने से पहले, कफ को पतला करने वाली दवाएं लेने की सलाह दी जाती है ( म्यूकोलाईटिक्स) 15-20 मिनट के बाद रोगी को बिस्तर पर लेटना चाहिए ताकि सिर छाती से थोड़ा नीचे हो। उसके बाद, वह एक तरफ से दूसरी तरफ, पीछे से पेट तक, और इसी तरह लुढ़कना शुरू कर देता है। थूक जो एक ही समय में अलग हो जाता है, बड़ी ब्रांकाई में कफ रिसेप्टर्स को उत्तेजित करता है और खांसी के साथ फेफड़ों से बाहर निकल जाता है।

कंपन मालिश
विधि का सिद्धांत रोगी की छाती पर टैप करने पर आधारित है ( हाथ से या किसी विशेष उपकरण का उपयोग करके) उत्पन्न कंपन ब्रांकाई से बलगम को अलग करने और खाँसी के साथ उत्सर्जन में योगदान करते हैं। कंपन मालिश दिन में 2 बार की जानी चाहिए। टैपिंग की आवृत्ति 30 से 60 बीट प्रति मिनट के बीच होनी चाहिए। केवल 1 सत्र में, 1 मिनट के 3 - 5 चक्र करने की सिफारिश की जाती है, जिनमें से प्रत्येक के बीच दो मिनट का ब्रेक होना चाहिए।

सक्रिय श्वास चक्र
इस अभ्यास में विभिन्न श्वास तकनीकों का विकल्प शामिल है, जो संयोजन में ब्रोंची से कफ की रिहाई में योगदान देता है।

एक सक्रिय श्वास चक्र में शामिल हैं:

• श्वास नियंत्रण।आपको पेट की मांसपेशियों पर दबाव डाले बिना, शांति से, धीरे-धीरे सांस लेने की जरूरत है। इस अभ्यास का उपयोग अन्य प्रकार की श्वास के बीच विराम के दौरान किया जाता है।
• छाती का विस्तार करने के लिए व्यायाम।इस स्तर पर, आपको सबसे गहरी और सबसे तेज सांस लेने की जरूरत है, अपनी सांस को 2 - 3 सेकंड के लिए रोककर रखें और उसके बाद ही सांस छोड़ें। यह तकनीक बलगम द्वारा अवरुद्ध ब्रोंची में हवा के मार्ग को बढ़ावा देती है और इसके पृथक्करण और निष्कासन की ओर ले जाती है। इस अभ्यास को 2 - 3 बार किया जाना चाहिए, और फिर जबरन साँस छोड़ने के लिए आगे बढ़ें।
• जबरन साँस छोड़ना।यह एक गहरी सांस के बाद एक तेज, अधिकतम पूर्ण और तेजी से साँस छोड़ने की विशेषता है। यह बलगम को बड़ी ब्रांकाई में जाने में मदद करता है, जहां से खांसी के साथ इसे आसानी से हटा दिया जाता है। 2 - 3 जबरन साँस छोड़ने के बाद, 1 - 2 मिनट के लिए "श्वास नियंत्रण" तकनीक करने की सिफारिश की जाती है, जिसके बाद पूरे परिसर को दोहराया जा सकता है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इस तरह की विधि की सलाह और सुरक्षा केवल एक विशेषज्ञ द्वारा निर्धारित की जा सकती है, इसलिए, वर्णित तकनीक का उपयोग करने से पहले, अपने डॉक्टर से परामर्श करने की सिफारिश की जाती है।

समाप्ति के दौरान सकारात्मक दबाव
यह विधि साँस छोड़ने के दौरान एक खुली अवस्था में छोटी ब्रांकाई के रखरखाव को सुनिश्चित करती है, जो थूक के निर्वहन और ब्रोन्कियल लुमेन की बहाली की सुविधा प्रदान करती है। इस उद्देश्य के लिए, विशेष उपकरण विकसित किए गए हैं, जो दबाव बढ़ाने के लिए वाल्वों से लैस श्वास मास्क हैं और एक मैनोमीटर ( दबाव मापने का उपकरण) प्रति सत्र 10 - 20 मिनट के लिए दिन में 2 - 3 बार ऐसे मास्क का उपयोग करने की सिफारिश की जाती है। समाप्ति के बीच में पारा के 1 - 2 मिलीमीटर से अधिक दबाव बढ़ाने की अनुशंसा नहीं की जाती है, क्योंकि इससे फेफड़ों में चोट लग सकती है ( खासकर बच्चों में).

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों के लिए जीवन प्रत्याशा क्या है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस में जीवन प्रत्याशा रोग के रूप और रोगी के अनुशासन के आधार पर काफी भिन्न हो सकती है। सांख्यिकीय रूप से, औसतन, इस आनुवंशिक बीमारी वाला रोगी 20 से 30 वर्ष तक जीवित रहता है। हालांकि, उपरोक्त आंकड़ों से एक दिशा और दूसरी दिशा में विचलन दर्ज किया गया था। गंभीर सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले नवजात शिशु का न्यूनतम जीवन काल कई घंटे था। इस विकृति के लिए अधिकतम दर्ज की गई जीवन प्रत्याशा 40 वर्ष से थोड़ी अधिक थी।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के मुख्य नैदानिक ​​रूप हैं:

• फुफ्फुसीय;
• आंत;
• मिला हुआ।

पल्मोनरी सिस्टिक फाइब्रोसिस
रोग के इस रूप को फुफ्फुसीय प्रणाली के एक प्रमुख घाव की विशेषता है। बहुत कम उम्र से, ब्रोंची और ब्रोन्किओल्स की सीरस ग्रंथियां स्वस्थ लोगों की तुलना में अधिक गाढ़ा स्राव करती हैं। यह इस तथ्य की ओर जाता है कि उनका लुमेन काफी संकुचित हो गया है, जिससे हवा को प्रसारित करना मुश्किल हो जाता है। इसके अलावा, बलगम रोगाणुओं के लिए एक उत्कृष्ट प्रजनन स्थल है जो फेफड़ों के ऊतकों में सूजन का कारण बनता है। एल्वियोलोसाइट्स का रहस्य ( श्वसन एल्वियोली की सतह को अस्तर करने वाली कोशिकाएं) भी गाढ़ा हो जाता है, जो वायुमंडलीय वायु और रक्त के बीच गैस विनिमय को बाधित करता है।

जैसे-जैसे वे बड़े होते हैं, ऐसे रोगी को अक्सर निमोनिया हो जाता है, जो कि एक अत्यंत गंभीर पाठ्यक्रम की विशेषता है। इससे ब्रोंची और आसपास के मांसपेशी ऊतक के श्लेष्म झिल्ली को गैर-कार्यात्मक संयोजी ऊतक के साथ बदल दिया जाता है, जो ब्रोंची को और अधिक संकुचित करता है और उनमें वायु परिसंचरण को बढ़ाता है। 5 से 10 वर्षों के बाद, फेफड़े के अधिकांश ऊतक संयोजी ऊतक में बदल जाते हैं। इस प्रक्रिया को पल्मोनरी फाइब्रोसिस कहा जाता है। समानांतर में, फेफड़ों के माध्यम से रक्त का संचार मुश्किल हो जाता है, जो हृदय को इसे और अधिक सक्रिय रूप से धकेलने के लिए मजबूर करता है। नतीजतन, हृदय के दाहिने हिस्से हाइपरट्रॉफाइड हो जाते हैं ( आकार में बढ़ना), फुफ्फुसीय परिसंचरण में पर्याप्त पंपिंग फ़ंक्शन को बनाए रखने के लिए। हालांकि, हर चीज की एक सीमा होती है, और हृदय की मांसपेशियां भी एक निश्चित सीमा तक ही बढ़ सकती हैं। इस सीमा से परे, हृदय की मांसपेशियों की प्रतिपूरक क्षमता सूख जाती है, जो हृदय की विफलता से प्रकट होती है। मौजूदा फुफ्फुसीय अपर्याप्तता की पृष्ठभूमि के खिलाफ दिल की विफलता का विकास तेजी से बढ़ता है, जो रोगी की स्थिति को काफी खराब कर देता है।

रोग के रोगजनन के अनुसार, सिस्टिक फाइब्रोसिस के पाठ्यक्रम के कई चरणों को विकसित किया गया है। वे फेफड़ों और हृदय में कुछ संरचनात्मक परिवर्तनों की विशेषता रखते हैं, जो महीनों या वर्षों में प्रत्येक विशेष चरण की अवधि निर्धारित करते हैं।

फुफ्फुसीय सिस्टिक फाइब्रोसिस के नैदानिक ​​चरण हैं:

• अस्थायी कार्यात्मक परिवर्तनों का चरण ( 10 साल तक रहता है). यह आवधिक सूखी खांसी, गंभीर शारीरिक परिश्रम के साथ सांस की तकलीफ, फेफड़ों में घरघराहट की विशेषता है।
• क्रोनिक ब्रोंकाइटिस चरण ( 2 से 15 साल की उम्र तक). यह कफ के साथ खांसी, मध्यम शारीरिक परिश्रम के साथ सांस की तकलीफ, त्वचा का पीलापन की विशेषता है। संक्रामक जटिलताएं अक्सर पुनरावृत्ति होती हैं ( निमोनिया, ब्रोंकाइटिस और इतने पर) इस चरण को शारीरिक विकास में अंतराल के पहले लक्षणों की उपस्थिति की भी विशेषता है।
• जटिलताओं से जुड़े क्रोनिक ब्रोंकाइटिस का चरण ( 3 से 5 साल तक). यह मामूली शारीरिक परिश्रम, त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली का पीलापन या सायनोसिस, शारीरिक विकास में स्पष्ट अंतराल पर सांस की तकलीफ की विशेषता है। हमेशा संक्रामक जटिलताएँ होती हैं - निमोनिया, फेफड़े का फोड़ा ( फेफड़े के ऊतकों में मवाद से भरी गुहा का निर्माण) आदि।
• गंभीर कार्डियोपल्मोनरी विफलता का चरण ( कई महीने, कम अक्सर छह महीने). सांस की तकलीफ भी आराम, पैरों की सूजन और शरीर के निचले हिस्से की प्रगति में दिखाई देती है। रोगी की स्वयं-सेवा करने में असमर्थता तक, चिह्नित कमजोरी है।

सबसे अनुकूल पाठ्यक्रम के साथ, सिस्टिक फाइब्रोसिस का फुफ्फुसीय रूप 5 वर्ष से अधिक की उम्र में पाया जाता है, बारी-बारी से सभी चरणों से गुजरता है और अंततः 30 - 35 वर्ष की आयु में रोगी की मृत्यु हो जाती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के फुफ्फुसीय रूप के प्रतिकूल पाठ्यक्रम के साथ, बच्चा रोग के दूसरे या तीसरे चरण के साथ तुरंत पैदा होता है, जो उसे जीवन के कई वर्षों तक छोड़ देता है। ऐसे में बच्चे को सपोर्टिव इलाज के लिए लगातार अस्पताल में रहना पड़ता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का आंतों का रूप
यह रूप जठरांत्र संबंधी मार्ग के बाहरी स्राव के ग्रंथियों के एक प्रमुख घाव से प्रकट होता है। हम बात कर रहे हैं लार ग्रंथियों की, एक्सोक्राइन ( बहि) अग्न्याशय और आंतों की ग्रंथियों के हिस्से।

नवजात शिशु में सिस्टिक फाइब्रोसिस के आंतों के रूप का पहला संकेत मेकोनियम बाधा हो सकता है। मेकोनियम नवजात शिशु का पहला मल होता है, जिसमें मुख्य रूप से एक्सफ़ोलीएटेड आंतों की कोशिकाएं और एमनियोटिक द्रव होता है। दूसरे शब्दों में, आम तौर पर मेकोनियम अपेक्षाकृत नरम होता है और बिना किसी कठिनाई के उत्सर्जित होता है। एक स्वस्थ बच्चे में, मेकोनियम जीवन के पहले दिन, कम बार जीवन के दूसरे दिन निकलता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, मेकोनियम अधिक समय तक बाहर नहीं आता है, और गंभीर मामलों में यह सभी आगामी जटिलताओं के साथ आंतों में रुकावट का कारण बनता है।

मेकोनियम प्लग के गठन का कारण अग्न्याशय के मुख्य एंजाइम ट्रिप्सिन की अनुपस्थिति या गंभीर कमी है। इसके परिणामस्वरूप, और आंतों की ग्रंथियों के एक मोटे स्राव के निर्माण के कारण भी, इलियोसेकल वाल्व में बलगम जमा हो जाता है - वह स्थान जहाँ छोटी आंत बड़ी आंत में जाती है। जैसे ही बलगम बनता है, यह भोजन और गैसों को बड़ी आंत में जाने से रोकता है, जिससे तीव्र आंतों में रुकावट होती है, जो तत्काल शल्य चिकित्सा उपचार के बिना बच्चे की मृत्यु की ओर ले जाती है।

अधिक उम्र में, सिस्टिक फाइब्रोसिस का आंतों का रूप एक विशिष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर प्राप्त करता है। इस तथ्य के कारण कि लार ग्रंथियां मोटी लार का स्राव करती हैं, भोजन को चबाना और भोजन की गांठ बनाना मुश्किल होता है। ऐसे रोगियों में व्यावहारिक रूप से पेट के अल्सर नहीं होते हैं, क्योंकि इसकी दीवार को ढकने वाला गाढ़ा बलगम स्वस्थ लोगों की तुलना में अधिक प्रभावी ढंग से इसकी रक्षा करता है। हालांकि, क्षरण और ग्रहणी संबंधी अल्सर आम हैं क्योंकि आंतों की ग्रंथियां और अग्न्याशय अम्लीय गैस्ट्रिक रस को बेअसर करने के लिए पर्याप्त बाइकार्बोनेट का स्राव नहीं करते हैं। नतीजतन, यह डुओडनल म्यूकोसा को इतना परेशान करता है कि यह नुकसान पहुंचाता है।

अग्न्याशय का स्राव बहुत मोटा होता है और इस कारण से इसे आंतों के लुमेन में धीरे-धीरे छोड़ा जाता है। यह सुविधा दो नकारात्मक बिंदुओं की ओर ले जाती है। पहला यह है कि अग्नाशयी एंजाइम इसकी आंतरिक नलिकाओं में सक्रिय होते हैं, आंतों में नहीं ( एक स्वस्थ व्यक्ति की तरह) नतीजतन, ये एंजाइम अग्न्याशय को अंदर से ही पचा लेते हैं, जिससे पुरानी आवर्तक अग्नाशयशोथ हो जाती है, जो नलिकाओं को और भी अधिक विकृत कर देती है, जिससे एक और आवर्तक अग्नाशयशोथ की संभावना बढ़ जाती है।

दूसरा नकारात्मक बिंदु अग्नाशयी एंजाइमों की गुणात्मक और मात्रात्मक कमी है, जिससे भोजन का अपर्याप्त पाचन होता है। अपचित भोजन आंतों में अवशोषित नहीं हो पाता है और मल में लगभग अपरिवर्तित होता है। जन्म से ही पोषक तत्वों की कमी होने के कारण शरीर पीड़ित होता है। इससे शारीरिक विकास में देरी होती है, रोग प्रतिरोधक क्षमता का कमजोर होना ( शरीर की रक्षा प्रणाली) और अन्य जटिलताओं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का यह नैदानिक ​​रूप रोगी के लिए सबसे अनुकूल है यदि यह अलगाव में होता है ( कोई फुफ्फुसीय अभिव्यक्तियाँ नहीं) इस तथ्य के कारण कि सिस्टिक फाइब्रोसिस के आंतों के रूप की जटिलताएं कम जीवन के लिए खतरा हैं और उनके कारण अचानक मृत्यु दुर्लभ है, ऐसे रोगियों की जीवन प्रत्याशा अच्छी तरह से 30 वर्ष या उससे अधिक तक पहुंच सकती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का मिश्रित रूप
यह सबसे खतरनाक है क्योंकि यह फुफ्फुसीय और आंतों के रूपों के क्लिनिक को जोड़ती है। श्वसन और पाचन तंत्र के व्यक्त विकार शरीर को एक स्वस्थ रिजर्व बनाने की अनुमति नहीं देते हैं, साथ ही इसे कम करते हैं। ऐसे रोगियों की जीवन प्रत्याशा अच्छी देखभाल और ठीक से चयनित उपचार के साथ शायद ही कभी 20 साल तक पहुंचती है।

निष्कर्ष में, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी के जीवन की अवधि और गुणवत्ता काफी हद तक रोगी के अनुशासन और उसके प्रियजनों की देखभाल पर निर्भर करती है। ऐसे रोगियों को दैनिक प्रक्रियाओं और दवाओं की आवश्यकता होती है। रोगी और उसका परिवार जितनी सावधानी से उसके स्वास्थ्य की निगरानी करेगा, वह उतना ही अधिक जीवित रहेगा।

क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस गर्भावस्था को प्रभावित करता है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली महिलाओं के लिए गर्भवती होना बेहद मुश्किल है, लेकिन यह संभव है। हालाँकि, गर्भावस्था के दौरान ही, कई जटिलताएँ विकसित हो सकती हैं जो माँ और भ्रूण के स्वास्थ्य और जीवन के लिए खतरा पैदा करती हैं।

सामान्य परिस्थितियों में, ग्रीवा नहर की ग्रंथियां बलगम का स्राव करती हैं। यह काफी मोटा और चिपचिपा होता है, एक सुरक्षात्मक कार्य करता है और आमतौर पर बैक्टीरिया, वायरस या शुक्राणु सहित अन्य सूक्ष्मजीवों के लिए अभेद्य होता है। पुरुष रोगाणु कोशिकाएं) मासिक धर्म चक्र के बीच में, हार्मोनल परिवर्तनों के प्रभाव में, ग्रीवा बलगम द्रवीभूत हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप शुक्राणु इसके माध्यम से गर्भाशय गुहा में प्रवेश कर सकते हैं, अंडे तक पहुंच सकते हैं और इसे निषेचित कर सकते हैं, अर्थात गर्भावस्था होगी। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, बलगम द्रवीभूत नहीं होता है। इसके अलावा, इसकी चिपचिपाहट और भी बढ़ जाती है, जो निषेचन प्रक्रिया को बहुत जटिल करती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ गर्भावस्था का कारण बन सकता है:

• मधुमेह।गर्भावस्था ही इस बीमारी के विकास की भविष्यवाणी करती है, जो महिला शरीर में चयापचय के पुनर्गठन के कारण होती है। चूंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस की स्थायी अभिव्यक्तियों में से एक अग्न्याशय को नुकसान है ( जिनकी कोशिकाएं सामान्य रूप से हार्मोन इंसुलिन का स्राव करती हैं, जो शरीर में ग्लूकोज के उपयोग के लिए जिम्मेदार होता है), यह स्पष्ट हो जाता है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली गर्भवती महिलाओं में मधुमेह की बीमारी बाकी आबादी की तुलना में अधिक बार क्यों होती है।
• सांस की विफलता।सिस्टिक फाइब्रोसिस की मुख्य अभिव्यक्ति फेफड़े के ऊतकों को नुकसान है, जिसमें चिपचिपा बलगम और लगातार संक्रामक रोगों के साथ ब्रांकाई की रुकावट होती है। दीर्घकालिक प्रगतिशील रोग प्रक्रियाओं का परिणाम फुफ्फुसीय फाइब्रोसिस है ( अर्थात्, सामान्य ऊतक को निशान, संयोजी ऊतक से बदलना), जिससे फेफड़ों की श्वसन सतह में उल्लेखनीय कमी आती है। बढ़ते भ्रूण द्वारा फेफड़ों का संपीड़न रोग के पाठ्यक्रम को बढ़ा सकता है, और व्यापक रेशेदार प्रक्रिया की उपस्थिति में, श्वसन विफलता का विकास हो सकता है।
• दिल की धड़कन रुकना।सिस्टिक फाइब्रोसिस में हृदय की हार फेफड़ों की विकृति के कारण होती है। फेफड़े के ऊतकों के फाइब्रोसिस के परिणामस्वरूप, रक्त को फुफ्फुसीय वाहिकाओं में धकेलने के लिए हृदय को आकार में वृद्धि करनी पड़ती है, जिसमें दबाव बढ़ जाता है। भ्रूण के वजन में वृद्धि के दौरान, हृदय पर भार और भी अधिक बढ़ जाता है ( चूंकि इसे "दो के लिए" काम करने के लिए मजबूर किया जाता है), और बच्चे के जन्म के दौरान यह कई गुना बढ़ जाता है, जिससे तीव्र हृदय गति रुक ​​​​सकती है और माँ और भ्रूण की मृत्यु हो सकती है। यही कारण है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली महिलाओं को गर्भावस्था की पूरी अवधि में स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा नियमित रूप से देखने की सलाह दी जाती है, साथ ही कृत्रिम प्रसव को प्राथमिकता दी जाती है ( सीजेरियन सेक्शन).
• भ्रूण अविकसितता और गर्भपात।गर्भावस्था के दौरान पुरानी श्वसन और / या दिल की विफलता के परिणामस्वरूप भ्रूण को अपर्याप्त ऑक्सीजन की आपूर्ति होती है। इसके अलावा, बीमार मां की आंतों में पोषक तत्वों का बिगड़ा हुआ अवशोषण भी बढ़ते भ्रूण के पोषण को प्रभावित करता है। वर्णित प्रक्रियाओं का परिणाम अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु और गर्भपात, भ्रूण का सामान्य अविकसितता, विभिन्न अंगों और प्रणालियों के विकास में विसंगतियां, और इसी तरह हो सकता है।

पुटीय तंतुशोथ- यह एक गंभीर जीनोमिक विकृति है, जो वंशानुगत है और श्वसन और पाचन की प्रक्रियाओं को प्रभावित करती है। इसके विकास का कारण उत्सर्जन प्रणाली के कामकाज के लिए जिम्मेदार जीन की विसंगतियां हैं। यह रोग शरीर में जमा होने वाले गाढ़े बलगम की अधिक मात्रा में प्रकट होता है। घिनौना स्राव कुछ अंगों को ढंकने और उनकी रक्षा करने के लिए बनाया गया है। आम तौर पर, यह फिसलन भरा होता है, और संरचना में यह पानी की तुलना में थोड़ा घना होता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, यह असामान्य रूप से मोटा और चिपचिपा हो जाता है, संबंधित अंगों में जमा होने लगता है, सामान्य श्वास और भोजन के पाचन में हस्तक्षेप करता है।

मनुष्यों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास का मुख्य उत्तेजक सीएफटीआर जीन उत्परिवर्तन है। यह विकृति आनुवंशिक है और जीवन के दौरान कभी हासिल नहीं की जाती है। चूंकि हाल के दशकों में इस तरह के विपथन दुर्लभ घटना नहीं हैं, इसलिए आधुनिक चिकित्सा ने उनकी पहचान और उपचार के लिए सभी आवश्यक मानक प्रदान किए हैं। हमारे क्लिनिक "न्यू लाइफ" में आप गर्भधारण से बहुत पहले एक बच्चे को इस विकार के संचरण की संभावना निर्धारित कर सकते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण क्या हो सकता है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक वंशानुगत विकृति है जो माता-पिता से जीन के माध्यम से एक बच्चे को प्रेषित होती है। एक जीन शरीर की कोशिकाओं का एक टुकड़ा है जो इस बारे में जानकारी संग्रहीत करता है कि कुछ अंगों और प्रणालियों को कैसे काम करना चाहिए। सभी जीन युग्मित होते हैं, और उनमें से एक हमें माता और पिता से प्राप्त होता है।

कभी-कभी जीन की संरचना बदल जाती है (यह बाहरी कारकों की पृष्ठभूमि के खिलाफ हो सकता है जो एक उत्परिवर्तजन प्रभाव प्रदान करते हैं)। जीन उत्परिवर्तन माता-पिता से बच्चे में पारित हो जाते हैं, लेकिन यह प्रक्रिया हमेशा घातक नहीं होती है। उदाहरण के लिए, यदि केवल एक साथी में CFTR जीन क्षतिग्रस्त है, तो बच्चे को एक स्वस्थ माता-पिता से एक स्वस्थ जोड़ी विरासत में मिलेगी, और वह सफलतापूर्वक उल्लंघन की भरपाई करेगी। जब जीन सही ढंग से काम नहीं करते हैं, तो यह प्रणालीगत विकारों सहित कई स्वास्थ्य समस्याओं को भड़का सकता है। चिकित्सा में, ऐसी स्थितियों को जन्मजात विकृतियां या विकासात्मक विसंगतियां कहा जाता है।

बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस तभी संभव है जब माता-पिता दोनों विनाशकारी सीएफटीआर जीन के वाहक हों। यदि उत्परिवर्तन की विरासत माता-पिता में से किसी एक से आई है, तो बच्चा स्वयं इस विकृति से पीड़ित नहीं होगा, लेकिन वह इसका गुप्त वाहक बन सकता है और इसे अपनी संतानों को दे सकता है।

यदि आप और आपके पति/पत्नी CFTR जीन उत्परिवर्तन के वाहक हैं, तो घटनाओं का क्या विकास संभव है?

आपके जोड़े से पैदा हुए बच्चों में, निम्नलिखित परिणाम संभव हैं:

• 75% - कोई सिस्टिक फाइब्रोसिस नहीं;
• 50% - जीन उत्परिवर्तन के वाहक के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस की अनुपस्थिति;
• 25% - सिस्टिक फाइब्रोसिस की उपस्थिति;
• 25% - सिस्टिक फाइब्रोसिस और जीन उत्परिवर्तन (बिल्कुल स्वस्थ बच्चा) की अनुपस्थिति।

हमारे अनुभवी आनुवंशिकीविद् आपको यह समझने में मदद करेंगे कि आपके अजन्मे बच्चे में उत्परिवर्तन के संचरण और रोग के विकास की कितनी संभावना है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण और निदान

सिस्टिक फाइब्रोसिस विभिन्न रूपों में होता है। प्रतिशत के संदर्भ में, यह इस तरह दिखता है:

• ब्रोन्को-फुफ्फुसीय (सभी मामलों का 15-20%);
• आंतों (सबसे दुर्लभ, केवल 5% मामलों में ही प्रकट होता है);
• मिश्रित, या फुफ्फुसीय-आंत्र (सभी मामलों का 75-80%)।

रोग का लक्षण, क्रमशः, इसके प्रकार पर निर्भर करता है।

ब्रोन्को-फुफ्फुसीय रूप के साथ, एक व्यक्ति महसूस करता है:

1. मजबूत, जुनूनी, पैरॉक्सिस्मल खांसी;
2. थूक को अलग करने में कठिनाई या इसकी पूर्ण अनुपस्थिति;
3. श्वसन प्रणाली की हार (2 वर्ष से कम उम्र के शिशुओं में);
4. बार-बार सांस लेने में तकलीफ
5. लंबे समय तक दर्दनाक पाठ्यक्रम के साथ क्रोनिक ब्रोंकाइटिस और निमोनिया और शरीर के तापमान में तेज वृद्धि (जीवाणु आक्रमण के तेज और लगाव की प्रक्रिया के लिए प्रासंगिक)।

आंतों के रूप के साथ, एक व्यक्ति महसूस करता है:

1. आंतों की गुहा में स्थायी पुटीय सक्रिय प्रक्रियाएं;
2. गैस उत्पादन और पेट फूलना में वृद्धि;
3. असामान्य रूप से बार-बार मल त्याग (मल त्याग की सामान्य संख्या से 28 गुना अधिक हो सकता है);
4. निचले पेट के क्षेत्र में स्थानीयकृत दर्द सिंड्रोम;
5. गंभीर हाइपोविटामिनोसिस और हाइपोट्रॉफी।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के आंतों के रूप की अभिव्यक्ति विशेष रूप से बच्चे के जीवन के पहले महीनों में स्पष्ट होती है, जब उसे कृत्रिम मिश्रण में स्थानांतरित किया जाता है या पूरक खाद्य पदार्थ पेश किए जाते हैं। पोषक तत्वों का टूटना, आत्मसात और अवशोषण बहुत मुश्किल है, बच्चे को दिखाई देने वाली समस्याओं का अनुभव होता है।

शिशुओं में, सिस्टिक फाइब्रोसिस खुद को मेकोनियम बाधा के रूप में प्रकट कर सकता है। इस मामले में, नवजात शिशु को लगातार उल्टी होती है (और उल्टी में पित्त होता है), उसके पास बिल्कुल भी मल नहीं होता है, और स्पष्ट सूजन देखी जाती है। जन्म के कुछ दिनों बाद बच्चे की हालत और खराब हो जाती है। नशा के लक्षण बिगड़ जाते हैं, त्वचा शुष्क हो जाती है और रंग बदल जाता है, बच्चा बेचैन रहना बंद कर देता है और सुस्त हो जाता है। कुछ माताएं अपने बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान सबसे पहले अपने पसीने से करती हैं। त्वचा पर नमक के क्रिस्टल के जमाव से इसका स्वाद नमकीन हो जाता है। इस मामले में एक प्रयोगशाला पसीना परीक्षण भी किया जा सकता है: यह न केवल एक सही निदान करने की अनुमति देता है, बल्कि रोग के एक विशिष्ट रूप की पहचान करने की भी अनुमति देता है।

स्वेट टेस्ट जीवन के पहले वर्ष में उपयोग किया जाने वाला सबसे आम नैदानिक ​​उपाय है। इसका परिणाम स्वेट क्लोराइड की सांद्रता के निर्धारण पर आधारित है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे में, यह लगभग हमेशा ऊंचा होता है। हालांकि, यह जानना महत्वपूर्ण है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए यह परीक्षण 100% जानकारीपूर्ण नहीं है। इसका नकारात्मक परिणाम पैथोलॉजी की अनुपस्थिति की गारंटी नहीं देता है।

यदि सिस्टिक फाइब्रोसिस के परीक्षण ने जिला बाल रोग विशेषज्ञ को सकारात्मक परिणाम दिखाया, तो माता-पिता को तैनात करने के लिए भेजा जाता है। नोवाया ज़िज़न क्लिनिक के विशेषज्ञ गर्भावस्था की योजना के चरण में भी इस तरह के उपाय की आवश्यकता पर जोर देते हैं। यह सरल क्रिया आपको जीन उत्परिवर्तन विरासत में मिलने के जोखिम को रोकने में मदद करेगी। याद रखें कि आप इसे जाने बिना भी पैथोलॉजी के वाहक हो सकते हैं।

क्या आप सिस्टिक फाइब्रोसिस के वाहक हैं?

CFTR जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति को स्वतंत्र रूप से निर्धारित नहीं किया जा सकता है। इसलिए, यह पता लगाने के लिए कि क्या आप अपनी संतान के लिए रोग के वाहक हैं, आपको कुछ नैदानिक ​​उपायों से गुजरना होगा। उनकी गैर-आक्रामकता और पूर्ण सुरक्षा के कारण गर्भावस्था के दौरान उनका प्रदर्शन किया जा सकता है। आदर्श रूप से, आपका जीवनसाथी भी अध्ययन के लिए सहमत होगा।

सिस्टिक फाइब्रोसिस और आणविक आनुवंशिक अनुसंधान के लिए रक्त दान करके आप यह पता लगा सकते हैं कि आपके अजन्मे बच्चे में विकृति विकसित होने का जोखिम कितना अधिक है। तस्वीर को पूरा करने के लिए, विशेषज्ञ आपके मुंह से स्वाब ले सकता है। इस विश्लेषण में गाल के अंदर रूई को रगड़ना शामिल है। प्राप्त बायोमटेरियल को उचित जांच के लिए हमारी निजी प्रयोगशाला में भेजा जाता है।

प्रसव पूर्व निदान

जो लोग जानना चाहते हैं कि क्या भ्रूण सिस्टिक फाइब्रोसिस का वाहक है और क्या यह जीवन के दौरान पीड़ित होगा, विशेष प्रसवपूर्व परीक्षाओं से गुजर सकता है। वे अत्यधिक सटीक परिणाम प्रदर्शित करते हैं, लेकिन उनमें कुछ जोखिम होते हैं। इसलिए, आपको उन्हें संबोधित करने से पहले पेशेवरों और विपक्षों को तौलना चाहिए।

आप इस तरह से टेस्ट ले सकते हैं:

• उल्ववेधन- पेरिटोनियम के माध्यम से एमनियोटिक द्रव (एमनियोटिक द्रव) का संग्रह और बाद का विश्लेषण। गर्भावस्था के 15 से 20 सप्ताह तक किया गया;
• कोरियोनिक बायोप्सी- पेरिटोनियम के माध्यम से नाल के एक टुकड़े का संग्रह और बाद का विश्लेषण। गर्भावस्था के 10-12 सप्ताह से प्रदर्शन किया।

दोनों विश्लेषण भ्रूण में किसी भी जीनोमिक असामान्यता की उपस्थिति के बारे में काफी सटीक जानकारी प्रदान करते हैं। अपने मामले में उनके कार्यान्वयन की उपयुक्तता और एक विशिष्ट नैदानिक ​​तकनीक के चुनाव के संबंध में हमारे आनुवंशिकीविद् से परामर्श करें।

गर्भावस्था और सिस्टिक फाइब्रोसिस

सीएफटीआर जीन उत्परिवर्तन के वाहकों को गर्भधारण, गर्भधारण, प्रजनन संबंधी शिथिलता (बांझपन) को पूरा करने में समस्या हो सकती है, लेकिन उनमें से कई बिना किसी बाधा के स्वस्थ बच्चों को जन्म देते हैं और जन्म देते हैं। जो पुरुष सिस्टिक फाइब्रोसिस के वाहक होते हैं, वे भी विवाहित जोड़े में बांझपन का कारण बन सकते हैं।

यदि आप पूरे साल बच्चे को गर्भ धारण करने में असमर्थ हैं, तो बेहतर होगा कि आप समस्याओं से निपटने वाले डॉक्टर से सलाह लें। यदि इस उत्परिवर्तन के वाहक की पहचान की जाती है, तो आपके विवाहित जोड़े से एक आनुवंशिकीविद् द्वारा परामर्श किया जाएगा। सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए परीक्षा के परिणामों के आधार पर, आनुवंशिकीविद् आपको बताएंगे कि आपके विवाहित जोड़े में एक स्वस्थ बच्चा होने की क्या संभावना है।

सीएफटीआर म्यूटेशन वाली महिलाओं में भी गर्भावधि मधुमेह होने का खतरा अधिक होता है। यह विकृति माँ में कुछ महत्वपूर्ण अंगों - रक्त वाहिकाओं, नसों, गुर्दे और आंखों के काम में व्यवधान की ओर ले जाती है। गर्भावस्था के दौरान, गर्भकालीन मधुमेह के उपचार में माँ और बच्चे के स्वास्थ्य को शामिल किया जाना चाहिए, प्रसव के बाद केवल माँ को। लेकिन इसका उत्पादन और निगरानी बिना किसी असफलता के, निरंतर आधार पर की जानी चाहिए।

यदि आपको सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान किया गया है और आप गर्भवती होने की योजना बना रही हैं, तो सक्षम, सक्षम आनुवंशिकीविदों से परामर्श करना सुनिश्चित करें। हम आपको गर्भावस्था के निदान, योजना और प्रबंधन के लिए हमारे क्लिनिक "न्यू लाइफ" में आमंत्रित करते हैं, हमारे आनुवंशिकीविद्, जबरदस्त ज्ञान और अनुभव के साथ, पहचाने गए आनुवंशिक विकृति के मामले में आपको सही निर्णय लेने में मदद करेंगे।

अतिरिक्त जानकारी

प्रोटीन संश्लेषण। डीएनए ट्रांसक्रिप्शन के दौरान बनाए गए मैसेंजर आरएनए का उपयोग करके प्रोटीन संश्लेषण को दर्शाने वाला विवरण।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक विरासत में मिली बीमारी है जिसमें कोशिकाओं में क्लोरीन आयनों के परिवहन के लिए जिम्मेदार सीएफटीआर प्रोटीन का काम बाधित हो जाता है। यह रोग गुणसूत्र 7 पर एक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। इस जीन के लगभग 1000 अलग-अलग उत्परिवर्तन ज्ञात हैं, जो सीएफटीआर प्रोटीन में विभिन्न परिवर्तनों का कारण बनते हैं: इसकी पूर्ण अनुपस्थिति, मात्रा में कमी, संरचना और कार्य में परिवर्तन, और तदनुसार, रोग के एक अलग पाठ्यक्रम का कारण बनते हैं। हम आपको इस लेख में सीएफ़ में उत्परिवर्तन के प्रकार और उनकी अभिव्यक्तियों के बारे में अधिक बताएंगे।

कोशिका में प्रोटीन संश्लेषण

प्रोटीन एक कार्बनिक अणु है जो अमीनो एसिड अवशेषों की एक लंबी श्रृंखला से बना होता है जो एक विशिष्ट तरीके से फोल्ड होता है। श्रृंखला में अमीनो एसिड अवशेषों के अनुक्रम में व्यवधान से प्रोटीन का गलत तह और इसके कार्य में व्यवधान होता है।

कोशिका में प्रोटीन संश्लेषण एक बहु-चरणीय जटिल प्रक्रिया है जिसमें डीएनए अणु मुख्य भूमिका निभाता है। डीएनए का एक टुकड़ा जिसमें एक प्रोटीन की संरचना के बारे में जानकारी होती है उसे जीन कहा जाता है। एक डीएनए अणु में कई सौ जीन होते हैं।

प्रोटीन श्रृंखला में अमीनो एसिड अवशेषों के अनुक्रम के बारे में जानकारी डीएनए में निश्चित रूप से मेल खाने वाले न्यूक्लियोटाइड के रूप में दर्ज की जाती है। प्रोटीन का प्रत्येक अमीनो एसिड तीन आसन्न न्यूक्लियोटाइड की डीएनए श्रृंखला के एक खंड से मेल खाता है। डीएनए में 4 प्रकार के न्यूक्लियोटाइड होते हैं: प्यूरीन - एडेनिन (ए), गुनिन (जी) और पाइरीमिडीन - साइटोसिन (सी) थाइमिन (टी)।

चूंकि डीएनए कोशिका के केंद्रक में स्थित होता है, और प्रोटीन संश्लेषण कोशिका द्रव्य में होता है, एक मध्यस्थ होता है जो डीएनए से राइबोसोम तक जानकारी स्थानांतरित करता है। यह मध्यस्थ आई-आरएनए (मैसेंजर आरएनए) है:

प्रोटीन संश्लेषण के मुख्य चरणों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है:

1. पहला चरण मेसेंजर आरएनए (एमआरएनए) का संश्लेषण नाभिक में होता है, जिसके दौरान डीएनए जीन में निहित जानकारी को एम-आरएनए में फिर से लिखा जाता है। इस प्रक्रिया को ट्रांसक्रिप्शन कहा जाता है (लैटिन से "प्रतिलेख" - पुनर्लेखन)।
2. दूसरे चरण में, अमीनो एसिड को टी-आरएनए (ट्रांसपोर्ट आरएनए) अणुओं के साथ जोड़ा जाता है, जिसमें तीन न्यूक्लियोटाइड होते हैं।
3. तीसरा चरण पॉलीपेप्टाइड बॉन्ड के प्रत्यक्ष संश्लेषण की प्रक्रिया है, जिसे अनुवाद कहा जाता है। चरण राइबोसोम में होता है।
4. चौथे चरण में, प्रोटीन की द्वितीयक (सर्पिल) और तृतीयक (गोलाकार) संरचना का निर्माण होता है, अर्थात प्रोटीन की अंतिम संरचना का निर्माण होता है।
5. पीसी प्रोटीन चीनी की जंजीरों से जुड़ा होता है जो उचित कामकाज के लिए महत्वपूर्ण हैं। प्रोटीन को उस स्थान पर पहुँचाया जाता है जहाँ वह अपना कार्य करता है।

इन चरणों को चित्र में योजनाबद्ध रूप से दिखाया गया है।

आरएनए (नीला) के माध्यम से रेंगने वाला एक राइबोसोम (हरा) नीचे दिखाया गया है और एक उत्तरोत्तर उभरती हुई अमीनो एसिड श्रृंखला (पीला) है।

प्रोटीन संश्लेषण। राइबोसोम द्वारा संश्लेषित प्रोटीन की कंप्यूटर कलाकृति। राइबोसोम प्रोटीन कण होते हैं जो कोशिका द्रव्य में पाए जाते हैं। प्रत्येक राइबोसोम में एक बड़ा और एक छोटा सबयूनिट होता है। मैसेंजर राइबोन्यूक्लिक एसिड (mRNA, बैंगनी) दो सबयूनिट्स के बीच से गुजरता है और अमीनो एसिड से एक प्रोटीन (पॉलीपेप्टाइड) चेन (पीला) के संयोजन के लिए निर्देश प्रदान करता है। एमआरएनए कोशिका के नाभिक में उत्पन्न होता है, और डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) में कोडित जानकारी की एक प्रति है। राइबोसोम में mRNA से प्रोटीन संश्लेषण की प्रक्रिया को अनुवाद के रूप में जाना जाता है। एमआरएनए के विभिन्न अनुक्रम विभिन्न प्रोटीन उत्पन्न करते हैं।

तो, डीएनए में, न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में, भविष्य के प्रोटीन की संरचना के बारे में जानकारी एन्कोडेड है। इसलिए, जीन (डीएनए का खंड) में कोई भी परिवर्तन (उत्परिवर्तन) संश्लेषित प्रोटीन में परिवर्तन की ओर जाता है।

उत्परिवर्तन के वर्ग क्या हैं?

CF में उत्परिवर्तन को 6 वर्गों में वर्गीकृत किया गया है।

उत्परिवर्तन जिसमें एमआरएनए संश्लेषण बाधित होता है। परिणाम एक दोषपूर्ण, छोटा mRNA है, और CFTR प्रोटीन संश्लेषित नहीं होता है, या एक छोटा, अधूरा प्रोटीन संश्लेषित होता है जो कार्य नहीं करता है।

संश्लेषित प्रोटीन की माध्यमिक और तृतीयक संरचना के गठन का उल्लंघन होता है और ऐसा प्रोटीन कोशिका झिल्ली तक नहीं पहुंचता है, जहां इसे स्थित होना चाहिए, लेकिन इसके रास्ते में, साइटोप्लाज्म में विघटित हो जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में सबसे आम उत्परिवर्तन, F508del, इसी वर्ग से संबंधित है।

तृतीय श्रेणी के उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, CFTR के नियामक डोमेन का कार्य बाधित होता है (विवरण देखें)। गैर-कार्यात्मक CFTR प्रोटीन की एक सामान्य मात्रा कोशिका झिल्ली पर बनती है।

उत्परिवर्तन का IV वर्ग - आयन चैनल के माध्यम से क्लोराइड का परिवहन बहुत तेजी से बंद होने के कारण कम हो जाता है। हालांकि, चैनल आंशिक रूप से काम करते हैं, यानी प्रोटीन का अवशिष्ट कार्य संरक्षित रहता है। IV और उसके बाद के वर्गों के उत्परिवर्तन को "हल्का" कहा जाता है।

कक्षा V के उत्परिवर्तन से mRNA परिपक्वता प्रक्रिया में गड़बड़ी के कारण सामान्य mRNA और सामान्य प्रोटीन की मात्रा में कमी आती है।

कक्षा VI। ... कुछ उत्परिवर्तन सेल में अन्य आयन चैनलों (उदाहरण के लिए, सोडियम चैनल) पर CFTR के नियामक प्रभाव को बाधित कर सकते हैं।

यह आंकड़ा CF उत्परिवर्तन के 6 वर्गों को दर्शाता है

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए जीन में उत्परिवर्तन घटना की आवृत्ति में भिन्न होता है (सबसे आम उत्परिवर्तन F508del है) और विभिन्न आबादी में वितरण में। उदाहरण के लिए, W1282X अशकेनाज़ी यहूदियों में, जर्मनी में 2143delT, आइसलैंड में Y122X, सार्डिनिया में T338I और पूर्वोत्तर इटली में 2183AA> G और R1162X में अधिक आम है। सामान्य तौर पर, दुनिया भर में, 0.1% मामलों की तुलना में केवल कुछ ही म्यूटेशन अधिक सामान्य हैं।

रूस में, निम्नलिखित CF म्यूटेशन सबसे आम हैं:

रूसी आबादी में उत्परिवर्तन का प्रतिशत [पेट्रोवा एन.वी.]

उत्परिवर्तन	घटना की सापेक्ष आवृत्ति
F508del	55,9%
CFTRdele2,3 (21kb)	6,9%
२१४३डेलटी	2,0%
W1282X	1,8%
3849 + 10kbC> टी	1,8%
२१८४इन्सए	1,7%
N1303K G542X	1,5%
९१६७७डेलटीए	1,4%
R334W	0,8%
L138ins 3821delT 394delTT	0,5%
S1196X	0,4%
3944delTG	0,3%
604insA 621 + 1G> T 2789 + 5G> A 2183AA> G	0,2%
R347P R1162X १८९८-१जी> ए W1282R 3667इन्सटीसीएए डी५७२एन K598ins 3120 + 1G> ए जी480सी R668C डेल एक्स4-10	0,06%
पहचाना नहीं गया	21,2%

वर्ग द्वारा सामान्य उत्परिवर्तन का पृथक्करण

प्रोटीन संश्लेषण का विघटन	प्रसंस्करण या परिवहन में व्यवधान	अनियंत्रण	चालकता में कमी	सामान्य प्रोटीन या आरएनए अणुओं के घटे हुए स्तर	अन्य आयन चैनलों के नियामक गुणों को बदलना
जी५४२एक्स	F508del	G551D	R334W	3849 + 10kbCAT	G551D
W1282X	N1303K	G1244E	R347P	ए४५५ई
R553X	I507del	एस१२५५पी	R117H	आईवीएस8 (5टी)
६२१ + १ सीएटी	S549I	डी१२७०एन	एल206डब्ल्यू	१८११ + १.६ केबीएएजी
२१४३डेलटी	S549R		, डी८३६वाई	२७८९ + ५जीआरए
१६७७डेलटीए	R1066C		पी२०५एस	3272 + 26GRA
७११ + १जीआरटी				M1137V
१६०९डेलसीए				I1139V
R1162X				M1140
1717-8GRA				D1152H
१७८२डेलए				डी1154जी
Q890X
१८९८ + ३एआरजी
CFTRडेली19
936delTA
Y122X

जीनोटाइप और फेनोटाइप

सामान्य तौर पर, कक्षा I-III के उत्परिवर्तन कक्षा IV या V उत्परिवर्तन की तुलना में CFTR प्रोटीन फ़ंक्शन की अधिक गंभीर हानि का कारण बनते हैं। जिन रोगियों में दोनों उत्परिवर्तन कक्षा I-III से संबंधित हैं, उनमें अग्न्याशय का एक स्पष्ट घाव, कुपोषण, मेकोनियल इलियस की घटना की एक उच्च आवृत्ति, MZSD, बिगड़ा हुआ फुफ्फुसीय कार्य का एक पहले और अधिक गंभीर अभिव्यक्ति, और एक उच्च स्तर है। पसीने के क्लोराइड।

कक्षा IV-V उत्परिवर्तन आमतौर पर फेफड़ों की क्षति के हल्के रूप और पर्याप्त अग्नाशयी कार्य के साथ होते हैं।

कक्षा IV-V और I-III म्यूटेशन के संयोजन के साथ, फीनोटाइप पर प्रभावी प्रभाव IV-V वर्ग म्यूटेशन द्वारा डाला जाता है। अर्थात्, "सॉफ्ट" म्यूटेशन का प्रभावशाली प्रभाव होता है। दो "नरम" उत्परिवर्तन वाले रोगियों में, CFTR प्रोटीन का कार्य आंशिक रूप से बरकरार रहता है। नतीजतन, अग्न्याशय के कार्य को संरक्षित किया जाता है, पसीने के क्लोराइड के सामान्य या सीमावर्ती मूल्यों को संरक्षित किया जाता है, और फुफ्फुसीय कार्य लंबे समय तक संरक्षित रहता है। इस प्रकार के CF को अक्सर एटिपिकल कहा जाता है। दो "नरम" उत्परिवर्तन की उपस्थिति में, सीएफ के लक्षणों में से केवल एक ही देखा जा सकता है: नाक पॉलीप्स, लगातार साइनसिसिटिस, आवर्तक अग्नाशयशोथ, यकृत की सिरोसिस, पोर्टल उच्च रक्तचाप, ब्रोन्किइक्टेसिस के लक्षण, प्रतिरोधी एज़ोस्पर्मिया, मेकोनियल इलियस, अस्थमा, विकास मंदता, एलर्जी ब्रोंकोपुलमोनरी एस्परगिलोसिस, प्रसार, छद्म-मक्खन सिंड्रोम। इन संकेतों की उपस्थिति में, एक विशेष चिकित्सा आनुवंशिकी केंद्र में सीएफ के लिए जांच करने और डॉक्टरों द्वारा नियमित रूप से निगरानी रखने की सिफारिश की जाती है।

सीएफ के जीनोटाइप और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के बीच सबसे स्पष्ट संबंध केवल अग्न्याशय की विकृति के लिए मनाया जाता है। फुफ्फुसीय विकृति विज्ञान के लिए, जीनोटाइप और फेनोटाइप के बीच संबंध बहुत कम स्पष्ट है। कई प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया संशोधक जीन पाए गए हैं जो सीएफ में फेफड़ों की क्षति की गंभीरता को प्रभावित करते हैं। इन जीनों की उपस्थिति, प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया के गठन पर उनका प्रभाव, पी एरुजेनोसा की संवेदनशीलता पर, साथ ही पर्यावरणीय कारकों (धूम्रपान, एलर्जी के संपर्क में, निर्धारित चिकित्सा की शुद्धता) के प्रभाव सीएफ के विभिन्न पाठ्यक्रम की व्याख्या करता है। एक ही उत्परिवर्तन के वाहकों में और यहां तक ​​कि एक ही परिवार के सदस्यों में भी।

अग्न्याशय के जीनोटाइप और शिथिलता

कक्षा I-III म्यूटेशन में RV फ़ंक्शन बिगड़ा हुआ है; RV फ़ंक्शन IV-V वर्ग के म्यूटेशन के साथ पर्याप्त रहता है। श्रेणी I-III और IV-V म्यूटेशन का संयोजन RV फ़ंक्शन को मुआवजे के स्तर पर बनाए रखने के लिए पर्याप्त है। हालांकि, उम्र के साथ, इस मामले में, अग्नाशयी अपर्याप्तता, साथ ही आवर्तक तीव्र और पुरानी अग्नाशयशोथ विकसित करना संभव है।

अग्न्याशय के कार्य पर सीएफ जीन में उत्परिवर्तन का प्रभाव [पेट्रोवा एनवी; जी। कास्टेलानी एट अल।]

पर्याप्त अग्नाशयी कार्य, "नरम" उत्परिवर्तन

अग्न्याशय को गंभीर क्षति, "गंभीर" उत्परिवर्तन

3272-26A> जी 3849 + 10kbC> टी ७११ + ३ए> जी ए४५५ई D110H D1152H डी१२७०एन डी५६५जी G178R जी५७६ए K598ins L138ins एल206डब्ल्यू R117C R117H R334W R347P R347P R352Q R668C V232D

एल५०७डेल; R1162X; १०७८डेलटी १६०९डेलसीए १६७७डेलटीए; १७१७-१जी> ए; १८११ + १.६ केबीए> जी १८९८ + १जी> ए १८९८ + ५जी> टी २१४३डेलटी २१८३एए> जी २१८४डेलए; २१८४इन्सए; २७५१ + २टी> ए २७८९ + ५जी> ए २८६९इन्सजी २९६ + १जी> सी 3120 + 1G> ए ३६५९डेलसी 3667इन्सटीसीएए; 3821delT; Y122X 3905insT 3944delTG 394delTT; 604insA; ६२१ + १जी> टी; ७११ + १जी> टी CFTRdele2,3 (21kb); E822X F508del; जी५४२एक्स; जी551डी; जी85ई; K710X N1303K; Q890X R1066C R1070Q-S466X R1158X R553X; R560T; S1196X; S549N W122X; W1282X; W496X

सीएफ जीनोटाइप और फेफड़े की भागीदारी

कक्षा I-III उत्परिवर्तन के साथ, फेफड़ों के कार्य में कमी की दर कक्षा IV-V उत्परिवर्तन की तुलना में अधिक है।

यह नोट किया गया है कि CF रोगी, F508del उत्परिवर्तन के लिए समयुग्मजी, और F508del उत्परिवर्तन के लिए विषमयुग्मजी और न्यूक्लियोटाइड बाइंडिंग डोमेन (NBF) को कूटने वाले जीन क्षेत्रों में उत्परिवर्तन, P. एरुगिनोसा संक्रमण के लिए अधिक संवेदनशील होते हैं। F508del उत्परिवर्तन के लिए समयुग्मजी सभी CF रोगियों में फेफड़ों की गंभीर क्षति होती है।

इसके अलावा, हल्के उत्परिवर्तन और अक्षुण्ण अग्नाशयी कार्य वाले CF रोगियों में फेफड़े की गंभीर क्षति और पी. एरुगिनोसा उपनिवेशण का कम जोखिम पाया गया, जो अग्नाशय की शिथिलता और फेफड़ों के कार्य के बीच संबंध का सुझाव देता है। हालांकि, अन्य लेखकों के अनुसार, अग्न्याशय के घाव की प्रकृति के विपरीत, फेफड़े के घाव की प्रकृति सीधे CFTR जीनोटाइप पर निर्भर नहीं करती है।

CF . की अन्य अभिव्यक्तियाँ

कक्षा I-III के उत्परिवर्तन के साथ, म्यूकोविसिडोसिस की ऐसी अभिव्यक्तियाँ जैसे यकृत की क्षति, मेकोनियल इलियस, डिस्टल इंटरस्टीशियल ऑब्सट्रक्शन सिंड्रोम, सिस्टिक फाइब्रोसिस-निर्भर मधुमेह मेलिटस अधिक सामान्य और अधिक स्पष्ट हैं। हालांकि, एक विशिष्ट उत्परिवर्तन और इन जटिलताओं के विकास के बीच कोई सिद्ध लिंक नहीं है।

पुरुष बांझपन। ऑब्सट्रक्टिव एज़ोस्पर्मिया CF वाले लगभग सभी पुरुषों में होता है और यह वास डिफेरेंस की जन्मजात द्विपक्षीय अनुपस्थिति से जुड़ा होता है। CF वाले उपजाऊ पुरुष आमतौर पर 3849 + 10kbC> T उत्परिवर्तन करते हैं।

विभिन्न प्रकार के उत्परिवर्तन के लिए विशिष्ट चिकित्सा

वर्तमान में, दवाओं के लिए एक सक्रिय खोज है जो सीएफटीआर प्रोटीन के सामान्य संश्लेषण और कार्य को बहाल कर सकती है।

पदार्थों के 3 मुख्य समूह हैं

1. सुधारक - द्वितीय श्रेणी के उत्परिवर्तन के साथ, वे प्रोटीन को सही संरचना बनाने और कोशिका झिल्ली में आने में मदद करते हैं: 4-फेनिलब्यूटाइरेट / जेनिस्टिन, सिल्डेनाफिल-केएम 11060, करक्यूमिन, वीएक्स -809, बिटाज़ोल (सुधारकर्ता 29) का एक एनालॉग।
2. पोटेंशियेटर्स - क्लोरीन चैनल के काम को बहाल करें (उत्परिवर्तन III IV वर्ग): जेनिस्टिन; वीएक्स-770.
3. एमआरएनए (कक्षा I उत्परिवर्तन) के सही संश्लेषण में योगदान देने वाले पदार्थ: एमिनोग्लाइकोसाइड्स, एटाल्यूरेन (पीटीसी124)
4. वैकल्पिक क्लोरीन चैनलों पर अभिनय करने वाले उत्तेजक: ड्यूरामाइसिन।

सभी अध्ययन अलग-अलग चरणों में हैं, और केवल G551D (कक्षा VI) उत्परिवर्तन के लिए, वर्टेक्स द्वारा विकसित Kalydeco, 2012 में FDA अनुमोदन प्राप्त किया और उपचार के लिए उपयोग किया जाता है।

वही कंपनी Kalydeco के संयोजन और कोड नाम V890 के साथ एक दवा का परीक्षण कर रही है। डेवलपर्स ने सबसे आम उत्परिवर्तन, F508del () के लिए समरूप रोगियों में इन दवाओं के साथ फेफड़ों के कार्य में महत्वपूर्ण सुधार की सूचना दी। द्वितीय श्रेणी के उत्परिवर्तन के लिए एक सुधारक के रूप में करक्यूमिन (हर्बल तैयारी) का उपयोग करने की संभावना पर शोध चल रहा है।

कक्षा I उत्परिवर्तन G542X, Y122X, और R553X के लिए, जिसमें दोषपूर्ण mRNA संश्लेषित होता है, यह दिखाया गया है कि एमिनोग्लाइकोसाइड एंटीबायोटिक्स (जेंटामाइसिन) का उपयोग करते समय, पूर्ण-श्रृंखला mRNA संश्लेषित होता है और कुछ मात्रा में सामान्य CFTR प्रोटीन बनता है। हालांकि, इन एंटीबायोटिक दवाओं के उपयोग से महत्वपूर्ण दुष्प्रभाव होते हैं। कम जहरीले एनालॉग्स की तलाश चल रही है।

कक्षा I के उत्परिवर्तन वाले रोगियों में नए पदार्थ एलुरेन के उपयोग का अध्ययन अधिक सफल है। विकास चरण 3 (नैदानिक ​​​​परीक्षण) में है, और जून 2012 में, पीटीसी थेरेप्यूटिक्स (विकास कंपनी) ने इस दवा के साथ फेफड़ों के कार्य में महत्वपूर्ण सुधार की घोषणा की।

तो, CFTR प्रोटीन की शिथिलता के विभिन्न तंत्रों के साथ, CF उत्परिवर्तन के 6 वर्गों की पहचान की गई है। उत्परिवर्तन के विभिन्न वर्गों में रोग प्रक्रिया के विकास के कारणों को समझना उत्परिवर्तन के प्रत्येक वर्ग के लिए विशिष्ट दवाओं के विकास की अनुमति देता है।

जीनोटाइप और अग्नाशयी क्षति के बीच एक स्पष्ट संबंध है। फुफ्फुसीय विकृति के पाठ्यक्रम का प्रकार प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया को नियंत्रित करने वाले जीन से काफी प्रभावित होता है, इसलिए, जीनोटाइप और बिगड़ा हुआ फेफड़े के कार्य के बीच कोई स्पष्ट संबंध नहीं पाया गया।

केवल लक्षणों में से एक की प्रबलता के साथ सीएफ का एक असामान्य पाठ्यक्रम संभव है। सीएफ के लक्षणों में से एक की भी उपस्थिति में, पर्याप्त चिकित्सा की समय पर नियुक्ति के लिए एक नैदानिक ​​परीक्षा आयोजित करना महत्वपूर्ण है, जो उम्र के साथ गंभीर अंग क्षति के विकास को रोक देगा।

साहित्य:

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