АКТИНОМИКОЗ ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ Данное заболевание представляет собой специфический воспалительный процесс, возникающий после внедрения в ткани патогенного грибка актиномицета. Обычно этот микроорганизм присутствует в глубоких кариозных областях, зубном налете,

Хотя синдром был, возможно, впервые описан Thomson (1846- 1947), заявка на это открытие обычно отдается Berry или особенно Treacher Collins (имя обычно часто ошибочно связывают дефисом), который описал существенные компоненты синдрома. Franceschelti и Klein опубликовали обширный обзор, посвященный этому синдрому, и дали ему название челюстно-лнцевого дизостоза. Rogers произвел разносторонний анализ случаев. Всего опубликовано более чем 250 случаев.

Клинические данные . Данные осмотра. Внешний вид лица характерен. Косой опущенный вниз разрез глаз, запавшие кости щек, деформированная ушная раковина, отступающий назад подбородок (ретрогнатия) и большой, похожий на рыбий, рот так хорошо представляют клиническую картину болезни, что делают ее незабываемой. Другой необычной чертой является своеобразный рост волос в виде языка, распространяющегося в направлении щек (Gorlin et al.).

Несмотря на то что разрез глаз имеет косую, антимонголоидную форму, зрение обычно нормальное. Часто (примерно у 75% больных) имеется колобома в наружной трети нижнего века. Почти у 50% больных отмечается недостаток ресниц медиальнее колобомы.
Носолобный угол обычно закрыт, а переносье приподнято. Из-за недостаточного развития скуловых костей нос выглядит крупным. Ноздри нередко узки, а хрящ носа гипопластичен.

Нижняя челюсть почти всегда гипопластична, угол ее более тупой, чем в норме, а рама недоразвита. Под поверхностью тела нижней челюсти часто имеется резко выраженная впадина. Более чем у 40% больных отмечается высокое или расщепленное небо, а также недостаточное смыкание зубов.

Орган слуха . Ушная раковина часто деформирована, сморщена спереди или смещена. Наружный слуховой проход, когда он имеется, узкий и косой (Harrison). Около 85% больных имеют деформированную ушную раковину и более чем у 1/3 больных отсутствует наружный слуховой проход или отмечается дефект слуховых косточек с проводящей глухотой (Stovin et al.). Отмечен также нейросенсорный компонент глухоты (Kittel, Fleischer-Peters, Partsch, Hulse).

Рентгенологические исследования показали наличие склероза среднего и изредка внутреннего уха с плохо очерченными структурами. Слуховые косточки, а также улитка и вестибулярный аппарат могут отсутствовать или быть грубо деформированными (McKenzie, Craig, Pavsek, Herberts).

Хирургическое исследование выявило такие аномалии, как фиксацию молоточка, синостоз и уродство молоточка и наковальни, отсутствие стремени и овального окна, отсутствие сухожилия m. stapedius, деформацию наковальни и стремени, отсутствие наковальни, анкилоз основания стремени, костный мостик в канале лицевого нерва, а также полное отсутствие среднего уха и надбарабанного пространства. Полость среднего уха может быть заполнена соединительной тканью (Altmann, Plester, Holborow, Keerl). Plester, Keerl и Edwards обнаружили монолитное стремя и истончение длинного отростка наковальни.

Почти у 25% больных была обнаружена патология лабиринта (Stovin, Herberts). Между трагусом и углом рта могут встречаться внеушные бугорки или слепые свищи.
Вестибулярная система . Результаты исследований вестибулярной системы не опубликованы.

Лабораторные данные . Рентгенологически нижний край глазницы дефектен, а полость глазницы овальной формы с наклоненной вниз и наружу крышей. Тело скуловой кости может вовсе отсутствовать, по чаще, однако, оно значительно и симметрично недоразвито и не соединено со скуловыми дугами (нет височной ветви и фактически отсутствует верхнечелюстная ветвь). Сосцевидный отросток безвоздушен и. часто склерозирован. Параназальные синусы очень малы и могут полностью отсутствовать.

Томография височных костей показала атрезию наружного слухового прохода, значительное уменьшение размера , частую недостаточность верхнего отдела среднего уха, утолщение ушной капсулы, расположение дна средней ямки ниже уровня наружного полукружного канала и неправильное направление лицевого нерва (Terrahe).

Патология . Sando с сотр. при гистопатологическом исследовании височных костей нашли атрезию наружного слухового прохода и грубую патологию почти всех структур среднего уха. При исследовании внутреннего уха обнаружено в гребешке горизонтального канала с обеих сторон разветвление слухового нерва. Левый горизонтальный капал отсутствовал, а левый utriculus был расширен и содержал гребешок ампулы горизонтального канала. На основании гпстопатологических данных можно предположить, что поражение произошло между 6-й и 8-й неделей внутриутробной жизни.

Наследственность . Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью. Создается впечатление, что ген обладает летальным эффектом, так как в семьях часто наблюдаются выкидыши или ранняя постнатальиая смерть детей.

Диагноз . От челюстно-лицевого дизостоза необходимо отличать глазо-ушно-позвоночный синдром (окуло-аурикуло-вертебральный синдром, синдром Гольденхара, гемифациальная микросомия). Характерным для синдрома Гольденхара является асимметрия лица, односторонняя гипоплазия рамы нижней челюсти, деформированная ушная раковина. Менее часто наблюдаются эпибульбарная дермоидная киста, колобома верхнего века, ушные бугорки, макростомия, односторонний парез лицевого нерва и аномалии позвонков (Gorlin et al.). Наследование, вероятно, мультифакторнальное.

Лечение . Совместные усилия должны быть направлены на коррекцию микротии, гипоплазии нижней челюсти, песмыкаиия зубов, гипоплазии скуловых костей. К улучшению слуха обычно ведет тимпанотомия с введением слухового протеза.
Прогноз . Глухота не прогрессирует.

Выводы . Характеристика этого синдрома включает: 1) аутосомно-доминантное наследование с варьирующей экспрессивностью; 2) гипоплазию скуловых костей, в результате чего возникает антимонголоидный разрез глаз; 3) колобому нижнего века п отсутствие ресниц медиальнее колобомы; 4) гипоплазию нижней челюсти; 5) деформацию ушной раковины, наружного слухового прохода и структур среднего уха; 6) проводящую глухоту.

Существует много генетических заболеваний, приводящих к тяжелым аномалиям и мутациям. Одной из таких патологий является синдром Тричера Коллинза. Это тяжелое заболевание, приводящее к обезображиванию лица. Обнаруживается патология на начальном этапе внутриутробного развития или же после рождения ребенка. Примерно 1 новорожденный из 50 тысяч поражен этой загадочной болезнью. Патология пока плохо изучена, хотя сейчас в мире проживает довольно много людей с различными стадиями болезни.

Что такое синдром Тричера Коллинза

Патология была названа так в честь английского офтальмолога, впервые описавшего ее в начале 20 века. По-другому болезнь называется челюстно-лицевой дизостоз. Она представляет собой генетическое врожденное заболевание, имеющее доминантный тип наследования, то есть в 100% передающееся по наследству.

Синдром Тричера Коллинза – это отклонение в развитии, выражающееся в дефектах развития костей черепа. При этом оказывается обезображено лицо. Недоразвитие костей челюсти, скуловых, лобных и других приводит к появлению характерных уродств. Заболевание врожденное, поэтому аномалии видны сразу при рождении ребенка, если не удалось их выявить во внутриутробном развитии.

В большинстве случаев патология не опасна для жизни, а также не влияет на умственное и физическое развитие ребенка. Но иногда деформации черепа настолько серьезны, что ребенок не может самостоятельно дышать и есть.

Почему появляется заболевание

Синдром Тричера Коллинза развивается в результате генетической мутации. Она появляется в группе генов, отвечающих за построение тканей в районе черепа и лица. Именно с помощью этих генов на раннем этапе внутриутробного развития происходит формирование лица ребенка. Но иногда случается сбой в их работе. До сих пор учеными не выяснены причины такой патологии. Примерно в половине случаев заболевание наследуется от одного или обоих родителей. Этот признак является доминантным, поэтому в семье с этой патологией обязательно родятся больные дети.

Но почти 60% детей получают болезнь от здоровых родителей. Сложно сказать, почему это происходит. Многие факторы могут влиять на гены ребенка. А ген, ответственный за построение костей черепа, может повреждаться по таким причинам:

• при употреблении женщиной алкоголя, наркотиков или курения на раннем этапе беременности;
• при серьезных стрессовых ситуациях;
• из-за поражения женщины инфекциями, например, токсоплазмозом или цитомегаловирусом;
• вследствие тяжелых хронических заболеваний;
• при приеме некоторых лекарственных препаратов.

Синдром Тричера Коллинза – это генетическое заболевание, передающееся по наследству

Симптомы

У каждого человека заболевание проявляется по-разному. Могут наблюдаться один или два симптома, или же полный набор признаков. Но ребенка с синдромом Тричера Коллинза можно узнать сразу. Фото больных детей есть в интернете, часто они похожи друг на друга. У заболевания могут быть такие внешние признаки:

• широкий разрез глаз, недоразвитие нижнего века, верхнее веко может приобретать треугольную форму, а внешний край глаза направлен вниз;
• нос по сравнению с другими костями лица очень крупный;
• из-за недоразвития скуловых костей лицо кажется маленьким, «птичьим»;
• очень маленький подбородок, нижняя челюсть иногда отсутствует, поэтому часто язык не вмещается в ротовую полость;
• «волчья пасть» – отсутствие костей верхнего неба;
• «заячья губа» – расщепление кости верхней челюсти;
• недоразвитие слуховых костей, отсутствие ушных раковин;
• рост волос на щеках;
• деформация больших пальцев на руках.

Стадии развития болезни

Признаки синдрома Тричера Коллинза могут проявляться, начиная от почти незаметных до очень тяжелых деформаций. В соответствии с этим выделяют три стадии развития заболевания.

• На начальной стадии деформации костей практически незаметны. Дети с такой патологией могут вести нормальную жизнь.
• Вторая стадия характеризуется серьезными аномалиями развития костей черепа. К ним присоединяются патологии слуха, зубов, сложности с дыханием или принятием пищи.
• Третья самая тяжелая стадия заболевания характеризуется почти полным отсутствием лица у ребенка.

В легких случаях патология почти не сильно заметна внешне

Лечение

Часто аномалию выявляют в период внутриутробного развития. Маме рекомендуют прервать беременность. Если же этого не произошло, ребенку предстоит сложное и длительное лечение. Но особенность его в том, что исправить деформацию можно только с помощью операции. Часто необходимо проведение множества пластических операций. Но не всегда удается устранить все аномалии. Если же реконструкция костей лица прошла успешно, дети после синдрома Тричера Коллинза могут вести нормальную жизнь.

Кроме операций по исправлению костных деформаций, таким больным часто требуется слухопротезирование. Ведь аномалии в большинстве случаев распространяются на слуховой проход. Потому многие больные страдают тугоухостью. А при сильной деформации челюстных костей необходимы стоматологические операции по восстановлению зубов и исправлению прикуса. Иногда больным требуется трахеотомия, так как в тяжелых случаях они не могут дышать самостоятельно.

Осложнения

Синдром Тричера Коллинза опасен своими последствиями. Чаще всего – это тугоухость. Ведь заболевание характеризуется недоразвитием слуховых костей, часто также отсутствуют ушные раковины. Серьезным последствием является недоразвитие ротового аппарата. Деформация челюстей и зубов, отсутствие слюнных желез – это приводит к невозможности самостоятельно принимать пищу. Может быть также нарушена функция дыхания из-за зарастания носовых ходов, недоразвития верхнего неба и большого размера языка, который перекрывает дыхательные пути.

Иногда эта генетическая патология приводит к аномалиям развития других органов, например, к пороку сердца. Часто развивается косоглазие, стоматологические заболевания.

Как живут дети с синдромом

Болезнь очень часто не проявляется больше никакими признаками, кроме внешних деформаций лица. Поэтому больные с синдромом Тричера Коллинза могут успешно адаптироваться в обществе и развиваться в соответствии с возрастными нормами. Иногда им требуется логопедическая помощь, чтобы исправить нарушения речи из-за патологий челюсти.

Некоторые пациенты проходят длительную психологическую реабилитацию, так как видят свое уродство и страдают из-за этого. Поэтому иногда такие дети впадают в депрессию, испытывают трудности с общением.

Синдром Тричера Коллинза – это пожизненный диагноз. Но многие больные смирились со своей патологией и ведут нормальную жизнь.

Синдром Тричера Коллинза, или челюстно-лицевой дизостоз – это генетическое заболевание, которое носит аутосомно-доминантный характер наследования и характеризуется деформацией лица и черепа. Впервые на этот недуг обратил внимание офтальмолог Эдвард Тричер Коллинз. Произошло это событие в 1900 году.

Признаки и симптомы этой болезни могут сильно отличаться у разных людей, начиная от едва заметных признаков до тяжёлого поражения. Большинство пациентов с этим диагнозом имеют неразвитые кости лица, особенно скулы, уменьшенные челюсть и подбородок. Иногда этот синдром сопровождает такое состояние, как «волчья пасть». В самых тяжёлых случаях неразвитость костей может привести к тому, что человек просто не может нормально дышать, что очень опасно для жизни человека.

Какие мутации приводят к развитию синдрома

Чаще всего при таком синдроме происходит мутация в генах TCOF1, POLR1C и POLR1D. При этом изменения в гене TCOF1 обнаруживается в 93% всех случаев постановки этого диагноза. Мутация в генах POLR1C и POLR1D выявляется довольно редко. Именно это является причиной развития синдрома Тричера Коллинза. Если же нарушений в этих генах нет, но заболевание присутствует, то причину его можно считать неизвестной.

Известно, что эти три гена — TCOF1, POLR1C, и POLR1D – играют важную роль в формировании костей и других тканей лицевой части черепа. Они принимают активное участие в производстве молекул, которые носят название рибосомная РНК, которая является «сестрой» ДНК.

Изменения в вышеперечисленных генах сокращают общее количество производимых молекул. Предполагают, что это приводит к самоуничтожению некоторых клеток, которые отвечают за развитие тканей лица и черепа. Всё это ещё во время формирования плода приводит к тому, что в формировании лица есть некоторые проблемы, которые могут быть как едва заметными, так и сильно выраженными.

Как наследуется недуг

Эта болезнь носит аутосомно-доминантное наследование. При этом она будет проявляться у ребёнка в том случае, если мутантный ген есть у одного из родителей. Чаще всего так наследуется мутантность в генах TCOF1 или POLR1D. Однако чаще всего, а это примерно 60% всех случаев, болезнь не носит наследственный характер, а проявляется у ребёнка в силу новой мутации только его генов.

Если же произошла мутация в гене POLR1C, то это говорит о аутосомно-рецессивном наследовании, то есть мутантный ген ребёнок получает от обоих родителей. Однако у самих родителей заболевание чаще всего или никак не проявляется, или только слегка выражено. Посмотреть, как выглядят дети с синдромом Тричера Коллинза на фото, можно в Интернете.

Симптомы

Такой необычный недуг имеет много самых разных проявлений. Причём у одного человека с этим диагнозом могут наблюдаться далеко не все возможные дефекты. А так как это заболевание врождённое, то первые признаки болезни можно наблюдать сразу после рождения ребёнка.

Основные проявления болезни – это многочисленные уродства лица. При этом чаще всего наблюдается неправильное формирование глазной щели. В таком случае наружный угол глаза всегда направлен не вверх, как бывает обычно, а вниз. Такое явление наблюдается с обеих сторон. Веки при этом имеют форму треугольника, что носит название колобома.

Второй важный диагностический признак – это недоразвитие скуловой кости. Кости скул очень маленькие, что в свою очередь приводит к неправильной симметрии лица. Нижняя челюсть также имеет некоторое недоразвитие и, как правило, очень маленькая. При этом наблюдается большой рот.

Недоразвитие касается и зубов. В некоторых случаях они могут и вовсе отсутствовать на протяжении всей жизни, но чаще всего зубы сильно расставлены друг от друга, что формирует неправильный прикус.

Третий немаловажный признак – это или полное отсутствие, или недоразвитие ушных раковин и слухового прохода. Из-за этого дети не могут иметь нормальный слух.

Это заболевание имеет несколько стадий в своём развитии. При начальной стадии изменения на лице практически не заметны. При средней степени тяжести, что выявляется чаще всего, отмечаются вышеперечисленные нарушения. При тяжёлой степени у ребёнка практически невозможно рассмотреть черты лица.

Лечение

Так как эта болезнь носит генетический характер, то лечения её просто не существует. Однако при сильно выраженных пороках развития лица есть возможность провести операцию, которая поможет устранить имеющиеся дефекты.

При необходимости проводится коррекция ушных раковин, волчьей пасти и пластика наружного слухового прохода. Так как при этом заболевании челюсти очень маленькие, а язык имеет большие размеры, то он просто не может поместиться во рту. Чтобы побороть эту патологию, проводится операция по удалению надгортанника и установке постоянной трахеостомы.

Вылечить этот серьёзный недостаток за одну операцию просто невозможно, особенно если нарушения выявлены в тяжёлой степени. Поэтому требуется несколько пластических операций, а сам цикл лечения может растянуться на несколько лет. Однако иногда удалить все дефекты не получается, и человеку приходится мириться с этим всю жизнь.

Первые упоминания о заболевании в медицинской практике относятся к 1912 г., когда аномалия была открыта и описана детским врачом О. Крузоном.

Заболевание представляет собой генетически обусловленную аномалию , при которой имеет место деформация лицевого и мозгового отделов черепа.

Cиндром Крузона сопровождается не только костными заболеваниями, но и сопутствующими поражениями органов зрения, слуха. Несомненно, это самым отрицательным образом сказывается на качестве жизни крохи.

Как распознать синдром Дауна у новорожденного? Узнайте об этом из нашей .

Характеристика патологии

Черепно-лицевой дизостоз Крузона — фото:

Аномалия считается достаточно редкой, встречается примерно в 0.002% случаев .

Заболевание имеет врожденный характер, возникает вследствие мутационных процессов, преимущественно, аутосомно-доминантного характера, однако, может проявляться и как следствие спонтанных мутаций, возникающих во внутриутробном периоде развития плода.

Череп человека состоит из большого количества отдельных косточек, которые, по мере развития ребенка, срастаются между собой, образуя черепную коробку. В некоторых случаях процесс заращения швов нарушается , кости срастаются преждевременно, либо, наоборот, с некоторым опозданием.

Это приводит к деформации черепа, возникновению патологических процессов в области головного мозга, органов зрения и слуха.

В частности, при синдроме Крузона у ребенка отмечается не только внешнее уродство, но и умственная отсталость , либо , снижение остроты зрения, нарушения слуха.

Причины развития аномалии

Основной причиной возникновения патологии считается наследственный фактор . Таким образом, если у одного из родителей присутствует мутировавший ген, риск того, что заболевание проявится у будущего ребенка составляет 50%.

Однако, ребенок далеко не всегда наследует измененный ген, то есть, у больного родителя есть все шансы произвести на свет здорового малыша, но для этого необходимо пройти тщательное генетическое обследование еще на этапе планирования беременности.

Можно сделать вывод, что риск появления на свет малыша с синдромом Крузона возрастает если:

1. У одного или обоих родителей наблюдается данная аномалия.
2. Родитель является носителем мутировавшего гена (даже если патология у него никак не проявляется).
3. Возраст отца на момент зачатия превышает 55-60 лет.

Виды заболевания

Основным признаком развития патологии считается , изменение его формы. Деформационные процессы могут быть различными, в зависимости от этого выделяют следующие формы недуга:

• тригонокефалия . У ребенка отмечается расширенный затылок и аномально узкий лоб;
• скафокефалия . Отмечается удлинение черепа, узкий лоб. Череп ребенка имеет низкую посадку;
• брахикефалия . Череп ребенка укорочен, голова слишком широкая;
• гидроцефальная форма. Череп малыша напоминает трилистник.

Клинические проявления и признаки

При синдроме Крузона у ребенка отмечается нарушения не только костной системы черепа, но и патологии органов, отвечающих за зрение и слух. Таким образом, клиническая картина аномалии весьма яркая и обширная.

Чем опасна болезнь?

К сожалению, полностью устранить проявления патологии невозможно , в большинстве случаев у ребенка отмечаются опасные для здоровья и жизни последствия, такие как:

1. Снижение остроты зрения вплоть до полной его потери.
2. Так как ребенок, страдающий синдромом Крузона, не может в полной мере сомкнуть веки, отмечается сухость слизистых оболочек глаза, сопровождающаяся появлением микротрещин.
3. Задержки психического развития, иногда весьма значительные (умственная отсталость).
4. Значительное ухудшение внешнего вида, что приводит к серьезным проблемам в общении, невозможности полноценной социальной адаптации в обществе.

Диагностика

Распознать наличие патологии можно во внутриутробном периоде развития плода, в первые дни после появления ребенка на свет, либо в первые годы его жизни.

Для постановки диагноза врач использует следующие методы диагностики:

• визуальный осмотр ребенка;
• генетические обследования;
• тесты для определения психического развития;
• консультации ЛОРа и офтальмолога для выявления повреждений органов зрения и слуха;
• рентген головы.

Специалистов по исправлению косолапости у детей вы найдете на нашем сайте.

Лечение и коррекция

Основной метод лечения — хирургическое вмешательство .

Посредством оперативного лечения устраняют деформацию костей черепа, средней части лица, восстанавливают челюстно-лицевую систему ребенка, строение органов зрения.

В качестве вспомогательных методов лечения применяют медикаментозную терапию .

Лекарственная терапия в лечебной схеме

Полностью вылечить патологию при помощи одних лишь лекарственных средств невозможно, медикаменты назначают для того, чтобы улучшить состояние ребенка .

Виды хирургических операций

Несмотря на то, что хирургическое вмешательство считается наиболее эффективным методом лечения, даже операция не способна полностью устранить патологию .

Лечение носит симптоматический характер, то есть позволяет уменьшить проявление характерных симптомов.

На сегодняшний день известны следующие виды операций для лечения синдрома Крузона :

1. Удаление некоторых фрагментов костей черепной коробки, восстановление формы головы (расширение черепа). Операцию рекомендуется проводить как можно раньше, в противном случае возможно поражение головного мозга со всеми вытекающими отсюда проблемами.
2. Коррекция костей в области глазниц, устранение пучеглазости.
3. Коррекция челюсти, нормализация ее внешнего вида, восстановление зубного ряда.

Прогнозы

Определить, как будет чувствовать себя ребенок после операции, как заболевание будет проявлять себя в дальнейшем, не сможет даже самый опытный специалист. Все зависит от индивидуальных особенностей организма маленького пациента, степени выраженности и вида аномалии.

Так, нередко после хирургического вмешательства ребенок полностью теряет зрение, слух.

Однако, многие пациенты, несмотря на внешние недостатки, способны сохранить трудоспособность и адаптироваться в обществе .

Синдром Крузона — фото до и после операции:

Заболевание не поддается полному излечению, никаких хирургических методов и медикаментозных препаратов для этого еще не придумано . Не существует также и универсального метода профилактики.

Синдром Крузона — достаточно редкое , но оттого не менее опасное заболевание, не поддающееся полному излечению.

Часто патология влечет за собой всевозможные осложнения и негативные последствия, которые неблагоприятно сказываются на состоянии здоровья и качестве жизни ребенка.

Так, у детей, страдающих патологией, может возникнуть слепота, глухота, умственная отсталость. Лечение заключается в хирургическом вмешательстве, коррекции различных проявлений аномалии, дополняющимся медикаментозным лечением.

Прогнозы неоднозначны. Методов, позволяющих предотвратить развитие патологии не существует.

О том, что такое синдром Крузона и каковы его последствия , вы можете узнать из видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!