Болезнь Рандю-Ослера: причины, симптомы, диагностика и лечение. Наследственные болезни. Краткое описание болезни Рандю — Ослера

Болезнь Рандю - Ослера - наиболее частая наследственная геморрагическая вазопатия с очаговым истончением стенок и расширением просвета микрососудов, неполноценным местным гемостазом. Наследуется данная патология по аутосомно-доминантному типу с различной встречаемостью патологического гена.

Что провоцирует / Причины Болезни Рандо - Ослера:

Причина заболевания до сих пор остается неизвестной. Что касается механизма развития, то по современным представлениям болезнь Рандю - Ослера - пример сосудистой патологии (с расстройством анатомической целостности сосудов) с врожденной тенденцией к недостаточному развитию кровеносных сосудов (сосудистая дисплазия). Такая аномалия характеризуется неполноценностью мезенхимы. Анатомическим субстратом болезни является истончение сосудистой стенки с отсутствием эластической и мышечной оболочек. Поэтому стенка представляет собой один эндотелий и окружена рыхлой соединительной тканью. В результате этого появляются артериовенозные аневризмы, которые из-за легкой ранимости сосудистых стенок дают кровотечения.

Чаще всего болезнь морфологически обусловлена наличием множественных телеангиэктазий, локализующихся на коже, слизистой языка, носа, бронхов, желудочно-кишечного тракта. Во многих случаях болезнь Рандю - Ослера носит наследственный характер, передается по доминантному типу. Встречаются однако и спорадические случаи заболевания.

Симптомы Болезни Рандо - Ослера:

Хотя неполноценность мезенхимальной основы микрососудов генетически обусловлена, телеангиэктазий в раннем детском возрасте не видны и начинают формироваться лишь к 6-10 годам, чаще всего на крыльях носа, слизистой оболочке губ, десен, языка, щек, коже волосистой части головы и ушных мочек. С возрастом число и распространенность ангиэктазий возрастают, кровоточивость из них встречается чаще и бывает тяжелее.

В классическом описании В. Ослера выделены три типа телеангиэктазий:

ранний - телеангиэктазий в виде небольших неправильной формы пятнышек;
промежуточный - в виде сосудистых паучков;
узловатый тип - в виде ярко-красных круглых или овальных узелков диаметром 5-7 мм, выступающих над поверхностью кожи или слизистой оболочки на 1-3 см.

У больных старше 25 лет часто обнаруживаются ангиэктазии 2 или всех 3 типов. Все они отличаются от других образований тем, что бледнеют при надавливании и наполняются кровью после прекращения давления.

У большинства больных телеангиэктазии сначала появляются на губах, крыльях носа, на щеках, над бровями, на языке, деснах, слизистой оболочке носа (при риноскопии плохо выявляются даже при кровотечениях). Затем они могут обнаруживаться на любых участках кожи, включая волосистую часть головы и кончики пальцев. Иногда они хорошо видны под ногтями, могут образовываться и на слизистых оболочках зева, гортани, бронхов, на всем протяжении желудочно-кишечного тракта, в почечных лоханках и в мочевыводящих путях, во влагалище.

В большинстве случаев геморрагические явления начинаются с носовых кровотечений, очень склонных к обострениям. Может долго кровоточить лишь один носовой ход, а иногда чередуются кровотечения разных локализаций.

Интенсивность и длительность кровотечений очень различны - от сравнительно необильных и не очень продолжительных до чрезвычайно упорных, длящихся почти беспрерывно в течение многих дней и недель, приводящих к крайней анемизации больных. Известны случаи, когда, несмотря на квалифицированную оториноларингологическую помощь, больные умирали от носовых кровотечений.

Такие же упорные и опасные кровотечения наблюдаются и из телеангиэктазии другой локализации: легочно-бронхиальной, желудочно-кишечной. Диагноз в подобных случаях устанавливается при эндоскопическом исследовании. В отдельных случаях зарегистрированы также кровоизлияния в мозг и во внутренние органы.

Врожденная неполноценность сосудов внутренних органов проявляется артериовенозными аневризмами, которые чаще всего локализуются в легких. При этом клиника включает в себя появление одышки, полиглобулии, у больных отмечаются цианотично-красный цвет лица, инъекция сосудов склер. Реже аневризмы появляются в печени, почках, селезенке. Эти артериовенозные аневризмы с трудом распознаются, часто трактуются как другие заболевания (от эритремии до туберкулеза или опухолей легких, врожденных пороков сердца). Продолжительно существующий ангиоматоз органов может привести к тяжелым и необратимым изменениям в них прогрессированию легочно-сердечной недостаточности, хронической почечной недостаточности. Но среди причин смерти особенно преобладают упорные кровотечения с тяжелой постгеморрагической анемией и сердечной недостаточностью.

Диагностика Болезни Рандо - Ослера:

Диагностика болезни Рандю - Ослера не представляет трудностей при видимых телеангиэктазиях. Диагностике способствуют эндоскопические исследования.

Исследование системы гемостаза не выявляет существенных нарушений, способных объяснить кровотечения. Возможны лишь вторичные реактивные изменения, обусловленные кровопотерей (умеренная гиперкоагуляция, тромбоцитоз), анемией или, наоборот, полиглобулией при артериовенозном шунте. Вместе с тем при множественных телеангиэктазиях возможно появление признаков внутрисосудистого свертывания крови (коагулопатия потребления) с тромбоцитопенией.

Лечение Болезни Рандо - Ослера:

Появлению и усилению кровоточивости, особенно носовых кровотечений, способствуют риниты и другие воспалительные заболевания слизистых оболочек, на которых расположены телеангиэктазии, их механические травмы (даже весьма легкие), стрессовые ситуации, умственное и физическое перенапряжение, прием алкоголя и острой пищи, особенно с уксусом, который нарушает агрегацию тромбоцитов, прием ацетилсалициловой кислоты и других дезагрегантов (препаратов, препятствующих свертыванию крови), недостаточный сон, работа в ночное время. Все это нужно учитывать при воспитании детей и подростков с телеангиэктазией, выборе спортивных занятий, профессии, при трудоустройстве и др.

Для остановки кровотечений используют локальные воздействия. Тугие тампонады носа малоэффективны, травмируют слизистую оболочку, способствуют более обильным и опасным последующим кровотечениям, возникающим тотчас или вскоре после удаления тампона. Местные орошения кровоточащей слизистой оболочки тромбопластином, тромбином, лебетоксом (стипвен, рептилаза), перекисью водорода недостаточно надежны и в лучшем случае лишь на некоторое время останавливают или уменьшают кровотечение. Лучший эффект дает орошение полости носа (с помощью резиновой груши или шприца) охлажденным 5-8%-ным раствором аминокапроновой кислоты, который всегда должен быть у больного в холодильнике.

Прижигания слизистой оболочки носа (трихлоруксусной и хромовой кислотами, нитратом серебра, диатермокоагуляцией) не предупреждают повторных кровотечений, а в ряде случаев способствуют их учащению. Временный эффект дают отслойка слизистой оболочки носа и перевязка приводящих артерий - верхнечелюстной, решетчатой. Тем не менее к таким вмешательствам приходится прибегать по жизненным показаниям при профузных кровотечениях. Из локальных воздействий более эффективно замораживание.

Первичную остановку кровотечения обеспечивает введение в полость носа гемостатического тампона или сжатой поролоновой губки, смоченной в жидком азоте. На втором этапе производят деструкцию телеангиэктазии с помощью криоаппликатора с циркуляцией азота (температура наконечника -196°С); время каждого замораживания -30-90 с. На третьем этапе проводят 4-8 сеансов (с промежутками в 1-2 дня) односекундных распылений жидкого азота в полости носа, что устраняет сухость слизистой оболочки и образование на ней корок. Продолжительность эффекта такого лечения колеблется от нескольких месяцев до 1 года и более.

К хирургическому лечению приходится прибегать при частых и очень обильных желудочно-кишечных, бронхо-легочных, почечных и других кровотечениях. Однако в связи с формированием новых ангиэктазий через некоторое время эти кровотечения могут возобновляться.

Общие терапевтические воздействия при болезни Рандю - Ослера малополезны. Геморрагический синдром иногда смягчается при назначении эстрогенов или тестостерона (гормональных препаратов). Викасол, хлорид кальция, желатин, гемофобин, дицинон, аминокапроновая кислота не купируют и не предотвращают кровотечений.

Артериовенозные аневризмы следует удалять хирургическим путем возможно раньше, до развития необратимых циркуляторных и дистрофических изменений в органах.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь Рандю - Ослера:

Гематолог

Терапевт

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Болезни Рандо - Ослера, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом . Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны . Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее .

(+38 044) 206-20-00

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни . Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача , чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации , возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой . Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе . Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab , чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм:

B12-дефицитная анемия

Анемии, обусловленные нарушением синтеза утилизацией порфиринов

Анемии, обусловленные нарушением структуры цепей глобина

Анемии, характеризующиеся носительством патологически нестабильных гемоглобинов

Анемия Фанкони

Анемия, связанная со свинцовым отравлением

Апластическая анемия

Аутоиммунная гемолитическая анемия

Аутоиммунная гемолитическая анемия с неполными тепловыми агглютининами

Аутоиммунная гемолитическая анемия с полными Холодовыми агглютининами

Аутоиммунная гемолитическая анемия с тепловыми гемолизинами

Болезни тяжелых цепей

болезнь Верльгофа

Болезнь Виллебранда

болезнь Ди Гулъелъмо

болезнь Кристмаса

Болезнь Маркиафавы-Микели

Болезнь тяжелых альфа-цепей

Болезнь тяжелых гамма-цепей

Болезнь Шенлейн - Геноха

Внекостномозговые поражения

Волосатоклеточный лейкоз

Гемобластозы

Гемолитико-уремический синдром

Гемолитическая анемия, связанная с дефицитом витамина Е

Гемолитическая анемия, связанная с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ)

Гемолитическая болезнь плода и новорожденного

Гемолитические анемии, связанные с механическим повреждением эритроцитов

Геморрагическая болезнь новорожденных

Гистиоцитоз злокачественный

Гистологическая классификация лимфогранулематоза

ДВС-синдром

Дефицит К-витаминзависимых факторов

Дефицит фактора I

Дефицит фактора II

Дефицит фактора V

Дефицит фактора VII

Дефицит фактора XI

Дефицит фактора XII

Дефицит фактора XIII

Железодефицитная анемия

Закономерности опухолевой прогрессии

Иммунные гемолитические анемии

Клоповое происхождение гемобластозов

Лейкопении и агранулоцитозы

Лимфосаркомы

Лимфоцитома кожи (болезнь Цезари)

Лимфоцитома лимфатического узла

Лимфоцитома селезенки

Лучевая болезнь

Маршевая гемоглобинурия

Мастоцитоз (тучноклеточный лейкоз)

Мегакариобластный лейкоз

Механизм угнетения нормального кроветворения при гемобластозах

Механическая желтуха

Миелоидная саркома (хлорома, гранулоцитарная саркома)

Миеломная болезнь

Миелофиброз

Нарушения коагуляционного гемостаза

Наследственная a-fi-липопротеинемия

Наследственная копропорфирия

Наследственная мегалобластная анемия при синдроме Леш - Найана

Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением активности ферментов эритроцитов

Наследственный дефицит активности лецитин-холестерин-ацилтрансферазы

Наследственный дефицит фактора X

Наследственный микросфероцитоз

Наследственный пиропойкилоцитоз

Наследственный стоматоцитоз

Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара)

Наследственный эллиптоцитоз

Острая перемежающаяся порфирия

Острая постгеморрагическая анемия

Острые лимфобластные лейкозы

Острый лимфобластный лейкоз

Острый малопроцентный лейкоз

Острый мегакариобластный лейкоз

Острый миелоидный лейкоз (острый нелимфобластный лейкоз, острый миелогенный лейкоз)

Наследственные заболевания всегда являются очень опасными для человека, ведь в подавляющем большинстве случаев возможно лишь их симптоматическое лечение, а воздействовать на «поломанный» ген не представляется возможным. Некоторые из подобных патологий охватывают сосудистую систему: в частности, болезнь Рандю-Ослера сводится к постоянным кровотечениям из капилляров (венул или артериол) и может иметь весьма неблагоприятный прогноз при тяжелом течении.

Особенности заболевания

Синдром Ослера (болезнь Рандю-Ослера, или Рандю-Ослера-Вебера) — генетически обусловленное заболевание, названное по именам его исследователей. Представляет собой семейную наследственную геморрагическую телеангиэктазию, связанную с несостоятельностью эндотелиального слоя сосудов. Результатом течения патологии становится формирование на коже и слизистых оболочках ротовой полости, носа и других органов множественных участков кровоточащих сосудистых аномалий — ангиом, телеангиэктазий.

Признаком патологии является не только резкое истончение и хрупкость капилляров, но и образование артериально-венулярных анастомозов (соединений). Наблюдается также разрыхление соединительной ткани, слабое развитие потовых желез и сосочков кожи, снижение количества волосяных фолликулов. Характерной особенностью болезни Рандю-Ослера является то, что кровотечения наблюдаются не только на визуально заметных областях тела, но и при диагностике выявляются и на внутренних органах — бронхах, мочевом пузыре, желудке, кишечнике и т.д.

Болезнь Рандю-Ослера встречается у 1 из 16500-50000 человек (по разным странам). Она передается по аутосомно-доминантному типу. Кровоточивость сосудов при данной патологии обусловлена очаговым истончением их стенок, расширением просвета и неполноценным локальным гемостазом. Воспалительных изменений заболевание не несет, но его осложнения могут включать присоединение вторичных инфекционных процессов. Наследственная телеангиэктазия очень часто сочетается с другими патологиями, связанными с генетическими аномалиями коллагеновых волокон — с болезнью Виллебранда , прочими тромбоцитопатиями, синдромом Элерса-Данлоса, пролабированием сердечных клапанов, врожденной слабостью связок и суставов и т.д..

Наиболее эффективным средством для избавления от варикоза по мнению нашей читательницы Ксении Стриженко, является Вариус . Вариус считается превосходным средством для лечения и профилактики варикоза. Для Вас он стал тем «спасательным кругом», которым стоит воспользоваться в первую очередь!Мнение врачей...

Причины синдрома

Окончательно механизм формирования болезни Рандю-Ослера не выяснен. Предположительно, на этапе зачатия происходит мутация генов (в случае спорадически возникшего заболевания) или изначальная закладка аномальных генов (при наследственной обусловленности патологии). Непосредственное влияние на дальнейшее возникновение геморрагических телеангиэктазий на коже и слизистых оболочках оказывают два гена:

Ген, отвечающий за эндоглин. Он осуществляет контроль продукции встроенного мембранного гликопротеина, присутствующего в эндотелии сосудов.
Ген, ответственный за рецептор фермента киназы, модифицирующего белки и отвечающего за построение и рост тканей.

Соединение «неправильных» генов или их мутация приводит к появлению дефектов эндотелия и его постепенной дегенерации, к слабости соединительного слоя сосудов, в результате чего мелкие капилляры растягиваются и начинают кровоточить.

При прогрессировании заболевания может происходить утеря эластичности более крупными сосудами и потеря мышечного слоя, в итоге формируются аневризмы.

Формы болезни Рандю-Ослера

Выделяют три формы заболевания по внешним признакам телеангиэктазий:

ранняя — телеангиэктазии имеют форму пятнышек и небольшие размеры;
промежуточная — телеангиэктазии напоминают небольших паучков;
узловатая — диаметр телеангиэктазий достигает 5-7 мм., они выступают над кожей на 1-3 см., внешне выглядят как красные овальные или круглые узелки.

По локализации наиболее часто проявляющихся кровотечений выделяют такие типы болезни Рандю-Ослера:

назальный;
глоточный;
кожный;
висцеральный;
смешанный.

Более тяжело протекают висцеральный и смешанный тип заболевания, при которых поражаются внутренние органы.

Симптомы патологии

Обычно кожные телеангиэктазии появляются в возрасте 6-10 лет, либо после 20 лет. Но кровоточивость на различных участках тела в большинстве случаев наблюдается уже с раннего детства. Так, до 6 лет единственным симптомом болезни Рандю-Ослера могут оставаться частые носовые кровотечения, причем длительно кровоточить иногда способен только один носовой ход. Позже, в подростковом возрасте у девочек нередко наблюдаются слишком длительные и обильные менструации. Показатели свертываемости крови нередко являются сниженными буквально с рождения, со временем падает гемоглобин из-за развивающейся анемии.

Далее выявляются специфические признаки заболевания — телеангиэктазии. Первоначально они формируются на коже крыльев носа, щек, волосистой части головы, мочек ушей и слизистых оболочках носа, губ и внешне напоминают красные или синеватые мелкие пятнышки, от которых отходит мелкая сетка сосудов (в народе — сосудистые звездочки). При нажиме они бледнеют, чем отличаются от других образований, а после опять наполняются кровью. Позже пятна могут переходить в форму узлов, но в каждом индивидуальном случае патология может проявляться по-разному.

Телеангиэктазии периодически кровоточат, постепенно это происходит все чаще и протекает тяжелее. Прослеживается связь кровотечений с перенесенной инфекцией, стрессом, физической нагрузкой. Интенсивность кровотечений может быть от незначительной и короткой по времени до упорной, продолжительной, до нескольких недель длительностью. В результате таких явлений может развиваться анемия. Характерной особенностью заболевания является то, что с его прогрессированием ангиэктазии начинают распространяться на другие органы и части тела. После 25 лет они обнаруживаются на пальцах, под ногтями, во влагалище, на протяжении всего ЖКТ, в легких, на гортани, в лоханках почек и т.д.

Осложнения болезни

Болезнь Рандю-Ослера может привести к целому ряду негативных последствий. Ниже приведены основные осложнения, способные возникать при данной патологии:

появление артериовенозных шунтов , которые могут спровоцировать артериальную гипертензию, сердечную недостаточность;
кровотечения из сосудов легких, осложняющиеся тромбоэмболией, хронической или острой легочной недостаточностью;
увеличение печени, нарушение ее функции, развитие цирроза с атипичным течением (без желтухи);
слепота на фоне поражения сосудов сетчатки глаз;
хроническая почечная недостаточность;
желудочно-кишечные кровотечения, преимущественно, происходящие из тонкого кишечника;
кровотечения из мочевыводящих путей;
внутримозговые кровотечения из-за разрыва аневризм , кавернозных гемангиом, телеангиэктазий в головном мозге;
анемия и анемическая кома.

Любое из описанных выше осложнений может привести к летальному исходу. Чаще всего причиной смерти у больного являются упорные кровотечения из кишечника или легких, не поддающиеся стандартной терапии.

Проведение диагностики

Постановка диагноза при «классических» проявлениях не сложна. Обычно при физикальном обследовании и осмотре на голове, во рту, на крыльях носа обнаруживаются телеангиэктазии — расширения сосудов красного цвета в форме маленького узелка, немного выступающего над поверхностью кожи. При помощи «пробы щипка» — сдавливания кожи под ключицей — можно судить о появлении подкожных кровоизлияний (альтернатива — «проба жгута» с накладыванием жгута на область предплечья). В обязательном порядке для подтверждения диагноза и выявления осложнений проводятся такие виды обследований:

УЗИ печени и селезенки;
рентгенография легких;
КТ или МРТ органов брюшной полости с контрастным усилением;
МРТ головного мозга с контрастированием;
колоноскопия;
гастродуоденофиброскопия;
общий анализ крови;
биохимия крови;
анализ на свертываемость крови;
общий анализ мочи.

Считается, что диагноз может быть подтвержден при клинически доказанном существовании трех из четырех критериев:

множественные телеангиэктазии;
повторяющиеся кровотечения без видимой причины;
висцеральные поражения (ЖКТ, легкие и т.д.) с формированием артериовенозных анастомозов;
семейный характер патологии.

Методы лечения

Консервативная терапия при данной патологии, прежде всего, направлена на устранение симптомов заболевания и остановку кровотечений. Обычно лекарственные средства оказываются малоэффективны при болезни Рандю-Ослера. Применяются такие виды терапии, в том числе физические методы воздействия:

прием препаратов эстрогенов и глюкокортикостероидов, введение тестостерона;
орошение кровоточащей поверхности тела препаратами, препятствующими рассасыванию сгустков крови (например, тромбин, тромбопластин, аминокапроновая кислота);
гемостатические препараты (адроксон) и лекарства для повышения сосудистого тонуса, в том числе — аскорбиновая кислота в больших дозировках;
местное нанесение препаратов для ускорения регенерации слизистых оболочек;
криокоагуляция при носовом кровотечении;
тампонада носового кровотечения паралоновыми тампонами с силиконом;
лазерное прижигание телеангиэктазий.

При необходимости больному проводят переливание крови, а после назначают препараты железа на длительный период для предотвращения анемии.

Переливание (гемокомпонентная терапия) требуется при больших кровопотерях, а также при дефиците компонентов, которые ответственны за свертываемость крови. Нередко проводится переливание донорских тромбоцитов, а при анемической коме — донорских эритроцитов, освобожденных от поверхностных белков.

В некоторых случаях больному экстренно проводится операция по удалению пораженного сосуда с заменой его протезом, например, удаление артериовенозного шунта в легких. Среди операций применяется также отслойка слизистой оболочки носа, перевязка верхнечелюстной и решетчатой артерии при профузных кровотечениях. Физическая реабилитация после операции должна проводиться с особенной осторожностью и только под врачебным контролем из-за риска быстрых повторных кровотечений.

Профилактические меры

Единственным способом предупреждения заболевания является консультирование с генетиком по вопросу зачатия в семье, где у одного или обоих родителей выявлена болезнь Рандю-Ослера-Вебера. К сожалению, в некоторых случаях специалист дает рекомендацию от зачатия воздержаться. При уже имеющейся проблеме нужно предпринимать все необходимые меры для понижения риска кровотечений:

правильно питаться;
больше гулять, закаливаться;
принимать контрастный душ;
регулярно контролировать давление, пульс;
избегать физических нагрузок;
не допускать запоров вплоть до постоянного приема слабительных;
устранять вредное влияние стрессов;
не давать развиваться инфекционным заболеваниям;
предотвращать любые травмы, все виды перенапряжений;
не принимать алкоголь и острые блюда, уксус;
не пить лекарства, разжижающие кровь;
достаточно спать, больше отдыхать днем.

Вторичная профилактика также заключается в раннем выявлении патологии и своевременном начале лечения, в том числе — пожизненного приема препаратов для укрепления стенки сосудов. Кроме того, больной и его близкие обязаны знать, как оказать первую помощь, чтобы обезопасить человека от кровопотери на доврачебном этапе.

Вы – одна из тех миллионов женщин, которая борется с варикозом?

А все ваши попытки вылечить варикозное расширение вен не увенчались успехом?

И вы уже задумывались о радикальных мерах? Оно и понятно, ведь здоровые ноги - это показатель здоровья и повод для гордости. Кроме того, это как минимум долголетие человека. А то, что человек, защищенный от заболеваний вен выглядит моложе – аксиома не требующая доказательств.

Болезнь Рандю-Ослера - это появление кровотечений из небольших капилляров (артериол или венул). Характерно, что данный процесс имеет не воспалительный характер. Чаще всего проявляется заболевание в виде сосудистых сеток (или звездочек). Но поражение сосудов возникает не только на поверхности кожного покрова. Также симптомы могут проявляться на слизистых оболочках других органов (бронхов, носа, рта, мочевого пузыря).

Болезнь Рандю-Ослера: клиника

Впервые данное заболевание описал выходец из Франции - Луи Мари Рандю. Полную же картину болезни предоставил английский специалист Уильям Ослер. Информацию дополнили и наблюдения Фредерика Вебера. Установлено, что данное заболевание передается по наследству. Ребенку достаточно унаследовать дефектный ген родителя. Страдают данным синдромом одинаково как мальчики, так и девочки. За развитие его отвечают следующие гены: первый отвечает за эндоглин, контролирует выработку гликопротеина. Второй относится к категории трансформирующих факторов роста. При их мутации сосуды теряют эластичность, наблюдаются дефекты их соединений, отклонения от нормы в строении эндотелиальных клеток. Стоит отметить, что болезнь Рандю-Ослера (диссеминированный гемангиоматоз) - состояние довольно редкое, а природа его происхождения не всегда понятна. Показатели распространенности болезни таковы: ею страдает 1 человек на 5000.

Первые симптомы развития болезни

Как правило, до 6 лет симптоматика заболевания не проявляется (несмотря на то что болезнь Рандю-Ослера передается по наследству). По достижении определенного возраста (6-10 лет) появляются первые признаки. На коже или слизистых других органов можно заметить появление ангиом (то есть опухолей сосудов). В результате дефектов капилляров и сосудов могут образовываться красные (или с оттенком синего) пятна, которые кровоточат. характеризуется и низкими показателями свертываемости крови. В результате этого возможны кровотечения (даже как следствие микротравмы). Порой единственным симптомом, который может указать на наличие заболевания, являются носовые кровотечения. Также у девочек могут быть обильные менструации. Из-за частых кровотечений развивается малокровие, уровень гемоглобина падает.

Стадии заболевания

Имеет несколько стадий. Для каждой из них характерны определенные симптомы. На ранней стадии поражения сосудов небольшие, имеют вид мелких пятен. Промежуточная степень характеризуется наличием сосудистых звездочек, «паучков». Узловатая форма - это появление красных (круглых или овальных) узелков, которые выступают над поверхностью на несколько миллиметров. Диаметр они имеют от 5 до 7 миллиметров. При надавливании данные образования становятся бледными (все типы). Потом же они наполняются кровью.

Классификация форм болезни

Как уже упоминалось, может носить наследственный характер болезнь Рандю-Ослера (фото проявлений недуга можно увидеть в этой статье), которая передается от родителей. Если таким синдромом страдают и папа, и мама, то у ребенка заболевание будет протекать в более тяжелой форме. Также существуют и спорадические случаи, которые возникают из-за мутации. В зависимости от места поражения специалисты выделяют назальный из носа), глоточный, кожный (могут кровоточить определенные участки кожи). Висцеральная форма характеризуется кровотечениями из внутренних органов. Также может наблюдаться и смешанный тип, при котором поражаются как кожные покровы, так и внутренние органы.

Болезнь Рандю-Ослера (шифр МКБ-10): при диагнозе

Прежде всего, главным фактором опасности является наследственность. Также болезнь могут спровоцировать медицинские препараты, которые принимает беременная женщина в первые три месяца. Небезопасны и инфекционные заболевания, перенесенные в данный период. Спровоцировать кровотечение могут следующие моменты: трение одежды о поврежденные участки, несбалансированное питание. Отсутствие в пище необходимых микроэлементов, которые способны укрепить сосуды, - вот одна из причин их слабости. Особенно это касается сторонников вегетарианства.

Методы диагностики

Формулировка клинического диагноза при болезни Рандю-Ослера базируется на осмотре физического состояния больного. Как правило, на лице, голове, слизистых можно увидеть телеангиэктазии. Это образования красного цвета, которые выступают над поверхностью кожного покрова. Располагаться такие дефекты могут и на внутренних органах. Необходим общий анализ крови, который может указать на наличие анемии. Биохимический анализ дает возможность распознать сопутствующие инфекции и болезни. Также производится анализ мочи. Если в ней будут обнаружены эритроциты, то можно говорить о том, что развивается кровотечение почек, мочевыводящих путей. Специалист проводит ряд тестов. Проба щипка дает возможность судить о подкожных кровоизлияниях. Для проведения теста кожу под ключицей сдавливают на некоторое время. Подобную информацию дает и проба жгута (он накладывается на область предплечья на несколько минут). Если существует подозрения на болезнь Рандю-Ослера, диагностика не обходится без проведения тестов на скорость свертываемости крови, длительность кровотечения (пробивается палец). Полости тела осматриваются с помощью эндоскопа. Если наружные симптомы отсутствуют, то проводится компьютерная томография. Данный метод позволяет увидеть любые нарушения во внутренних органах.

Лечение заболевания

Болезнь Рандю-Ослера лечение предусматривает следующее. Во-первых, это консервативная терапия. Суть ее заключается в применении ингибиторов для орошения поверхности, что кровоточит. Данные медикаменты препятствуют рассасыванию сгустка крови и останавливают таким образом кровотечение. Как показывает практика, другие лекарственные средства малоэффективны. Нередко требуется оперативное вмешательство. В ходе его проведения удаляется поврежденная часть сосуда. Ее может заменить протез (если это необходимо). При носовых кровотечениях неплохой результат дает криокоагуляция. Используя жидкий азот, замораживается участок сосуда. Менее эффективным является использование лазера для прижигания. В некоторых случаях необходима гормональная терапия.

(гемокомпонентная терапия)

В тех случаях, когда болезнь Рандю-Ослера вызывает большие кровопотери, необходимо использование донорской крови. Дефицит компонентов, отвечающих за свертывание, восполняет переливание плазмы (свежезамороженной). Такая терапия используется при состояниях, которые угрожают жизни человека. Также в подобных случаях может понадобиться переливание донорских тромбоцитов. В случаях если пациент имеет тяжелую форму анемии (очень низкий уровень гемоглобина) или наступила анемическая кома (утрата сознания из-за нехватки кислорода для головного мозга), проводится переливание эритроцитов из крови донора. Зачастую их освобождают от белков, находящихся на поверхности.

Возможные осложнения недуга

Болезнь Рандю-Ослера, патогенез ее развития и отсутствие эффективного лечения может привести к целому ряду негативных моментов. Во-первых, развивается анемия. Значительные кровопотери способны привести к анемической коме. Человек при этом находится без сознания и никак не реагирует на внешние раздражители. Возможно также и наступление паралича. Данное заболевание может привести к слепоте (при кровотечениях в области сетчатки). Состояние внутренних органов значительно ухудшается. Опасным побочным эффектом болезни может стать кровоизлияние в головной мозг. Однако вовремя выявленное заболевание и грамотная терапия позволяют спасти здоровье и жизнь пациенту.

Профилактические мероприятия

Первичные меры профилактики необходимы еще до обнаружения проблемы. Семьи, в которых у одного или нескольких членов диагностирована болезнь Рандю-Ослера, должны проводить консультации с генетиком. Бывают случаи, когда дается рекомендация воздержаться от Также стоит позаботиться о защитных силах организма. Хорошее действие окажут регулярные прогулки на улице, закаливание организма. Правильное питание со сбалансированным рационом также необходимо.

Вторичная профилактика заключается в регулярных осмотрах у специалистов. Ее целью является раннее выявление болезни. Если синдром уже диагностирован, то лечение должно быть своевременным и полноценным. При необходимости оперативного вмешательства пациент в обязательном порядке должен проконсультироваться с гематологом. Это позволит обезопасить человека от возникновения осложнений при операции (больших кровотечений). Каждый пациент и его близкие должны получить информацию о том, как оказывать доврачебную помощь при кровотечениях (как внутренних, так и наружных). Рекомендуется делать переливание донорских компонентов крови только в случаях

Болезнь Рандю-Ослера (врожденная геморрагическая телеангиэктазия) - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся множественными телеангиэктазиями кожи и слизистых оболочек, а также геморрагическим синдромом различной локализации. Заболевание встречается с частотой 1 случай на 50 000 населения, а по данным Guttmacher, McKinnon, Upton - 1 случай на 16 500 населения.

В настоящее время установлен генетический дефект при этом заболевании. McDonald и соавт. и Shovlm обнаружили в некоторых семьях больных ген болезни Рандю-Ослера в области 9-й хромосомы 9q33-34 (локус OWR1). Этот ген идентифицирован как ген эндоглина (McAllister, Grogg, Johnson). Эндоглин является интегральным мембранным гликопротеином, экспрессируемым эндотелиальными клетками артериол, венул и капилляров. Этот гликопротеин служит связывающим белком для цитокина TGF-β (трансформирую щего фактора роста). Cholvin в других семьях обнаружил ген болезни Рандю-Ослера в области 12-й хромосомы 12q (локус OWR2). Последний ген не был идентифицирован, но предполагается, что он имеет отношение к другим рецепторам TGF-β.

Механизм реализации генетических дефектов при болезни Рандю-Ослера окончательно не выяснен. Доминирует представление о врожденной недостаточности мезенхимы, обусловливающей возникновение телеангиэктазий. Сосудистая стенка лишена мышечных и эластичных волокон, состоит почти из одного эндотелия и окружена рыхлой соединительной тканью. Венулы и капилляры, образующие телеангиэктазий, резко истончены, посткапиллярные венулы расширены и анастомозируют с артериолами через капиллярные сегменты (артериально-венулярные анастомозы - характерный признак заболевания). Отмечаются также дегенеративные изменения мезенхимы (разрыхление соединительной ткани), скопление лейкоцитов и гистиоцитов вокруг сосудов, недоразвитие сосочков кожи и слабое развитие потовых желез, уменьшение количества волосяных луковиц.

Кровотечения при болезни Рандю-Ослера обусловлены чрезвычайной хрупкостью мелких кровеносных сосудов. Вместе с тем у некоторых больных определяются также нарушения функции тромбоцитов (Endo, Mamiya, Niitsu), активация фибринолиза. Однако эти изменения наблюдаются редко и не считаются характерными для болезни Рандю-Ослера.

Клиническая картина

Симптоматика заболевания в виде кровотечений различной локализации может проявляться уже в раннем детстве, даже в периоде новорожденности, естественно, сохраняется на протяжении всей жизни. Однако кожные проявления болезни обычно становятся отчетливо видны значительно позже, обычно в возрасте 20-40 лет.
Патогномоничным признаком болезни Рандю-Ослера являются телеангиэктазий. Они представляют собой небольшие, выступающие над поверхностью кожи ярко-красных, пурпурные пятнышки или сосудистые «паучки», или ярко-красные узелки диаметром от 1 до 7 мм. При надавливании телеангиэктазий, узелки бледнеют и этим отличаются
от других геморрагических проявлений. В раннем детском возрасте типичные телеангиэктазий на коже видны очень редко. Аналогичные телеангиэктазий появляются на слизистой оболочке полости рта, носа, желудочно-кишечного тракта. Они могут располагаться также на коже лица, губах, в области ногтевого ложа, на руках. По частоте локализация телеангиэктазий в слизистых оболочках распределяется следующим образом: нос, губы, небо, горло, десны, щеки, дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, мочеполовая система (Н. А. Алексеев).

При микротравмах, инфекционных заболеваниях (вирусных, бактериальных), особенно при развитии ринита, при интенсивных физических нагрузках и даже при острой психоэмоциональной стрессовой ситуации телеангиэктазии могут кровоточить, выраженность кровотечения различна. Довольно часто развиваются спонтанные кровотечения из телеангиэктазии.

Кровотечения - характернейший признак заболевания.

У 90% больных наблюдаются носовые кровотечения, они часто повторяются.

У 5-30% больных наблюдаются артерио-венозные соустья в легких, причем чаще у лиц, имеющих мутации в области хромосомы 9q. Артерио-венозные анастомозы чаще локализуются в нижних долях легких и обычно бывают множественными. У таких больных отмечаются одышка, общая слабость, снижение работоспособности и
толерантности к физической нагрузке, цианоз (за счет смешивания в легких артериальной и венозной крови), кровохарканье (нередко выраженное легочное кровотечение), гипоксемический эритроцитоз.В последующем может развиваться легочная и легочно-сердечная недостаточность.

Приблизительно у 20% больных бывают кровотечения из желудочно-кишечного тракта, но появляются они обычно в возрасте 40-50 лет. Около 40% всех желудочно-кишечных кровотечений происходят из верхних отделов, около 10% - из толстого кишечника, а у 1/2 больных не удается точно установить, из какого отдела желудочно-кишечного тракта развивается кровотечение. Спонтанного уменьшения частоты желудочно-кишечных кровотечений не бывает, напротив, постепенно частота и интенсивность кровотечений увеличиваются.

Печень в патологический процесс вовлекается редко. Может отмечаться увеличение печени, нарушение ее функциональной способности. Развитие артерио-венозных шунтов в печени может привести к формированию цирроза печени. Bernard, Mion, Henry и соавт. описали безжелтушный холестаз и атипично протекающий цирроз печени у больных с болезнью Рандю-Ослера.

В ряде случаев возможно появление неврологической симптоматики в виде клиники внутримозговых кровоизлияний, локальных симптомов нарушения мозгового кровообращения. Неврологическая симптоматика обусловлена развитием телеангиэктазий, артерио-венозных аневризм или кавернозных гемангиом в головном мозге.
Следует подчеркнуть, что нередко основными клиническими проявлениями болезни Рандю-Ослера могут быть изолированные желудочно-кишечные кровотечения или кровотечения из мочевыводящих путей, или кровохаркания при полном отсутствии телеангиэктазий на коже и видимых слизистых оболочках. В такой ситуации в постановке диагноза помогают эндоскопические методы исследования.

Лабораторные данные

Общий анализ крови. При частых, рецидивирующих кровотечениях развивается хроническая постгеморрагическая гипохромная анемия. Других изменений общего анализа крови обычно не отмечается.

Общий анализ мочи. При развитии телеангиэкгазий в мочевыводящих путях и кровотечений обнаруживается макро- или микрогематурия.

Биохимический анализ крови. Как правило, существенных изменений не выявляется. Однако при вовлечении в патологический процесс печени, особенно при формировании цирроза печени, отмечается увеличение содержания в крови билирубина, аланиновой и аспарагиновой аминотрансфераз.

Исследования системы гемостаза. У большинства больных лабораторные показатели, отражающие состояние системы гемостаза, нормальные. Лишь в отдельных случаях наблюдаются незначительные изменения коагулограммы.

Ультразвуковое исследование печени и селезенки выявляет их увеличение, как правило, при формировании цирроза печени. С помощью допплеровской ультрасонографии иногда удается выявить артерио-венозные аневризмы в сосудистой системе печени.

Рентгенография легких выявляет в редких случаях небольшие очаговые тени при формировании артерио-венозных шунтов в легких. В ряде случаев может оказаться информативной компьютерная томография легких.

Определение насыщения крови кислородом. При формировании артерио-венозных шунтов в легких можно выявить снижение насыщения крови кислородом.

Фиброэзофагогастродуоденоскопия выявляет телеангиэкгазий на слизистой оболочке пищевода, желудка, 12-перстной кишки.

Диагноз

Диагностика болезни Рандю-Ослера осуществляется на основании следующих главных признаков:

обнаружение телеангиэкгазий на коже и слизистых оболочках;
семейный характер заболевания;
отсутствие патологии в системе гемостаза.

Кровеносная система здорового организма состоит их трех видов сосудов – артерии, вены, капилляры , причем последние соединяют артерии с венами для снижения кровяного давления. Если в генах ребенка происходит мутация, часть капилляров не формируется, а вместо них образовываются аномальные связи, в результате чего кровь сразу попадает из артерии в вену, что ведет к некоторым нарушениям. Данное явление носит название болезнь Рандю-Ослера – достаточно распространенная наследственная патология, которая встречается в 1 случае из 5 тысяч.

Точные причины развития болезни Рандю-Ослера (синдром Рандю-Ослера-Вебера, геморрагический ангиоматоз) пока не выяснены . Основным фактором, который провоцирует развитие патологии, считается генная мутация, ведущая к неправильному формированию сосудов – у них отсутствуют оболочки из эластической и мышечной ткани, а рыхлая соединительная ткань легко повреждается, что вызывает кровотечения.

Заболевание передается детям от родителей по доминантному типу, то есть аномальные гены могут быть унаследованы от одного из родителей.

Реже встречаются спорадические случаи развития данного синдрома, когда гены мутируют при зачатии. В число факторов, которые могут спровоцировать генные изменения, входят:

вредные привычки матери (курение, алкоголизм);
воздействие ионизирующего излучения, тяжелых металлов и других вредных веществ;
инфекционные заболевания, которые были перенесены женщиной в тяжелой форме;
неконтролируемый прием некоторых медикаментозных средств.

Развитие патологии не зависит от половой принадлежности , и в равной степени встречается как у мужчин, так и у женщин.

Симптомы

Несмотря на то, что болезнь Рандю-Ослера развивается еще в утробе, первые признаки наблюдаются только в возрасте 6-10 лет. У больного появляются характерные поражения сосудов, которые носят название телеангиэктазии, причем для каждой степени патологии характерен определенный тип.

Ранний тип . На коже и слизистых появляются небольшие пятна красноватого оттенка с неправильными очертаниями.
Промежуточный тип . На кожных покровах образуются сосудистые сетки, «звездочки» и «паучки».
Узловатый тип . Поражения имеют вид узлов яркого цвета, круглой или овальной формы диаметром 5-7 мм, которые слегка выступают над поверхностью тканей.

Количество и выраженность телеангиэктазий зависит от тяжести и клинического течения заболевания.

В большинстве случаев они сначала появляются в области лица (губы, крылья носа, слизистая полости рта), после чего могут распространяться на любые участки тела, в том числе волосистую часть головы и ладони. По мере развития патологического процесса у больных развиваются геморрагические и анемические явления – кровотечения из носа, ЖКТ, дыхательных путей, внутренние кровоизлияния. Вместе с данными проявлениями возникают признаки анемии – головокружение, шум в ушах, утомляемость, одышка, боли в области сердца. С возрастом кровотечений становится больше, а симптомы анемии проявляются сильнее.

Для выявления патологического процесса больному необходимо пройти целый ряд диагностических процедур и анализов.

Эндоскопические исследования. Эндоскопия (фиброгастродуоденоскопия, бронхоскопия, торакоскопия) дает возможность выявить телеангиэктазии и кровоизлияния в дыхательных путях и желудочно-кишечном тракте. Через гортань или пищевод больного вводится специальная трубка с оптическим устройством на конце, которое выводит изображение внутренних органов на экран.
МРТ. МРТ сосудов дает возможность оценить их состояние и выявить структурные аномалии, характерные для болезни Рандю-Ослера. В зависимости от того, какие органы были поражены патологическим процессом, может проводиться обследование головного мозга, легких и т.д.
Анализы крови. На первых стадиях заболевания в анализах крови, как правило, нет существенных изменений. В общем анализе при данной патологии нет признаков воспалительного процесса (СОЭ в норме или слегка повышена) и хронической анемии, то есть показатели гемоглобина также существенно не снижаются. Изменения в биохимическом исследовании наблюдаются только в тех случаях, когда заболевание поражает печень – увеличивается содержание билирубина и АСТ. Коагулограмма (исследование гемостаза) у больных также не выявляется серьезных нарушений, способных объяснить кровотечения – возможны вторичные реакции, связанные с обширными кровопотерями (повышение свертываемости крови и т.д.).
Другие методы. В число диагностических методик, которые позволяют выявить болезнь Рандю-Ослера, входят ультразвуковое исследование селезенки и печени с использованием допплера для оценки сосудистой системы органов, а также рентген легких. Больным рекомендуется сдать анализ мочи для исключения сосудистых поражений в области мочевыводящих путей.

Диагноз ставится на основе отсутствия существенных изменений в анализах крови на фоне частых кровотечений и изменений в структуре сосудов.

Кроме того, во внимание берется семейный анамнез – наличие или отсутствие болезни Рандю-Ослера у близких родственников.

Посмотрите видео про эту болезнь

Лечение

Терапия заболевания направлена на остановку кровотечений, улучшение общего состояния организма, восполнение дефицита важных микроэлементов в организме и профилактику тяжелых поражений внутренних органов.

Поддерживающая и симптоматическая терапия

Чаще всего для лечения болезни Рандю-Ослера используются гормональные препараты , которые повышают содержание гормонов в организме и смягчают проявления патологии, а также гемостатическое средство для улучшения общего состояния.

«Этинилэстрадиол » и его аналоги. Средство с содержанием гормонов эстрогенового ряда, который применяется при нарушениях месячного цикла, заболеваний яичников, климактерических расстройствах, бесплодии. Противопоказания включают опухолевые процессы, воспалительные заболевания репродуктивных органов, маточные кровотечения. Стоимость составляет 400-500 рублей.

«Метилтестостерон » и его аналоги. Препарат, обладающий андрогенным эффектом – воздействием, аналогичным действию мужских половых гормонов. Используется при нарушениях половой функции у мужчин, маточных кровотечениях, опухолях молочной железы и яичников у женщин. Не применяется при раковых заболеваниях предстательной железы. Примерная цена – 1000 рублей.

«Адроксон ». Гемостатическое средство, которое уменьшает проницаемость капиллярных стенок, и вместе с тем не оказывает влияния на сердечно-сосудистую деятельность. Назначается при кровотечениях различной этиологии, противопоказан больным с гиперчувствительностью к компонентам. Стоимость – 30-60 рублей.

Наиболее распространенным проявлением болезни Рандю-Ослера являются носовые кровотечения, которые можно остановить только в условиях медицинского учреждения.

Для этого кровоточащие поверхности орошают препаратами с содержанием веществ, препятствующих рассасыванию кровяных сгустков – аминокапроновая кислота, тромбопластин, тромбин.

Кроме того, могут применяться пероральные кровоостанавливающие медикаменты («Викасол», «Дицинон»), хотя их использование не всегда дает необходимый результат.